El Proyecto Genoma Humano buscó identificar los aproximadamente 31,000 genes presentes en las células humanas y establecer su localización en los 23 pares de cromosomas, con el objetivo de relacionar enfermedades hereditarias con genes específicos. El proyecto involucró a varios países y se financió principalmente por instituciones estadounidenses. La secuenciación del ADN ha ayudado a los científicos a comprender mejor la estructura del código genético y su relación con diferentes enfermedades.