3. ANTECEDENTES
1942 Harry Klinefelter et. al. del Hospital General de Massachusetts en
Boston, publicaron un reporte de 9 hombres con grandes pechos, escaso
pelo facial y corporal, testículos pequeños e incapacidad de producción
de esperma.
Años 50 se descubre que los hombres con SK tenían un cromosoma sexual
extra (XXY).
Años 70 los investigadores de todo el mundo buscaron identificar hombres
con cromosoma sexual extra. El Instituto Nacional de la Salud Infantil
chequeó los cromosomas de más de 40 000 niños.
4. EPIDEMIOLOGIA
No tiene predisposición por raza.
Estudio en Dinamarca describe la prevalencia de
SK prenatal y posnatal, entre 1970-2000,
identificando una prevalencia de 213 por 100.000.
Extrapolado a toda la población resultó en una
prevalencia de 153 por 100.000 (1/667) varones.
Estos valores están dentro del rango hallado en
otros estudios, que varía entre 85 y 223/100.000
varones
5. ETIOLOGIA
Un 75 % de estos individuos tienen un cariotipo 47,XXY.
20 % son mosaicos (46,XY/47,XXY)
5 % son variantes de tipo 48,XXXY 49,XXXXY
El cariotipo resulta de la no disyunción del cromosoma X
durante la primera o segunda división meiótica o desde
la no disyunción mitótica en el desarrollo del zigoto.
53 % es por no disyunción paterna de la primera división
meiótica.
34 % se ha atribuido a no disyunción materna de la
meiosis I o II.
6. MANIFESTACIONES CLINICAS
El fenotipo es muy variable y depende del inicio y grado de
deficiencia androgénica experimentada por el paciente.
• Altos y delgados con piernas
largas y torso corto.
• Dificultades para el lenguaje y
habla
• Déficit de atención
• Problemas para el aprendizaje
• Dislexia
• Problemas del comportamiento
y psicomotor.
7. En la infancia, por criptorquidia, por dificultades de aprendizaje,
trastornos de conducta.
En la adolescencia, volumen testicular disminuido, ginecomastia,
hábito eunucoide, talla alta.
9. ANOMALIAS EN EL SISTEMA MUSCULOESQUELITICO
• Masa muscular
poco débil.
• Clinodactilia.
• Osteoporosis.
• Escoliosis.
10. DESARROLLO SEXUAL
• Testículos pequeños.
• Vello corporal escaso y
distribución ginecoide.
• Tejido celular subcutáneo
en distribución femenina.
• Ginecomastia.
• Actividad sexual
deprimida.
• Hialinización y fibrosis de
los túbulos seminíferos.
12. CAPACIDAD INTELECTUAL
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INFERIOR
• Lenguaje expresivo,
procesamiento
auditivo y memoria
• auditiva deficientes.
13. CARÁCTER
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• Inmadurez.
• Inseguridad.
• Timidez.
• Poca capacidad
de juicio.
• Depresión.
14. SISTEMA VENOSO
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• Enfermedad
varicosa.
• Úlceras de
extremidades
inferiores.
16. TRATAMIENTO
TRATAMIENTO HORMONAL CON TESTOSTERONA
Es para toda la vida y uso previene la
aparición de osteoporosis, obesidad y
diabetes.
Se recomienda empezar al inicio de la
pubertad (12-13) años.
Objetivo:
• Inducir la aparición de caracteres
sexuales secundarios
• Alcanzar una adecuada masa ósea
• Optimizar el crecimiento y proporciones
corporales
17. METODOS DIAGNOSTICOS
Intrauterino: amniocentesis
en la etapa prenatal.
No hay hallazgos
ecográficos ni marcadores
bioquímicos.
• Al nacer, el 75% no son
diagnosticados
• Solo el 25% son
diagnosticados RN
• El 10% son diagnosticados
en la pubertad
18. PATOLOGIAS ASOCIADAS
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CANCER
CANCER
HEMATOLOGICO.
ENFERMEDADES
REUMATICA
AUTOINMUNES.
