Évocation de troubles psychiatriques chez des mères atteintes
du syndrome d’Ehlers-Danlos
Gail Ouellette, Ph.D., généticienne et conseillère en génétique,
Regroupement québécois des maladies orphelines
« Il y a deux façons de se tromper. L’une consiste à croire ce qui n’est pas vrai. L’autre consiste à refuser
de croire ce qui est vrai. » Sôren Kierkegaard (1813 – 1855), écrivain & théologien
La maladie pour laquelle le plus grand nombre d’individus contactent le Centre d’information et de ressources en
maladies rares du RQMO est le syndrome d’Ehlers-Danlos (SED), une maladie héréditaire. Nous avons été
particulièrement inquiétés par l’évocation dans certains cas d’un diagnostic de syndrome de Münchhausen par
procuration ou d’abus médical de la part de mères inquiètes que leur enfant développe aussi ce syndrome. Nous
voulons donc faire part de notre expérience auprès des personnes atteintes du syndrome d’Ehlers-Danlos pour
apporter un éclairage plus réaliste sur la vie des mères qui ont des enfants à risque de développer le syndrome
d’Ehlers-Danlos. Nous voulons apporter des précisions sur la réalité des familles aux prises avec ce syndrome ou
d’autres maladies héréditaires rares. Notre objectif étant de faire valoir que ces mères ont besoin d’un
accompagnement particulier (médical et psychosocial), et ce, dès la naissance de leurs enfants.
Le syndrome d’Ehlers-Danlos
Le syndrome d’Ehlers-Danlos est une maladie héréditaire du tissu conjonctif héréditaire qui touche les
articulations, la peau, les tissus internes et plusieurs autres organes ou systèmes biologiques. Une hypermobiité
des jointures peut résulter en des entorses, dislocations ou autres blessures. Le RQMO reçoit beaucoup de
demandes au sujet de ce syndrome, car il est méconnu par la majorité des médecins et, par conséquent, sous-
diagnostiqué ou confondu avec d’autres maladies. Donc, bien que certaines manifestations de ce syndrome
apparaissent durant l’enfance et/ou l’adolescence, souvent les personnes ne sont pas diagnostiquées avant l’âge
adulte lorsque leur état s’est beaucoup détérioré.
Un autre facteur qui explique l’errance diagnostique vécue par ces personnes est la méconnaissance de la nature
multi-systémique de ce syndrome qui peut affecter tous les systèmes et les organes chez l’humain,
particulièrement chez les femmes atteintes. Par conséquent, devant l’exposé par la patiente de nombreux
symptômes différents, les professionnels de la santé non informés invoquent fréquemment des conditions
psychologiques ou psychiatriques: syndrome de conversion, trouble somatoforme ou trouble factice (syndrome
de Münchhausen ou syndrome de Münchhausen par procuration dans le cas de parents envers leurs enfants). Des
cas de fausses accusations de maltraitance envers les enfants et de violence conjugale ont aussi été rapportés.
Le syndrome d’Ehlers-Danlos est une maladie héréditaire, dont les types les plus courants se transmettent selon
le mode de transmission héréditaire autosomique dominant. Ainsi, une personne atteinte du SED a une probabilité
de 50% de transmettre le gène muté à chacun de ses enfants. D’où la crainte constante que son ou ses enfants
développent la maladie.
Tous ces éléments caractérisant le syndrome d’Ehlers-Danlos (le sous-diagnostic, un faux diagnostic physique ou
psychiatrique, la méconnaissance de la maladie et l’absence de prise en charge appropriée) ont des impacts
considérables sur les personnes atteintes du SED et sur leurs familles (en sus des pathologies et des incapacités
physiques résultant du syndrome) : manque de confiance dans le système de santé, problèmes psychosociaux,
isolement, conditions socioéconomiques difficiles, conflits familiaux, etc.
Le vécu des mères atteintes du syndrome d’Ehlers-Danlos
Pour les femmes qui finissent par obtenir un diagnostic de SED, considérant tous les problèmes qu’elles ont vécus
au cours de leur vie tant sur le plan médical que sur le plan social (et qui ont fort probablement été le lot de leur
propre mère), il n’est pas étonnant que lorsqu’elles deviennent mères, elles cherchent à protéger leurs enfants
du même sort qu’elles ont subi. Aussi, souvent ces femmes obtiennent très peu d’information de la part de leurs
professionnels de la santé sur le syndrome et dépendent de l’information éparse sur Internet ou de discussions
sur les réseaux sociaux. Ainsi, elles prennent connaissance de tous les symptômes plus ou moins graves du SED
mais ne peuvent relativiser leur présence ou leur sévérité selon l’âge ou le sexe de leur enfant. À la naissance de
chacun de leurs enfants, les mères ne savent pas si ceux-ci ont hérité ou non du gène muté causant le SED. Il est
donc normal qu’elles surveillent constamment des signes de la maladie chez leur enfant, dont certains peuvent
être des symptômes non spécifiques au SED, mais qui peuvent néanmoins y être associés, particulièrement la
douleur. Aussi, ces mères veulent faire de la surveillance et de la prévention. Étant donné leurs expériences
souvent négatives et pour éviter à leur enfant les nombreux troubles de santé qu’elles ont subis elles-mêmes,
elles veulent savoir si leurs enfants sont à risque pour certains problèmes et souhaitent donc consulter certains
médecins spécialistes. Nombreuses parmi elles ont fait des activités sportives ou de loisirs durant leur jeunesse
qui ont exacerbé leurs problèmes musculo-squelettiques ou elles ont subi un accident ou un autre type de
traumatisme physique qui a aggravé leur état de santé. Les médecins usent de prudence pour ne pas « étiqueter
» l’enfant qui aurait des signes du SED, laissant la mère dans l’incertitude.
Des études montrent un plus haut niveau d’anxiété et de dépression chez les personnes atteintes du SED. Des
études récentes les associent aux différentes manifestations de douleurs physiques accompagnant la maladie et
une qualité de vie inférieure à la population générale. Ces problèmes psychologiques peuvent aussi être la
conséquence du rejet répété que ces personnes ont vécu de la part du système de santé et de leur entourage.
Quel qu’il en soit, ils ont certainement un impact sur le comportement de ces personnes, particulièrement les
femmes en tant que mères.
Enfin, sur un plan plus général, les impacts psychologiques possibles pour toute personne porteuse ou atteinte
d’une maladie héréditaire sont bien documentés : honte, mésestime de soi et culpabilité, entre autres. Ces
réactions peuvent avoir un impact non seulement sur l’individu qui les vit, mais également sur le couple, les
enfants et la famille plus étendue. L’un des mécanismes d’adaptation possible d’un parent par rapport au
sentiment de culpabilité est de vouloir connaître tout au sujet de la maladie et d’essayer d’en gérer l’impact sur
l’enfant. Mais, ce mécanisme de défense est perçu par des professionnels de la santé et certaines « autorités »
(par ex., les organismes de protection de la jeunesse) comme un abus de la part du parent ou un trouble
psychiatrique.
Des professionnels qui ne connaissent pas et ne comprennent pas
Voici des exemples de conclusions d’évaluations psychologiques faites par des professionnels ou des affirmations
d’intervenants de protection de la jeunesse qui ne croyaient pas aux connaissances de la mère par rapport au
syndrome, qui n’ont pas compris le propre vécu de ces mères et qui n’étaient pas sensibles à leurs peurs et leurs
angoisses :
- On reproche à la mère de parler trop de sa maladie et de son vécu personnel à elle; de comment elle était
durant son enfance/adolescence : il est normal que ces mères veuillent rapporter les détails de leur
enfance, car elles ont toujours en tête que leurs enfants pourraient développer les mêmes symptômes et
vivre la même situation difficile qu’elles.
- On reproche à la mère de croire et de dire que son enfant lui ressemble et qu’il va donc avoir les mêmes
problèmes qu’elle : chez les familles en présence d’une maladie héréditaire quelconque, il est bien normal
de surveiller chez son enfant des signes ou des caractéristiques (liées ou non à la maladie) qui sont
présents chez le parent atteint. Comme le syndrome d’Ehlers-Danlos est en général moins sévère en bas
âge, il peut être difficile de confirmer le diagnostic.
- On reproche à des mères d’exagérer ou de mentir lorsqu’elles rapportent que leurs enfants ont eu des
entorses ou de la douleur à une articulation et qu’il n’y avait pas de preuves médicales de ces incidents :
d’abord, en général, les mères ne consultent pas au moment de ces événements et il n’y a pas d’examens
médicaux qui peuvent les confirmer. De plus, leur expérience est de se faire dire que cela est bénin et
qu’il n’y a rien à faire, alors elles ne consultent plus et les traitent elles-mêmes.
- Dans un cas, la mère suspecte un TDAH chez son enfant et fait le rapprochement avec ses comportements
durant sa propre enfance : cela est rejeté par les intervenants, alors que le lien TDAH-SED est rapporté
dans certains écrits sur le SED. De plus, un médecin avait invoqué la possibilité du diagnostic de TDAH
auprès de la mère.
- Dans un cas, on a reproché à la mère de trop s’inquiéter à propos des interventions en dentisterie : il est
connu que les personnes souffrant du SED ont plus de problèmes dentaires et que les anesthésiants
utilisés chez les dentistes sont souvent inefficaces. Certains médecins généticiens incluent d’ailleurs un
avertissement à ce sujet dans leurs recommandations aux médecins référents.
- On reproche aux mères de vouloir consulter plusieurs spécialistes pour différents problèmes de santé chez
leur enfant : comme indiqué ci-avant, plusieurs symptômes et même conditions sont associés au SED et
en absence d’information et d’éducation des mères sur ce dont elles devraient s’attendre ou non chez
leur enfant, de voir ainsi (ou craindre ou imaginer) des signes et symptômes de la maladie devient un
comportement attendu chez ces mères et effectivement présent chez un bon nombre d’entre elles.
- Une psychologue a même soulevé un trouble factice chez une mère (le syndrome de Münchhausen par
procuration) dans un rapport officiel et des intervenants parlent de « projection de la mère sur l’enfant »,
de « distorsion de la réalité » : il est imprudent et inapproprié de soulever un diagnostic psychiatrique
aussi sérieux – qui devrait d’ailleurs être fait par un psychiatre - dans le cas de cette mère qui est inquiète
de l’état de santé de son enfant étant donné la présence d’une maladie héréditaire chez elle-même et les
expériences difficiles qu’elle a vécues en lien avec cette maladie. Nous avons été témoins d’autres cas
semblables en lien avec le SED et d’autres maladies rares non diagnostiquées.
Il y a une différence entre « falsification » de symptômes et « anticipation » que peuvent faire des mères
atteintes de SED qui ont connu la maladie en tant qu’enfant. Aussi, comme nous l’avons déjà mentionné,
même des symptômes réels non spécifiques (maux de ventre ou autres douleurs) peuvent inquiéter ces
mères et leur rappeler constamment que leur enfant pourrait être atteint du SED comme elles.
- En plus, dans ce cas précis, la mère rapportait que le médecin généticien avait confirmé la présence d’une
hypermobilité des jointures chez sa fille et un SED « probable ». Un autre médecin aurait affirmé que cette
dernière pourrait être une gymnaste ou une contorsionniste. Ou bien ces informations n’étaient pas
inscrites au dossier médical ou bien la psychologue les a ignorées. Certains médecins ne veulent pas
« étiqueter » les enfants tôt avec le diagnostic du SED. Cependant, ils envoient ainsi un message
équivoque, ce qui ne rassure pas les parents, surtout s’ils ne donnent pas de conseils pour la surveillance
ou la prévention dans le cas où le SED était présent et pourrait s’aggraver comme chez la mère.
Conclusion
Ces situations sont le résultat d’un manque d’écoute des mères d’enfants à risque de développer le SED, d’un
manque de compréhension des expériences négatives vécues par les mères et de l’absence d’empathie face
à leur niveau d’anxiété. Il faudrait un counseling anticipatoire et un accompagnement adéquat de ces mères,
accompagnement qui devrait débuter dès la naissance de leur enfant. Mais surtout, il faudrait faire de
l’éducation et de la formation sur les impacts psychologiques des maladies rares héréditaires auprès des
professionnels de la santé, tels les psychologues, et des intervenants dans les organismes de protection de la
jeunesse.
Quelques références :
Psychiatric and psychological aspects in the Ehlers–Danlos syndromes
The influence of Ehlers-Danlos syndrome - hypermobility type, on motherhood: A phenomenological,
hermeneutical study.
A connective tissue disorder may underlie ESSENCE problems in childhood.
Self-reported quality of life, anxiety and depression in individuals with Ehlers-Danlos syndrome(EDS): a
questionnaire study.
Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type: A characterization of the patients' lived experience.
www.rqmo.org
