Seminario de Insufiencia Renal aguda y cronica

Seminario de Insufiencia Renal aguda y cronica

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  FOTOTERAPIA Y EXANGUINOTRANSFUSIÓN FOTOTERAPIA Y EXANGUINOTRANSFUSIÓN “AÑODEL BICENTENARIO, DE LA CONSOLIDACIÓN DE NUESTRA INDEPENDENCIA, Y DE LA CONMEMORACIÓN DE LAS HEROICAS BATALLAS DE JUNÍN Y AYACUCHO” UNIVERSIDAD PRIVADA SAN JUAN BAUTISTA FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD ESCUELA PROFESIONAL DE MEDICINA HUMANA
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  FOTOTERAPIA NEONATAL
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  ICTERICIA NEONATAL La bilirrubinase transporta en el torrente sanguíneo hasta el hígado y se procesa para que pueda ser excretada del hígado como parte de la bilis (el líquido digestivo producido por el hígado). El procesamiento de la bilirrubina en el hígado consiste en unirla a otra sustancia química en un proceso llamado conjugación. La bilirrubina procesada en la bilis se denomina bilirrubina conjugada. La bilirrubina no procesada se denomina bilirrubina no conjugada. La ictericia es una coloración amarillenta de la piel y/o los ojos causada por un aumento de la concentración de bilirrubina en el torrente sanguíneo. Clínicamente se observa en el recién nacido (RN) cuando la bilirrubinemia sobrepasa la cifra de 5 mg/dL.
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  CAUSAS DE ICTERICIA: PredominioIndirecto Predominio Directo Ictericia fisiologica Ictericia por lactancia materna Ictericia por leche materna Policitemia Ileo meconial Cefalohematoma Hemorragia intracraneal Sd. colestásico BD >20% BI TORCH Galactosemia Fibrosis quística Atresia de via biliar Sepsis ITU ICTERICIA FISIOLOGICA (NORMAL) +++ Es mas frecuente de todas las ictericias Inicia: 2-3 dia de vida Desaparece: 7-10 dias La BI no debe aumentar >5mg/d BD no debe ser mayor >2,5mg/d El pico max de BI: 12 mg/dl CLINICA: Solo ictericia (monosintomático) 1 semana TTO: Observar + control de BI (24-48hrs) ICTERICIA POR LACTANCIA MATERNA Por la poca ingesta de leche materna Provoca aumento circulación enterohepática CLINICA: Ictericia Bajo peso Deshidratación TTO: Mejorar técnica de LM Fototerapia ICTERICIA POR LECHE MATERNA Aumento de ingesta de leche materna Provoca aumento circulación enterohepática CLINICA: Ictericia TTO: Continuar la LM ICTERICIA NEONATAL
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  ICTERICIA NEONATAL FISIOPATOLOGIA La bilirrubinano conjugada (denominada también indirecta, por la reacción de Van der Bergh) es el producto final del catabolismo de la hemoglobina por el sistema reticuloendotelial, y se transporta a las células hepáticas unida a la albúmina sérica. Cuando se sobrepasa la capacidad de transporte de la albúmina, esta fracción libre atraviesa la barrera hematoencefálica produciendo lesiones en el sistema nervioso (kernicterus). Existen diversos fármacos, como el ibuprofeno o la ceftriaxona, que disminuyen la unión de la bilirrubina con la albúmina, lo que produce un aumento de bilirrubina libre en plasma.
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  MECANISMO DE ACCIÓN Lafototerapia utiliza luz azul (longitudes de onda de 430–490 nm) para transformar la bilirrubina no conjugada en productos hidrosolubles que pueden ser eliminados sin conjugación hepática. Hay tres mecanismos: Fotoisomerización estructural Isomerización configuracional Oxidación fotoinducida FOTOTERAPIA La fototerapia neonatal es un tratamiento utilizado para reducir los niveles elevados de bilirrubina en recién nacidos con ictericia neonatal. Su mecanismo de acción se basa en la transformación de la bilirrubina no conjugada (liposoluble) en formas que el cuerpo del bebé puede eliminar más fácilmente.
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  1. Ictericia conbilirrubina elevada según edad en horas 2. Factores de riesgo que disminuyen el umbral para iniciar fototerapia FOTOTERAPIA INDICACIONES DE FOTOTERAPIA En Recién Nacidos a Término (> 37 semanas) Bilirrubina total > 15 mg/dL (en primeras 48–72 h, según la edad postnatal y presencia de factores de riesgo) En Prematuros (< 37 semanas) Umbrales menores y específicos según edad gestacional, peso y factores de riesgo como hemólisis, sepsis, o hipoxia. Las indicaciones de fototerapia neonatal se basan principalmente en los niveles de bilirrubina en sangre, la edad postnatal en horas, el peso del recién nacido, y la presencia de factores de riesgo. Las guías más utilizadas son las de la Academia Americana de Pediatría (AAP).
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  FOTOTERAPIA
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  APLICACIONES DE LAFOTOTERAPIA Edad gestacional Umbral para iniciar fototerapia* ≥38 semanas, sin factores de riesgo >15 mg/dL (a las 48 h) ≥38 semanas, con factores de riesgo >12–14 mg/dL 35–37 semanas 10–13 mg/dL (según peso y clínica) <35 semanas Usar protocolos específicos o tabla del hospital
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  APLICACIONES DE LAFOTOTERAPIA Modalidad Descripción Indicaciones Convencional Lámpara superior de luz azul (430–490 nm) Casos leves a moderados Fototerapia intensiva 2 o más fuentes: superior + manta inferior Casos severos o rápidos ascensos Fototerapia con manta de fibra óptica Luz difusa, colocada bajo el RN Alternativa para casos leves o ambulatorios Fototerapia domiciliaria Casos leves en RN a término, con buen seguimiento médico Bajo monitoreo estricto Tratamiento no invasivo de la ictericia neonatal por bilirrubina indirecta: Ictericia fisiológica prolongada Incompatibilidad ABO o Rh Esferocitosis, deficiencia de G6PD Ictericia por lactancia materna Reabsorción de hematomas grandes Sepsis neonatal con hiperbilirrubinemia Se basa en: Edad postnatal (en horas) Edad gestacional Peso al nacer Presencia de factores de riesgo (ej. hemólisis, sepsis, asfixia, acidosis, prematuridad) Se utilizan curvas de Bhutani (para RN a término) y protocolos ajustados para prematuros (menores umbrales).
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  Algoritmo para aplicaciónde fototerapia.
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  Ventaja Descripción No invasiva Sinnecesidad de punciones ni procedimientos Eficaz Reducción rápida de bilirrubina Accesible Implementación posible en la mayoría de hospitales Reversible Los efectos adversos se resuelven al suspenderla Efecto Adverso Descripción Deshidratación Aumento de pérdidas insensibles Hipertermia o hipotermia Por exposición prolongada Daño retiniano Si no se protegen los ojos Rash cutáneo Eritema o brotes transitorios Diarrea o alteraciones electrolíticas Por aumento de motilidad intestinal Síndrome del bebé bronceado (bronze baby syndrome) Raro, en casos de colestasis hepática
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  1.Fototerapia Convencional (Estándar) Fuentede luz: lámparas fluorescentes, halógenas o LED azules (longitud de onda 430–490 nm) Aplicación: luz dirigida desde arriba al neonato desnudo (salvo pañal y protector ocular) Indicación: ictericia leve a moderada en RN a término o prematuros estables Ventajas: amplia disponibilidad, costo accesible Limitaciones: superficie de exposición limitada, eficacia media 2. Fototerapia Intensiva Fuente de luz: múltiples lámparas LED de alta intensidad o combinaciones (superior + manta inferior) Aplicación: exposición más completa del cuerpo (arriba y abajo) Indicación: ictericia severa, ascenso rápido de bilirrubina, o prematuros con alto riesgo Ventajas: Mayor reducción de bilirrubina en menos tiempo Alternativa a exanguinotransfusión en algunos casos Limitaciones: requiere más monitoreo, mayor riesgo de efectos secundarios
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  3. Fototerapia conFibra Óptica (Manta o Chaleco Lumínico) Fuente de luz: fibra óptica que transmite luz azul a través de una manta o colchón Aplicación: manta que se coloca en contacto directo con la espalda o tórax del RN Indicación: Ictericia leve o como complemento a fototerapia convencional Uso domiciliario en casos seleccionados Ventajas: Permite mantener al RN cargado o alimentado durante el tratamiento Menor riesgo de deshidratación e hipotermia Sin necesidad de protección ocular Limitaciones: menor potencia, lenta reducción de bilirrubina 4. Fototerapia Domiciliaria (Bajo supervisión) Uso: en RN a término con ictericia leve y condiciones clínicas estables Equipos: manta de fibra óptica portátil o lámpara LED casera con protocolo estricto Ventajas: evita hospitalización, mejora el vínculo madre- hijo Limitaciones: requiere buen seguimiento médico y responsabilidad familiar
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  Tipo de fototerapiaIntensidad Uso clínico Superficie corporal expuesta Riesgo de efectos adversos Convencional Media Casos leves/moderados Parcial Bajo a medio Intensiva Alta Casos severos o progresivos Mayor Medio a alto Fibra óptica Baja Casos leves o domiciliarios Localizada Bajo Domiciliaria supervisada Baja-media Ictericia leve, RN estable Parcial Bajo (con vigilancia) Combinada Muy alta Casos graves o hemólisis Máxima Alto (requiere vigilancia)
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  EXANGUINOTRANSFUSIÓN EXANGUINOTRANSFUSIÓN Es un procedimientoterapéutico en el que se extrae de manera secuencial la sangre del paciente y se reemplaza por sangre total o componentes sanguíneos compatibles, con el objetivo de eliminar sustancias tóxicas, células anormales o agentes infecciosos, y corregir alteraciones hematológicas o metabólicas.
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  Tipos Exanguinotransfusión Total (ETT) Sereemplaza entre una y dos veces el volumen sanguíneo total del recién nacido (normalmente entre 80–160 mL/kg en RN a término). Objetivo: Sustituir la mayor parte de la sangre del paciente, eliminando así eritrocitos sensibilizados, anticuerpos, bilirrubina y toxinas. Usos comunes: Ictericia grave por incompatibilidad Rh, anemia hemolítica, sepsis con toxinas, hiperleucocitosis, etc. Ventaja: Se logra eliminar hasta el 87% de los hematíes circulantes en un recambio doble. Fundamento clínico: Alta eficacia en enfermedades isoinmunes o intoxicaciones donde el agente patógeno circula en la sangre. Exanguinotransfusión Parcial (ETP) Solo se recambia una parte del volumen sanguíneo, no el total. Objetivo: Corregir problemas específicos sin necesidad de eliminar toda la sangre circulante. Ejemplos de uso: → Policitemia neonatal: Se reemplaza una parte de la sangre por suero salino fisiológico (SSF) para reducir el hematocrito. → Anemia sin hemólisis activa: Se reemplaza plasma por concentrado de hematíes. Ventaja: Menor riesgo hemodinámico, útil cuando no se necesita reemplazo masivo. Cálculo de volumen: Según el tipo de recambio sanguineo
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  Tipos Manual Se realiza mediantela extracción e infusión alternada de pequeños volúmenes de sangre a través de catéteres venosos o arteriales, habitualmente en neonatos. Puede realizarse por vía umbilical o por vasos periféricos, siendo ambas técnicas seguras y efectivas para la reducción de bilirrubina en neonatos con hiperbilirrubinemia patológica. Ventajas: Bajo costo. Puede hacerse en cualquier centro con personal entrenado. Desventajas: Requiere alta atención del personal. Mayor riesgo de error humano o contaminación si no se realiza con técnica estricta. Automatizada (aféresis) Utiliza dispositivos de aféresis que permiten la extracción y reposición simultánea de glóbulos rojos, especialmente útiles en pacientes con enfermedad de células falciformes (ECF). La exanguinotransfusión automática permite un recambio isovolémico, disminuyendo la hemoglobina S y limitando la sobrecarga férrica y la hiperviscosidad. Ventajas: Mayor precisión. Control de volemia, hematocrito y velocidad. Desventajas: Requiere equipos costosos. Poco disponible en neonatología Según el método de ejecución
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  Tipos Se puede considerarun tipo de diferenciación técnica: Un solo acceso (venoso central o periférico). Doble acceso (venoso y arterial, por ejemplo a través de catéteres umbilicales). Permite realizar la técnica de forma isovolumétrica, lo que estabiliza mejor la presión arterial. Según vía de acceso
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  La indicación másfrecuente es la hiperbilirrubinemia secundaria severa a hemólisis inmune (ABO o Rh) que no responde a fototerapia intensiva, para prevenir la encefalopatía bilirrubínica (kernicterus). Indicaciones Otras indicaciones menos frecuentes incluyen anemia severa y, en casos excepcionales, sepsis neonatal grave con esclerema y coagulación intravascular diseminada, como último recurso.
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  Contraindicaciones No se recomiendasu realizacion en pacientes termodinamicamente inestables Cuando las aternativas de tratamiento como transfusion simple es igual de eficaz con menor riesgo.
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  A tener encuenta Informar a los padres y firmar el consentimiento •ET por aumento de bilirrubina se realizara después que el resto de tratamientos hayan fracasado y puede coexistir junto con la fototerapia •La volemia del recién nacido es aproximadamente de 100-120 ml/kg en el recién nacido prematuro, 95-100ml/kg en el recién nacido de peso entre 1500 y 2500g y 80-85 ml/ kg en los recién nacido a término •El paciente debe estar en ayunas al menos 3 h. se procederá a colocar una sonda oro gástrica y se vaciará de contendido el estómago y control estricto de la diuresis. •En caso de hiperbilirrubinemia grave, se debe recambiar 2 veces el volumen sanguíneo (con lo que se consigue sustituir el 87% de los hematíes del recién Nacido), esto permite disminuir la bilirrubina a aproximadamente el 45% de los valores previos a al ET •Calentar la sangre a una temperatura corporal de 37°C. Evitar que la luz incida directamente en la sangre porque puede producir hemólisis.
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  VOLEMIAS REGLA GENERAL Se estableceel recambio de dos volemias del paciente con una extraccion de sangre cada 10 - 15 minutos
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  Materiales 1 ELEMENTOS DECONTROL 2 EQUIPO DE CONTROL DE VA SERVOCUNA O INCUBADORA CON CONTROL CONTINUO DE TEMPERATURA MEDICAMENTOS Adrenalina en una jeringa diluida 0.1 g/ml Glucanato de calcio 10% en una jeringa MONITOR DE FC Y FR MONITOR DE PA NO INVASIVA OXIETRIA DE PULSO ELEMENTOS PARA SOSTENER AL RN LARGINGOSCOPIO CON TRES RAMAS TUBORS ENDOTRAQUEALES DE DIFERENTES TAMAÑOS DE ACUERDO AL PESO DEL RN CONEXION DE OXIGENO, AIRE COMPRIMIDO
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  Materiales 3 INSTRUMENTAL TOTAL DEELEMENTOS ESTERILIZADOS •Caja completa para canalización de vasos umbilicales (vena umbilical que es la más frecuente) •Compresas simples y frenestradas •Jeringas de 5,10,20 ml (2 de cada uno) y gasas •Llaves de 3 O 4 pasos (2) •Envase con clorhexidina al 1-2 % para limpiar el muñón umbilical •Solución fisiológica 0.9% •Bomba de infusión, bolsas de suero o recipiente para descartar sangre extraída
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  Procedimiento : 1.Preparacion: Elbebé se coloca boca arriba, generalmente bajo un calentador, y se cateteriza la vena umbilica 2. Extracción y reemplazo: Se extrae lentamente una pequeña cantidad de sangre del bebé y se reemplaza con la misma cantidad de sangre o plasma fresco de un donante.
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  Repetición: Este procesose repite hasta que se ha reemplazado una cantidad suficiente de sangre, generalmente un volumen doble del total de la sangre del bebé Monitoreo: Durante y después del procedimiento, se monitorean cuidadosamente las constantes vitales del bebé y se realizan análisis de sangre para asegurar que todo vaya bien
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  Complicaciones:
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  Monitoreo Signos vitales Estado hemodinámico Nivelde Bilirrubina Electrolitos sericos Gasometria Arterial Durante: Bilirrubina Signos vitales Complicaciones Después:
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  Revista de Anemiade la prematuridad: Introducción: la anemia del recién nacido es un grave problema de salud pública al causar mortalidad y morbilidad infantil en la vida neonatal temprana Objetivo: actualizar los conocimientos de anemia en el recién nacido para poder trazar estrategias que contribuyan al diagnóstico y tratamiento temprano, oportuno y certero. Conclusiones: se desarrolló una actualización de anemia neonatal permitiendo un manejo óptimo y actualizado de la misma, útil para los servicios de neonatología y el personal en formación.
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  Muchas gracias
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  MALFORmACIONESCONGENITAS DELNEONATALES “AÑO DEL BICENTENARIO,DE LA CONSOLIDACIÓN DE NUESTRA INDEPENDENCIA, Y DE LA CONMEMORACIÓN DE LAS HEROICAS BATALLAS DE JUNÍN Y AYACUCHO” UNIVERSIDAD PRIVADA SAN JUAN BAUTISTA FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD ESCUELA PROFESIONAL DE MEDICINA HUMANA CURSO: CLÍNICA Y TERAPÉUTICA EN PEDIATRIA INTEGRANTES: CHANGA LIMA KAREN SHARAII JÁUREGUI MORALES, ANA LUCÍA QUISPE LAGOS, GABRIELA SALOMÉ VENTURA CHANCO, KIARA LISETH QUINTANILLA ZEGARRA JOSSE EDUARDO SALÓN: T2 CICLO: XII ICA-PERÚ
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  MALFORMACIONES CONGÉNITAS representan un problemasanitario significativo, impactando tanto a las familias como a la sociedad. Cada año nacen en el mundo cerca de 8 millones de niños con algún defecto congénito. A su vez, aproximadamente 303 000 recién nacidos mueren durante las primeras 4 semanas de vida debido a estas anomalías (cifra equivalente al 10 % de todas las muertes neonatales) 1 de cada 33 neonatos epidemiología Son causa importante de abortos espontáneos y muertes fetales intrautero y de mortalidad y morbilidad post - natal Frecuencia: 2 - 4% de RN a nivel mundial
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  MALFORMACIONES CONGÉNITAS Definición son alteraciones estructurales,funcionales o morfológicas presentes desde el nacimiento, que pueden afectar uno o varios órganos o sistemas del cuerpo. Estas anomalías pueden originarse durante la gestación por causas genéticas, ambientales o multifactoriales, y su gravedad varía desde leves hasta incompatibles con la vida.
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  MECANISMOSPATOGÉNICOS Mutaciones puntuales ocromosómicas Trastornos hereditarios monogénicos o poligénicos. Síndromes genéticos Exposición intrauterina a sustancias tóxicas Agentes infecciosos durante el embarazo Radiación ionizante o hipoxia fetal. Interacción entre predisposición genética y factores ambientales. Es el caso más común en malformaciones como labio leporino, cardiopatías congénitas o espina bífida. FACTORES GENÉTICOS FACTORES AMBIENTALES FACTORES MULTIFACTORIALES Diabetes gestacional no controlada. Enfermedades maternas crónicas. Malnutrición materna, especialmente deficiencia de ácido fólico. ALTERACIONES EN EL AMBIENTE INTRAUTERINO ERRORES EN LA EMBRIOGÉNESIS Fallos durante la organogénesis (semanas 3 a 8 de gestación). Pérdida de señales celulares o desregulación en la migración y diferenciación celular.
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  Clasificación: Gravedad: Localización: Número: Tipo: Nivel de lesión: Cronologia Etiologia Mayoresy menores Externas e internas Aisladas y Múltiples Macroscopicas y microscópicas Metabólicas, Organicas, funcionales y tisulares. Gametopia, Blastopatia, Embriopatia Genética, ambiental y Poligenica.
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  Es necesario aprendera reconocer aquellas incompatibles con la vida, pero susceptibles de correción quirúrgica. Su diagnóstico, manejo y tratamiento preoz, oportuno y eflicaz, depende la vida del recién nacido DIAGNOSTICO
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  Realizar una historiaclinica detallada para buscar factores de riesgo: Edad materna avanzada Antecedente de abortos y malformaciones Metrorragia del primer trimestre de embarazo Enfermedades crónicas maternas como diabetes o agudas de los primeros estudios del embarazo (TORCH) Antecedentes de ingestión de medicamentos considerados teratogénicos, como talidomida y anticoagulantes DIAGNOSTICO
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  DIAGNOSTICO EXAMEN FISICO: Debe sercompleto, detallado y minucioso. Buscar defectos mayores como anomalías menores, muchas veces de dificil valoración. Muchos de los rasgos dismórficos son objetivables y cuantificables con mediciones adecuadas. Realización de fotografías.
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  DIAGNOSTICO
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  DIAGNOSTICO PRUEBAS COMPLEMENTARIAS: Aportan soloel 30% de los diagnosticos. Realizar de forma secuencial, con una sospecha clínica específica y no como método de rastreo, para evitar riesgos al paciente y un coste económico elevado. Principales pruebas: Imagen, cariotipo y estudios de citogenética o genética molecular. PRUEBAS DE IMAGEN: Ecografía abdominal: Buscar malformaciones mayores añadidas en todo paciente con un defecto mayor o con tres o mas menores. Ecocardiografia: En soplos cardiacos o en sospecha de síndromes que incluyan malformaciones cardíacas. Ecografia cerebral: Ante un PC anómalo, alteraciones en la exploración
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  DIAGNOSTICO CARIOTIPO: Método de diagnósticomas importante Se realiza en sangre, líquido amniótico, médula ósea y vellosidades coriónicas. Todo RN vivo o muerto intraútero o en período perinatal que presente malfarmaciones mayores o menores, incluyendo aquellos con diagnóstico de síndrome no cromosómico, génico o de causa no conocida.
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  DIAGNOSTICO INDICACIONES DE CARIOTIPO: Pacientescon anomalías congénitas de causa no conocida Pacientes con retardo mental de etiología desconocida confirmación diagnóstica de sindrome cromosómico Detección de portador de translocación Padres de pacientes con Síndrome de Down para diagnóstico de mosaicismo o translocación. Pareja con múltiples abortos espontáneos de origen desconocido. Pacientes con talla corta. Pacientes con genitales ambiguos. Pacientes con Síndromes debidos a fallas en la reparación de ADN. Pacientes con distintas formas de cáncer o leucemia
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  MANEJO Prevencion primaria: EVITAR LAMALFORMACION Evitar teratogenos conocidos Tratar oportunamente las enfermedades maternas 1. Intervencion farmacologica: Acido Folico 4mg/dia en madres con hijos previos con defectos del tubo neural, un mes hasta dos meses depues de la concepción. Evitar el embarazo de la madre añosa o manejarlo diligentemente Consejeria genetica Prevencion secundaria: EVITAR LA EVOLUCION Y SECUELAS Prevenir y tratar infecciones prenatales Manejo prenatal con estudios ecograficos y bioquimicos maternos Cirugia intrauterina Aborto terapeutico Prevencion terciaria: EVITAR LAS COMPLICACIONES Cirugias especializadas de cada niño en particular ratamiento medico de transtornos funcionales (Hipotiroidismo y galactosemia, etc) Seguimiento multidiciplinario y rehabiitacion
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  MALFORMACIONES MAS FRECUENTES
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  Trisomia 21 Modeo deanomalia cromosonica mas frecuente, 1/700 nacidos vivos. De tipo libre. PRESENTACION CLINICA Facies aplanada y occipucio plano Hendiduras palpebrales oblicuas hacia arriba Pliegues epicanticos Orejas pequeñas, redondeadas y bajas Falange media hipoplasica con pliegue horizontal unico en palma, separacion amplia entre segundo y primer dedo del pie. CUADRO CLINICO Retraso psicomotor, hipotonia global, riesgo incrementado para varias entidades. ANOMALIAS VISCERALES Megacolon congenito, atresia duodenal Enfermedades cardiacas congenitas DIAGNOSTICO PRENATAL 1° trimestre, traslucencia nucal, B-hCG y PAPP-A Cariotipo fetal DX CONFIRMATORIO POSNATAL Confirmacion con cariotipo en sangre periferica
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  Trisomia 21
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  95% de losfetos con trisomía 18 no llegan al año de vida. RCIU POLIHIDRAMNIOS MANO EN PUÑO PERSISTENTE Trisomia 18 SINDORME DE EDWARDS 1/8000 recien nacidos vivos, riesgo se incrementa con edad materna por no disyunción. Afecta más a niñas (3:1) que a varones. Alta tasa de mortalidad intrauterina y neonatal. CUADRO CLINICO Anomalias congenitas severas: Cardiopatias congenitas severas y frecuentemente mortales. Malformaciones cerebrales complejas Dimorfismo: Fontanelas amplias, hirsutismo, ojos pequeños, hendidulas cortas, boca pequeña y labios delgados, orejas bajas sin cartilago ETIOLOGIA TRISOMIA COMPLETA MOSAICISMO TRISOMIA PARCIAL Esternon corto, manos con indice alargado, pie en mecedora RETARDO MENTAL IMPORTANTE DIAGNOSTICO PRENATAL 1° trimestre, hipoalbuminemia, B-hCG bajo y PAPP-A Cariotipo fetal DX CONFIRMATORIO POSNATAL Confirmacion con cariotipo en sangre periferica 50% 1° MES 90% 1° AÑO
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  90% de losrecién nacidos mueren en el primer año. 50% 1° SEMANA 90% 1° AÑO Discapacidad intelectual y fisisca severa Trisomia 13 SINDROME DE PATAU Produce múltiples malformaciones congénitas y tiene alto riesgo de mortalidad neonatal. Incidencia: ~1 por cada 10,000 a 16,000 nacidos vivos. Alta tasa de pérdida fetal (abortos espontáneos). ETIOLOGIA TRISOMIA LIBRE TRASLOCACION MOSAICISMO DIAGNOSTICO PRENATAL 1° trimestre, Traslucencia nucal aumentada, B-hCG bajo y PAPP-A bajo POSNATAL Confirmacion con cariotipo fetal
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  Galactosemia Es un rarotrastorno genético hereditario delmetabolismo de los carbohidratos en el que elcuerpo es incapaz de metabolizar la galactosa CAUSA tienen un gen defectuoso heredadoque codifica la enzima galactosa-1-fosfato uridiltransferasa NOTA : la galactosa se acumula en las células que luego se transportan a la sangre y conducen a la galactosemia CLINICA Ictericia prolongada Vomitos Convulsiones Letargia Retraso mental Hipoglucemia + hepatomegalia + cataratas Diagnóstico Pruebas de tamiz neonatal (GALT enzimática) Cuantificación de galactosa-1-fosfato en sangre Análisis enzimático de GALT Confirmación con estudio genético tratamiento Suspensión inmediata de lactosa/galactosa en la dieta. Fórmulas especiales sin lactosa (ej. a base de soya) Seguimiento de desarrollo neurológico, visual y hepático. Tratamiento y prevención de infecciones.
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  🔹Principales hallazgos Acumulación degalactosa-1-fosfato: Reduce la frecuencia respiratoria celular. Altera la función y forma de las mitocondrias en células de levadura con galactosemia. Consecuencias celulares: Estas alteraciones mitocondriales dañan las células, activando una respuesta adaptativa para contrarrestar el daño. Artículo: La galactosa-1-fosfato inhibe la citocromo c oxidasa y causa disfunción mitocondrial en la galactosemia clásica. 🔹Introducción La galactosemia clásica (tipo 1) es un error congénito del metabolismo causado por mutaciones en el gen GALT, lo que impide el metabolismo normal de la galactosa y produce una acumulación tóxica de galactosa-1-fosfato (Gal1P). Esta acumulación se debe tanto a la deficiencia enzimática como al ingreso de galactosa por la dieta. 🔹Conclusión El trabajo propone que la disfunción mitocondrial inducida por galactosa-1-fosfato es un mecanismo clave en la fisiopatología de la galactosemia clásica. Además, sugiere que algunos tratamientos usados en enfermedades mitocondriales podrían ser reutilizados para tratar la galactosemia. Efecto conservado entre especies: El efecto tóxico de la galactosa-1-fosfato sobre la enzima citocromo c oxidasa se observó en: Levadura Hígado de rata Células humanas Potencial terapéutico: Dos compuestos, ácido oleico y ácido dihidrolipoico, conocidos por mejorar funciones mitocondriales, también mejoraron la tolerancia a la galactosa en este modelo de galactosemia.
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  Forma clasica Formano clásica Virilización genital en RN femenino (ambigüedad genital) Deshidratación, vómitos, pérdida de peso (forma salino-perdedora, a partir del 5°-7° día) Hipotensión, choque Hiponatremia, hiperkalemia, hipoglucemia Inicio tardío con pubarquia precoz, acné, hirsutismo, irregularidades menstruales Hiperplasia Suprarrenal Congénita Tamiz neonatal (17-hidroxiprogesterona elevada) Pruebas hormonales: cortisol, ACTH, renina plasmática Estudios genéticos (CYP21A2) Ecografía suprarrenal/genital Cariotipo si hay ambigüedad genital Grupo de trastornos autosómicos recesivos del metabolismo del cortisol. CAUSA Tienen un gen defectuoso CYP21A2 → deficiencia de 21-hidroxilasa. clinica NOTA : Se produce un bloqueo en la síntesis de los glucocorticoides (cortisol) y en algunos casos de mineralocorticoides (aldosterona) Diagnóstico tratamiento Hidrocortisona para reemplazo de glucocorticoides Fludrocortisona y sal suplementaria si hay pérdida salina Cirugía correctiva genital en algunos casos (en mujeres) Seguimiento endocrinológico de por vida
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  Cardipatía Isquémica Congénita Lascardiopatías congénitas se pueden dividir en base a la coloración/saturación de oxígeno que tienen: Cianóticas Acianóticas También, se pueden dividir en base al flujo pulmonar en: Flujo pulmonar alto Flujo pulmonar bajo, por ejemplo estenosis pulmonar Flujo pulmonar normal Malformaciones cardiacas o de sus grandes vasos presentes al nacimiento Se originan en las primeras semanas de gestación por factores que actúan en el desarrollo embriológico del sistema cardiovascular. 1% de la población mundial La cardiopatía más frecuente (mundialmente) es la CIA. La más frecuente dentro de las cianóticas es la TGV al nacimiento, pero al año de edad es la Tetralogía de Fallot. CLASIFICACIÓN Generalidades
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  Cardipatía Isquémica Congénita Esun defecto congénito del tabique que separa los dos ventrículos del corazón, permitiendo un shunt de izquierda a derecha, es decir, el paso de sangre oxigenada del ventrículo izquierdo al derecho. La presión en el ventrículo izquierdo es mayor que en el derecho, esto genera un shunt de sangre de izquierda a derecha. La consecuencia es un aumento del flujo pulmonar, lo que produce sobrecarga de volumen en la circulación pulmonar, aurícula izquierda y ventrículo izquierdo. Si no se trata, puede evolucionar hacia hipertensión pulmonar y eventualmente síndrome de Eisenmenger (inversión del shunt y cianosis tardía). Es la cardiopatía congénita más frecuente en general. Algunas fuentes consideran a la válvula aórtica bicúspide como la más común, pero esta es habitualmente asintomática en la infancia, por lo que la CIV se considera la más frecuentemente sintomática. También es la cardiopatía congénita acianótica más frecuente. Epidemiologia Fisiopatologia Tipos Membranosa Muscular Infundibular Del septo de entrada tamaño Grande: > o igual al tamaño del anillo aórtico →Sintomática Mediana: entre 1/3 y 2/3 del anillo aórtico →puede ser sintomática Pequeña: < a 1/3 del anillo aórtico → asintomática Comunicación Interventricular (CIV)
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  Cardipatía Isquémica Congénita Auscultación:soplo holosistólico en foco mitral/tricuspidio. Ecocardiografía Doppler →Método de elección Rx. de tórax: cardiomegalia, hiperflujo pulmonar ECG: puede mostrar hipertrofia ventricular izquierda o biventricular. Cateterismo cardíaco: se reserva para casos complejos o preparación quirúrgica. Comunicación Interventricular (CIV) diagnostico tratamiento clinica Inicio de síntomas entre las 2 y 8 semanas de vida (cuando cae la rvpulm.). Síntomas de ICC: Disnea, Dificultad para alimentarse Sudoración, Retraso del crecimiento Soplo holosistólico (pansistólico) audible en el borde esternal izquierdo inferior. En CIV grande: hepatomegalia, taquipnea, cardiomegalia, retraso ponderal. En CIV pequeña: suele ser asintomática, pero puede haber soplo audible sin repercusión hemodinámica. CIV pequeña: Generalmente no requiere tratamiento. Seguimiento clínico y ecocardiográfico periódico. Muchos se cierran espontáneamente en los primeros años de vida. CIV moderada a grande: Manejo médico inicial: Diuréticos (furosemida) IECA (captopril, enalapril) Aporte calórico adecuado Digoxina (en algunos casos) Manejo quirúrgico: Cierre quirúrgico con parche o sutura directa. Idealmente se realiza antes del desarrollo de hipertensión pulmonar irreversible. En casos seleccionados, cierre percutáneo con dispositivo (en CIV muscular o alejadas de estructuras valvulares).
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  Cardipatía Isquémica Congénita Esla cardiopatía congénita cianótica más frecuente en el período neonatal (primeras semanas de vida). Representa el 5-7% de todas las cardiopatías congénitas. Es más frecuente en varones. Transposición de Grandes Vasos (TGV) Fisiopatologia Clinica La Transposición de Grandes Vasos (TGV) es una cardiopatía congénita cianótica en la que existe discordancia ventrículo-arterial, es decir: La aorta nace del ventrículo derecho La arteria pulmonar nace del ventrículo izquierdo En el caso de TGV con septum intacto, no existe una comunicación intracardíaca espontánea (como una comunicación interventricular o foramen oval amplio), lo cual impide la mezcla de sangre oxigenada y desoxigenada, causando cianosis profunda desde el nacimiento. Se forman dos circuitos circulatorios paralelos e independientes: Circulación pulmonar: sangre venosa → ventrículo derecho → aorta → cuerpo →sangre desoxigenada retorna a corazón Circulación sistémica: sangre oxigenada → pulmones → ventrículo izquierdo → arteria pulmonar →vuelve a los pulmones Si no existe una comunicación interauricular, interventricular o un ductus arterioso permeable, no hay mezcla de sangre, lo que lleva a hipoxemia severa y muerte en pocos días si no se interviene. Cianosis central profunda desde el nacimiento (no mejora con oxígeno) Dificultad respiratoria leve o ausente (la ventilación está preservada) El neonato puede estar en estado de shock si se cierra el ductus Sin signos de ICC si no hay mezcla importante (como CIV grande) Epidemiologia
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  tratamiento 1. Manejo inicialde emergencia: Prostaglandina E1 (alprostadil): mantiene abierto el conducto arterioso, permitiendo la mezcla de sangre. Oximetría continua y soporte ventilatorio si es necesario 2. Atrioseptostomía de Rashkind (cateterismo): Se realiza en caso de que no haya mezcla interauricular adecuada Permite comunicación entre aurículas → mejora saturación 3. Cirugía correctiva definitiva: Cirugía de Jatene (switch arterial o conmutación arterial): Se realiza generalmente en la primera o segunda semana de vida Consiste en reimplantar la aorta y la arteria pulmonar en sus ventrículos correspondientes Se recolocan las arterias coronarias Es el tratamiento de elección Diagnóstico 1. Prueba de hiperoxia (test de oxígeno): No hay mejoría significativa de la PaO₂ (> 150 mmHg) con oxígeno al 100%. Indica que la sangre no se está oxigenando adecuadamente por falta de mezcla. 2. Radiografía de tórax: Imagen clásica en forma de “huevo sobre un hilo” o “corazón en huevo” Vasculatura pulmonar aumentada 3. ECG: Puede ser inespecífico en neonatos Ritmo sinusal con eje normal o derecho 4. Ecocardiografía Doppler (gold standard): Confirma la anatomía con origen anómalo de grandes vasos Evalúa la presencia o ausencia de CIV, foramen oval o ductus permeable Cardipatía Isquémica Congénita Transposición de Grandes Vasos (TGV)
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  Introduccion Justificación del usode atomización como alternativa no invasiva comparada con la instilación clásica. REVISTA CIENTIFICA Caracterización de la atomización y eficiencia de administración de surfactante exógeno en pulmones de bebés prematuros utilizando un modelo respiratorio ex vivo OBJETIVO Evaluar las propiedades físico-químicas del Curosurf atomizado: tensión superficial, tamaño de vesículas, reología. Demostrar su eficacia de distribución pulmonar empleando un modelo respiratorio ex vivo basado en pulmones de conejo adaptados a un tórax prematuro simulado. Validar si la atomización mantiene la funcionalidad del surfactante sin alterar sus propiedades esenciales. METERIALES Y METODOS Modelo respiratorio ex vivo: pulmones de conejo colocados dentro de una cámara hipobárica controlada que simula respiración de un neonato prematuro. Mediciones de depositación regional del aerosol dentro del parénquima pulmonar. MAYO 2025 RESULTADOS PRINCIPALES La atomización no modificó significativamente la tensión superficial del surfactante. Se observó una reducción del tamaño de las vesículas, lo cual favorece la dispersión pulmonar. La reología mostró una complejidad viscoelástica compatible con mantenimiento de funcionalidad pulmonar. La distribución pulmonar fue más homogénea que con instilación convencional, con buen depósito en zonas distales del pulmón DISCUSION La tecnología representa un paso hacia una administración menos invasiva, especialmente relevante en lactantes prematuros. Se requiere validación adicional in vivo y en ensayos clínicos en neonatos para confirmar eficacia y seguridad.