4éme SC/ 2024 Lycée Assad Ibn Fourrat prof : M.me Nabiha.
Khayat
Série N°2: Génétique humaine
Exercice N° 1
Le document (2) représente l’arbre généalogique d’une famille dont certains membres sont atteints
d’une maladie héréditaire.
1) Discutez le mode de transmission de la maladie (envisagez toutes les hypothèses).
2) Pour vérifier les hypothèses envisagées dans la première question, on fait, par la technique d’électrophorèse,
l’analyse des fragments d’ADN correspondant aux allèles A1 et A2 du gène impliqué dans la maladie. Le
document (3) montre les résultats obtenus chez certains membres de cette famille.
- A partir de l’exploitation des documents 2 et 3
a- Identifiez, parmi les allèles A1 et A2, l’allèle
normal et l’allèle qui correspond à la maladie.
b- Vérifiez la validité des hypothèses retenues.
c- Ecrivez les génotypes des individus I1, I2, III1
et III2.
Exercice 2:
Un couple phénotypiquement atteint d’une maladie
héréditaire est inquiet quant à l’état de santé de son
fœtus ; il procède à un diagnostic prénatal
(documents 1 et 2).
À partir des informations extraites de document (1 et
2), déterminer en justifiant vos réponses :
1. l’allèle normal et l’allèle anormal parmi les
fragments d’ADN A1 et A2,
2. la localisation du gène responsable de cette maladie,
3. le génotype du père,
4. la relation de dominance entre les deux allèles,
5. le phénotype du fœtus.
Exercice N° 3
Dans le but d’étudier le mode de transmission d’une anomalie génique, on réalise l’électrophorèse des
fragments d’ADN de certains membres d’une famille. Le document 1 résume les résultats obtenus.
1- Montrer, à partir de l’analyse des données du document 1 :
4éme SC/ 2024 Lycée Assad Ibn Fourrat prof : M.me Nabiha.Khayat
Série N°2: Génétique humaine
a- Si l’allèle responsable de l’anomalie est dominant ou récessif.
b- Si l’allèle responsable de la malade est autosomal ou lié à X.
2- Indiquer le phénotype et le génotype du père.
3- La mère est enceinte de 10 semaines, et elle s’inquiète sur l’état de santé de son futur bébé. Son médecin
lui propose de faire un diagnostic prénatal.
a- Définir le diagnostic prénatal.
b- Préciser quelle technique est utilisé dans ce diagnostic et pourquoi.
c- Les résultats 1 et 2 de ce diagnostic sont représentés dans le document suivant.
A partir de l’analyse de ces résultats, le médecin peut-il rassurer la mère quant à l’état de santé de son
futur enfant ? Justifier votre réponse.
d- Expliquer, par un schéma, l’origine de l’aberration (anomalie) chromosomique détectée chez le fœtus.
Exercice N° 4
Le document 1 représente l’arbre généalogique d’une famille dont certains membres sont atteints d’une
maladie héréditaire
1- Exploiter les données du document 1 pour discuter chacune des hypothèses suivantes :
• Hypothèse 1 : l’allèle responsable de la maladie est récessif et porté par un autosome.
• Hypothèse 2 : l’allèle responsable de la maladie est dominant et porté par un autosome.
• Hypothèse 1 : l’allèle responsable de la maladie est récessif et porté par le chromosome X.
• Hypothèse 1 : l’allèle responsable de la maladie est dominant et porté par le chromosome X.
2- Pour vérifier les hypothèses envisagées dans la première question ; on fait par la technique
D’électrophorèse, l’analyse des fragments d’ADN correspondant aux allèles A1 et A2
du gène impliquée dans la maladie. Des deux individus I1 et III2.Les résultats sont représentés dans le
document 2
A partir de l’exploitation des documents 1 et 2 :
a- Identifier, parmi les allèles A1 et A2 l’allèle normal et l’allèle responsable de la maladie.
4éme SC/ 2024 Lycée Assad Ibn Fourrat prof : M.me Nabiha.Khayat
Série N°2: Génétique humaine
b- Préciser, parmi les hypothèses envisagées dans la première question les hypothèses à retenir. Justifier
3- La femme II4 est inquiète quant à l’état de santé de son futur enfant III4 (fœtus). Pour rassurer, elle
consulte son médecin. celui-ci établi le caryotype du fœtus ainsi que le nombre d’allèles correspondant
au gène étudié chez la femme II4 et chez son fœtus.
Les résultats sont représentés dans les documents 3 et 4
individu Femme II4 Fœtus
A1 1 0
A2 1 2
A partir de l’analyse des documents 3 et 4 :
a- Préciser laquelle des hypothèses précédentes est à retenir.
b- Préciser le phénotype du fœtus.
4- Ecrire les génotypes des individus I2 et II4
Exercice N° 5
Dans le but d’étudier la transmission d’une anomalie héréditaire, on présente l’arbre généalogique du
document 1 réalisée chez une famille sur trois générations.
1- A partir Du document, discuter les hypothèses suivantes :
- Hypothèse 1 : l’anomalie récessive autosomal.
- Hypothèse 2 : l’anomalie est récessive liée au chromosome X.
- Hypothèse 3 : l’anomalie est dominante autosomal.
- Hypothèse 4 : l’anomalie est dominante liée au chromosome X
2- Le document 2 présente les résultats de l’analyse de l’ADN par électrophorèses de trois individus de cette
famille.
- Exploiter le document 2 pour choisir l’hypothèse qui n’est plus confirmée par ces résultats.
3- Par des techniques de biologie moléculaire, on peut préciser le nombre d’allèles normaux et mutés chez les
individus I1, I2, III1 et III3 de cette famille.
Le document 3 représente les résultats pour quatre individus (a, b, c et d)
4éme SC/ 2024 Lycée Assad Ibn Fourrat prof : M.me Nabiha.Khayat
Série N°2: Génétique humaine
Individus a b c d
Document 3 Nombre des allèles normaux 1 0 1 1
Nombre des allèles mutés 0 2 1 1
a- Préciser la localisation chromosomique de l’allèle responsable de cette anomalie
b- Etablir la correspondance entre les résultats a, b, c et d et les individus testés, écrire les génotypes.
4- La femme II1 est enceinte, elle attend deux jumeaux A et B dont les caryotypes établis sont
représentés dans le document 4
- Pouvez-vous rassurer cette femme sur la santé de ses futurs bébés ? justifier votre réponse.
Exercice n°6 :
Le document suivant représente l’arbre généalogique d’une famille dont certains sujets atteints
d’une maladie héréditaire.
1- Discutez chacune des hypothèses suivantes :
a- L’allèle responsable de la maladie est dominant.
b- L’allèle responsable de la maladie est récessif.
2- Sachant que la mère I2 est homozygote, que pouvez vous en déduire quant à la dominance ou
récessivité de l’anomalie ?
3- Exploitez les données précédentes et le pedigrée pour discuter les hypothèses suivantes :
a- L’allèle responsable de la maladie est autosomal.
b- L’allèle responsable de la maladie est porté par le chromosome sexuel X.
4- La femme II4 a eu un premier enfant malade. Comme elle est enceinte, elle se demande si ses
futurs enfants seraient atteints par cette anomalie. Elle préfère consulter son médecin pour se
rassurer. Celui- ci lui établit les caryotypes ainsi que le nombre d’allèles normaux et anormaux
chez ses fœtus (jumeaux). Les résultats obtenus sont indiqués sur les documents 1 et 2.
4éme SC/ 2024 Lycée Assad Ibn Fourrat prof : M.me Nabiha.Khayat
Série N°2: Génétique humaine
a- Utilisez ces résultats pour tester les hypothèses formulées à la 3ème question. Justifiez votre
réponse.
b- Le médecin peut-il rassurer la femme II4 de la possibilité que ses futurs enfants soient sains ?
Justifiez votre réponse.
c- Indiquez si les fœtus sont des vrais ou des faux jumeaux. Justifiez
d- Ecrivez les génotypes des individus II2, II3, II4, III1 et fœtus 1
5- Le document 3 ci-contre représente le
caryotype d’un gamète qui est à l’origine du
fœtus 2.
En justifiant, schématisez les anaphases de la
méiose à l’origine du deuxième gamète.
NB : Vous ne considérez que les
chromosomes concernés par les informations.
Exercice n°7:
L’arbre généalogique du document 5 est celui d’une famille dont certains sujets atteints d’une maladie
héréditaire :
1) Discutez le mode de transmission de cette maladie. Envisagez toutes les hypothèses.
On analyse par la technique de l’électrophorèse l’ADN des couples (1,2) ; (3,4) et (6,7).
Malheureusement au cours de cette analyse, les étiquettes portant les numéros de ces couples ainsi
que leurs sexes ont été égarées. Les résultats sont indiqués dans le document 6.
4éme SC/ 2024 Lycée Assad Ibn Fourrat prof : M.me Nabiha.Khayat
Série N°2: Génétique humaine
2) Exploitez les données des documents 5 et 6, pour répondre aux questions suivantes :
a) Quelle hypothèse parmi celles que vous avez retenue à la question 1) est confirmée par ces
résultats ?
b) Identifiez parmi les allèles A1 et A2 l’allèle normal et l’allèle muté.
c) Faites correspondre les couples X, Y et Z aux couples (1,2) ; (3,4) et (6,7) et déterminez le sexe de
chaque parent P1 et P2.
3) Représentez les résultats de l’électrophorèse que l’on obtiendrait pour les sujets 9 et 13, justifiez
votre réponse.
4) La mère 11 s’est inquiétée quant à l’état de santé de son fœtus. Pour vérifier ses craintes, le médecin
réalise le caryotype de ce fœtus (document 7).
Le médecin a rassuré cette mère que son
enfant ne sera pas atteint par cette maladie
héréditaire mais il l’a conseillé de faire un
avortement.
a) Expliquez le raisonnement du médecin.
b) Expliquez, schéma à l’appui, le
mécanisme à l’origine de cette anomalie
sachant que le gamète défectueux provient
du père. Document 7
