U4 Teorico 1 2025.pdftttt44444444445555444
- 1. UNIDAD 4: El flujo de información dentro de la célula: del ADN a las proteínas Clase 1: ADN, genes y cromosomas
- 2. Incorporar y relacionar los conceptos de ADN, genoma, cromosoma y gen Poder explicar por qué el ADN es una molécula ideal para almacenar la información genética Comprender y relacionar los conceptos de locus y alelo Asimilar que en un organismo pluricelular todas las células tienen el mismo ADN . Conocer en líneas generales cómo es perpetuada la información genética, y comprender que durante la copia del ADN pueden ocurrir errores Comprender el concepto de mutación, mutación somática y mutación en línea germinal Objetivos
- 3. Ha habido una revolución en la biología que ha alcanzado la vida cotidiana: Medicamentos, vacunas, y enzimas de uso industrial son producidos por ingeniería genética La biología molecular tiene una enorme gama de aplicaciones, por ejemplo al diagnóstico molecular de enfermedades hereditarias e infecciosas La facilidad con la que se puede editar la información genética está posibilitando la terapia génica
- 4. Se hereda información: un conjunto de “instrucciones”. Esas instrucciones tienen un impacto profundo en los organismos: afectan lo que los organismos hacen, cuánto viven, qué enfermedades pueden tener… qué sienten, qué y cómo aprenden. Entender las instrucciones de los seres vivos nos ayuda a entendernos a nosotros, y entender el mundo natural que nos rodea. ¿Cómo se transmite la información hereditaria?
- 5. ADN, genes y cromosomas: ¿cómo se relacionan estos conceptos? ¿Qué información hay en la secuencia de ADN?
- 6. El ADN es la molécula de la herencia. El conjunto de moléculas de ADN de un organismo se denomina genoma. El genoma contiene el total de instrucciones de un organismo (dirige su desarrollo, funcionamiento y reproducción). El genoma se hereda, previa replicación del ADN, de célula a célula y de generación en generación. Cada molécula de ADN junto a proteínas que lo empaquetan constituye un cromosoma. Una molécula de ADN contiene numerosos genes. El gen es una unidad básica de la herencia: es una región de una molécula de ADN que contiene una secuencia específica con la información necesaria para la síntesis de un ARN, que a su vez, usualmente contiene la información para la síntesis de una proteína. Un ARN que codifica (contiene la información) para proteína se denomina ARN mensajero, o ARNm. Existen otros ARN esenciales en la síntesis de proteínas, pero que no codifican para proteínas. Debido a que estos ARN también están codificados por genes, no todos los genes codifican para proteínas. Los genes determinan, en buena medida, los rasgos heredados de un organismo. Conceptos de ADN, genoma, cromosoma y gen
- 8. La información genética está organizada en genes y cromosomas 0,5% del cromosoma conteniendo 15 genes (en rojo) El gen contiene de cientos a miles de nucleótidos en una secuencia determinada Un cromosoma es una estructura organizada y compacta compuesta de una larga molécula de ADN y proteínas; funciona como soporte físico mediante el cual se organiza y se hereda la información genética. Cada cromosoma contiene muchos genes, organizados de forma “lineal” (un gen seguido de otro). Las proteínas de los cromosomas son auxiliares: facilitan el empaquetamiento, la replicación y la transmisión del material genético durante la división celular. CACCGTTAATCGGTCCTTACCTTGCAATTTTGTATGCGAAGAACCGCTATGGCTCCAATAGGTGGTTCTGCGGAGCA GGTTGAAAAACTTCGTAATAAGATCAATAATGCTGCCGTCCTAGTCTTTGCTAAAAGTTTCTGTCCGTACTGCAAAA AGGTTATGGAGCGGTTTAACAATTTGAAAATTCCGTTCGGATACCTTGATTTGGACTTAAAAAAGAATGGATCTGAT TATCAGAAGATGCTACAAGAAATCACTGGTCGAACTACAGTCCCTCAGGTTTTTTTCCGTGGTGAATTCATCGGTGG TTGCGACGATGTGATGGCGATTGACGATGATACCATTGTGAAGAAGGCAAATGAGATGAAATACGATTATGACATGG TGATCATCGGTGGTGGTTCCGGCGGATTAGCTCTGGCTAAGGAATCGGCAAAGTCGGGCGCCAAAGTTGCTCTTCTC GACTTCGTCGTACCTACACCTATGGGCACCACCTGGGGTTTGGGTGGTACTTGCGTCAATGTTGGCTGCATCCCCAA AAAACTCATGCATCAAGCTGCTCTCTTAAATCACTACATGGAGGATGCCAAATCCTTCGGTTGGGATGTATGCACTG
- 9. Un gen es una región (un segmento) de ADN que controla una característica hereditaria concreta de un organismo, que habitualmente codifica (contiene la información) para la síntesis de un ARN, que usualmente codifica para la síntesis de una proteína Un ejemplo de un gen: se representa solamente una de las dos hebras de ADN aatgattcattaccagtatcatattttgtgagtttatcggaattcgcaaactttgagatgcttgccaactcctctgatgaaacttttttgtattatttgagtcagtttacgtaagcacatatgta gtatggtta gtgtgcagttttcccaactggcaatactgtcactacagcgcaagattttttcgagctaattttttttgattgaatgattttaaacaattaaaaacatctgtaataataccgaaaaacattaaagtagag aaaagaatctacgaaacagataaaaatgtagtaatactagggcaaaggcacagatttggcccgctaagtctcattaattgaattgtctagggactcgggactcaggctccgaatcccaaaa ttttcccaaacaaagctcacagtgggatcgctcgaaactagacgctaacaattgatttcatcagacaaatgacatttcggaaaatggaacaaacacgacgcaaaaaaaaaactaacatcc ttttatttgtgtcaattccaatagatatgagtcggaatattctcagagcaaaataactacaaatagaacaatagatgtgtcttggtctagttttcaaatgcaaagacatgactcattttgtcgtagaa atacacggaaaaaaatcagccaccatggtcacattttacgaggccatttatttggagaagggcaccatatcggattacacgaaaaatcatgaatcggtttttttttggtagactttgtgcaaacc agaattgaattaataaattaaactcaaccattatgattaaatcaccggatcattttaaaaaaacgttcgtcaaaacctacaaagtttaattctaaaaaccacgcaggtactttcgcaaactgga atgttttctcagtggaatgtgtgcaattttatagcttaatgaaattataaggatgtttcattctgtatgtgaaatgtgttctttcgcattaaaaagacgattaaaaaaatgctaaggagctgtgc ggagt gagagagggtttttcgtagtcagaattggtgtaggccaccaattaattgaacgtccaacgaaatagttctcaaagtctgaaaatataaatcacaaacaaatagtatttaaaaacctacatttaa aaaaacaaaaaaaaattctaaaatttaattgcacagttggattgttttttcttcaaattttattttattacaatctattgtgttttttggagttagcttttcaacaagtcattaagtacaagtaataacgctta atattttcactagaaatgattttgtcaatctttttttcaatgcgtcgattcatatttgcattccagaaactaagtatgtttcagatagttcagcgctttgatattacttccaccacgggcataagaaagttgt ttcttctttcagttactttttgtgcattccaatttccggccaaccgatctactgcatgccccatttcggaagcagtgctcattaatttctttaggagcagagggtacggacagcttttcttcatttcttgaaa aggtttcagaacctcatcttttcatattcacaccagcttttgtggtggtcttaacctttacactcttgaatctgatatttgaagttgtagtatttctgaaaaatcaaaaaaaaaactatataatgtttttaca atacttgagtttgtaatgctcagacaatgtttttttagaaataaaaaattgacaaaataaagtattgttgaaaattttttaatagttagtaacgtcgacatcgtctcaggtggcatcagcatttatatac aacttttgtttttcaattattttataatcttgtttttaccatattttccgatgacacattttttagaatttcaagctaaaaataccaggtaaaataaattcatgtaataaattgctgctacactc tgttttatttctg gttattttgcacttgattattagatttttcaataaaaagttaacaaacaaacttttacagtgcagtctagttttcaaatgcaaagacatgactcattttgtcgtagaaatacacggaaaaaaatcagc caccatggtcacattttacgaggccatttatttggagaagggcaccatatcggattacacgaaaaatcatgaatcggtttttttttggtagactttgtgcaaaccagaattgaattaataaattaaa ctcaaccattatgattaaatcaccggatcattttaaaaaaacgttcgtcaaaacctacaaagtttaattctaaaaaccacgcaggtactttcgcaaactggaatgttttctcagtggaatgtgtg c aattttatagcttaatgaaat
- 10. En blanco son secuencias intergénicas: secuencias reguladoras 5 ´- ATGCCCGAGGCTTACCGTTCAAG… -3´ 3´ - TACGGGCTCCGAATGGCAAGTTC... -5´ Secuencia de un fragmento del gen C 5 ´- AGC… -3´ 3´ - TCG.. -5´ Los genes se ubican en una molécula de ADN en determinado orden. La ubicación de un gen en una molécula de ADN se denomina locus Una molécula de ADN es inmensamente larga; contiene miles de genes (y millones de nucleótidos). Se muestra una representación de un fragmento pequeño de una molécula de ADN
- 11. Las rasgos de un organismo son el resultado de la expresión de los genes de un organismo y de los factores ambientales, y de la interacción entre ambos. Algunos rasgos están más influidos por la genética (altura en el caso de los humanos), otros por el ambiente (idioma que hablamos). Además de los genes, los factores ambientales determinan los rasgos de los organismos
- 12. La relación entre los genes y los rasgos es compleja Un gen puede determinar varios rasgos Gen 1 Característica 1 Gen 2 Característica 2 Gen 3 Característica 3 Gen 4 Característica 4 Gen 5 Característica 5 Gen 6 Característica 6 Gen 7 Característica 7 Gen 8 Característica 8 Gen 9 Característica 9 Gen 10 Característica 10 Gen 11 Característica 11 Gen 12 Característica 12 Gen 13 Característica 13 Gen 14 Característica 14 … … Gen n Característica n
- 13. La relación entre genes y rasgos es compleja Un gen puede determinar varios rasgos, y un rasgo puede ser determinada por varios genes. Y además los rasgos no son sólo determinados por los genes sino también por el ambiente Gen 1 Característica 1 Gen 2 Característica 2 Gen 3 Característica 3 Gen 4 Característica 4 Gen 5 Característica 5 Gen 6 Característica 6 Gen 7 Característica 7 Gen 8 Característica 8 Gen 9 Característica 9 Gen 10 Característica 10 Gen 11 Característica 11 Gen 12 Característica 12 Gen 13 Característica 13 Gen 14 Característica 14 … … Gen n Característica n
- 14. Genes involucrados en la biosíntesis de ubiquinona: codifican para las enzimas involucradas Enfermedades asociadas a mutaciones en los genes de la ubiquinona Las mutaciones no necesariamente anulan totalmente las actividades de las enzimas correspondientes
- 15. nucleosoma fibra de cromatina 30 nm Cromosoma metafásico (replicado, previo a la división celular) http://www.youtube.co m/watch?v=9kQpYdC nU14 Los cromosomas son moléculas de ADN inmensamente largas empaquetadas con proteínas Bucle de cromatina 300 nm Cromatina condensada 700 nm
- 16. El genoma más pequeño conocido es el de la bacteria Mycoplasma genitalis tiene 1 cromosoma, 475 genes y 580.000 nucleótidos. El genoma humano tiene 23 pares de cromosomas, del orden de 22.000 genes que codifican para proteínas, y 3 x 1010 nucleótidos
- 17. Los organismos diploides contienen dos juegos de la información genética: uno de cada progenitor, los cromosomas de cada progenitor se denominan homólogos. El ser humano tiene 23 pares de cromosomas (23 maternos y 23 paternos), 22 de ellos son autosomas, los cuales son homólogos, y un par de cromosomas sexuales, que difieren en la mujer (XX) y en el hombre (X e Y), X e Y son parcialmente homólogos. En las células eucariotas el material genético está en el núcleo celular
- 18. Cromosoma 1 materno Cromosoma 1 paterno La secuencia de un gen de los dos progenitores puede diferir. Esto es así porque la información genética de cada progenitor tiene su historia, la cual puede acarrear diferentes mutaciones en su historial. Las variantes de un gen que ocupan el mismo locus se denominan alelos. Un individuo es homocigoto para un gen cuando ambos alelos son idénticos en secuencia en un par de cromosomas homólogos, es decir tiene dos copias idénticas del mismo alelo en un locus determinado. Si tiene copias diferentes es heterocigota para un gen. Los organismos diploides contienen dos juegos de información: uno de cada progenitor contiene y pueden contener, en principio, dos copias diferentes (alelos) de cada gen Homocigota en A Heterocigota en B
- 19. Cada uno de nosotros puede tener dos alelos diferentes para cada gen. El número de alelos en una población es mayor a dos. El concepto de diversidad: todos los humanos somos distintos ¿Cuántos genomas humanos hay? ¿Cuán distintos somos los humanos? El genoma humano y el del chimpancé difieren en 1%; la diferencia entre genomas humanos es menor al 0.1% (en promedio) Variaciones sobre el genoma
- 20. 5 ´- ATGCCCGAGGCTTACCGTTCAAGT… -3´ 3´ - TACGGGCTCCGAATGGCAAGTTCA... -5´ Los genes están hechos de ADN: la información está en la secuencia El genoma humano tiene 1010 nucleótidos, se muestra debajo un fragmentito de una molécula de ADN ATGCCCGAGGCTTACCGTTCAAGT… Podemos representar solamente la secuencia de bases Como las secuencias de las dos cadenas son reversas y complementarias se puede escribir la secuencia de una de ellas (siempre de 5’ a 3’)
- 21. La replicación del ADN es semiconservativa: cada célula hija conserva una hebra original Previo a cada división celular el ADN debe ser replicado y los cromosomas separados
- 23. El ADN tiene una estructura que puede ser copiada
- 24. La cadena de ADN en crecimiento se alarga de a un nucleótido por ciclo catalítico, en la dirección 5' a 3’. C≡G, A=T La ADN polimerasa adiciona desoxirribonucleótidos al extremo 3´
- 25. Considere el fragmento mostrado de una hebra de ADN de un gen, en dirección 5´a 3´. Los puntos suspensivos indican que la secuencia continúa a ambos lados. …TATACATTG… ¿Cómo razona Ud. que será la secuencia de la hebra reversa y complementaria en dirección 5´a 3´ correspondiente a ese fragmento a. …CAATGTTATA… b. …GTTACAATAT… c. …ATATTGTAAC… d. …TATAACATTG… La ADN polimerasa cataliza la adición de un desoxirribonucleótido a: a. el extremo 3´ de una cadena de ADN en crecimiento b. el extremo 5´ de una cadena de ADN en crecimiento c. el extremo 3´ de una cadena de ARN en crecimiento d. el extremo 5´ de una cadena de ARN en crecimiento
- 26. En un organismo celular todas las células tienen el mismo ADN En un organismo pluricelular todas las células tienen el mismo ADN
- 27. Todas las células tienen el mismo genoma ¿Cómo se generan diferentes tipos celulares? Neurona Linfocito Proteínas de una neurona (por ejemplo canales iónicos) Proteínas de un linfocito (por ejemplo anticuerpos) Proteínas «housekeeping» presentes en todas las células (por ejemplo actina) Pese a que todas las células de un organismo la misma información genética, los diferentes tipos celulares difieren, porque “leen” diferentes partes de dicha información
- 28. En un organismo celular todas las células tienen el mismo ADN Los diferentes tipos celulares difieren porque expresan diferentes genes
- 29. Las implicancias de la naturaleza y estructura del material hereditario El ADN es una molécula ideal para portar información hereditaria: . El apareamiento de bases es un mecanismo simple que asegura la obtención de réplicas. . La información está en las dos hebras: reparación del ADN . El ADN es relativamente inerte desde el punto de vista químico, si bien no inmutable. . La estructura del ADN explica una parte de la teoría de la evolución: el cambio de la secuencia de ADN genera variabilidad, sobre la que la selección natural puede operar
- 30. Vocabulario: ADN, gen, cromosoma, genoma Nucleosoma, cromatina Locus (singular), loci (plural) Alelo Homocigota Heterocigota Mutación Replicación, semiconservativa Información reversa y complementaria: 5´→3´(5´a 3´) /3´→5´ (3´a 5´) ; A se aparea con T y C con G