‫ العادية‬2023 ‫دورة العام‬ ‫امتحانات الشهادة الثانوية العامة‬ ‫وزارة التربية والتعليم العالي‬

2023 ‫ تموز‬11 ‫الثالثاء‬ ‫فرع علوم الحياة‬ ‫المديريّة العا ّمة للتربية‬
‫دائرة االمتحانات الرسميّة‬
:‫االسم‬ ‫مسابقة في مادة علوم الحياة‬
:‫الرقم‬ ‫ ساعتان ونصف‬:‫المدة‬

Exercice 1 (5 points) La neurofibromatose de type 1

La neurofibromatose de type 1 est une maladie héréditaire autosomale qui se manifeste par l’apparition de
taches légèrement pigmentées au niveau de la peau et des malformations au niveau du squelette.

La neurofibromatose de type 1 est associée à une protéine qui porte le nom de Neurofibromine1 qu’on
symbolise par (NF1). Cette protéine est indispensable à la régulation de la division cellulaire.

La synthèse de la protéine NF1 est contrôlée par un gène appelé (NF1) qui existe sous deux formes
alléliques.
On cherche à déterminer l’origine génétique de cette maladie.

Le document 1 présente un fragment du brin transcrit de l’allèle normal du gène NF1 chez un sujet sain et
celui correspondant à l’allèle anormal chez un sujet atteint de la neurofibromatose de type 1.

1.1- Comparer les deux fragments.

1.2- Dégager la position et le type de la mutation N° du triplet : 1 2 3 4 5 6
qui a eu lieu. Allèle normal : AAA ACG AAA CTG TAG GAA
Allèle anormal : AAA ACG AAC TGT AGG AA
Le document 2 présente un extrait du tableau du
Sens de lecture
code génétique.
Document 1
2- Ecrire, en se basant sur les documents 1 et 2, les
séquences d’ARNm et des acides aminés
correspondant à l’allèle normal et à l’allèle
anormal.
3- Expliquer comment la modification de UAA UCU ACA AUU GAU CUU UGU UUU
la séquence nucléotidique de l’allèle Codons UAG UCC ACG AUC GAC UUG UGC UUC
normal conduit à l’apparition des Acide
symptômes de la neurofibromatose de aminé (Stop) Ser Thr Ile Asp Leu Cys Phe
type 1. Document 2

Le document 3 présente l’arbre généalogique d’une

famille dont certains membres sont touchés par la Génération I
neurofibromatose de type 1.
On signale que l’individu I2 est homozygote. 1 2

4- Montrer que l’allèle responsable de la maladie Génération II

est dominant. 1 2 3
5- Déterminer la probabilité pour que le couple I1-I2
Homme non atteint Homme atteint
donne naissance à un enfant atteint.
Femme non atteinte Femme atteinte

Document 3

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Exercice 2 (5 points) Hypercholestérolémie familiale
L’hypercholestérolémie familiale ou HF est une maladie héréditaire autosomale dominante caractérisée
par un taux élevé de LDL (transporteurs de cholestérol) circulant dans le sang. Cette hypercholestérolémie
est due à une mutation d’un gène impliqué dans la synthèse d’une protéine jouant le rôle de récepteur
membranaire de LDL au niveau des cellules du foie.
Soit M le symbole de l’allèle muté, et n celui de l’allèle normal.

Le document 1 représente l’arbre généalogique d’une

famille dont certains membres sont atteints de HF.
1 2
1- Choisir la réponse correcte. Justifier le choix.

1.1- Le génotype de l’individu 2 est :

a. M//n 3 4 5
b. M//M
1.2- Le génotype de l’individu 4 est : Homme non atteint Homme atteint
a. M//M Femme non atteinte Femme atteinte
b. n//n
Document 1
L’hypercholestérolémie familiale ou HF admet deux origines :
Origine 1 : une mutation conduisant à la production d’un nombre limité de récepteurs de LDL au niveau
du foie.
Origine 2 : une mutation conduisant à la production de récepteurs anormaux de LDL au niveau du foie.

On cherche à déterminer laquelle de ces deux origines Nombre de récepteurs Concentration de

de LDL (u.a) LDL (g/L)
est responsable des cas de HF dans une famille A.
50 5
On dose la concentration sanguine de LDL ainsi que
le nombre de récepteurs de LDL dans les cellules du
40 4
foie, chez des individus normaux et des individus
atteints de la famille A. Notons que la fixation des
30 3
LDL sur leurs récepteurs fait diminuer leur
concentration sanguine.
20 2
Le document 2 représente les résultats obtenus.
10 1
2- Dresser dans un tableau les résultats du
document 2. 0 0
Individus normaux Individus atteints
3.1- Comparer les résultats obtenus.
3.2- Conclure quant à l’origine de HF dans la Nombre de récepteurs de LDL (u.a)
famille A. Concentration de LDL (g/L)

Document 2

Des dosages similaires effectués chez des individus atteints d’hypercholestérolémie d’une autre famille B,
ont montré que ces individus possèdent une concentration de LDL de 5g/L et un nombre de récepteurs de
LDL dans leurs cellules du foie de 3 u.a.

4- Dégager l’origine de HF dans cette famille B.

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Exercice 3 (5 points) Réponse immunitaire contre les bactéries
Le tétanos et la diphtérie sont deux maladies dues à l’entrée de bactéries dans l’organisme. Ces bactéries
libèrent des toxines dans le milieu intérieur, respectivement la toxine tétanique et la toxine diphtérique.

Dans le cadre d’une étude de la réponse immunitaire mise en jeu contre ces bactéries, plusieurs
expériences sont réalisées.
Résultats
Expérience 1 : A Injection de toxine
tétanique (TT) Mort
On réalise une expérience sur deux
OU
cobayes A et B. Les conditions
Injection de toxine
expérimentales ainsi que les résultats Mort
diphtérique (TD)
figurent dans le document 1. Injection d’anatoxine
tétanique Injection de toxine
1- Interpréter les résultats obtenus. 15 jours tétanique (TT) Survie
2- Dégager une caractéristique de la plus tard
OU
réponse immunitaire. B Injection de toxine
diphtérique (TD) Mort

Document 1
Expérience 2 :
On prélève le sérum du cobaye B avant Albumine Albumine
et après l’injection de l’anatoxine Globulines
tétanique. On analyse les protéines
contenues dans ce sérum. Les résultats Globulines
figurent dans le document 2.

3- Préciser la nature de la réponse

immunitaire déclenchée contre la
toxine tétanique. Sérum avant injection de Sérum après injection de
l’anatoxine tétanique l’anatoxine tétanique
Expérience 3 :
On cherche à mettre en évidence Document 2
les cellules impliquées dans la
réponse immunitaire contre la
toxine tétanique.
Le document 3 représente les Cobaye C immunisé contre la toxine tétanique
conditions expérimentales ainsi
que les résultats obtenus.
Prélèvement des LB, LT et macrophages
4- Déduire la condition
nécessaire à la production Culture 1 Culture 2 Culture 3
d’anticorps anti-toxines LB + macrophages LT + macrophages LB + LT+ macrophages
tétaniques.
5- Nommer la molécule Ajout de toxine tétanique dans les trois cultures
indispensable à la
différenciation du LB en
Absence de plasmocytes Absence de plasmocytes Présence de plasmocytes
plasmocyte.
sécréteurs d’anticorps sécréteurs d’anticorps sécréteurs d’anticorps
anti-toxines tétaniques anti-toxines tétaniques anti-toxines tétaniques
Document 3

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Exercice 4 (5 points) Réponse immunitaire contre un virus
Afin de déterminer la nature de la réponse immunitaire contre une infection par un virus X, trois
expériences ont été réalisées.
Temps (jours) 1 4 6 7
Expérience 1 : Chez des souris infectées Concentration sanguine en
107 106 104 0
virus X (u.a.)
par le virus X, on étudie l’évolution de la
Nombre de LT8 spécifiques
concentration sanguine du virus X et celle 0 100 300 120
pour le virus X (x103)
du nombre des LT8 spécifiques de ce virus Document 1
X en fonction du temps. Le document 1
représente les résultats obtenus. Culture de LT4 en présence de macrophages et de
virus X (2 à 4 jours)
1- Analyser les résultats obtenus.
2- Nommer le type de la réponse
immunitaire spécifique déclenchée
contre le virus X. Prélèvement
du surnageant
Expérience 2 : On réalise une culture de
lymphocytes T4 en présence de Ajout du
macrophages et de virus X. Les conditions surnageant
expérimentales ainsi que les résultats sont
représentés dans le document 2.

3.1- Analyser les résultats de Culture de LT8

l’expérience 2 (document 2). Prolifération des LT8 Pas de prolifération des LT8
3.2- Dégager le rôle et le mode d’action
des LT4 mis en évidence. macrophage LT4
Expérience 3 : On réalise une expérience sur LT8
deux souris de même souche. On extrait,
d’une souris A2, des cellules infectées par le Document 2
virus X.
Puis, on ajoute ces cellules à 4 milieux de culture contenant différentes cellules immunitaires issues d’une
souris A1 témoin. Les conditions expérimentales ainsi que les résultats figurent dans le document 3.

Souris A1 témoin Souris A2 infectée

par le virus X

Milieu 1 Milieu 2 Milieu 3 Milieu 4

Cellules en culture

Pas de lyse des Pas de lyse des Pas de lyse des Lyse des cellules
Résultats
cellules infectées cellules infectées cellules infectées infectées

Prélèvement LT8 macrophage Cellule infectée LT4

Document 3
4- Déterminer d’après le document 3, la condition nécessaire à la lyse des cellules infectées.
5- Expliquer, en se référant aux connaissances acquises, le mécanisme qui permet aux LT8 de détruire les
cellules infectées.
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2023 ‫دورة العام‬ ‫امتحانات الشهادة الثانوية العامة‬ ‫وزارة التربية والتعليم العالي‬
‫فرع علوم الحياة‬ ‫المديرية العامة للتربية‬
‫دائرة االمتحانات الرسمية‬
:‫االسم‬ ‫علوم الحياة‬
:‫الرقم‬ ‫أسس التصحيح‬

Parties Exercice 1 (5 points) La neurofibromatose de type 1 Notes

Les deux premiers triplets sont identiques dans les deux séquences, mais l’allèle
1.1 anormal comportant 5 triplets et deux nucléotides (ou 17 nucléotides) est plus petit 0,5
que celui de l’allèle normal qui comporte 6 triplets (ou 18 nucléotides).
1.2 C’est une mutation par délétion de l’un des nucléotides A au niveau de triplet 3 . 0,5
Allèle normal :
Brin transcrit : AAA ACG AAA CTG TAG GAA
ARNm : UUU UGC UUU GAC AUC CUU
a.a : Phe - Cys - Phe - Asp - Ile - Leu –
2 1
Allèle anormal :
Brin transcrit : AAA ACG AAC TGT AGG AA
ARNm : UUU UGC UUG ACA UCC UU
a.a : Phe - Cys - Leu - Thr - Ser

La mutation par délétion de nucléotide au niveau du triplet 3, s’est transcrite au

niveau de l’ARNm par un changement des codons qui s’est traduit par un
changement de la séquence des acides aminés.
Cette nouvelle séquence d’acides aminés affecte la forme tridimensionnelle de la
3 1
protéine NF1 qui devient inactive (non fonctionnelle).
Comme cette protéine est indispensable à la régulation de la division cellulaire, On
observe ainsi une apparition de taches légèrement pigmentées au niveau de la peau
et des malformations au niveau du squelette.

La femme I2 non atteinte est homozygote, elle ne transmet que l’allèle normal à ses
enfants. Sa fille II-1 atteinte a donc hérité de sa mère l’allèle normal qui ne s’exprime
pas (et sera masqué par l’allèle malade).
Alors l’allèle responsable de la maladie est dominant.
4 Ou Si l’allèle qui détermine le phénotype non atteint est dominant, alors la femme 1
I2, qui est homozygote, doit être de génotype N//N, et transmettra obligatoirement
l’allèle N à tous ses enfants qui seraient de phénotype non atteint, ce qui n’est pas le
cas car sa fille II1 est atteinte.
Alors l’allèle responsable de la maladie est dominant.
La mère I2 est non atteinte, de phénotype récessif, son génotype est donc n//n et ne
donne à ses enfants que l’allèle normal n.
Donc, le phénotype de l’enfant dépend de l’allèle hérité de son père atteint I1.
5 Or, le père étant hétérozygote, la probabilité de produire un gamète porteur de 1
l’allèle M est de ½.
D’où, la probabilité pour que le couple I1 et I2 donnent naissance à un enfant
atteint est de ½.
 Parties Exercice 2 (5 points) Hypercholestérolémie familiale Notes
a- M//n : comme la maladie est autosomale dominante, alors la femme 2 atteinte
0,5
1.1 ayant des enfants 4 et 5 non atteints, possède l’allèle normal masqué par l’allèle
muté. Donc elle est hétérozygote.
b- n//n : l’individu 4 est une fille non atteinte et comme l’allèle normal est récessif 0,5
1.2 puisque la maladie est dominante donc cet allèle ne s’exprime qu’à l’état
homozygote.
Individus normaux Atteints
2
Nombre de récepteurs de LDL (u.a) 50 50
2 Concentration de LDL (g/L) 1 5
Variation du nombre de récepteurs de LDL (u.a.) et de la
concentration de LDL (g/L) chez les individus normaux et atteints.

Le nombre de récepteurs de LDL est le même (50u.a.) chez les individus normaux
3.1 et atteints. Mais, la concentration de LDL chez les individus atteints est 5 fois plus 1
grande que celle chez les individus normaux (5>1g/l).
L’origine de la maladie dans la famille A est une mutation conduisant à la 0,5
3.2
formation au niveau du foie de récepteurs de LDL anormaux.
L’origine de la maladie dans cette famille B est une mutation conduisant à la 0,5
4
production d’un nombre limité de récepteurs de LDL au niveau du foie.

Parties Exercice 3 (5 points) Réponse immunitaire contre les bactéries Notes

L’injection de TT ou de TD à un cobaye A provoque sa mort. Cela signifie que les
deux toxines TD et TT sont mortelles.
Par contre le cobaye B, ayant au préalable reçu l’anatoxine tétanique, survit suite
1,5
1 à son injection par la TT mais meurt suite à son injection par la TD 15 jours après
avoir été injecté par l’anatoxine tétanique.
Ceci indique que l’anatoxine tétanique protège le cobaye contre la TT et non contre
la TD.
2 La réponse immunitaire est spécifique. 0,5
La réponse immunitaire spécifique est à médiation humorale car les anticorps sont
les effecteurs de la réponse immunitaire à médiation humorale, et suite à l’injection
3 1
du cobaye B par l’anatoxine tétanique, la concentration de γ globulines, les
anticorps, augmente dans le sérum.
Puisque seulement dans le milieu 3 contenant LB, LT et macrophages, on obtient
une présence de plasmocytes sécréteurs d’anticorps anti-toxines tétaniques après
4 1,5
l’ajout de toxine tétanique, donc une coopération entre macrophages, LB et LT est
nécessaire à la production d’anticorps anti-toxines tétaniques.
5 L’interleukine 4 (IL4). 0,5
Parties Exercice 4 (5 points) Réponse immunitaire contre un virus Notes
Chez une souris infectée par le virus X, la concentration sanguine en virus X diminue
1 de 107 u.a. à 0 au j.7. Par contre, le nombre de LT8 augmente de 0 au j= 1 à 300 x103 1
3 e e
au j= 6. Mais ce nombre de LT8 diminue de 300 à 120 x10 entre le 6 et le 7 jour.
2 Réponse immunitaire spécifique à médiation cellulaire. 0,5
Il y a prolifération des LT8 lorsqu’on ajoute le liquide surnageant prélevé d’une
3.1 culture de LT4 en présence de macrophages et de virus X (2 à 4 jours). 1
Par contre, il n’y a pas de prolifération des LT8 en absence de surnageant.
Les LT4 activés stimulent la multiplication des lymphocytes LT8, en sécrétant une
3.2 0,5
substance chimique (ou interleukine ou messager chimique).
La lyse des cellules infectées est absente dans les milieux 1,2,3, malgré la présence
de LT8 seuls (1), de LT8 avec macrophages (2) ou de LT8 et LT4 (3). Par contre, la
présence simultanée de macrophages, LT4 et LT8 dans le milieu 4 provoque la lyse
4 1
des cellules infectées.
Ceci indique que la présence simultanée de macrophages, LT8 et LT4 est nécessaire
à la lyse des cellules infectées.
Le LT8 effectue la double reconnaissance en se fixant sur le complexe CMH-I-
peptide du non soi (peptide du virus X). Il sécrète la perforine formant les canaux
5 polyperforine dans la membrane de la cellule cible, et libère ensuite des granzymes 1
qui traversent les canaux et pénètrent dans la cellule cible, provoquant la dégradation
de l’ADN ; la cellule meurt par apoptose.