Primera parte sindrome de rett

Universidad Técnica de Oruro
Facultad Ciencias de la Salud
Programa de Atención Temprana yEducación Infantil
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SINDROME DE RETT
RESUMEN
En el siguiente trabajo se hablara sobre el SINDROME DE RETT es una
enfermedad degenerativa el cual puede afectar solo a las mujeres, se busca
hablar de este tema para dar conocer a la gente un diferente trastorno que afecta
a las niñas y esto puede dificultar su educación ya que estas niñas pueden tener
educación por falta de movimientos físicos, como capacidades cognitivas para
ellos.
El hecho de que sea genético no quiere decir que sea hereditario, ya que en el
noventa y nueve por ciento de los casos los padres no son portadores del gen,
sino que la mutación se ha producido durante la gestación.
Al estar ligado al cromosoma X, en el caso de los varones es prácticamente letal,
ya que estos sólo poseen un cromosoma X por lo que a manifestación de la
mutación es mucho más agresivo y mueren a los pocos días de nacer. Esto podría
ser la causa de que exista una mayor población femenina con trastorno de Rett, el
hecho de tener dos cromosomas X hace que las mujeres puedan compensar las
alteraciones producidas por el cromosoma X afectado por la mutación genética.
El Síndrome de Rett es lentamente progresiva hasta la adolescencia, pero luego,
los síntomas mejoran. En especial esos episodios que tanto nos atemorizan, como
las convulsiones, son los que tienden a desparecer.
Esta enfermedad no tiene cura.
INTRODUCCION
El Síndrome de Rett (SR) es una Enfermedad Rara muy compleja. Como
enfermedad rara se cree que en la actualidad pueda afectar a 1 de cada 10-
12000 Niñas nacidas. El Síndrome de Rett, es un Trastorno del Neurodesarrollo
grave, de origen genético, que se presenta generalmente y casi en exclusividad en
Niñas, ya que está originado en el cromosoma X que da lugar al sexo femenino.
Fue descrito por primera vez en 1966 por el Dr. Andreas Rett de Viena, y es en la
actualidad más reciente cuando se está empezando a entender su complejo
mecanismo de aparición y afectación.

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El síndrome de Rett es una rara enfermedad genética que causa problemas en el
desarrollo y en el sistema nervioso, la mayoría en niñas. Se relaciona con el
trastorno del espectro autista. Al principio, los bebés con síndrome de Rett
parecen crecer y desarrollarse con normalidad. Sin embargo, entre los tres meses
y los tres años detienen su desarrollo e inclusive pueden perder algunas
habilidades.
La manifestación inicial del síndrome tiene lugar entre los 6 y 18 meses,
presentándose de forma muy sutil, por lo que su detección es muy complicada y
suele pasar desapercibido. Estos signos iniciales son disminución del contacto
ocular, empiezan a perder interés por los juguetes. Pueden aparecer también los
primeros signos en el desarrollo psicomotor, como retraso en el gateo o en
sentarse sin apoyo. En esta primera etapa se inicia de igual modo los movimientos
de frotado con las manos característicos y la desaceleración del crecimiento
cefálico.
El síndrome de Rett no tiene cura. Algunos síntomas pueden tratarse con
medicinas, cirugía y fisioterapia o terapia del lenguaje. La mayoría de las personas
con síndrome de Rett vive hasta la edad madura o más. Suelen necesitar
cuidados durante toda su vida
Las niñas con el síndrome de Rett pueden percibir rápidamente si un terapeuta o
un educador cree en su capacidad de aprendizaje y comunicación y se mostrará
sólo a aquellos que creen en ellos lo saben y lo que ellos están pensando
OBJETIVO
NEUROMOTORA
 Regulación del tono muscular
 Inhibición de reflejos tónicos y movimientos asociados
 Grabación y automatización del patrón de locomoción
SENSOMOTORA
 Desarrollar la sensopercepción táctil
 Desarrollar el sistema propioceptivo
 Fomentar la integración sensorial (táctil, visual, auditiva)
 Desarrollar la conciencia e imagen corporal.
PSICOMOTORA
 Estabilización del tronco y la cabeza
 Desarrollar el equilibrio horizontal y vertical

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 Construcción de la simetría corporal
 Fomentar la coordinación psicomotriz gruesa y fina
 Desarrollar de la lateralidad
 Incrementar la elasticidad, agilidad y fuerza muscular.
SOCIOMOTORA
 Desarrollar la comunicación análoga y verbal
 Aumentar la concentración de la atención
 Confrontación de temores personales
 Incrementar la autoconfianza y autoestima
 Desarrollar la voluntad
 Aumentar la capacidad de adaptación
 Disminución de la agresividad
 Desarrollar el comportamiento cooperativo
 Desarrollar la responsabilidad.
La música como un estímulo facilitador de movimiento. Esto se produce gracias a
tres mecanismos:
-La estimulación sensorial de patrones de movimientos, lo que favorece a la
coordinación de un movimiento.
-La sincronización rítmica, es la que favorece al desarrollo del sistema motriz, ya
que éste es muy sensible a la información que transmite el sistema auditivo (lóbulo
temporal).
-La facilitación audio espinal, es decir qué a partir de sonidos se logra activar el
Sistema Nervioso Central, y “como consecuencia se producen movimientos.
El principio del movimiento a través de la música se desarrolla en el ámbito de la
ejecución de instrumentos con el fin de desplegar funciones físicas.
Dentro de este modelo existen diferentes métodos o categorías.
Estos son:
a) La “estimulación auditiva rítmica” (EAR) la cual “facilita la rehabilitación de
movimientos que son rítmicos biológicamente.
b) El “apoyo sensorial de patrones de movimiento” (ASPM), que “utiliza los
aspectos rítmicos, melódicos, armónicos y dinámicos de la música para
proporcionar señales temporales, espaciales y de fuerza para movimientos que
actúan por reflejo.
c) “Tocar instrumentos musicales terapéuticamente” (TIMT), lo que refiere a la
utilización de “instrumentos musicales para ejercer patrones de movimiento
funcionales”
CARACTERISTICAS
El trastorno de Rett es una condición congénita pero no hereditaria.

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No se registran casos donde el gen defectuoso se herede de una generación a
otra.
Este trastorno es producido por mutaciones en algunos genes, se cree que aún no
se tiene un completo conocimiento para afirmar el mecanismo de mutación sea
siempre el mismo.
Esto se debe a que existen cinco tipos de formas del síndrome de Rett:
FORMA CLASICA
En la forma más común, los bebes no presentan problemas en el desarrollo motor
y cognitivo, durante los primeros meses. A partir del año comienza a perder
habilidades como comunicarse, utilizar las manos para gatear por ejemplo:
Mientras van creciendo las niñas, comienzan a tener severos problemas
motores.se dificulta el control, coordinación y movimientos de los músculos y se
profundiza el retraso mental.
Si bien no hay cura para el Síndrome de Rett, se está estudiando tratamientos
posibles. El tratamiento actual se centra en mejorar el movimiento y la
comunicación y en brindarles atención y apoyo a las niñas con Síndrome de Rett.
VARIANTE CONGENITA
En esta variante atípica del Síndrome de Rett no existe un periodo inicial de
normalidad en el desarrollo. Durante las primeras etapas se hace evidente la
hipotonía y un retraso general al adquirir habilidades motoras.
VARIANTE HANEFELD (EPILEPSIA PRECOZ)
En este variante de Síndrome de Rett ocurren episodios Epilépticos que suelen
empezar el primer mes de vida. Se cree de una alteración el gen CDKL5 es la
responsable de esta forma de trastorno.
VARIANTE DE REGRESION TARDIA
Durante los primeros años de vida, estos bebes tienen un desarrollo más lento que
los de su edad, pero siempre progresivo.
Luego de los 3 años el retraso comienza a ser marcado, sin embargo no suele
perder habilidades adquiridas como el lenguaje.
VARIANTE ZAPELLA (LENGUAJE CONSERVADO)

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Se trata de una forma más leve, de retraso A partir de los 8 años puede hablar con
sencillas frases y expresar sus deseos.

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