Médecine BASES DE LA GENETIQUE Année universitaire 2022-2023

LS1 – LS2 SEANCE TD N°1 Crédit Moniteurs

Nom et Prénoms : 4 Karel Elsy - Charles

La seule grandeur authentique est celle de l’effort

Génétique : « Science qui étudie l’hérédité et ses variations dans les organismes, que ce soit les
caractères génétiques d’un organisme, d’une espèce ou d’un groupe en incluant les mécanismes
qui les affectent »

A. ADN

L'acide désoxyribonucléique : support de l'information génétique de l'individu.

Erreur dans le maintien et la transmission de l’information génétique ⟶ Maladies génétiques

⟶ VARIE SELON L’ESPÈCE

✓ Entre deux espèces, ce qui peut différencier l’ADN est le nombre de molécules
d’ADN, leurs longueurs, leurs formes (linéaire, circulaire), leurs localisations (noyau,
cytoplasme, mitochondrie) et la séquence de base ou séquence nucléotidique.
✓ Entre deux individus de la même espèce, ce qui peut différencier le patrimoine
génétique est la séquence nucléotidique.
⟶ STRUCTURE en double hélice : formé par 2 chaînes polynucléotidiques anti parallèles, reliées
par des ponts hydrogènes entre les bases ; on dit que l’ADN est bicaténaire.
⟶ Trois FORMES : 3 principales formes
ADN-A ADN-B ADN-Z
Sens de l’hélice Droite Droite Gauche
Paire de base par tour 11 10 12
Diamètre 23A 20A 18A

L’ADN-B est la forme la plus courante caractérisé par un enroulement à droite. L’ADN-B se
transforme en ADN-A caractérisé par un enroulement à droite. L’ADN-Z se caractérise par un
squelette en Zig-zag avec un enroulement à gauche. Il est retrouvé dans certaines bactéries et sa
fonction est toujours discutée.

⟶ RÉPLICATION DE L’ADN (mécanisme fondamentale en génétique)

✓ Définition : Procédé par lequel chaque brin d’ADN est copié en un nouveau brin
complémentaire
✓ Rôle : assure la transmission de l’information à chaque cellule fille
✓ Se déroule dans le noyau lors de la phase S du cycle cellulaire sous l’action coordonnée de
protéines : réplisome
o Réplisome : constitué de 5 protéines dont :

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 - 02 molécules d’ADN polymérase : l’un synthétise le brin continue ou précoce
et l’autre synthétise le brin discontinue ou tardif
- Une primase qui synthétise les amorces d’ARN
- 02 clamps glissants : qui sont des anneaux protéiques qui augmentent la
processivité des ADN polymérase

✓ Caractéristiques
o Semi-conservatrice : chaque cellule synthétisée présente un brin parental et un brin
néo synthétisé
o Orientée : Chaque brin parental est lu dans le sens 3’⟶5’ et sert de matrice à la
synthèse d’un brin complémentaire et antiparallèle, appelé brin fils ou brin
néosynthétisé, synthétisé dans le sens 5’⟶3’.
o Bidirectionnelle : Les 02 brins d’ADN sont déroulés dans deux directions apposées et
servent de matrice
o Semi discontinue : avec la synthèse d’un brin précoce et d’un brin tardif. La synthèse
de l’ADN se fait toujours dans le sens 5’ vers 3 et le brin lu dans le sens inverse de la
fourche et qui est dit brin discontinu
✓ Mécanisme
Rupture des liaisons interbases dans les sites d’initiation ⟶ création de deux fourches de
réplication ⟶ accrochage successif des nucléotides dans l’ordre dicté par la chaine
matrice : toujours dans le sens 5’ → 3’
La synthèse est bidirectionnelle, la polymérisation des nucléotides continue jusqu’au site
d’initiation voisin. La synthèse est continue sur l’une des chaines et discontinue retardée sur
l’autre.
Sur ce dernier : fragments d’Okasaki

✓ Outils moléculaires
o Le réplisome
o Les protéines DnaA, DnaB et DnaC ouvrent la double hélice
o Les hélicases sont des enzymes qui nécessitent l’énergie fournie par l’hydrolyse de
l’ATP pour briser les liaisons hydrogènes entre les 02 brins d’ADN
o Les protéines de liaison au single brin SSB (Single Strand Binding) stabilisent la
conformation ouverte de la double hélice
o Les topoisomérases suppriment les superenroulements en amont de la fourche de
réplication et relâchent les tensions en présence d’ATP

⟶ TRANSCRIPTION ET TRADUCTION DE L'ADN

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Transcription : première étape de l’expression génique basée sur l'ADN, au cours de laquelle un
segment particulier d'ADN est « copié » en ARN par une enzyme appelée ARN polymérase.

Etapes de la transcription : Initiation, Elongation, Terminaison

La transcription de l’ADN nécessite la présence des facteurs généraux de la transcription (TFII: TFD,
TFIIA, TFIIB, TFIIF, TFIIE, TFIIH). Elle début par le promoteur : Séquence TATAA / boite TATA qui est une
séquence située à proximité du site d’initiation de la transcription en amont et est constitué de 25
à 30 nucléotides.

Importance de la boite tata (le promoteur chez les eucaryotes)

Régulation de l’expression des gènes : permet de spécifier la possession de certaines protéines ainsi
certaines cellules possèderont certaines protéines et d’autres non.

Traduction : processus au cours duquel la séquence nucléotidique de l’ARNm est utilisée pour
construire un polypeptide

Au contraire de la réplication qui est bidirectionnelle, la traduction est unidirectionnelle. Chez les
eucaryotes, l’ARN avant de se transformer en protéine, subit une maturation qui la transforme en
ARNm avec une coiffe, une queue poly-A.

3 familles d’ARN

✓ ARN messager (codant, traduction en protéines)

✓ ARN ribosomaux (ARNr) et ARN de transfert (ARNt)
✓ Autres ARN non codant (MiRNA, SnRNA…) présents chez les eucaryotes seulement

⟶ COMPATIMENTATION DU METABOLISME DE L’ADN

✓ Réplication et transcription ⟶ Noyau
✓ Traduction ⟶ Cytoplasme

⟶ RECOMBINAISON DE l’ADN

Échange entre deux molécules homologues d’ADN.

Moyen de restructurer l’information génétique.

Avantage : sur le plan de l’évolution en aidant à l’élimination des mutations défavorables, au

maintien et à la propagation des mutations favorables, et permet à chaque individu d’avoir un
patrimoine génétique unique

02 modèles :

✓ La recombinaison initiée à partir d’une cassure d’un simple brin

✓ La recombinaison initiée à partir d’une cassure du double brin.
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⟶ TRANSPOSITION DE L’ADN

Processus spontané, très répandu chez les organismes vivants, par lequel une séquence d’ADN
s’insère au niveau d’une nouvelle localisation dans le génome

Source de la variation génétique, et rôle important dans l’évolution du génome.

Parfois responsable de maladies, si insertion au sein d’un gène fonctionnel.

Trois exemples

✓ Les séquences d’insertion (IS, pour insertion séquences)

✓ Les transposons (Tn) réplicatifs et non réplicatifs
✓ Les rétro éléments qui se transposent par l’intermédiaire d’un ARN

⟶ RÉPARATION DE L’ADN

Mécanisme permettant de corriger les erreurs sur les séquences d’ADN. Plusieurs types de
réparation d’ADN :

✓ Réparation par excision,

✓ Réparation des mésappariements
✓ Système de réparation par recombinaison,
✓ Réparation couplée à la transcription des gènes actifs.

Remarque : les mutations sur les gènes BRAC1 et ou BRAC2 causent des cancers du sein et ou des
ovaires.

B. LE GENE

Le gène : est une petite portion d’un ADN ou d’ARN.

✓ Gène Codant : traduit en ARN ou en protéine ⟶ Exon

✓ Gène non codant : non traduit ⟶ Intron

Locus : c’est l’emplacement d’un gène sur le chromosome

Allèle : formes alternatives d’un même gène.

Les critères qui nous permettent de dire que deux gènes sont des gènes allèles sont les suivants :

✓ Ils contrôlent le même caractère

✓ Ils se trouvent sur deux chromosomes homologues
✓ Ils occupent même locus

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⟶ LES TYPES DE GENES
✓ Gènes mitochondriaux
✓ Gènes nucléaires
o Gènes de Structure : code pour les protéines faisant part de la structure du corps
humain : Kératine (cheveux, ongles)
o Gènes de contrôles : contrôlent l’expression des gènes de structure, càd la
production de protéines « Gène de ménage » ou « housekeeping genes »

⟶ EXPRESSION ET RÉGULATION DES GÈNES

Les niveaux de régulation de l’expression des gènes eucaryotes

1.AU NIVEAU DE L’ADN ET CHROMATINIEN :

a) Modification des histones : Certains enzymes vont modifier l’état de ces histones
(acétylase, désacetylase, méthylase, déméthylase, phosphorylase, déphosphorylase…) Par
ex : l’acétylation par histone acétyl transférase
b) Modification de la structure d’ADN : La majorité de l’ADN est sous forme de l’ADN B mais
il existe une forme particulière de L’ADN Z qui (transcriptionnellement inactif) modifie la
compaction de l’ADN
c) Méthylation de l’ADN : 5-10% des histones sont méthylés (en carbone 5) Cette méthylation
réalisée par toute une série d’enzymes (méthylases) Cette méthylation a un rôle de diminuer
la transcription

NB : pour qu’un gène soit transcrit : il doit être activé donc situé au niveau de l’euchromatine et
qu’il soit non méthylé

2. AU NIVEAU DE LA TRANSCRIPTION :
La régulation de la transcription fait intervenir des facteurs régulateurs en se fixant sur l’ADN
permettent de moduler positivement ou négativement la transcription en réponse à des stimuli
externes spécifiques. Ils sont soit synthétisés, soit activés à des instants précis et/ou dans des tissus
spécifiques et permettent donc le contrôle de la transcription dans le temps et dans l'espace et en
fonction des conditions environnantes.

Cette régulation fait intervenir :

⟶ Les séquences cis- régulatrice (se trouvent au niveau d’ADN): comprend :

✓ Le promoteur
✓ Les séquences activatrices ou modératrices
✓ Les séquences insulteurs (isolateurs)=permet d’isoler le gène du reste de la chromatine
✓ Les séquences de réponse
✓ La combinaison de plusieurs séquences
⟶ Les facteurs de régulation dite trans :
✓ Certains interviennent d’une manière générale
✓ Certains sont spécifiques
✓ D’autres inductibles
✓ Parfois des signaux extra cellulaire :

3. AU NIVEAU POST TRANSCRIPTIONNEL : Apres la transcription de l’ARN plusieurs systèmes de

régulation peuvent intervenir :
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 L’épissage alternatif : Un gène peut coder des protéines différentes

4. AU NIVEAU DE LA TRADUCTION : Plusieurs mécanismes sont mis en jeu

⟶ Inhibition de lecture de l’ARN

⟶ Inhibition des facteurs de traduction : qui intéresse : -l’initiation -l’élongation -la terminaison
⟶ Les micro ARN : Des ARN non codants (21-25 nucléotides) contrôlent l’expression génique en
s’appariant avec des ARN cibles portant une séquence homologue permettant la répression
de la traduction de la protéine correspondante ou clivant l’ARNm cible au niveau du site
de fixation du micro ARN

5. AU NIVEAU POST TRADUCTIONNEL : Renferme les mécanismes mise en jeu dans la maturation et
l’activation des protéines produites.

⟶ CODE GÉNÉTIQUE : « Ensemble des règles biologiques régissant le transfert d’une séquence de
bases nucléotidiques d’ARN en ordre correspondant d’acides aminés pour former les protéines
»

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 Caractéristiques du code génétique

→ Code en triplet : constitué de triplets de nucléotides

→ Universel : tous les êtres vivants à quelques exceptions près.
→ N’est pas ambigu : à un codon correspond un seul et unique acide aminé
→ Dégénéré (ou redondant) : à un acide aminé peuvent correspondre plusieurs codons

C. CHROMOSOME

Chromosome : Unité d’organisation du génome / ensemble de nucléosome et de l’histone H1 qui

lui associé

Son nombre est spécifique à chaque espèce

⟶ Espèce humaine : 46 Chromosomes

✓ 22 paires d’autosomes
✓ 1 paire de chromosomes sexuels (XX ou XY)

Classification des Chromosome

⟶ Selon le degré de compaction

✓ Hétérochromatine (forme condensée de la chromatine) ⟶
transcriptionnellement inactive
✓ Euchromatine (forme peu condensée de la chromatine) ⟶
transcriptionnellement active
⟶ Selon la nature (sexuel ou non)
✓ Autosomes : non sexuel
✓ Gonosomes : sexuel
⟶ Selon leur taille et la position du centromère
✓ Métacentriques : les deux bras sont de la même longueur
✓ Submétacentrique : le centromère est déplacé vers le haut
✓ Acrocentrique : ces chromosomes ont un bras p très court = séquence satellite
(forme de boule)
✓ Télocentrique qualifie un chromosome dont le centromère est situé à une
extrémité. Ce type de chromosome n'a qu'un seul bras chromosomique
D. GENOME
⟶ GÉNOME HUMAIN : ensemble du matériel génétique (tous les gènes) d’une cellule d’un individu

Génome ⟶ Chromosome ⟶ Gènes ⟶ Les 4 bases A C G T représentent les lettres

⟶ GENOME MITOCHONDRIAL

Caractéristiques de l’ADN mitochondrial

→ ADN propre à la mitochondrie
→ ADN courte

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 → ADN circulaire
→ Réplication à l’intérieur de la mitochondrie
→ Plusieurs copies par mitochondries
→ Transmission d’origine maternelle
→ Taux de mutation plus élevé

Comparaison ADN nucléaire et ADN mitochondriale

ADN nucléaire ADN mitochondrial (ADNmt)
Localisation Chromosomique Extra-chromosomique
Brin Bicartenaire non cyclique Bicartenaire cyclique
Taille Très long Courte
Constitution Sucession d’exons et d’introns Uniquement d’exons
Origine Paternelle et Maternelle Maternelle
Organisation En Chromosomes Pas en Chromosomes
Lieu de réplication Noyau Mitochondrie
Système de réparation Présent Absent

⟶ EMPREINTE GÉNOMIQUE OU PARENTALE

Empreinte génomique ou parentale : Phénomène épigénétique par lequel l’expression d’un gène
diffère suivant qu’il a été transmis par le père ou la mère

Epigénétique : changement de l’expression du gène sans modification de la séquence

nucléotidique

E. CYCLE CELLULAIRE (Pour plus de détail, voir chapitre cycle cellulaire)

⟶ LA DIVISION CELLULAIRE

Permet la division en plusieurs cellules-filles nécessaire à la reproduction

Chez les eucaryotes : 2 types

✓ La mitose : n'autorise qu'une multiplication asexuée

✓ La méiose : permet la reproduction sexuée

Chez les procaryotes : scissiparité

✓ N’introduit pas de variabilité génétique

✓ Chromosome se réplique et se sépare la
✓ Les deux ADN se fixent à des points distincts de la membrane plasmique
✓ Production d’une cloison qui partage la cellule en deux

Les cellules ne se divisant pas sont dites en interphase : G1 ; S ; G2

Mitose (M) : prophase (les chromosomes se condensent) ; métaphase (les chromosomes sont
alignés à l’équateur de la cellule) ; anaphase (les centromères se scindent et les 2 chromatides
migrent vers le pôle opposé) ; télophase (les chromatides se rapprochent du pôle et se
décondense) ⟶ cytodiérèse (cytokinèse) à l’équateur de la cellule

Phase G1 : pas de synthèse d’ADN ; il y a une synthèse d’ARN ; la traduction des protéines est active
; elle peut se prolongée indéfiniment (G0 : si la cellule ne se divise pas) ; réparation des anomalies
de l’ADN ; la cellule est en croissance et se différencie

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Phase S : la synthèse protéique continue ; il y a une duplication de l’ADN (phase de synthèse) ; le
contenu en ADN est intermédiaire entre celui d’une cellule en G1 et une cellule en G2

Phase G2 : la quantité d’ADN est dédoublée ⟶ 4n (à la fin de la phase précédente). La synthèse

de l’ADN s’arrête ; la synthèse des protéines se poursuit

⟶ LA MÉIOSE

Définition : Double division par laquelle les cellules diploïdes germinales (ou sexuelles) donnent
naissance aux gamètes qui sont haploïdes

Comporte 2 divisions cellulaires

✓ Réductionnelle
✓ Équationnelle

Elle fait intervenir 2 divisions successives (méiose I et II). Il n’y a pas de réplication de l’ADN entre ces
deux divisions.

En métaphase I, le fuseau tire des chromosomes complets vers les pôles alors qu’en métaphase II,
ce sont les chromatides qui migrent.

La cellule initiale diploïde (46 ; 2N) est divisée en 4 cellules haploïdes dont chacune a un génotype
différent.

La méiose produit une division par deux du nombre de chromosomes et une recombinaison des
allèles

La recombinaison des allèles est due à la fois à un brassage des chromosomes homologues et à
des crossing-over.

En cas de méiose des femelles, il y a production d’un seul gamète alors que les males produisent
quatre gamètes par cellule germinale.

Une non disjonction à la première ou à la deuxième division méiotique peut conduire à des
gamètes aneuploïdes

Une non disjonction lors des divisions mitotiques après la fécondation peut conduire à des individus
mosaïques.

⟶ CONSÉQUENCES GÉNÉTIQUES DE LA MÉIOSE

✓ Réduction du nombre des chromosomes
✓ Ségrégation des allèles
✓ Redistribution du matériel génétique
✓ Crossing over par redistribution additionnelle du matériel génétique

F. TERMINOLOGIE

Nucléosome : unité de base de la chromatine, composée d’un cœur de huit histones H2A, H2B, H3,
H4 autour duquel un segment d’ADN de quelque 146 pb s’enroule presque deux fois.

Chromatine : matériel composé d’ADN et des protéines qui se colore fortement dans le noyau
eucaryote ; constitue les chromosomes.

Individu homozygote : est un individu obtenu par l’union de deux gamètes portant des allèles
identiques. Ils fournissent un seul type de gamète.

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Individu hétérozygote : est un individu obtenu par l’union de deux gamètes portant des allèles
différents. Ils fourniront différents types de gamètes.

Individu hémizygote : qualifie un organisme diploïde ne possédant qu’un allèle à un locus donné,
pour cause d’absence de région homologue.

Nucléotide : unité répétée de l’ADN et de l’ARN, composé d’un sucre, d’un phosphate, et de base.

Nucléoside : ribose ou désoxyribose lié à une base azotée.

Caractère : expression visible d’un gène ou d’un groupe de gènes

Phénotype : c’est l’ensemble des caractères structurels et fonctionnels observables chez un

individu.

Génotype : c’est la combinaison allélique chez un individu donné.

G. ENTRAINEMENT

QROC

1. Définissez : Empreinte parentale, Traduction, Code génétique, Allèle, Gène, transcription,

locus, Génétique.
2. Nommez deux caractéristiques du code génétique
3. Les 04 mécanismes de la réparation de l’ADN
4. Citer 04 mécanismes de régulation de l’expression des gènes eucaryotes
5. Les étapes de la transcription et les éléments nécessaires
6. Citer 5 niveaux de régulation de l’expression des gènes eucaryotes avec un exemple dans
chaque cas
7. Citer les 9 niveaux de régulation de l’expression des gènes eucaryotes
8. Promoteur et importance
9. Caractéristiques de l’ADN mitochondrial
10. Comparez l’ADN nucléaire et l’ADN mitochondriale
11. Compléter les phrases suivantes :
Entre deux espèces, ce qui peut différencier l’ADN est …………………………………………….
et …………………………………….
Entre deux individus de la même espèce, ce qui peut différencier le patrimoine génétique
est …………………………………….
12. Décrire en une demi-page de manière succincte et claire comment est fabriquée une
protéine dans la cellule, en y mentionnant le rôle des acides nucléiques et des acides
aminés.
13. Mécanisme de réplication, caractéristiques et outils moléculaires de la réplication

Questions VRAI/FAUX

1- Dans les cellules humaines, l’ADN a toujours une forme circulaire

2- La réplication de l’ADN des cellules humaines débute par un seul point (origine de
réplication)

3- Toutes les cellules animales comportent 23 paires de chromosomes

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 4- Les mitochondries sont des organites intervenant dans des phénomènes d’oxydoréduction
car elle contient leurs propres matériels génétiques

5- Les ARN non codants (MiRNA, SnRNA) sont présents uniquement dans les cellules eucaryotes

6- Le génome humain est constitué de séquences codantes (exon) et de séquences non

codantes (intron)

7- La transcription et la traduction se déroulent dans le nucléoplasme

8- Le noyau est le seul organite cellulaire à stocker l’ADN

9- Un chromosome dont les bras p et q sont de longueur comparable est un isochromosome

10- Lors de la réplication de l’ADN, la copie du brin parental orienté de 5’→3’ se fait par petit
fragment

11- La primase (ADN primase) intervenant dans l’élaboration et l’amorce lors de la réplication
est une ARN-polymérase

QCM

1. Les ligases sont des enzymes nucléaires qui interviennent dans :

a. Réparation de l’ADN
b. Réplication
c. Transposition
d. Traduction

2. Le promoteur du gène
a. Est encore appelé boite TATAA
b. Est constitué de 25 à 30 nucléotides
c. Est située en aval du site d’initiation de la transcription
d. Est situé en amont du site d’initiation de la traduction

3. Parmi les processus suivants, le/lesquels n’intervient/viennent pas dans l’évolution de l’espèce
humaine
a. Réplication
b. Transposition
c. Recombinaison
d. Traduction

4. Parmi les processus suivants, le/lesquels contribue / contribuent à l’évolution de l’espèce

humaine
a. Recombinaison
b. Réplication
c. Transposition
d. Transcription

5. L’hérédité cytoplasmique est entretenue par :

a. L’ADN mitochondrial
b. Les chromosomes sexuels
c. Les ribosomes
d. Les autosomes
e. Toutes les réponses sont fausses

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6. Parmi les critères suivants, le/lesquels ne permet (tent) pas de différencier l’ADNmt et l’ADN
nucléaire
a. La taille de l’ADN
b. La localisation
c. Le métabolisme
d. L’organisation
e. Toutes les réponses sont justes

7. Dans le cycle cellulaire

a. La concentration de cycline est variable
b. La concentration en cycline est toujours constante
c. Les cyclines sont absentes lors de la mitose
d. Le point de contrôle M est situé à la fin de la phase G2

8. La molécule d’ADN mt
a. Existe seulement sous une seule copie dans la mitochondrie
b. Sont des molécules circulaires
c. Est dépourvue d’histone
d. Toutes les réponses sont justes
e. Toutes les réponses sont fausses

9. L’ADN

a. Est le support de l’information génétique

b. L’appariement des 2 brins de la molécule d’ADN se fait grâce à des liaisons hydrogènes
c. Est présent dans toutes les cellules eucaryotes
d. Toutes les réponses sont fausses

10. La chromatine.
a. Est constituée d’ADN et de protéines
b. L’euchromatine est la forme génétiquement active de l’ADN
c. L’hétérochromatine est la forme génétiquement active de l’ADN
d. L’état de condensation de la chromatine dépend de l’activité cellulaire

11. La mitochondrie
a. Possède son propre ADN responsable de la synthèse de la totalité de ses protéines
b. Est la centrale énergétique de la cellule
c. Collabore avec le Réticulum endoplasmique lisse dans la biogenèse des hormones
Stéroïdiennes
d. Toutes les réponses sont justes

12. La mitochondrie
a. Est le seul organite cellulaire à contenir l’ADN
b. Possède une double membrane d’enveloppe
c. Toutes les cellules eucaryotes possèdent un nombre fixe de mitochondries
d. Possède une durée de vie limitée
e. Fait partie du systèrne endomembranaire

13. Le nucléoplasme

a. Renferme les molécules d’ADN

b. Est le siège de la traduction
c. Est le siège de la transcription

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 d. Contient la chromatine

14. La réplication de l’ADN,

a. Est semi conservative

b. Se déroule dans le cytoplasme cellulaire
c. Se déroule lors de la phase S du cycle cellulaire
d. Nécessite l’action coordonnée de plusieurs protéines formant le réplisome

15. La molécule d’ARN

a. Est traduit dans le cytoplasme cellulaire

b. Est présente dans toutes les cellules eucaryotes
c. Peut-être le siège de modifications post transcriptionnelles
d. Est présent uniquement dans le noyau

16. La molécule d’ADN mitochondrial

a. Existe seulement sous une seule copie dans la mitochondrie

b. Sont des molécules circulaires
c. Est dépourvue d’histone.
d. Toutes les réponses sont justes
e. Toutes les réponses sont fausses

17. Au cours du cycle cellulaire

a. La phase G2 prépare la cellule à la division

b. La phase G1 à une durée variable en fonction de la nature de la cellule
c. Les cyclines ne sont pas synthétisées lors de la phase G1
d. La phase S aboutit à la formation d’une cellule dont la quantité d’ADN correspond à celle
d’une cellule tétraploïde
e. Toutes les réponses sont justes
f. Toutes les réponses sont fausses

17. A propos du métabolisme de l’ADN

a. La transcription se déroule dans le nucléoplasme

b. La traduction se déroule dans le nucléoplasme
c. Tout le génome humain est traduit
d. Toutes les réponses sont justes
e. Toutes les réponses sont fausses

18. Le nucléole

a. Est un compartiment du noyau, lieu de la transcription des ARNm

b. Il est présent durant la métaphase
c. Il est composé de deux zones, une fibrillaire périphérique et une granulaire centrale
d. Toutes les réponses sont justes
e. Toutes les réponses sont fausses

19. La molécule d’ADN

a. Elle est toujours constituée d’une double hélice d’ADN dans tous les types cellulaires
b. Peut être absente dans certaines cellules eucaryotes
c. L’ADN Z possède un enroulement a droite
d. L’ADN B est retrouvée chez les cadavres
e. Toutes les réponses sont justes
f. Toutes les réponses sont fausses

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20. L’ADN mitochondrial

a. Est constitué d’intron et d’exon

b. Est inclus dans les chromosomes humains
c. Sa réplication est synchrone à celle de l’ADN nucléaire
d. Toutes les réponses sont justes
e. Toutes les réponses sont fausses

21. La réplication de l’ADN des cellules eucaryotes

a. Elle se déroule à une même vitesse sur les 2 brins

b. Elle est unidirectionnelle
c. Le réplisome est constitué de 2 familles de protéines
d. Toutes les réponses sont justes
e. Toutes les réponses sont fausses

22. La transcription de l’ADN

a. Aboutit à la synthèse de l’ARN mature

b. Nécessite la présence du promoteur
c. Se déroule dans le nucléoplasme
d. Toutes les réponses sont justes
e. Toutes les réponses sont fausses

23. A propos de la chromatine

a. La chromatine condensée est absente près des pores nucléaires

b. Les histones H1 participent à la formation des nucléosomes
c. Les histones H3A et H3B interviennent dans l’assemblage de 2 nucléosomes voisins
d. Les histones H3A et H3B permettent la compaction de l’ADN au sein du nucléosome
e. Elle est composée du chromosome en interphase
f. Toutes les réponses sont justes
g. Toutes les réponses sont fausses

24. L'ADN mitochondrial

a. Est monocaténaire et circulaire

b. Est constitué d'introns et d'exons
c. Dépourvu d'histones
d. Est inclus dans les chromosomes humains
e. Sa réplication est synchrone à celle de l'ADN nucléaire

25. La maturation de l’ARNm

a. L’épissage des ARNm constitue le mécanisme d’ajout de la coiffe

b. L’épissage fait intervenir des ribonucléoprotéides due aux spécifiques
c. La coiffe protège les dégradations dues aux nucléases
d. Les ARNm eucaryote sont polyadénylés
e. Les ribosomes assurent l’excision des introns.

26. Une séquence nucléotidique est traduite quand elle est sous forme

a. D’ADN
b. D’ARNr
c. D’ARNt
d. D’ARNm
e. D’ARN nucléaires Hétérogènes

27. Les ARN ribosomaux (ARNr)

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 a. Sont traduit en protéines ribosomales
b. Servant à la traduction
c. Associent aux protéines ribosomales pour former les ribosomes
d. Sont transcrits en partie dans le nucléole
e. Transportant les acides aminés pour la synthèse protéique

28. A propos du code génétique :

a. Un code est une suite de trois nucléotides.

b. Plusieurs acides aminés peuvent être appelés par un même codon.
c. Plusieurs codons différents peuvent appeler un même acide aminé.
d. Deux cordons consécutifs peuvent avoir un nucléotide en commun.
e. Procaryotes et Eucaryotes partagent le même code génétique.

29. L’expression d’une protéine à partir d’ADN génomique

a. Requiert la transcription d’un gène

b. Est spécifique des cellules eucaryotes
c. Est initiée dans le noyau et poursuivie dans le cytoplasme
d. Nécessite la traduction d’ARN ribosomal (ARNr)
e. Nécessite la maturation du transcrit primaire en ARN messager (ARNm)

30. La traduction

a. Est un événement qui se produit dans le noyau

b. Requiert des ARN messager (ARNm) et des ribosomes
c. Nécessite la disponibilité de l’acide aminé
d. Se fait à partir de l’ADN génomique
e. Est un phénomène spécifique des eucaryotes

31. Les ARN de transfert (ARNt)

a. S’associent à l’ARN messager (ARNm) pour assurer la traduction

b. Sont traduits en protéine de transport
c. Permettent la synthèse de la chaine polypeptide suivant le code génétique
d. S’apparient à l’ARN messager (ARNm) par reconnaissance « codon/anticodon »
e. Sont des composants structuraux du ribosome

32. Lors de la traduction

a. Le codon AUG définit l’arrêt de la traduction

b. Le codon est une séquence des 3 acides aminés
c. Un codon correspond à un acide aminé unique
d. Un acide aminé correspond à un ou plusieurs codons différents

33. La réplication de l’ADN

a. Est conservatrice
b. Repose sur l’appariement des nucléotides (C-G et A-T)
c. Est un processus dans lequel la séquence nucléotidique est copiée en une séquence
complémentaire nucléotidique
d. Concerne uniquement la chaine ADN matrice
e. Permet la copie de l’ADN en ARNm

34. Pendant la réplication

a. La chaine précoce est synthétisée de façon continue

b. Les fragments d’Okazaki sont créés sur les chaines tardives
c. La double hélice d’ADN s’ouvre à l’aide des ligases
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 d. La fourche se déplace sur le chromosome grâce à l’ADN hélicase
e. L’ARN polymérase synthétise les fragments d’Okazaki

35. Un chromosome

a. Existe en une seule copie par cellule

b. Est une molécule d’ADN double brin bien empaquetée
c. Est dans un état très condense pendant la mitose
d. Sert de gabarit pour les ribosomes pendant la traduction
e. Est circulaire dans le noyau des mammifères

36. La transcription de l’ARN

a. A lieu dans le cytoplasme

b. Implique la synthèse d’amorces pour assurer le fonctionnement de l’ARN polymérase
c. Se fait par une ARN-polymérase
d. Les ribosomes ajoutent l’extrémité polyadénylé des ARNm
e. La ligase ajoute la coiffe aux ARNm

37. La transcription de l’ARN

a. L’épissage des ARNs constitue le mécanisme d’ajout de la coiffe 5’-7Mg

b. L’épissage fait intervenir des ribonucléoprotéines
c. La coiffe protège l’ARNm des dégradations dues aux exonucléases
d. Les ARNm procaryotes sont polyadénylés
e. Les ribosomes assurent l’excision des introns

37. Le nucléosome :

a. Est composé de tubuline et d’ARN

b. Est composé d’histones et d’ADN
c. Sert à empaqueter l’ADN dans une structure compacte
d. Sent à séparer les chromosomes
e. Dégrade l’ADN

38. A propos de l’ARNm :

a. L’épissage des ARNm constitue le mécanisme d’ajout de la coiffe

b. L’épissage fait intervenir ribonucléoprotéides spécifiques
c. La coiffe protège l’ARNm des dégradations dues aux nucléases
d. Les ARNm eucaryotes sont polyadénylés
e. Les ribosomes assurent l’excision des introns

39. La réplication de l’ADN :

a. Est discontinue sur le brin tardif

b. Se fait au cours de la phase S du cycle cellulaire
c. Les topoisomérases ont une activité endonucléasique
d. Permet de copier une séquence nucléotidique en une séquence complémentaire
nucléotidique
e. Concerne uniquement la chaine non-codante

40. Concernant la réplication

a. La chaine précoce est synthétisée de façon continue

b. Les Fragments d’Okazaki sont créés sur les chaines tardives
c. La double hélice d’ADN s’ouvre à l’aide des ligases
d. La fourche de réplication se déplace sur le chromosome grâce à l’ADN hélicase
e. Fait intervenir l’ARN polymérase
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41. L’Information génétique dans les cellules eucaryotes peut être transmis par

a. La transcription
b. La transduction
c. La réplication
d. La traduction
e. La dépolymérisation

42. Parmi les enzymes suivantes, quelles sont celles intervenant de la duplication de l’ADN ?

a. Ligase
b. ARN polymérase
c. Transcriptase inverse
d. Primase
e. Topoisomérase

43. La réplication de l’ADN

a. Se fait par synthèse d’un nouveau brin dans le sens le sens 3’ 5’

b. Est discontinue sur le brin tardif
c. Est semi-conservative
d. L’ADN polymérase a besoin d’une amorce pour synthétiser l’ADN
e. Les topoisomérases ont une activité endonucléasique

44. La transcription

a. Fait intervenir les facteurs de transcription

b. Est directement dirigée par les récepteurs des hormones stéroïdiennes
c. Se déroule sur les ribosomes
d. Est l’activité de copier le brin non codant de l’ADN en ARN par une polymérase
e. Nécessite les ARNt pour déchiffrer le code génétique

45. La transcription

a. Fait intervenir les facteurs de transcription

b. Concerne les ARN messagers polyadénylés
c. Nécessite les ribosomes
d. Est l’activité de copier le brin non codant de l’ADN en ARN par une polymérase
e. Se déroule dans le cytoplasme

46. L’ADN

a. Est un polymère de nucléotides liés par des liaisons peptidiques

b. Est un polymère de désoxynucléotides liés par des liaisons phosphodiesters
c. Se trouve dans le noyau
d. Se traduit en protéines
e. Forme une double hélice grâce à la présence de deux chaines complémentaires

47. La boite TATA

a. Est une séquence d’ARN particulière

b. Est une séquence d’ADN proche du site d’initiation de la transcription
c. Permet la fixation avec la machinerie basale de transcription
d. Correspond au site de fixation de TBP
e. Sert à la fixation de la DNA polymérase II

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