Sindrome de neurona motora
- 1. ESCUELA DE MEDICINA INTEGRANTES: Aislyn Cruz Santillan Arelly Cuadras Angulo Francisco Duran Garcia Daniel Ramirez Medina Marivi Santi Nieblas MATERIA: Clínicas y Propedéutica MODULO NERVIOSO Semestre 2017-2 DOCENTE: Dra. Susana Suárez Vaca Tijuana, Baja California a 10 de Octubre del 2017 SÍNDROME DE NEURONA MOTORA SUPERIOR E INFERIOR GRUPO: 4B
- 2. INTRODUCCIÓN Las enfermedades de motoneuronas (EMN) se refieren a un amplio y heterogéneo grupo de entidades clínicas que se caracterizan por degeneración progresiva de la motoneurona superior y/o inferior de evolución variable Comparten entre sí diferentes grados de paresia que pueden involucrar músculos de inervación bulbar, extremidades y musculatura respiratoria, en la mayoría de los casos con desenlace fatal. Vargas S, León E & Zuñiga D. (Enero-Abril 2016). Diagnóstico diferencial de enfermedades de la motoneurona: caso clínico de atrofia bulbo espinal ligada al X. Medigraphic, 5 , 54-59. La neurona motora permite la actividad voluntaria, ajustan la postura corporal y coordinan la acción de los músculos.
- 3. CONCEPTOS GENERALES Fasciculaciones Disartria Espasticidad Trastorno motor caracterizado por un aumento dependiente de velocidad en el reflejo de estiramiento muscular, con movimientos exagerados en los tendones que se acompaña de hiperreflexia e hipertonía Bolaños R, Arizmendi J, Calderon T. Carrillo J. & Jiménez F.. (Mayo-Junio, 2011 ). Espasticidad, conceptos fisiológicos y fisiopatológicos aplicados en la clínica. Revista Mexicana de Neurociencia, 12 (3), 141-148. Paresia Contracciones espontáneas de fibras musculares pertenecientes a una única unidad motora o a parte de ella. Dificultad para hablar, con mala articulación de las palabras, como resultado de una interferencia en el control de los músculos del lenguaje, normalmente debido a lesión de un nervio motor central o periférico Mosby. (s.f.). Diccionaro Mosby de Medicina, Enfermería y Ciencia de la Salud, ELSEVIER(Vol. 1). Pérdida de una parte de la motricidad de uno o varios músculos del cuerpo de forma temporal o permanente
- 4. Esclerosis Endurecimiento patológico de un tejido u organismo que es debido al aumento anormal y progresivo de células de tejido conjuntivo que forman su estructura. Mosby. (s.f.). Diccionaro Mosby de Medicina, Enfermería y Ciencia de la Salud, ELSEVIER(Vol. 1). Clonus Contracción y relajación muscular alternadas en una sucesión rápida. CONCEPTOS GENERALES Hiporreflexia Disminución de los reflejos Hiperreflexia Aumento de los reflejos Sincinesias Movimientos que se realizan de forma involuntaria al contraerse un grupo muscular
- 6. FUERZA MUSCULAR Grado 0 Paresia Grado I Fasciculaciones Grado II Movimientos de arrastre Grado III Vence gravedad pero no resistencia Grado IV Vence gravedad y resistencia con dificultad Grado V Normal Suros Batllo A., Suros Batllo J. . (2005). Semiología médica y técnica exploratoria. Barcelona, España: Elsevier Masson ESCALA DE DANIELS
- 7. Corteza Talamo Mesencefalo Puente Bulbo Via espinotalamica Vía motora decusación en las pirámides 1er orden 2do orden Haz de Lissauer Hiporeflexia Hiperreflexia Snell R.S. Neuroanatomía Clínica. 4ª edición. Editorial Médica Panamericana. Madrid (1999)
- 8. REFLEJOS 0 (+) Arreflexia 1 (+) Hiporreflexia 2 (++) Normorreflexia 3 (+++) Hiperrreflexia 4 (++++) Clonus Suros Batllo A., Suros Batllo J. . (2005). Semiología médica y técnica exploratoria. Barcelona, España: Elsevier Masson
- 9. DISTINGUIR DE LA PRIMERA NEURONA DE LA SEGUNDA NEURONA Función nerviosa Primera Neurona Segunda Neurona Motilidad voluntaria Parálisis de muchos músculos Parálisis de músculos aislados Tono muscular Hipertonía o contractura Hipotonía o Flacidez Trofismo No hay atrofia Atrofia de los músculos paralizados Reflejos ● Hiperreflexia ● Cutáneo abdominales abolidos ● Signo de Babinsky ● Hiporreflexia ● cutáneo abdominales normales ● no hay signo de Babinsky Motilidad Asociada Hay sincinesias No hay sincinesias Fasciculaciones No existen Existen ● Profundos ● Superficiales ● Anormales N. G. Simon, W. Huynh,S. Vucic & K. Talbot. ( 2015). Motor neuron disease: current management and future prospects, Internal Medicine Journal, 45, 1005-1013.
- 12. EPIDEMIOLOGÍA ➔ Conduce a la muerte por parálisis respiratoria, siendo la supervivencia media de tres a cinco años ➔ Incidencia de 1 a 3 casos nuevos por 100,000 habitantes y una prevalencia de 3 a 5 por 100,000 habitantes. ➔ En Estados Unidos y Europa, los varones se afectan con una frecuencia algo mayor que las mujeres. Longo D,Kasper D, Jameson J, Fauci Anthony, Hauser S. (2012). Harrison, principios de medicina interna. Madrid, España.: McGRAW-HILL.
- 13. FACTORES DE RIESGO ➔ Exposición a plaguicidas e insecticidas ➔ Tabaquismo ➔ Servicio en el ejército ➔ Antecedentes heredofamiliares ➔ Uso de drogas Longo D,Kasper D, Jameson J, Fauci Anthony, Hauser S. (2012). Harrison, principios de medicina interna. Madrid, España.: McGRAW-HILL.
- 14. ETIOLOGÍA continuación... Longo D,Kasper D, Jameson J, Fauci Anthony, Hauser S. (2012). Harrison, principios de medicina interna. Madrid, España.: McGRAW-HILL.
- 15. Longo D,Kasper D, Jameson J, Fauci Anthony, Hauser S. (2012). Harrison, principios de medicina interna. Madrid, España.: McGRAW-HILL.
- 16. Longo D,Kasper D, Jameson J, Fauci Anthony, Hauser S. (2012). Harrison, principios de medicina interna. Madrid, España.: McGRAW-HILL.
- 17. SOD1: enzima que cumple función de convertir radicales libres. Entonces al estar mutada los radicales libres no convertidos a peróxido dañaran a la célula causando degeneración de esta. Dominante autosómico significa que una persona necesita heredar sólo una copia del gen defectuoso de uno de los padres afectados para estar en riesgo de tener la enfermedad. TDP43: represor de transcripción de ciertas proteínas al acoplarse a ARN y/o ADN, al estar mutada sale del núcleo celular al citosol donde es fosforilado y sufrirá agregación con otras moléculas fosforiladas de TDP43 lo que causa el daño degenerativo al la célula nerviosa Longo D,Kasper D, Jameson J, Fauci Anthony, Hauser S. (2012). Harrison, principios de medicina interna. Madrid, España.: McGRAW-HILL.
- 18. FISIOPATOLOGÍA Las neuronas motoras en el cerebro y la médula espinal se enferman y mueren. La habilidad del cerebro para iniciar y controlar el movimiento del músculo se pierde. La declinación gradual de fortaleza conduce a la parálisis y a la pérdida de la función muscular Longo D,Kasper D, Jameson J, Fauci Anthony, Hauser S. (2012). Harrison, principios de medicina interna. Madrid, España.: McGRAW-HILL.
- 19. MANIFESTACIONES CLÍNICAS Robbins y Cotran . (2010). Patología estructural y funcional. Barcelona, España: ELSEVIER ➔ Pérdida de fuerza ➔ Atrofia muscular progresiva ➔ Fasciculaciones ➔ Calambres al hacer movimientos voluntarios ➔ Pérdida de fuerza en manos: extension > flexion ➔ Dificultad para deglutir, masticar ➔ Disminución de movimientos de cara y lengua ➔ Afectación musculatura respiratoria ➔ Hiperreflexia ➔ Disartria y una exageración de la expresión motora de la emoción, provoca la aparición involuntaria de llanto o risas exagerados
- 20. J. Sánchez, A. Moreno, B. Romero, J. Hernández, Newborn with spinal muscular atrophy and hypoxic-ischemic encephalopathy, Bol. Med. Hosp. Infant. Mex. vol.67 no.1 México ene./feb. 2010
- 21. DIAGNÓSTICO Descartar otras enfermedades parecidas: Compresión de la médula espinal cervical por tumores de la región cervical o del agujero occipital Espondilosis cervical con osteofitos que protruyen hacia el conducto vertebral. La ausencia de afección de los pares craneales facilita el diagnóstico diferencial La enfermedad se clasifica como ALS “definitiva” cuando hay afección de las neuronas motoras en tres de las siguientes cuatro estructuras: bulbo raquídeo, médula cervical, dorsal, lumbar y sacra. Longo D,Kasper D, Jameson J, Fauci Anthony, Hauser S. (2012). Harrison, principios de medicina interna. Madrid, España.: McGRAW-HILL.
- 22. A favor del diagnóstico de ALS se encuentran: ➔ Ausencia de dolor y de alteraciones sensitivas ➔ Función normal de los esfínteres anal y vesical ➔ Resultados normales de los estudios radiográficos de la columna y la ausencia de alteraciones en el líquido cefalorraquídeo (LCR). Longo D,Kasper D, Jameson J, Fauci Anthony, Hauser S. (2012). Harrison, principios de medicina interna. Madrid, España.: McGRAW-HILL.
- 23. TRATAMIENTO Farmacológico: Riluzol Rehabilitación: ➔ Ortesis ➔ Férula ➔ Respirador artificial ➔ Gastrostomía ➔ Sintetizadores de palabras habladas Longo D,Kasper D, Jameson J, Fauci Anthony, Hauser S. (2012). Harrison, principios de medicina interna. Madrid, España.: McGRAW-HILL.
- 24. Enfermedades Seleccionadas de.. Neurona Motora Inferior
- 25. Enfermedad de Kennedy Atrofia muscular bulboespinal ligada al cromosoma X
- 26. EPIDEMIOLOGÍA Longo D,Kasper D, Jameson J, Fauci Anthony, Hauser S. (2012). Harrison, principios de medicina interna. Madrid, España.: McGRAW-HILL. Hombres de mediana edad Expansión de la repetición de un trinucleótido (CAG) del primer exón del gen del receptor de andrógenos, que se encuentra en el cromosoma X. ETIOLOGÍA Y FISIOPATOLOGÍA MANIFESTACIONES CLÍNICAS Ginecomastia Disminución de la Fecundidad Espasticidad Neuropatía sensitiva leve
- 27. Enfermedad de Tay- sachs del adulto
- 28. EPIDEMIOLOGÍA Longo D,Kasper D, Jameson J, Fauci Anthony, Hauser S. (2012). Harrison, principios de medicina interna. Madrid, España.: McGRAW-HILL. ETIOLOGÍA MANIFESTACIONES CLÍNICAS Exclusiva del adulto. Déficit de la enzima hexosaminidasa beta (Hex A). Disartria Atrofia cerebelosa Espasticidad (en raros casos)
- 30. EPIDEMIOLOGÍA FACTORES DE RIESGO Herencia “Autosómico Recesivo” Es la causa genética más frecuente de mortalidad en lactantes Constituye la segunda causa de enfermedad autosómica recesiva después de la fibrosis quística incidencia mundial descrita entre 1/6.000 y 1/10.000 nacimientos Longo D,Kasper D, Jameson J, Fauci Anthony, Hauser S. (2012). Harrison, principios de medicina interna. Madrid, España.: McGRAW-HILL. Castiglioni C, Levican J, Rodillo E, Garmedia M, Díaz A & Contreras L. (2011). Atrofia muscular espinal: Caracterización clínica, electrofisiológica y molecular de 26 pacientes. Revista médica de Chile, 139(2)
- 31. ETIOLOGÍA Y FISIOPATOLOGÍA Locus del cromosoma 5 codifica una proteína de Supervivencia de neuronas motoras (SMN) Formación y desplazamientos de los complejos de RNA a través de la membrana nuclear Pérdida extensa de grandes neuronas motoras Defecto en la proteína de supervivencia de neuronas motoras (SMN “survival motor neurona”) Longo D,Kasper D, Jameson J, Fauci Anthony, Hauser S. (2012). Harrison, principios de medicina interna. Madrid, España.: McGRAW-HILL.
- 32. Infantil (SME I, Enf de Werdnig- Hoffmann) Infantil Crónica (SME II) Juvenil (SME III, Enf de Kugelberg Welander) -Precoz - Evidente antes del nacimiento por disminución de movimientos fetales -Evidente antes del nacimiento por disminución movimientos fetales -Lactantes conscientes, débiles, flácidos y carecen de reflejo de estiramiento muscular - Muerte 1er año de vida - Infantil - Lentamente progresiva - Mueren antes de los 4 años - Pérdida de fuerza es mayor en los músculos proximales - Sobreviven CLASIFICACIÓN Y MANIFESTACIONES CLÍNICAS Longo D,Kasper D, Jameson J, Fauci Anthony, Hauser S. (2012). Harrison, principios de medicina interna. Madrid, España.: McGRAW-HILL.
- 33. DIAGNÓSTICO Electrofisiología Biopsia muscular Presencia de desnervación No existe Suministrar el gen SMN erróneo a las neuronas motoras utilizando virus adenoasociados que se aplican intravenosamente de inmediato después del nacimiento TRATAMIENTO AAV9 Historia Clínica Análisis genético signos de denervación Potenciales de unidad motora de gran amplitud. Potenciales de fibrilación espontánea Agrupamiento de fibras de la atrofia neurogénica Longo D,Kasper D, Jameson J, Fauci Anthony, Hauser S. (2012). Harrison, principios de medicina interna. Madrid, España.: McGRAW-HILL.
- 34. Neuropatía motora multifocal con bloqueos de la conducción
- 35. EPIDEMIOLOGÍA Longo D,Kasper D, Jameson J, Fauci Anthony, Hauser S. (2012). Harrison, principios de medicina interna. Madrid, España.: McGRAW-HILL. ETIOLOGÍA FISIOPATOLOGÍA Bloqueos Focales de la conducción nerviosa Elevación de las concentraciones séricas de anticuerpos monoclonales y policlonales contra el gangliósido GM1 Desmielinización selectiva paranodal local de las neuronas motoras. Poco frecuente Un 30-60% de los pacientes tienen anticuerpos anti-gangliósido GMI elevados. Suele presentarse entre la 3ra y 5ta década de vida Anticuerpos monoclonales y policlonales contra el gangliósido GM1
- 36. MANIFESTACIONES CLÍNICAS Debilidad muscular Atrofia muscular de distribución asimétrica con predominio en extremidades superiores DIAGNÓSTICO Electrofisiologia Bloqueos de conducción multifocal en fibras motoras en sitios no convencionales Inmunosupresores Ciclofosfamida Inmunoglobulina IV TRATAMIENTO González J, Rabago R, Campo M, Hernández V & Medina B . (2004). Neuropatia Motora Multifocal. A propósito de dos casos. Revista Mexicana Neurociencias , 5 (5), 514-519.
- 37. Enfermedades Seleccionadas de.. Neurona Motora Superior
- 39. EPIDEMIOLOGÍA Longo D,Kasper D, Jameson J, Fauci Anthony, Hauser S. (2012). Harrison, principios de medicina interna. Madrid, España.: McGRAW-HILL. ETIOLOGÍA MANIFESTACIONES CLÍNICAS Aparece en adultos de edad media o avanzada. Extraordinariamente rara Puede ser tan agresiva como la ALS Sobrevivencia de unos tres años entre el comienzo de la enfermedad y la muerte. Pérdida selectiva de las grandes células piramidales de la circunvolución precentral y degeneración de las proyecciones corticoespinales y corticobulbares Pérdida de fuerza. Espasticidad progresiva de las extremidades. Disartria y disfagia. Ausencia de fasciculaciones.
- 41. EPIDEMIOLOGÍA Longo D,Kasper D, Jameson J, Fauci Anthony, Hauser S. (2012). Harrison, principios de medicina interna. Madrid, España.: McGRAW-HILL. ETIOLOGÍA MANIFESTACIONES CLÍNICAS Herencia “Autosómico dominante”. FACTORES DE RIESGO Comienza en el tercer o cuarto decenio de edad. La supervivencia de estos pacientes suele ser larga. Debilidad espástica progresiva (parte distal de las ext inferiores) Incontinencia y micción imperiosa (en fases más avanzadas) Mutaciones en el gen atlastina Mutación en el gen paraplegina
- 42. CONCLUSIÓN Es muy importante el diagnóstico temprano de los trastornos de la neurona motora ya que pueden considerarse como lo más devastador de todos los trastornos neurodegenerativos, además de ser enfermedades progresivas e incapacitantes. El seguimiento de estos pacientes se basa en proporcionar información amplia y sólida sobre la naturaleza de la enfermedad y en establecer las necesidades derivadas de los síntomas neurológicos, la rehabilitación física y de lenguaje así como terapia respiratoria. El abordaje integral ayuda a mantener las condiciones locomotoras óptimas el mayor tiempo posible, mejorando la calidad de vida del paciente y reduciendo posibles complicaciones. Neurologia y neurocirugia . Manual CTO de Medicina y Cirugía , 8 edición, 162
- 43. BIBLIOGRAFÍA ❖ Mosby. (s.f.). Diccionario Mosby de Medicina, Enfermería y Ciencia de la Salud, ELSEVIER (Vol. 1). ❖ Longo D,Kasper D, Jameson J, Fauci Anthony, Hauser S. (2012). Harrison, principios de medicina interna. Madrid, España.: McGRAW-HILL. ❖ Robbins y Cotran . (2010). Patología estructural y funcional. Barcelona, España: ELSEVIER ❖ Castiglioni C, Levican J, Rodillo E, Garmedia M, Díaz A & Contreras L. (2011). Atrofia muscular espinal: Caracterización clínica, electrofisiológica y molecular de 26 pacientes. Revista médica de Chile, 139(2) ❖ Vargas S, León E & Zuñiga D. (Enero-Abril 2016). Diagnóstico diferencial de enfermedades de la motoneurona: caso clínico de atrofia bulbo espinal ligada al X. Medigraphic, 5 , 54-59. ❖ Bolaños R, Arizmendi J, Calderon T. Carrillo J. & Jiménez F.. (Mayo-Junio, 2011 ). Espasticidad, conceptos fisiológicos y fisiopatológicos aplicados en la clínica. Revista Mexicana de Neurociencia, 12 (3), 141-148. ❖ N. G. Simon, W. Huynh,S. Vucic & K. Talbot. ( 2015). Motor neuron disease: current management and future prospects, Internal Medicine Journal, 45, 1005-1013. ❖ González J, Rabago R, Campo M, Hernández V & Medina B . (2004). Neuropatía Motora Multifocal. A propósito de dos casos. Revista Mexicana Neurociencias , 5 (5), 514-519. ❖ Suros Batllo A., Suros Batllo J. . (2005). Semiología médica y técnica exploratoria. Barcelona, España: Elsevier Masson ❖ Snell R.S. Neuroanatomía Clínica. 4ª edición. Editorial Médica Panamericana. Madrid (1999)
- 44. GRACIAS!