Síndrome de Edwards - Investigación escolar
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El síndrome de Edwards es una anomalía cromosómica causada por una trisomía del cromosoma 18, que se caracteriza por graves defectos físicos y retrasos en el desarrollo. Su frecuencia es de 1 en 6,000 nacidos vivos y se presenta con mayor frecuencia en madres de edad avanzada, con una alta mortalidad en el primer año de vida. Los principales problemas asociados son defectos cardíacos, problemas renales y diversas anomalías físicas.
Síndrome de Edwards - Investigación escolar
- 1. SÍNDROME DE EDWARDS Colegio San Ignacio Alonso Ovalle Asignatura: Biología Curso:2°Medio B Integrantes: Cesare Cuneo y Emilio Espinoza Profesor: José Ignacio Díaz
- 2. ¿Qué es? • El síndrome de Edwards es una anomalía cromosómica caracterizada por la presencia de una copia adicional de material genético del cromosoma 18, tanto si esta información es un cromosoma entero (hablaríamos entonces de una trisomía 18), como si es parcial (como una translocación). • Fue John Hilton Edwards, quien describió por primera vez el síndrome en 1960.
- 3. Causas • Los errores en el número de cromosomas pueden darse en ambas divisiones meióticas, causando el fallo en la congregación de los mismos en las células hijas (no disyunción meiótica). La trisomía que nos concierne en este caso, la del cromosoma 18, es causada por un evento de este tipo, de forma que el gameto queda con 24 cromosomas. Al combinarse con el otro gameto, el embrión contará, entonces, con 47 cromosomas. • (La no disyunción es el error o defecto en la separación de los cromosomas homólogos durante la anafase de la división celular (meiosis)).
- 4. Características físicas del Síndrome •Defectos del corazón •Problemas renales •Onfalocele, parte del tracto intestinal está fuera del estómago •El esófago no se conecta con el estómago. •Exceso líquido amniótico •Quistes en el plexo coroideo •Cabeza en forma de fresa •Orejas bajas y malformadas •Dedos sobrepuestos •Anomalías faciales •Mandíbula pequeña •Graves retrasos en el desarrollo •Retrasos en el crecimiento
- 5. Estadísticas del Síndrome -Su frecuencia se ha calculado en 1/6.000 nacidos vivos y constituye el tercer síndrome cromosómico más frecuente tras el s. Down. - Se da en todas las razas y zonas geográficas. Es más frecuente en madres de edad avanzada: -A partir de los 35 años, la frecuencia aumenta progresivamente desde 1/2.500 nacidos vivos a los 36 años hasta 1/500 a los 43. -El 95-96% de casos corresponden a trisomía completa producto de no-disyunción, siendo el resto trisomía por translocación. -Mortalidad del 95% en el primer año de vida. El 5% restante suele sobrevivir más tiempo (La tasa de mortalidad en los supervivientes es del 2% a los 5 años de vida). -Las niñas presentan mayor tasa de supervivencia. -Causa principal de fallecimiento: cardiopatía congénita, apneas, y neumonía.