Pruebas de paternidad y genetica
- 1. UNIVERSIDAD ANDINA DEL CUSCO FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD ESCUELA PROFESIONAL DE MEDICINA HUMANA PRUEBAS DE PATERNIDAD Y DE ENFERMEDADES CROMOSOMICAS Asignatura: Docente: Alumno: DEONTOLOGIA MEDICA Dr. Roger Palma Zapata Montalico Castro, Beatriz Bustamante Angelino, Liubing Guiulfo Cussi Jara, Jhordan Fabricio Maquera Huaman, Alvaro Vega Valdez, Gabriel CUSCO – PERÚ 2021
- 3. INTRODUCCION Cuando hablamos de paternidad es un asunto que involucra el bienestar físico, psicológico, emocional y el entorno social de todo un núcleo familiar que podría verse afectado ampliamente por el tema de definir si alguien es padre o madre de un hijo o hija; esto implica muchos cambios que son resultado de la prueba de paternidad como son afectación de relaciones, sentimientos que podrían cambiar de alguna manera el contexto familiar y su vida.
- 4. DERECHO A LA IDENTIDAD ARTICULO 6 DEL CODIGO DEL NIÑO Y ADOLESCENTES. • Derecho a tener un nombre • Nacionalidad • Conocer a sus padres y llevar sus apellidos. Derecho a presentarse como ‘el que es’ German Bidart Positiva expresión de la propia personalidad. Se pierde la identidad por: No haber sido inscrito a tiempo Excluido por el código civil art. 21 y 37.
- 5. PRINCIPIO DE LA VERDAD BIOLOGICA CODIGO DE FAMILIA Autoriza la investigación de la paternidad como el procedimiento para identificar individualmente a madre o padre o ambos. INCOMPATIBLIDAD SANGUINEA, COMPLEJO MAYOR DE HISTOCOMPATIBILILIDAD AYUDA A CONFIRMAR AL 99% En los juicios de investigación de paternidad son admisibles las pruebas de los grupos sanguíneos o marcadores genéticos.
- 6. PRINCIPIO DE LA VERDAD BIOLOGICA PARENTESCO Consanguinidad Afinidad Civilmente Espiritualmente Relación que vincula a una persona con sus antepasados ¿Cómo acreditar la relación de una persona con su progenitor inmediato? PATERNIDAD JUDICIAL Declarativa Reclamación Impugnación Matrimonial Extra matrimonial
- 7. PRUEBAS BIOLOGICAS DE FILIACION En nuestro país, la exposición de las pruebas científicas relacionadas con la filiación tienen importancia respecto a la: Impugnación, acción de reclamación de filiación matrimonial y extramatrimonial e impugnación de maternidad matrimonial. Sistema sanguíneo ABO • Dos antígenos denominados A o B pueden aparecer en los hematíes. Sistema sanguíneo M y N • Presencia de los factores M y N Sistema sanguíneo rheus • Factor Rh, con caracteres C,D,E Sistema sanguíneo P • Glóbulos rojos que contengan factor P. PRUEBAS HEMATOLOGICAS
- 8. GENETICA PRUEBAS ANTROPOMETRICAS PRUEBAS FISIOLOGICAS SISTEMA HLA PRUEBAS GENETICAS Polimorfos cromosómicos Prueba del perfil Ciencia encargada de estudiar la herencia biológica, es decir la transmisibilidad de los caracteres morfológicos y fisiológicos
- 9. PRUEBAS BIOGENETICAS DE PATERNIDAD El estudio de material genético permite acreditar la relación bioparental entre le presuntivo padre e hijo, según sea el caso con una certeza absoluta, desechando así la prueba hematológica o de los grupos sanguíneos. PRUEBAS GENETICAS POLIMORFISMOS CROMOSOMICOS Características y conformación de algunos cromosomas PERFIL DE ADN Descomposición o hibridación del ADN.
- 11. PRUEBAS PARA VER ANOMALÍAS GENÉTICAS Y SU IMPLICANCIA ÉTICA
- 12. El caso K.L. vs Perú es un caso que ha recibido mucha atención tanto en el Perú como fuera del país. En el año 2001, K.L. con 17 años de edad y 14 semanas de embarazo, se enteró en un control que el feto que llevaba tenía una malformación incompatible con la vida – anencefalia. El médico tratante sugirió una interrupción del embarazo y K.L., junto con su madre ya que era menor de edad, solicitó en el Hospital Arzobispo Loayza la realización de un aborto terapéutico. Después de dos visitas a dicho hospital, el Director del hospital rechazó la solicitud con el argumento que el embarazo no representaba un riesgo grave para su salud. Contra su voluntad, K.L. se vio obligada a llevar el embarazo a término. Después del parto, el personal del hospital la obligó a amamantar a la criatura durante los cuatro días que vivió. K.L. fue diagnosticada posteriormente con una severa depresión que requirió tratamiento psiquiátrico. El caso fue presentado ante el Comité de Derechos Humanos de las Naciones Unidas que falló a favor de K.L. El Comité resolvió que el Estado peruano debía indemnizar a K.L. y también reformar sus políticas a fin de impedir nuevos casos parecidos. K.L. vs Perú
- 13. Malformaciones Congénitas Mayores Menores 2 a 4% 14 a 35,8% “Según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS), las anomalías congénitas son la cuarta causa de muerte neonatal y la séptima causa de mortalidad en menores de 5 años en el mundo” El diagnóstico prenatal de las anomalías congénitas tiene como objetivo ofrecer consejería apropiada, identificar aquellas patologías que se benefician de terapia fetal y coordinar la derivación de estas pacientes a centros terciarios para un óptimo manejo perinatal. El presente estudio corresponde a un estudio retrospectivo y descriptivo, entre diciembre del 2010 y marzo del 2019. Criterios de inclusión: pacientes evaluadas en “Distocia Ecográfica”. Se revisaron las fichas clínicas de las pacientes para la obtención de datos de parto, estudios invasivos o procedimientos realizados durante el embarazo y datos sobre los diagnósticos postnatales. Analizamos la data de las pacientes que se acogieron a la ley de interrupción voluntaria del embarazo, desde enero 2018 hasta mayo 2020.
- 14. Durante el periodo descrito se evaluaron 404 pacientes con diagnóstico de malformaciones congénitas y/o marcadores ecográficos sugerentes de aneuploidía. Desde enero 2018 hasta marzo 2020, 13 pacientes presentaron malformaciones que podían acogerse a la segunda causal de la ley de interrupción voluntaria del embarazo, ley 21030 (detalle se presenta en la Tabla 3) De estas, 3 presentaban trisomía 13, 2 trisomía 18, 3 acranea/anencefalia, 2 displasia renal bilateral con oligoamnios precoz, 1 paciente anomalía de tallo corporal (body stalk). De estas pacientes 3 aceptaron acompañamiento y 9 optaron por interrupción del embarazo. La edad gestacional promedio de interrupción fue 20 semanas (13-33 semanas).
- 15. ASPECTOS ÉTICOS EN LA PRÁCTICA DEL DIAGNÓSTICO PRENATAL La Declaración de la OMS sobre Ética y Servicios de Genética, establece entre sus normativas que el DPN debe ser realizado solo por razones relevantes a la salud del feto y se debe ofrecer independientemente del punto de vista de la pareja sobre la terminación electiva de la gestación. El DPN se ha realizado desde hace ya más de tres décadas por medio del ultrasonido. Este método se considera “no invasivo” y su aplicación no presenta complicaciones, por otro lado, sirve de apoyo para la realización de otras técnicas como la extracción de líquido amniótico (amniocentesis) o la obtención de un pequeño fragmento de la placenta (biopsia de vellosidades coriales) en las que se estudian directamente las células fetales. “Antes de que una Institución proporcione DPN a la comunidad, debe haber adquirido, no solo a un grupo de especialistas capaces de resolver los diferentes aspectos de las técnicas y procedimientos utilizados, sino que además, la institución tiene que tener la posibilidad y capacidad, tanto médica como legal, para resolver el problema en caso de que el diagnóstico y la decisión de los padres conlleve a la interrupción del embarazo”.
- 16. EL PARADIGMA DE LA BIOÉTICA EN EL DIAGNÓSTICO PRENATAL Estos cuatro principios fundamentales que constituyen lo que se ha denominado el "paradigma de la bioética" que son: la beneficencia, la no maleficencia, la autonomía y la justicia. Justicia Autonomía No maleficencia Beneficencia Principio hipocrático del ‘primum non noncere’ Libertad de acción y elección Equidad de cualquier decisión ética
- 17. ASPECTOS ÉTICOS EN EL PROCESO DE ASESORAMIENTO GENÉTICO El concepto de asesoramiento genético fue definido en el año 1975 por la Sociedad Americana de Genética Humana como un proceso de comunicación, relacionado con los problemas humanos que se generen con la ocurrencia de una enfermedad hereditaria o defecto congénito en una familia o su riesgo de recurrencia. Su principal meta es transmitir a las familias afectadas la comprensión de los defectos congénitos. La OMS ha propuesto algunos lineamientos relacionados con el ejercicio del asesoramiento genético, pero no tuvo un consenso absoluto entre los profesionales que participaron. El enfoque del asesoramiento genético debe ser no directivo y respetar las creencias y el fondo cultural de las familias. Se reconocen dos tipos de enfoques del asesoramiento genético: directivo y no directivo. El enfoque directivo surge debido a que los consejeros genéticos en la mayoría de los países son médicos El enfoque no directivo consiste en dar toda la información disponible y ayudar al paciente, permaneciendo imparcial y objetivo en la toma de decisiones. El asesoramiento genético constituye el instrumento más efectivo para la prevención de enfermedades genéticas y defectos congénitos.
- 19. CONCLUSIONES El diagnóstico prenatal constituye la opción reproductiva más ampliamente difundida a nivel mundial y se refiere a todos los métodos para investigar la salud del feto en desarrollo. En el campo del diagnóstico prenatal se pueden llegar a plantear conflictos éticos, sociales y jurídicos de compleja resolución, por lo que el médico debe aplicar en su ejercicio profesional los principios bioéticos de autonomía, justicia, beneficencia y no maleficencia, que constituyen las normas fundamentales que gobiernan su conducta, lo cual proporciona la base para el razonamiento y la orientación a sus acciones. La conducta del asesor genético debe basarse en los principios éticos y bioéticos que se reflejan en los principios de la ética médica, para presentar siempre en forma no directiva las opciones que existan, de modo que la pareja tome la decisión que mejor se ajuste a su modo de pensar y a sus principios éticos.
- 20. En el diagnostico prenatal los métodos invasivos, excepto: • Ecografía • Amniocentesis • Biopsia de vellosidades coriales Que año se aprobó el protocolo de aborto terapéutico en el Perú: • 2012 • 2016 • 2014 • 2015