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“Trombofilia”
ÍNDICE
1. Objetivos
2. Definiciones
3. Introducción
4. Epidemiología
5. Fisiopatología
6. Clínica (Síntomas)
7. Diagnóstico
8. Tratamiento
9. Conclusión
10.Bibliografía
OBJETIVOS
• Analizar y comprender el término de trombofilia
• Conocer la epidemiología en Venezuela y a nivel mundial
• Conocer la fisiopatología y clínica que caracteriza a esta patología
• Al final del tema, ser capaz de aplicar los conocimientos adquiridos en problemas de la
vida diaria
DEFINICIONES
• Trombofilia
Es la propensión a desarrollar trombosis debido a anormalidades en el sistema de la coagulación. Se
pueden distinguir dos categorías fundamentales: Hereditarias y Adquiridas
• Trombosis arterial
• Trombosis venosa
Oclusión de una o varias arterias destinadas a llevar
sangre a los miembros inferiores, debido a la formación
de coágulos en el interior de la propia luz arterial.
Coágulo sanguíneo que se forma en una vena profunda
en el cuerpo. Suele ocurrir en las piernas o los muslos.
INTRODUCCIÓN
El término Trombofiilia fue usado
por primera vez en 1965 por Egeberg
para designar una enfermedad
asociada con trombosis venosa
(refiriéndose a la deficiencia familiar
de antitrombina III).
Trombofilias
Adquiridas
Hereditarias
El término se refiere a diversas condiciones, adquiridas o heredadas, en las que hay riesgo
de trombosis arterial o venosa
Hereditarias
El trastorno clínico tiene
una base genética, es un
estado de
Hipercoagulabilidad
primario
Ac antifosfolípido-proteína
Anticoagulante lúdico
Hiperhomocisteinemia
Niveles elevados de FVIII
Síndromes mieloproliferativos
Neoplasias
Adquiridas
Constituida por estados de
Hipercoagulabilidad
asociada a circunstancias
clínica-patológicas que
condicionan un mayor
riesgo trombótico
Déficit de AT-III
Déficit de proteína C y S
Mutación del FV
Variante alélica del gen de
protrombina 20210ª
Disfibrinogenimia
Niveles elevados del FVIII
• Trombosis arterial
Aterosclerosis, ruptura de la placa
de ateroma y daño endotelial.
Exponen el colágeno subendotelial
y a los factores tisulares.
Dando pauta a la agregación
plaquetaria (nido de plaquetas y
producciòn de Tromboxano A2)
El agregado de plaquetas se
adhiere al endotelio por
medio de fibrina.
Con el aumento de turbulencia,
crece el trombo.
Más tarde puede llegar a
fragmentarse dando lugar a
émbolos.
Riesgo trombótico arterial:
 Sexo masculino
 Hipertensión arterial
 Eritrocitosis
 Historia familiar
 Diabetes mellitus
 Tabaquismo
 Hiperlipidemia
 Hiperuricemia
 Trastornos electrocardiográficos
 Incremento en la concentraciones del factor VII y
fibrinógeno
• Trombosis venosa
Factor de riesgo:
Hipercoagulabilidad
sanguínea.
Los trombos venosos son
menos firmes, por lo cual,
son más fácil de
fragmentarse
Provocando daño a
distancia
“Tromboembolia
venosa”
Los estados de trombofilia suponen un desbalance
entre las actividades de los mecanismos
procoagulantes y anticoagulantes naturales.
Las anormalidades que pueden condicionar un estado de trombofilia:
1. Hipercoagulabilidad debida a:
 Aumento de número o función o ambos de las
plaquetas
 Incremento en los niveles de los factores
procoagulantes.
 Disminución en la actividad de los iniciadores
fisiológicos de la coagulación, ya sea por falta
del inhibidor o por disminución de su
activación.
2. Hipofibrinólisis debida a:
 Disminución de la activación del plasminógeno.
 Incremento en los iniciadores de la fibrinólisis.
 Capacidad disminuida de lisis del coágulo de fibrina.
EPIDEMIOLOGÍA
HISTORIA
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TROMBOFILIAS
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DIAGNÓSTICO
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CONCLUSIÓN
La sospecha clínica es necesaria para un rápido diagnóstico, principalmente en
ausencia de enfermedad cardíaca subyacente. El infarto renal segmentario puede
ser la presentación de una trombofilia y ésta debería ser estudiada en la ausencia de
etiología embolica evidente.
CONCLUSIÓN
Las trombofilias son un trastorno en la coagulación de la sangre que hace que coagulemos más de lo
normal. Muchas veces se desencadena frente a una alteración hormonal como es el embarazo. Por
lo que, el riesgo de padecerla va en aumento, debido a que puede conducir a condiciones graves
como un ataque cardíaco o ictus.
Es recomendable acudir al médico a una revisión periódica cuando se sospecha de episodio
trombótico, para adoptar medidas profilácticas y terapéuticas..
BIBLIOGRAFÍA
LIBROS:
 Ruiz Argüelles, G. (2014). Fundamentos de hematología. México D.F.: Ed. Médica
Panamericana.
 Jaime Pérez, J. and Gómez Almaguer, D. (2015). Hematología. México: McGraw-Hill.
 Martinuzzo M., Forastiero R, Kordich L. Investigación en el laboratorio de los estados
Trombofilìcos. Rev. Soc. Arg. Hematología 1999 Vol. 3 N 1.
ARTÍCULOS:
 Manuel Soria, J. (2009). El componente genético de las alteraciones de la coagulación y de la
trombosis. Revista Española de Cardiología Suplementos, 9(2), pp.58-65.
 Hernández-Cuervo, H., Usme, S. and Yunis, J. (2013). Genotipos frecuentemente asociados a
trombofilias. Biomédica, 34(1), p.132.
 Vizcaíno M, A., Cruz M, M., Arévalo R, E. and Fernández A, A. (2012). Pronóstico materno y
perinatal en el embarazo con deficiencia del factor XII. Revista chilena de obstetricia y
ginecología, 77(1), pp.18-23.
 Franco, R. (2001). Trombofilias Hereditárias y Adquiridas. Medicina (Ribeirao Preto. Online),
34(3/4), p.248.

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  • 2. ÍNDICE 1. Objetivos 2. Definiciones 3. Introducción 4. Epidemiología 5. Fisiopatología 6. Clínica (Síntomas) 7. Diagnóstico 8. Tratamiento 9. Conclusión 10.Bibliografía
  • 3. OBJETIVOS • Analizar y comprender el término de trombofilia • Conocer la epidemiología en Venezuela y a nivel mundial • Conocer la fisiopatología y clínica que caracteriza a esta patología • Al final del tema, ser capaz de aplicar los conocimientos adquiridos en problemas de la vida diaria
  • 4. DEFINICIONES • Trombofilia Es la propensión a desarrollar trombosis debido a anormalidades en el sistema de la coagulación. Se pueden distinguir dos categorías fundamentales: Hereditarias y Adquiridas
  • 5. • Trombosis arterial • Trombosis venosa Oclusión de una o varias arterias destinadas a llevar sangre a los miembros inferiores, debido a la formación de coágulos en el interior de la propia luz arterial. Coágulo sanguíneo que se forma en una vena profunda en el cuerpo. Suele ocurrir en las piernas o los muslos.
  • 6. INTRODUCCIÓN El término Trombofiilia fue usado por primera vez en 1965 por Egeberg para designar una enfermedad asociada con trombosis venosa (refiriéndose a la deficiencia familiar de antitrombina III).
  • 7. Trombofilias Adquiridas Hereditarias El término se refiere a diversas condiciones, adquiridas o heredadas, en las que hay riesgo de trombosis arterial o venosa
  • 8. Hereditarias El trastorno clínico tiene una base genética, es un estado de Hipercoagulabilidad primario Ac antifosfolípido-proteína Anticoagulante lúdico Hiperhomocisteinemia Niveles elevados de FVIII Síndromes mieloproliferativos Neoplasias Adquiridas Constituida por estados de Hipercoagulabilidad asociada a circunstancias clínica-patológicas que condicionan un mayor riesgo trombótico Déficit de AT-III Déficit de proteína C y S Mutación del FV Variante alélica del gen de protrombina 20210ª Disfibrinogenimia Niveles elevados del FVIII
  • 9. • Trombosis arterial Aterosclerosis, ruptura de la placa de ateroma y daño endotelial. Exponen el colágeno subendotelial y a los factores tisulares. Dando pauta a la agregación plaquetaria (nido de plaquetas y producciòn de Tromboxano A2)
  • 10. El agregado de plaquetas se adhiere al endotelio por medio de fibrina. Con el aumento de turbulencia, crece el trombo. Más tarde puede llegar a fragmentarse dando lugar a émbolos.
  • 11. Riesgo trombótico arterial:  Sexo masculino  Hipertensión arterial  Eritrocitosis  Historia familiar  Diabetes mellitus  Tabaquismo  Hiperlipidemia  Hiperuricemia  Trastornos electrocardiográficos  Incremento en la concentraciones del factor VII y fibrinógeno
  • 12. • Trombosis venosa Factor de riesgo: Hipercoagulabilidad sanguínea. Los trombos venosos son menos firmes, por lo cual, son más fácil de fragmentarse Provocando daño a distancia “Tromboembolia venosa” Los estados de trombofilia suponen un desbalance entre las actividades de los mecanismos procoagulantes y anticoagulantes naturales.
  • 13. Las anormalidades que pueden condicionar un estado de trombofilia: 1. Hipercoagulabilidad debida a:  Aumento de número o función o ambos de las plaquetas  Incremento en los niveles de los factores procoagulantes.  Disminución en la actividad de los iniciadores fisiológicos de la coagulación, ya sea por falta del inhibidor o por disminución de su activación.
  • 14. 2. Hipofibrinólisis debida a:  Disminución de la activación del plasminógeno.  Incremento en los iniciadores de la fibrinólisis.  Capacidad disminuida de lisis del coágulo de fibrina.
  • 17. FACTORES RIESGO PARA EL DESARROLLO DE TROMBOFILIAS
  • 18. FACTORES RIESGO PARA EL DESARROLLO DE TROMBOSIS VENOSA O EMBOLIA
  • 32. CONCLUSIÓN La sospecha clínica es necesaria para un rápido diagnóstico, principalmente en ausencia de enfermedad cardíaca subyacente. El infarto renal segmentario puede ser la presentación de una trombofilia y ésta debería ser estudiada en la ausencia de etiología embolica evidente.
  • 33. CONCLUSIÓN Las trombofilias son un trastorno en la coagulación de la sangre que hace que coagulemos más de lo normal. Muchas veces se desencadena frente a una alteración hormonal como es el embarazo. Por lo que, el riesgo de padecerla va en aumento, debido a que puede conducir a condiciones graves como un ataque cardíaco o ictus. Es recomendable acudir al médico a una revisión periódica cuando se sospecha de episodio trombótico, para adoptar medidas profilácticas y terapéuticas..
  • 34. BIBLIOGRAFÍA LIBROS:  Ruiz Argüelles, G. (2014). Fundamentos de hematología. México D.F.: Ed. Médica Panamericana.  Jaime Pérez, J. and Gómez Almaguer, D. (2015). Hematología. México: McGraw-Hill.  Martinuzzo M., Forastiero R, Kordich L. Investigación en el laboratorio de los estados Trombofilìcos. Rev. Soc. Arg. Hematología 1999 Vol. 3 N 1. ARTÍCULOS:  Manuel Soria, J. (2009). El componente genético de las alteraciones de la coagulación y de la trombosis. Revista Española de Cardiología Suplementos, 9(2), pp.58-65.  Hernández-Cuervo, H., Usme, S. and Yunis, J. (2013). Genotipos frecuentemente asociados a trombofilias. Biomédica, 34(1), p.132.  Vizcaíno M, A., Cruz M, M., Arévalo R, E. and Fernández A, A. (2012). Pronóstico materno y perinatal en el embarazo con deficiencia del factor XII. Revista chilena de obstetricia y ginecología, 77(1), pp.18-23.  Franco, R. (2001). Trombofilias Hereditárias y Adquiridas. Medicina (Ribeirao Preto. Online), 34(3/4), p.248.