Tema 11.Modificaciones de los principios mendelianos básicos
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El documento aborda las modificaciones de los principios mendelianos básicos, describiendo interacciones alélicas, interacciones génicas, y expresiones genéticas que alteran las proporciones esperadas en la herencia. Se detallan conceptos como dominancia incompleta, codominancia y epistasias, así como factores ambientales y la impronta genómica que influyen en la expresión fenotípica. Además, se menciona la herencia no autosómica, incluyendo la herencia citoplasmática y vinculada al sexo.
Tema 11.Modificaciones de los principios mendelianos básicos
- 1. Tema 11. Modificaciones de los principios mendelianos básicos 1. Interacciones alélicas 2. Interacciones génicas 3. Expresión génica 4. Herencia no autosómica
- 2. ¿Por qué hay alteraciones del mendelismo? En algunos casos, las proporciones mendelianas (3:1 para el cruzamiento monohíbrido y 9:3:3:1 para el dihíbrido) no se cumplen, en apariencia. Las razones de estos efectos pueden deberse a: ❖ Interacciones alélicas que se desvían del concepto dominancia-recesividad ❖ Interacciones génicas o epistasias ❖ Factores “ambientales” que afectan a la expresión génica ❖ Herencia no autosómica (mitocondrial o ligada al sexo)
- 3. Interacciones alélicas Las siete características variables que Mendel empleó en sus estudios mostraban dominancia, pero observó que había otros caracteres que no presentaban dominancia. Por ejemplo, el tiempo de floración. Este hecho se debe a que la dominancia implica interacciones entre genes de un mismo locus (genes alélicos) y es un aspecto del fenotipo. Asimismo, el tipo de dominancia depende frecuentemente del nivel fenotípico evaluado. Veremos varios tipos de Interacciones alélicas: • Dominancia incompleta • Codominancia • Alelos letales Un concepto muy importante es que el tipo de dominancia nunca afectará a la herencia de un alelo (la segregación de los alelos en los gametos no cambia). Solo puede afectar a la expresión fenotípica del alelo.
- 4. Interacciones alélicas: dominancia incompleta En algunos casos, el heterozigoto presenta un fenotipo intermedio entre los dos homozigotos. En estos casos se dice que ese rasgo muestra dominancia incompleta o semidominancia. Cuando un rasgo exhibe dominancia incompleta, el cruzamiento entre dos heterozigotos produce en la progenie las proporciones fenotípicas de 1:2:1. En humanos, el caso de la anemia falciforme y el rasgo falciforme son ejemplos de dominancia incompleta. Otro ejemplo de dominancia incompleta se observa en el color de las hojas de los Coleus AA Aa aa La dominancia implica interacciones entre alelos y es un aspecto del fenotipo. En ningún caso la dominancia afecta a la manera en que los genes se heredan.
- 5. Interacciones alélicas: codominancia La codominancia es otro tipo de interacción alélica. Se produce codominancia cuando ambos alelos se manifiestan en el fenotipo del heterozigoto que, en este caso, no presenta un fenotipo intermedio entre los dos homozigotos. Por ejemplo, las mutaciones en el gen CFTR (canal de iones cloruro) que provocan la fibrosis quística son codominantes con el alelo normal (a nivel molecular). El tipo de dominancia que exhibe un carácter suele depender del nivel fenotípico examinado. Otro ejemplo típico de codominancia en la especie humana son los genes responsables de los grupos sanguíneos A y B del sistema ABO. Los individuos AB presentan los antígenos A y B simultáneamente en la superficie de sus glóbulos rojos. Ambos alelos se expresan en el heterozigoto.
- 6. Interacciones alélicas: alelos letales Un alelo letal causa la muerte, frecuentemente, en etapas tempranas del desarrollo embrionario. Los alelos letales pueden modificar las proporciones fenotípicas de la progenie.
- 7. Alelos múltiples o series alélicas Algunos loci presentan más de dos alelos dentro de un grupo de individuos. Es lo que se denomina serie alélica o alelos múltiples. Aunque haya más de dos variantes alélicas, el genotipo de un inviduo diploide consiste en solo dos alelos. grupo sanguíneo genotipo (Ia, El locus AB0 tiene tres alelos eIb i) que determinan los cuatro grupos O i/i sanguíneos 0, A, B y AB. A Ia/Ia o Ia/i Las relaciones de dominancia entre B Ib/Ib o Ib/i los alelos son: Ia>i; Ib>i; Ia=Ib AB Ia/Ib El alelo Ia determina el antígeno A en la superficie celular. Los individuos de grupo A tienen antígeno A y anticuerpos anti-B El alelo Ib determina el antígeno B. Los individuos de grupo B tienen antígeno B y anticuerpos anti-A
- 8. Alelos múltiples o series alélicas Los individuos de grupo AB tienen antígenos A y B. Por lo tanto, no tienen anticuerpos anti-A, ni anti-B. Los individuos de grupo O no tienen antígenos A ni B, pero tienen anticuerpos anti-A y anti-B. Compatibilidad de los grupos sanguíneos donador universal receptor universal
- 9. Interacciones génicas En los cruzamientos dihíbridos de Mendel cada locus tenía un efecto independiente sobre el fenotipo. Sin embargo, frecuentemente, los efectos de los genes de un locus dependen de la presencia de genes en otros loci. La interacción entre los efectos de los genes de varios loci se denomina interacción génica. En la interacción génica los genes de distintos loci (dos o más) contribuyen a determinar una única característica fenotípica. En el ejemplo del fruto del pimiento Capsicum: Genotipo Fenotipo R_C_ rojo R_cc marrón rrC_ amarillo rrcc verde
- 10. Interacción génica: epistasia La epistasia es un tipo de interacción entre genes no alélicos que conduce al enmascaramiento del efecto de uno de los genes. El gen que queda enmascarado se denomina hipostático y el que se manifiesta se denomina epistático. La epistasia produce alteraciones de las proporciones fenotípicas (9:3:3:1). Hay varios tipos de epistasias de análisis sencillo: •Epistasia simple recesiva (9:3:4) •Epistasia simple dominante (12:3:1) •Epistasia doble recesiva o acción génica complementaria (9:7) •Epistasia doble dominante o acción génica duplicada (15:1) •Epistasia doble dominante, recesiva o supresión dominante (13:3) Cuando los efectos génicos no se combinan sino que se suman o se multiplican para constituir el genotipo pueden aparecer muchas otras epistasias de difícil clasificación.
- 11. Epistasia simple recesiva Dos loci A(A,a) y B(B,b) determinan el color del pelaje de los perros labradores El gen A es epistático (el alelo a es epistático recesivo) El gen B es hipostático producto final precursor intermediario B negro A amarillo amarillo a b marrón Segregación AaBb x AaBb 9AB 3Ab 3aB 1ab La presencia del genotipo aa en un locus enmascara el efecto del gen B(B,b). El alelo a es epistático recesivo porque se necesitan dos copias para anular el efecto de los alelos B y b.
- 12. Epistasia simple dominante Dos loci A(A,a) y B(B,b) determinan el color del fruto del zapallo de verano (blanco, verde o amarillo) El gen A es epistático (el alelo A es epistático dominante) El gen B es hipostático P F1 F2 A_B_ A_bb aaB_ aabb AABB blancos 100% x 12 3 1 blancos aabb verdes AaBb Podemos pensar que el alelo A es dominante e inhibe la producción de pigmentos; por lo tanto, los genotipos A_ serán blancos. Entre los genotipos aa_, podemos pensar que el alelo B determina el color amarillo y que es dominante sobre el alelo b. aa B_ compuesto X Enzima I compuesto Y Enzima II compuesto Z A_ bb
- 13. Epistasia doble recesiva Dos loci A(A,a) y B(B,b) determinan el color de la concha de los caracoles (albino o pigmentado) El alelo a es epistático recesivo a B; y b es epistático recesivo a A P F1 F2 A_bb A_B_ aaB_ aabb aaBB albino 100% x 9 7 pigmentado AAbb albino AaBb La proporción 9:7 se obtiene cuando los alelos dominantes de ambos loci (A_B_) producen caracoles pigmentados. Cualquier otro genotipo produce caracoles albinos. En este caso se debe a que la producción de pigmento consiste en una ruta biosintética de dos pasos (genes complementarios): A_ B_ compuesto X Enzima I compuesto Y Enzima II compuesto Z aa bb
- 14. Epistasia doble dominante Dos loci A(A,a) y B(B,b) determinan la forma del fruto del “zurrón de pastor” Ambos genes son epistáticos y la presencia de al menos un alelo dominante de uno u otro gen determina la manifestación de un fenotipo Este tipo de interacción se produce cuando un fenotipo AABB x aabb está determinado por una pareja de genes duplicados. A_ Enzima X AaBb 100% aa NO Enzima X NO Enzima Y B_ aabb 9 A_B_ aabb 3 A_bb Enzima Y 3 aaB_ 15 1 bb
- 15. Epistasia doble dominante recesiva Dos loci A(A,a) y B(B,b) determinan el color de las mazorcas de maiz En este caso el alelo dominate de un locus A y el recesivo de otro locus b suprimen respectivamente la expresión de los otros dos alelos. precursor intermediario producto final a B amarillo amarillo púrpura A b 1 aabb 9 A_B_ 3 A_bb 3 aaB_ Segregación AaBb x AaBb 13 3 Las interacciones génicas pueden complicarse mucho más cuando los efectos se combinan siguiendo otro tipo de reglas. Además, la manifestación de un fenotipo también está influenciada por el medio ambiente o el grado de metilación del DNA.
- 16. Expresión génica Las proporciones fenotípicas que hemos visto y que estudió Mendel pueden verse alteradas por interacciones alélicas o por interacciones génicas, pero la manifestación de un fenotipo también puede estar influenciada por muchos otros factores que van a modificar la proporción 9:3:3:1 en cualquier sentido. enfermedades monogénicas otras enfermedades con un factor genético 8% componente genético 92% enfermedades complejas factores ambientales
- 17. Expresión génica: penetrancia y expresividad Con frecuencia ocurre que un genotipo determinado no produce el fenotipo esperado. ๏ La penetrancia es el porcentaje de individuos con un genotipo determinado que expresan el fenotipo esperado. La penetrancia depende de factores ambientales y/o epistasias genéticas ๏ La expresividad es el grado en el cual se manifiesta un determinado fenotipo. La penetrancia incompleta y la expresividad variable son el resultado de la influencia de otros genes y de factores ambientales sobre el fenotipo.
- 18. Expresión génica: impronta genómica El origen parental de un gen no afecta a su expresión. ¿Verdadero o falso?. La expresión diferencial del material genético según sea heredado de la madre o del padre se denomina impronta genómica (genomic imprinting). Los mecasnismos de impronta genómica se deben a la metilación del DNA (regulación epigenética) que se produce de forma diferencial en los alelos maternos y paternos. gen X metilación se expresan los heredados de la madre improntado se expresan los heredados formación de desmetilación de la padre células germinales no improntado desarrollo de metilación los gametos improntado
- 19. Expresión génica: anticipación ¿La expresión de un mismo genotipo se mantiene constante generación tras generación? Algunos caracteres genéticos presentan una expresión más fuerte o se expresa a más temprana edad a medida que pasa de una generación a otra. Esta tendencia que suele ser típica de alelos dominantes se denomina anticipación. afectado: alelo normal y alelo con 65 copias Errores en la replicación de las regiones repetidas pueden originar expansiones o deleciones. afectado muy severamente
- 20. Herencia no autosómica Existen otros caracteres que no muestran un tipo de herencia mendeliana. Son aquellos que están determinados por: ✤ Genes que mapean en el ADN mitocondrial o de los cloroplastos (herencia citoplasmática) ✤ Genes que mapean en los cromosomas sexuales (herencia ligada al sexo)
- 22. Herencia citoplasmática ¿Qué codifica el DNA extranuclear? DNA plastidial de la planta de arroz DNA mitocondrial de S. cerevisiae
- 23. Herencia citoplasmática La planta Mirabilis jalapa presenta ramas variagadas, verdes o blancas