Trastornos del desarrollo perspectiva de la neuropediatría
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Este documento presenta tres resúmenes de casos de pacientes con posibles trastornos del desarrollo que fueron evaluados por un neurólogo. Describe los antecedentes, motivos de consulta y exámenes realizados a cada paciente. Además, analiza las características comunes de los trastornos del desarrollo y las teorías sobre sus posibles causas genéticas y neurológicas.
Trastornos del desarrollo perspectiva de la neuropediatría
- 1. Trastornos del Desarrollo - Una Visión desde la Neuropediatría-Dr. Hugo A. ArroyoServicio de Neurología
- 2. EO: Varón de 6 años Motivo de consulta: No habla bien Antecedentes personales: s/pPadre y madre: escolaridad secundaria incompleta. Desarrollo motor: normal. Lenguaje: 1as palabras 2 años, 4 años frases cortas, errores en la nominación etc.Examen neurológico: normalEstudios complementarios: normales CIE: 85 CIV<65Tratamiento psicológico - psicopedagógico
- 3. A.D Niña de 10años Motivo de Consulta: Dificultades EscolaresMadre arquitecta. Padre empresario. Hermana de 12 a s/pAdquisición del lenguaje: tardío, progresión lenta5º grado. Escuela privada con inglés. Rendimiento pobre. Tratamiento psicopedagógico desde preescolar.Dada de alta en el 1998. Impresión diagnóstica: trastornos emocionales
- 4. -Construiremos un terrario - dijo Don Anselmo a los chicos- ¿Un qué...? - Preguntó Simón, muy extrañado.- Un terrario - repitió el maestro y explicó en qué consistía-. Un terrario es un recipiente grande y transparente en donde podremos cuidar y ...
- 5. BA: Varón 16 añosM de C: No tiene amigos. Siempre habla de lo mismo. Tiene gustos “especiales”Antec de embarazo y parto s/pCaminó 2 años- lenguaje adecuado pero habló en 3ra persona hasta los 5 añosInició escolaridad 8 años. Actualmente 2º añoAF: tio materno ¿trast de la personalidad?Estudios complementarios: NormalesCIT: 89 verbal > ejecución
- 6. -Madre:”…Solo se comunica si tiene un interés especial”“…Temas preferidos: autos conoce modelos y características de distintos marcas. Renault”“ …. excesivamente ordenado y preocupado por el aseo ““Cantante favorito Bosio quién vive en Córdoba, y en Córdoba está la fabrica Renault, marca francesa. En Francia vive Alan Prost mi corredor favorito…..”Ex: Voz monótona- marcha rígida.
- 7. Características ComunesLos trastornos se detectan desde los primeros meses o al menos en los primeros años El retraso motor y/o del lenguaje suele ser el motivo de consulta al neurólogoAntecedentes familiares de trastornos semejantesEn general su examen clínico, fenotipo y examen neurológico son normalesEstudios: EEG, metabólico, genético, RMN son normales
- 8. ¿Cuál es el diagnóstico?¿Padecen una encefalopatía progresiva?¿Padecen un encefalopatía no progresiva?
- 9. Trastornos de Inicio en la Infancia la Niñez o la AdolescenciaRetardo mental Trastornos del aprendizajeTrastornos de las habilidades motorasTrastornos de la comunicaciónTrastornos por déficit de atenciónTrastornos generalizados del desarrollo
- 10. Trastornos Generalizados del DesarrolloAlteraciones en la interacción socialAnomalías en la comunicaciónComportamiento, intereses y actividades estereotipadas
- 11. Trastornos Generalizados del DesarrolloTrastorno autistaSíndrome de Rett Síndrome de AspergerT.generalizado del desarrollo no especificadoT. desintegrativo infantil
- 12. EVOLUCION HISTORICASíndrome de disturbio autista (Kanner, 1943)Reacción esquizofrénica o esquizofrenia tipo infantil (DSM I, 1952 y DSM II, 1968)Trastorno generalizado y profundo del desarrollo ”PDD”(DSM III, 1980) Autismo infantil (< de 30 meses) PDD de comienzo en la niñez (>de 30 meses)PDD Espectro autista (DSM IV, 1994) Trastorno autista Trastorno generalizado del desarrollo no especificado Trastorno desintegrativo infantil Síndrome de Rett(A Rett 1966, Hagberg y col 1983) Síndrome deAsperger (H Asperger1944, L Wing 1981)
- 13. SINDROME DE ASPERGERSimilitudes con autismoAlteración cualitativa (grave y persistente) en la interacción socialComportamientos, intereses, y actividades estereotipadas y restringidas
- 14. SINDROME DE ASPERGERDiferencias con autismo Retraso pautas motoras-torpezaNo evidencia de retraso significativo del lenguajeCI Normal o “casi normal”Lenguaje inicio normal pero “no es normal”Habilidades de autoayuda y curiosidad por el ambiente adecuadosPedante, monótono, tópicos restringidosNo reconoce trastornos asociados¿Autismo de alto nivel?
- 15. Trastorno del Aprendizaje no VerbalDéficit: percepción, coordinación, organización visoespacial, resolución de problemas no verbales, apreciación de incongruencias y humor (Disfunción del hemisferio derecho)Superposición con S. de Asperger y Autismo de alto rendimiento
- 16. ¿ Hay más niños con trastornos generalizados del desarrollo ?¿Se diagnostican más?¿ Porqué estamos hoy reunidos?
- 17. PREVALENCIA DE AUTISMO(Lotter,1966) 0.5/1000(Bryson,1996) 1-2/1000(Baird,1999) 3/1000(Fombone , 2003) 6/1000S. de Asperger 0,25/1000
- 18. Demandas de servicios para niños autistas en Enero de cada año
- 19. Pacientes con Autismo y Año de NacimientoAutism Research Unit (2002) UK
- 20. Pacientes con Autismo - S de Asperger y Año de NacimientoAspergerAutismoAutism Research Unit (2002) UK
- 21. Factores que Cambiaron en lo Ultimos 20 AñosEnfermedades infecciosas (naturales-inducidas)
- 23. Cambios en la dieta
- 24. Disbiosis
- 25. Plásticos
- 26. Drogas
- 28. Metales Pesados ¿Hg? Thimerosal
- 29. Radiación (energía, teléfonos, TV, trasngénicos)Shattock et al JCN 2003
- 30. GENETICAAgregación familiar de los TGD Estudios de población y en familias Estudios en gemelos Agregación familiar de otras condiciones Déficit cognitivo Características de la personalidad Anormalidades específicas del lenguaje Trastornos psiquiátricosAsociación con otras enfermedades genéticasTGD y NeuroimágenesAutistas tienen cerebro mas grande que controlesCourchesne y col (Neurology 2001) 2-4 años: Autistas > Controles 5-16 años: Autistas = ControlesSistema límbicoRMN:Hipocampo y amigdala tienen mayor volumen en pacientes con autismo (Neurology 2002) RMNf: Menor activación de la amigdala con procesamiento facial en autistas vs controles. (Brain 2001)
- 31. NeuropatologíaAumento de “cellpacking”Menor tamaño celular amigdala, corteza entornial, cuerpos mamilares, septun.Dendritas anormales: CA1 Ca4Disminución de neuronas: Purkinje y granulosas y en los núcleosAnormalidades en la laminación corticalBauman &Kemper,1998- Bailey 1998
- 32. NeuropatologíaAumento del número de minicolumnasMenor número de células por columnaMenor neuropilo en la periferíaCasanova et al JCN July 2002
- 33. FENOTIPOS CONDUCTUALESAlgunas de las conductas exhibidas por niños con trastornos mentales y que son orgánicamente determinados (SSBP, 1990)
- 34. FENOTIPOS CONDUCTUALESSINDROME ALTERACIÓN GENETICA FENOTIPOAngelmanDeleción cromosoma 15 Sociables, cariñosos, alegres, sonrisa frecuente , episodios de carcajadas.X Frágil Cromosoma X región q27.3 Evitan la mirada, afectuosos, Sociables pero tímidos y ansiososLeschNyhan Cromosoma X déficit de HPRT AutoagresiónPraderWilliDeleción cromosoma 15 Apetito insaciable Rett MECP2 Mujeres, falta de uso propositivo, movimientos de manos repetidos, hiperventilación, apneas
- 35. Mecanismos de Plasticidad Neuronal Señales de la glia dañada Facilita o inhibe crecimiento axonal Proliferación de células madresSistema de fibras de proyección Mantenimiento de sinapsis (serotonina)Neurotransmisión y moduladores de la plasticidad (Glutamato, GABA, serotonina
- 36. Earlydisruption of themother-infantrelationship: effectsonbrainplasticity and implicationsforpsichopatologyNeuroscience & BiobehavioralReviews (2003)“Las neurotrofinas podrían ser los mediadores capaces de traducir los efectos de la manipulación externa sobre el cerebro en desarrollo”. “Cambios en el nivel de factores neurotróficos durante los períodos críticos del desarrollo cerebral podrían resultar en cambios en la plasticidad neuronal y aumentar la vulnerabilidad para los trastornos psicopatológicos.” La madre es la fuente mas importante de experiencias.
- 37. Plasticidad Cerebral e Insulto al Cerebro en Desarrollo Riesgo Biológico Edad y Desarrollo: Procesos difusos o multifocales a menor edad se asocian con mayor morbilidad cognitiva.Reserva Conjunto de factores disponibles en el niño, la familia y en el contexto social que pueden compensar el efecto del riesgo biológico.
- 38. -Gracias por su atención