Dysplasies osseuses identifiables à la naissance

Dysplasies osseuses
identifiables à la naissance
G Kalifa
S Ferey
Résumé. – Les maladies osseuses constitutionnelles reconnaissables à la naissance sont dans l’ensemble
compatibles avec la vie, au moins dans les premières semaines de vie. Même si certaines ont pu être
identifiées, voire soupçonnées en anténatal, certains diagnostics ne peuvent être suspectés qu’après la
naissance.
Les éléments cliniques les plus frappants sont le raccourcissement du tronc et/ou des membres, la
disproportion entre les différents segments, notamment dans les dysplasies mésoméliques. Les éléments
sémiologiques radiologiques sont des plus classiques, l’analyse portant sur la minéralisation, la morphologie
et la maturation.
Il est proposé au lecteur un certain nombre de fiches correspondant aux dysplasies classiquement vues en
période néonatale. Cette liste n’a pas la prétention d’être exhaustive tant certaines affections sont rarissimes
mais les éléments cliniques, radiologiques et génétiques essentiels y sont présentés.
Mots-clés : maladies osseuses constitutionnelles, nanismes, nouveau-né, maladies osseuses.
Introduction
Bien que la liste des maladies osseuses constitutionnelles (MOC)
s’allonge chaque jour, que leur classification s’appuie davantage sur
les progrès de la génétique, il reste utile de conserver une
présentation simplifiée selon l’âge de découverte.
Schématiquement, les MOC peuvent être découvertes :
– soit à la période anténatale, il s’agit le plus souvent de maladies
létales ;
– soit à la naissance ;
– soit plus tardivement.
Nous nous intéressons, dans ce chapitre, exclusivement aux
maladies osseuses identifiables à la naissance sans revenir sur les
dysplasies létales traitées par ailleurs.
Généralités
ÉLÉMENTS D’ORIENTATION
Certains éléments identifiés à la naissance permettent de soupçonner
une maladie osseuse constitutionnelle :
– le suivi d’un diagnostic anténatal pour lequel on avait récusé une
affection létale. Cependant, parfois, il arrive que l’on ait déjà
quelques éléments d’orientation dans l’anamnèse ou au vu des
données échographiques et du contenu utérin ;
– le plus souvent, c’est sur la découverte d’une anomalie
morphologique : brièveté des membres, insuffisance staturale plus
ou moins globale, autres éléments dysmorphiques localisés ou
généralisés ;
– ailleurs, c’est sur une anomalie radiologique découverte sur un
cliché réalisé pour d’autres raisons (thorax ou abdomen sans
préparation par exemple) que l’on met en évidence une anomalie de
la densité osseuse, par excès ou par défaut, généralisée ou plus
localisée ;
– enfin, plus rarement, c’est l’observation d’une désorganisation du
développement du tissu fibreux ou du tissu cartilagineux qui attire
l’attention.
ANOMALIES MORPHOLOGIQUES
Les anomalies morphologiques (par trouble de la croissance),
touchent de manière spectaculaire tronc et membres.
L’anomalie peut s’exprimer essentiellement par une micromélie, un
raccourcissement des membres qui attire l’attention. Ce
raccourcissement peut toucher l’ensemble du membre, il peut être
proximal : rhizomélique, intermédiaire : mésomélique, ou distal et
l’on parle d’acromicrie.
Un autre groupe est constitué de dysplasies découvertes pour
d’autres motifs que le retard statural, par exemple une incurvation
des membres, une brièveté thoracique, une modification des pieds
ou des mains, une forme particulière du thorax, etc.
PLAN D’ÉTUDE
Compte tenu de la variabilité des signes et parfois de leur discrétion,
la suspicion de maladie osseuse constitutionnelle à la naissance
conduit à imposer l’examen du squelette complet, sur radiographies
d’abord simples de face des membres et du rachis de face et de
profil. Aucune pièce squelettique ne doit être omise, notamment
côtes, crâne et extrémités.
L’analyse sémiologique est classique (cf chapitre Sémiologie des
maladies osseuses constitutionnelles). Elle porte pour chaque os sur
la forme, la longueur, la structure et la densité (tableau I).Se dégagent
ainsi des signes qui sont analysés dans une approche par gammes et
le croisement de ces gammes permet de rétrécir la fourchette
Gabriel Kalifa : Professeur, chef de service.
Solène Ferey : Chef de clinique-assistant.
Service de radiologie, hôpital Saint-Vincent-de-Paul, 82, avenue Denfert-Rochereau, 75674 Paris cedex 14,
France.
Encyclopédie Médico-Chirurgicale 31-132-B-10
31-132-B-10
Toute référence à cet article doit porter la mention : Kalifa G et Ferey S. Dysplasies osseuses identifiables à la naissance. Encycl Méd Chir (Editions Scientifiques et Médicales Elsevier SAS, Paris, tous droits réservés), Radiodiagnostic -
Neuroradiologie-Appareil locomoteur, 31-132-B-10, 2003, 14 p.

31-132-B-10 Dysplasies osseuses identifiables à la naissance Radiodiagnostic
diagnostique et d’aboutir le plus souvent à une hypothèse. Celle-ci
est étayée par les données cliniques, biologiques et génétiques, voire
histologiques.
L’orientation diagnostique doit faire rechercher un certain nombre
d’associations pathologiques connues, viscérales, neurologiques,
orthopédiques, etc. Nous indiquons pour chaque affection les
principaux signes radiologiques à rechercher, les associations à ne
pas méconnaître et nous terminons par un rappel des examens
d’imagerie à pratiquer systématiquement selon le diagnostic
envisagé.
Achondroplasie
C’est la plus classique des maladies osseuses constitutionnelles.
¦ Transmission
Elle est dominante autosomique ; le gène est localisé sur le
chromosome 4 b(16.3) avec mutation du récepteur fibroblastique
FGFR 3.
¦ Fréquence
Elle est de 1/28 000 naissances, avec un sex-ratio M/F = 1.
¦ Éléments cliniques essentiels
Nanisme micromélique avec :
– déformation craniofaciale (crâne volumineux, bosse frontale
saillante, nez court en « selle ») ;
– brièveté des membres prédominant sur le segment proximal mais
avec main droite trapue ;
– aspect en trident de la main avec écartement des troisième et
quatrième doigts ;
– cage thoracique profonde avec abdomen protrus ;
– cyphose dorsolombaire en position assise chez le nouveau-né et le
nourrisson ;
– cyphose dorsale inférieure avec hyperlordose lombaire chez
l’adolescent et chez l’adulte ;
– risque de troubles neurologiques avec dilatation ventriculaire,
compression médullaire, mais par ailleurs, le plus souvent,
intelligence normale ;
– taille à l’âge adulte : entre 1 m 20-1 m 30.
¦ Éléments radiologiques
Crâne
– Souvent volumineux ;
– réduction de la base ;
– trou occipital étroit.
Rachis
– Hypoplasie de l’odontoïde ;
– vertèbres carrées ;
– bord postérieur concave ;
– diminution de la distance interpédiculaire de L1 à L5 mais ceci
peut être absent les premières semaines de vie ;
– sténose du canal médullaire, sacrum horizontalisé (fig 1).
Côtes-clavicules
Elles sont courtes, élargies antérieurement.
Tableau I.
Crâne Rachis Bassin Épiphyses Métaphyses Diaphyses Densité
Achondroplasie Rétrécissement du
trou occipital
Sténose canalaire
lombaire +++
- Fermeture échan-crure
sciatique
Larges Courtes • N
- Ailes iliaques car-rées
Dysplasie
spondyloépiphysaire
congénitale
Odontoïde hypopla-sique
Platyspondylie +++ Retard d’ossification Retard Larges • -
Dysostose
cléiodocrânienne
Os wormiens Cyphoscoliose - Coxa vara Aplasie ou hypoplasie bilatérale des clavicules
- Symphyse large +++
Ostéogenèse
imparfaite
Voûte mal ossifiée - Platyspondylie
hétérogène
- Cals osseux • - - -
- Transparence aug-mentée
- Incurvation
- Fractures
Ostéopétrose Densification globale du squelette • +++
Dysplasie
Cyphoscoliose Retard Évasées, irrégulières Trapues
diastrophique
Dysplasie
métatropique
- Platyspondylie ++ - « Hallebardes » Courtes
- « Queue » - Défaut de mode-lage
Maladie de Kniest Platyspondylie Retard d’ossification
des noyaux
Grosses sur les
genoux
Larges Courtes
incurvées
Maladie de Stickler Protrusion acétabu-laire
Plates Larges Graciles
Dysplasie
thoracique
asphyxiante
Toits de cotyles par-fois
horizontaux
+++ Larges Incurvées • - - -
Côtes courtes
Syndrome de
Larsen
- Hypoplasie des
vertèbres cervicales
Luxation du genou, de la hanche, des coudes
- Platyspondylie
Pycnodysostose - Os wormiens - Corps vertébraux
denses
Acro-ostéolyse • +++
- Hypoplasie de la
mandibule
Fractures possibles sauf voûte
2

Radiodiagnostic Dysplasies osseuses identifiables à la naissance 31-132-B-10
Bassin
– Ailes iliaques courtes et carrées ;
– échancrures sciatiques fermées ;
– cotyles horizontaux.
Membres (fig 2)
– Os longs : raccourcissement surtout rhizomélique des diaphyses
qui sont massives et incurvées ;
– métaphyses élargies ;
– condyles fémoraux souvent asymétriques.
¦ Éléments du diagnostic anténatal
Le diagnostic est possible à partir de 23-24 semaines (contenu
utérin), sauf dans les formes dominantes où le diagnostic peut être
plus précoce.
¦ Points de surveillance
Ils sont liés au risque de compression médullaire au niveau de la
charnière occipitovertébrale et sur tout l’axe rachidien.
Il est justifié de pratiquer très tôt une imagerie par résonance
magnétique (IRM) de l’ensemble du névraxe afin de proposer
éventuellement des interventions de décompression de la charnière
et de prévenir les complications de type hydrocéphalie. À plus long
terme, une surveillance du canal lombaire est pratiquée.
L’achondroplasie est à distinguer de l’hypochondroplasie qui est une
forme atténuée de la maladie découverte plus tardivement.
Chondrodysplasies ponctuées
Il s’agit d’un groupe hétérogène dont le trait commun est la présence
de multiples calcifications punctiformes au niveau des épiphyses des
articulations et du rachis. Ces calcifications disparaissent dans les
2 premières années de la vie.
¦ Transmission
Il en existe plusieurs types :
– la forme rhizomélique de transmission récessive autosomique,
secondaire à une anomalie des peroxysomes avec deux gènes
connus : PE XZ sur le chromosome 6 et DHAPAT sur le
chromosome 1 ;
– la forme dite de Conradi-Hunerman, plus hétérogène, de
transmission autosomique dominante.
¦ Fréquence
Elle est de 1/40 000 naissances.
– Nanisme rhizomélique important ;
– fréquemment, grosses articulations ;
– front saillant ;
– retard mental sévère et statural dans les formes récessives.
Dans la forme dite « rhizomélique » (fig 3)
– Brièveté de l’humérus et du fémur où siègent surtout les
calcifications ainsi que sur les os du tarse ;
– retard et irrégularité des noyaux épiphysaires ;
– persistance de la fente coronale sur le rachis ;
– calcifications épiphysaires peu marquées.
Dans la forme dominante (fig 4)
– Calcifications multiples disséminées atteignant le rachis ;
– asymétrie de longueur des membres ;
– parfois présence de calcifications laryngées, artérielles ou
sous-cutanées.
Il est possible essentiellement dans les formes avec
raccourcissements.
¦ Pronostic
Type dominant
– Faible mortalité ;
– normalisation du tableau clinique ou radiologique dans les
premières années de vie.
Type rhizomélique
– Pronostic sombre, décès avant l’âge de 1 an en moyenne.
1 Achondroplasie. Ra-diographie
de bassin de face.
Ailes iliaques courtes et car-rées.
Cotyles horizontaux.
Diminution de la distance
interpédiculaire entre L1 et
L5.
2 Achondroplasie. Radiographie des
deux membres inférieurs de face et du bas-sin.
Ailes iliaques courtes et carrées, coty-les
horizontaux. Raccourcissement et in-curvation
des diaphyses fémorales, tibiales
et des péronés. Élargissement des méta-physes.
3 Chondrodysplasie ponctuée. Radio-graphie
de genou gauche, de face. Retard
de maturation ; irrégularités des noyaux
épiphysaires ; calcifications punctiformes
sans rapport avec la maturation normale.
3

La présence de ponctuations multiples épiphysaires est très
évocatrice de l’une des deux formes.
¦ Diagnostics différentiels
– Dans les formes de ponctuations limitées aux genoux, on évoque
aussi le syndrome de Zellweger (anomalie des peroxysomes) (fig 5) ;
– dans les formes de ponctuations localisées au tarse, on doit
évoquer une trisomie 21, une mucolipidose de type II, une
intoxication maternelle aux antivitamines K, plus rarement une
variante du normal.
Dysplasie diastrophique
¦ Transmission
Elle est récessive autosomique ; les mutations du gène impliqué
(COL2A1) peuvent être responsables de formes très variées, du
phénotype de la chondrogenèse de type II à la dysplasie
polyépiphysaire jusqu’au pied bot, sans insuffisance staturale ni
déformation.
¦ Fréquence
Elle est très rare, avec un sex-ratio M/F = 1.
– Pieds bots et implantation anormale du pouce en abduction ;
– division palatine dans un tiers des cas ;
– déformation du pavillon de l’oreille ;
– nanisme sévère ;
– scoliose basse visible dès la fin de la première année de la vie,
d’évolution rapide associée à des malformations de la cage
thoracique ;
– micromélie proximale avec limitations articulaires dès la
naissance ;
– intelligence normale ;
– taille entre 1 m et 1 m 40 (moyenne 1 m 25).
Rachis (fig 6)
– Possibilité de subluxation C3-C4 ;
– peu de modifications vertébrales en dehors de la scoliose et une
diminution progressive de la distance interpédiculaire de L1 à L5,
moins marquée que dans l’achondroplasie ;
– parfois calcifications des disques intervertébraux.
Côtes-clavicules
– Ossification précoce des cartilages costaux.
Bassin
– Sacrum horizontal ;
– pas d’anomalie du bassin ;
– noyau fémoral proximal présent dès les premiers mois de la vie
mais se réduit en volume, disparaissant totalement.
Membres (fig 7)
– Ossification retardée des noyaux épiphysaires ;
– métaphyses élargies, évasées, avec zones de croissance
irrégulières ;
– diaphyses trapues ;
4 Chondrodysplasie ponctuée. Radio-graphie
de rachis dorsolombaire de profil.
Multiples calcifications punctiformes.
5 Syndrome de Zellweger. Radiogra-phie
de genou de face. Ponctuations épi-physaires
limitées au genou. Le caractère
localisé est spécifique.
6 Dysplasie diastrophique. Scoliose ra-pidement
évolutive, avec risque neurologi-que.
7 Dysplasie diastrophique. Radiogra-phie
des deux membres inférieurs. Na-nisme
; métaphyses élargies ; diaphyses
trapues ; hypoplasie et irrégularité des épi-physes.
Pied bot bilatéral.
4

– têtes radiales fréquemment subluxées ;
– cubitus plus court que le radius ;
– métacarpiens trapus avec extrémités distales élargies ;
– col fémoral court en varus ;
– hypoplasie des extrémités épiphysaires fémorales distales.
– Correction de la fente palatine et du pied bot ;
– scoliose ;
– enraidissement articulaire.
Dysplasie métatropique
Elle se traduit par un nanisme très sévère découvert à la naissance.
Le tableau génétique est hétérogène mais l’existence d’une forme
autosomique est probable.
¦ Fréquence
Elle est très rare, avec un sex-ratio M/F = 1.
– Brièveté des membres alors que le tronc semble long et étroit ;
– face plate ;
– saillies métaphysaires palpables surtout au niveau des genoux ;
– taille adulte entre 1 m 10 et 1 m 20.
Rachis
– Platyspondylie sévère à la naissance avec corps vertébraux aplatis
prolongés par un petit coin antérieur ;
– disques intervertébraux très augmentés de hauteur au sommet de
la courbure ; aggravation rapide de la scoliose, évolution vers une
cunéisation des vertèbres et un aspect irrégulier des plateaux ;
– thorax long et étroit, côtes courtes.
Bassin (fig 8)
– Large ;
– massif ;
– cotyles horizontaux et dentelés ;
– angles iliaques presque droits ;
– élargissement du cartilage en « Y ».
Membres (fig 8, 9)
– Noyaux épiphysaires présents et normaux ;
– diaphyses courtes ;
– évasement en « hallebarde » des métaphyses dont la hauteur
excède nettement celle des diaphyses ;
– os des pieds et des mains courts et déformés ;
– avec la croissance, les épiphyses se développent lentement, leurs
contours sont irréguliers ;
– défaut de modelage métaphysaire ;
– défaut de congruence coxofémorale ;
– trochanters saillants ;
– genu valgum ou varum ;
– métacarpiens et phalanges courts avec épiphyses hypoplasiques.
Il est possible par échographie et radiographie.
La surveillance doit prévenir la déformation rachidienne : arthrodèse
vertébrale, ostéotomie de correction des déviations des membres,
fixation chirurgicale dans les formes avec instabilité de la charnière.
Dysplasies mésoméliques
Il en existe plusieurs types qui peuvent se révéler à la naissance.
L’hérédité en est différente.
La forme la plus classique est celle décrite par Langer que nous
envisageons ici.
¦ Transmission
Elle est autosomique récessive et pourrait correspondre à la forme
homozygote de la dyschondrostéose. Il s’agit très certainement
d’une altération homozygote du gène SHOX lui-même responsable
de la dyschondrostéose dans la forme hétérozygote.
Aspect raccourci des avant-bras et des jambes.
8 Dysplasie métatropique. Radiogra-phie
des membres inférieurs. Raccourcis-sement
des diaphyses ; aspect évasé des
métaphyses ; cotyles horizontaux ; élargis-sement
des cartilages en Y ; retard d’appa-rition
des points épiphysaires.
9 Dysplasie métatropi-que.
Radiographie des deux
membres supérieurs de face.
Évasement en « halle-barde
» des métaphyses ;
diaphyses courtes ; méta-carpiens
et phalanges cour-tes.
5

Membres
– La brièveté prédomine sur le segment moyen des membres,
notamment radius et cubitus (fig 10);
– le péroné est fréquemment hypoplasique.
– Brièveté des membres.
Dysplasie spondyloépiphysaire
congénitale
Aussi appelée Maladie de Spranger, elle est responsable d’un
nanisme sévère dès la naissance.
¦ Transmission
Elle est autosomique dominante avec variété importante
d’expression.
¦ Fréquence
Elle est très faible, avec un sex-ratio M/F = 1
– Cou et tronc courts avec aspect trapézoïdal ;
– cyphoscoliose importante ;
– bassin incliné en avant ;
– membres courts, surtout dans les segments proximaux ;
– limitation de mouvements articulaires de l’épaule et de la hanche ;
– myopie souvent très précoce ;
– taille définitive entre 1 m 30 et 1 m 40.
Crâne
– Hypoplasie du malaire ;
– hypoplasie de l’odontoïde.
Rachis (fig 11)
– Progressivement aspect ovoïde des vertèbres puis aplatissement
et irrégularité d’ossification ;
– platyspondylie importante à l’âge adulte.
Côtes-clavicules
– Côtes courtes avec extrémité antérieure élargie.
Bassin
– Ailes iliaques petites et massives ;
– cotyles horizontaux ;
– retard d’ossification des branches ilio- et ischiopubiennes.
Membres (fig 12)
– Diaphyses des os longs, surtout fémur et humérus, raccourcies ;
– métaphyses élargies ;
– transparence osseuse excessive ;
– retard d’apparition des épiphyses fémorales qui peuvent être
fragmentées alors que les autres épiphyses sont relativement
épargnées ;
– coxa vara bilatérale avec cols courts ;
– retard d’ossification des os du carpe.
– Traitement orthopédique ;
– surveillance ophtalmologique.
10 Dysplasie mésomélique. Radiogra-phie
du membre supérieur gauche de face.
Aspect court des avant-bras dont les os
sont légèrement incurvés.
11 Dysplasie spondyloépi-physaire
congénitale. Ra-diographies
du rachis de
face et de profil. Augmenta-tion
de la transparence os-seuse
; aspect ovoïde des
vertèbres, platyspondylie.
12 Dysplasie spondyloépiphysaire congénitale. Radiographies des deux membres su-périeurs.
Raccourcissement des diaphyses humérales ; augmentation de la transparence
osseuse ; retard d’apparition des noyaux épiphysaires.
6

¦ Pronostic
– Évolution mortelle possible par insuffisance respiratoire.
Maladie de Kniest
Elle est parfois confondue avec le nanisme métatropique. Il s’agit
d’une mutation dominante du collagène de type II (gène 12 Q 13).
¦ Fréquence
Elle est très rare.
– Tête large et front proéminent ;
– dépression de la base du nez ;
– fente palatine fréquente ;
– myopie fréquente ;
– parfois hypoacousie, voire surdité ;
– cou et tronc courts ;
– cyphose dorsale majeure ;
– raccourcissement des membres avec valgus du pied et
tuméfactions des régions articulaires, notamment des genoux.
Rachis
– Platyspondylie chez les nouveau-nés ;
– chez l’enfant plus grand, corps vertébraux de hauteur réduite avec
plateaux vertébraux irréguliers et ébauche de languette antérieure ;
– distance interpédiculaire réduite à l’étage lombaire avec sténose
du canal.
Côtes-clavicules
– Côtes en spatule.
Bassin
– Ailes iliaques courtes ;
– cotyles très obliques.
Membres
– Micromélie, surtout rhizomélique ;
– hypoplasie prolongée des noyaux fémoraux proximaux alors que
les noyaux du genou sont déformés, fragmentés et très volumineux ;
– métaphyses élargies à limite irrégulière ;
– diaphyses courtes, massives et incurvées ;
– fréquentes épiphyses surnuméraires des phalanges avec
ostéoporose diffuse.
¦ Diagnostic différentiel
– Dysplasie spondyloépiphysaire congénitale ;
– dysplasie métatropique.
Il est éventuellement possible par échographie et radiographie.
– Statique vertébrale ;
– cyphose dorsale.
Maladie de Stickler
Elle est aussi appelée arthro-ophtalmopathie.
¦ Transmission
Elle est dominante autosomique avec expression variable. Le gène
est localisé en C6p22-p21 3. Collagène type 11 ou collagène type 12.
Le sex-ratio M/F = 1.
– Syndrome de Pierre Robin ou équivalent ;
– hypoplasie de l’étage moyen de la face ;
– parfois hyperlaxité ligamentaire ;
– fréquence d’une myopie sévère avec risque de décollement de
rétine ultérieur ;
– surdité de perception ;
– prolapsus de la valve mitrale dans plus de 45 % des cas ;
– intelligence normale le plus souvent.
Crâne
– Hypoplasie de la mâchoire et de la mandibule.
Rachis
– Vertèbres de hauteur réduite ;
– plateaux vertébraux irréguliers ;
– espaces intervertébraux réduits.
Bassin
– Hypoplasie des ailes iliaques avec protrusion acétabulaire.
Membres
– Épiphyses difformes, aplaties, petites, fragmentées ;
– métaphyses larges ;
– diaphyses graciles.
Il n’y a pas de diagnostic anténatal possible.
– Arthropathie progressive notamment vers la troisième ou la
quatrième décennie, hanche et genoux ;
– risque de décollement rétinien, évolution vers la cécité.
Dysplasie chondroectodermique
C’est aussi le syndrome d’Ellis-Van Creveld (EVC).
¦ Transmission
Elle est autosomique récessive ; mutation récessive du gène EVC
localisé sur le chromosome 4.
¦ Fréquence
Elle est de 1/44 000 naissances, avec un sex-ratio M/F = 1 ; elle est
élevée dans certains groupes ethniques comme les Amish de
Pennsylvanie.
– Détresse respiratoire parfois sévère ;
– polydactylie ;
– ongles petits, de mauvaise qualité ;
– dents déformées et mal implantées ;
7

– troubles de croissance modérés ;
– cardiopathie qui fait la gravité de la maladie (communication
interventriculaire, communication interauriculaire, risque de
ventricule unique) ;
– taille définitive, 1 m 35 en moyenne.
Côtes-clavicules
– Brièveté costale ;
– étroitesse thoracique ;
– côtes horizontales avec extrémités élargies, en forme de palette.
Bassin
– Ailes iliaques carrées ;
– cotyle horizontal en « trident » avec saillie de deux éperons
latéraux (fig 13).
Membres
– Raccourcissement des os longs, notamment intermédiaires et
distaux ;
– diaphyses massives ;
– métaphyses élargies prolongées parfois par de petits éperons ;
– tête radiale aplatie et luxée ;
– asymétrie des plateaux tibiaux par défaut de développement des
parties externes ;
– raccourcissement du péroné ;
– extrémités raccourcies avec aspect un peu tubulaire des os ;
– bifidité du pouce, doigts surnuméraires ;
– épiphyses en cônes ;
– phalanges raccourcies ;
– fréquemment absence du troisième cunéiforme.
– Atteinte cardiaque.
¦ Pronostic
La mortalité est fréquente dans les premiers mois de vie par
cardiopathie.
Dysplasie thoracique asphyxiante
Elle est aussi appelée syndrome de Jeune.
¦ Transmission
Elle est autosomique récessive ; le gène est localisé en 12p
12.2-p11.21
¦ Fréquence
Elle est de 1/80 000 naissances avec un sex-ratio M/F = 1.
– Cou court ;
– thorax normalement développé en longueur mais très rétréci dans
sa partie supérieure avec risque important de détresse respiratoire
majeure dès les premières semaines et les premiers mois de vie ;
– hypoplasie pulmonaire fréquemment associée ;
– raccourcissement modéré des membres ;
– intelligence le plus souvent normale.
Côtes-clavicules (fig 14)
– Ostéoporose diffuse ;
– brièveté costale avec trajet horizontal ;
– clavicules surélevées.
Bassin
– Ailes iliaques carrées de hauteur réduite et échancrures sciatiques
rétrécies ;
13 Dysplasie chondroectodermique. Radiographie de bassin de face. Cotyle horizon-tal
en « trident » avec saillie de deux éperons latéraux.
14 Dysplasie thoracique asphyxiante. Radiographie de thorax de profil et de
face. Brièveté costale, aspect de thorax de « lapin ». Ascension des clavicules.
Ostéoporose diffuse.
8

– cotyles horizontaux et dentelés avec éperon interne.
Membres
– Diaphyse des os longs raccourcie et incurvée ;
– métaphyses élargies avec bords festonnés ;
– apparition précoce de l’épiphyse fémorale qui peut être présente
dès la naissance ;
– épiphyses métacarpiennes souvent cunéiformes.
– Côtes courtes.
– Risque de néphropathie.
¦ Pronostic
Mortalité dans 70 % des cas d’insuffisance respiratoire ou
éventuellement d’insuffisance rénale.
Dysostose cléidocrânienne
¦ Transmission
Elle est autosomique dominante, liée à une anomalie du gène CBFAI
qui joue un rôle dans la mise en place des ostéoblastes. Le gène est
localisé en 6p21.
¦ Fréquence
Elle est de 1/365 000 naissances avec un sex-ratio M/F = 1
– Bosses frontales saillantes séparées par un sillon médian ;
– face souvent plate ;
– fontanelles très ouvertes ;
– anomalies d’implantation des dents ;
– déformation thoracique par aplasie plus ou moins sévère des
clavicules avec disparition des fossettes sus- et sous-claviculaires et
hypoplasie des muscles de la région ;
– omoplates décollées et épaules tombantes ;
– cyphoscoliose sévère dans deux tiers des cas ;
– membres courts par rapport au tronc ;
– petite taille à l’âge adulte ;
– coxa vara fréquente.
15 Dysostose cléidocrânienne. Crâne : os wormiens, élargissement de la
fontanelle. Aplasie des clavicules avec aspect très particulier de la cage tho-racique
en « bouteille d’eau minérale ».
Crâne
– Retard de fermeture des fontanelles avec présence d’os wormiens ;
– retard de développement des cavités pneumatiques de la face ;
– hypoplasie des os du nez.
Rachis
– Persistance de la synchondrose entre corps et arcs postérieurs ;
– cyphoscoliose sévère fréquente.
– Aplasie ou hypoplasie uni- ou bilatérale des clavicules ;
– omoplates hypoplasiques avec hypertrophie des acromions ;
– glénoïdes peu développées.
Bassin
– Hypoplasie des ailes iliaques ;
– élargissement de la symphyse pubienne ;
– défaut d’ossification des branches ilio- et ischiopubiennes ;
– persistance des cartilages en Y ;
– coxa vara.
Membres
– Âge osseux retardé avec brachyphalangie des mains et des pieds
et épiphyses surnuméraires au niveau des métacarpiens.
Il n’y a pas de diagnostic anténatal.
– Anomalies dentaires ;
– dystocie chez la femme ;
– risques importants de cyphoscoliose.
Syndrome de Larsen
C’est le syndrome de luxations congénitales multiples.
¦ Transmission
Elle est très hétérogène avec une forme dominante autosomique ;
d’autres sont de transmission récessive autosomique. Un gène est
localisé en 3P 21.1 – P14.1
9

¦ Fréquence
Elle est rare, avec un sex-ratio M/F = ½.
– Face large ;
– hypertélorisme ;
– racine du nez déprimée ;
– scoliose fréquente ;
– laxité ligamentaire avec luxations articulaires multiples, souvent
dès la naissance ;
– genu recurvatum ;
– luxation du coude ;
– doigts courts et cylindriques ;
– pieds bots ;
– intelligence habituellement normale ;
– petite taille surtout dans les formes récessives allant jusqu’au
nanisme.
Crâne
– Base du crâne courte ;
– hypoplasie des os de la face.
Rachis
– Hypoplasie des vertèbres cervicales ;
– réduction de hauteur des corps vertébraux.
Côtes-clavicules
– Clavicules longues ;
– côtes fines.
Bassin
– Retard d’ossification du pubis.
Membres (fig 16)
– Luxation du genou (95 %) ;
– luxation de la hanche (83 %) ;
– luxation des coudes (73 %) ;
– noyaux épiphysaires irréguliers, écrasés, de transparence
excessive ;
– diaphyses courtes ;
– brachymétacarpie ;
– brachytéléphalangie ;
– présence de pseudoépiphyses proximales.
– Risque de problèmes cardiaques et respiratoires ;
– risque d’atteinte neurologique du fait des anomalies cervicales
avec instabilité du rachis.
¦ Pronostic
Le pronostic articulaire est réservé.
Ostéogenèse imparfaite
La maladie peut être découverte à la naissance ou même en
anténatal. Il s’agit en général du type II, de Sillense, appelé autrefois
maladie de Porak et Durante.
¦ Transmission
Dans cette forme, il s’agit d’une mutation dominante portant sur le
collagène 1A1 et le collagène 1A2 ; le gène serait localisé en 17q 21.
Le sex-ratio M/F = 1.
– Micromélie sévère avec incurvation des membres ;
– crâne large ;
– défaut d’ossification de la voûte qui se laisse déprimer ;
– thorax étroit ;
– hypotonie musculaire et laxité articulaire.
– Transparence osseuse excessive sur le squelette avec présence d’os
wormiens.
Crâne
– Fontanelles et sutures larges ;
– voûte crânienne très peu minéralisée.
Rachis (fig 17)
– Platyspondylie avec ossification très faible.
– Fractures fréquentes et multiples avec cals osseux ;
– thorax étroit.
16 Syndrome de Larsen.
Retard d’ossification du pu-bis.
Luxation des genoux ;
luxation des hanches.
17 Ostéogenèse imparfaite. Radiographie de rachis dorsal de profil. Platyspondylie,
ossification faible.
10

Membres (fig 19, 20)
– Os des membres incurvés, raccourcis, déformés du fait des
multiples fractures avec cals circulaires ;
– ostéopénie.
– Anomalies de l’échostructure, déformations des membres,
incurvation et raccourcissement, voûte mal ossifiée.
¦ Pronostic
Il est très sombre.
Il est représenté par l’hypophosphatasie.
Dans la forme régressive, qui peut aussi s’observer à la naissance,
l’incurvation des membres est plus discrète, le crâne est mal
minéralisé.
Au niveau des os longs des membres, on observe des déformations
et des fractures in utero, mais la croissance à long terme est moins
sévèrement perturbée que dans la forme précédente.
Pycnodysostose
Elle est également couramment appelée maladie de Toulouse-
Lautrec.
¦ Transmission
Elle est récessive autosomique. Le gène est localisé en 1q 21.
¦ Fréquence
Elle est rare, avec un sex-ratio = 2/1.
– Grosse tête avec bosse frontale ;
– face petite ;
– yeux globuleux ;
– menton petit ;
– ouverture de l’angle de la mâchoire ;
– épaules étroites ;
– cyphoscoliose ;
– hyperlordose lombaire ;
– hypogonadisme fréquent ;
– au niveau des membres, risque de fractures.
Crâne
– Sclérose de la base du crâne mais pas d’augmentation de densité
de la voûte ;
– présence d’os wormiens en quantité anormale avec sutures et
fontanelles anormalement larges ;
– hypoplasie de la mandibule avec angle mandibulaire très ouvert.
Rachis (fig 21)
– Densification des corps vertébraux avec persistance de la fente de
Hahn très tardive.
Bassin
– Densification des os du bassin et des membres.
Membres (fig 21)
– Hyperdensité osseuse ;
– brachyphalangie des mains et des pieds avec acro-ostéolyse des
phalanges.
– Risque de fractures ;
– hypogonadisme.
Ostéopétrose
Elle est encore appelée ostéopétrose maligne ou maladie d’Albers-
Schönberg ou maladie des « os de marbre ».
18 Ostéogenèse imparfaite. Fractures des
arcs antérieurs de côte.
19 Ostéogenèse impar-faite.
Incurvation de la
diaphyse fémorale. Ostéopo-rose.
20 Ostéogenèse imparfaite. Déminérali-sation
marquée. Séquelles de multiples
fractures avec cal circulaire et déformation
importante.
11

Il s’agit d’un groupe très hétérogène, tant sur le plan clinique que
génétique. Nous décrivons simplement ici la forme précoce.
¦ Transmission
Elle est récessive autosomique par défaut de résorption
ostéoclastique.
¦ Fréquence
Elle est rare, avec un sex-ratio M/F = 1.
– Hypotrophie ;
– pâleur, fièvre ;
– grosse tête, front « olympien » ;
– risque de cécité par atrophie du nerf optique ;
– surdité évolutive ;
– hépatosplénomégalie ;
– intelligence normale, mais retard statural et pondéral ;
– anémie sévère.
¦ Éléments biologiques
– Pancytopénie.
– Augmentation globale de la densité osseuse avec densification de
la base du crâne.
Crâne
– Selle turcique de petite taille ;
– voûte dense et épaisse sans diploé ;
– sclérose des orbites et du maxillaire supérieur.
Rachis (fig 22)
– Vertèbres uniformément denses.
Côtes-clavicules
– Côtes denses et élargies dans leur portion antérieure.
Bassin (fig 22)
– Hyperdense.
Membres (fig 23)
– Densification des membres avec disparition du canal médullaire
et fréquemment aspect pseudorachitique au niveau des métaphyses ;
– possible aspect « d’os dans l’os » au niveau des os tubulaires des
extrémités.
– Hyperéchogénicité possible avec hyperdensité du squelette foetal.
– Insuffisance médullaire ;
– compression des nerfs de la base du crâne ;
– seule possibilité thérapeutique efficace : greffe de moelle osseuse
précoce.
¦ Pronostic
Le pronostic est très sombre du fait des lésions hématopoïétiques.
Mort dans les deux premières années de la vie.
Il est aisé avec l’ostéosclérose physiologique des premières semaines
de vie ou la pycnodysostose qui ne donne pas une condensation
aussi généralisée et qui s’associe à d’autres signes.
21 Pycnodysostose. Main : hyperdensité osseuse, brachyphalangie, acro-ostéolyse.
Rachis : persistance de la fente de Hahn sur des vertèbres trop denses.
22 Ostéopétrose. Rachis et bassin uniformément dense.
23 Ostéopétrose. Radiographie des deux
membres inférieurs de face et du bassin.
Bassin hyperdense ; densification des
membres inférieurs ; défaut de modelage
métaphysaire.
12

Dans ces deux affections, la voûte du crâne est épargnée.
Dysplasie avec incurvation
des membres
¦ Transmission
Elle est de type récessif autosomique.
L’incurvation des membres à la naissance peut faire évoquer une
ostéogenèse imparfaite, une hypoplasie fémorale ou bien l’un des
trois syndromes décrits ci-dessous.
¦ Syndrome campomélique (fig 24)
L’incurvation fémorale est découverte in utero associée à des pieds
bots. Il existe :
– une incurvation des fémurs et des tibias à convexité interne, plutôt
grêles ;
– les péronés sont hypoplasiques ;
– les ailerons sacrés et les omoplates sont peu développés ;
– les hanches sont fréquemment luxées ;
– la transmission est dominante avec un gène muté en SOX9.
¦ Syndrome de Stuve-Wiedemann
L’incurvation des os longs s’associe à des troubles respiratoires
précoces avec des anomalies de la régulation thermique. Le
pronostic est très sombre, le décès fréquent au cours de la première
année.
– Les os longs sont trapus ;
– leur corticale est épaisse dans la concavité ;
– les métaphyses irrégulières.
Contrairement au syndrome campomélique, ailes iliaques et
omoplates sont normales. La transmission est récessive
autosomique.
¦ Syndrome kyphomélique
– L’incurvation et la micromélie sont importantes ;
– l’étage moyen de la face est hypoplasique, responsable d’une
certaine dysmorphie ;
– les diaphyses des os longs sont courtes et massives avec des
métaphyses élargies.
Syndrome oto-palato-digital
Il est aussi appelé syndrome de Taybi.
¦ Transmission
L’hérédité est semi-dominante liée à l’X avec expression complète
dans le sexe masculin hémizygote ; partielle chez la femme
hétérozygote. Le gène est localisé en Xq 26 – q 28.
¦ Fréquence
Elle est très faible, avec un sex-ratio M/F = 2/1.
– Tableau plus grave dans le sexe masculin avec front et occiput
saillants, hypertélorisme, oreilles implantées bas, nez avec racine
élargie dit « nez de boxeur », hypoplasie de la partie intermédiaire
de la face ;
– fente palatine ;
– thorax court ;
– aspect de pieds et de mains en « grenouille », pouces et gros orteils
courts ;
– extrémités des doigts longues, élargies en spatule ;
– cinquième doigt dévié vers l’extérieur ;
– surdité de conduction ;
– retard mental léger ;
– petite taille.
Crâne
– Aspect en « champignon » par débord anormal du front et de
l’occipital ;
– base du crâne épaissie ;
– hypodéveloppement des sinus de la face et des mastoïdes ;
– hypoplasie des os de la face et de la mandibule avec angle
mandibulaire ouvert.
Rachis
– Vertèbres lombaires larges ;
– augmentation de la distance interpédiculaire.
Bassin
– Ailes iliaques petites et cotyles aplatis.
Membres
– Hypoplasie des extrémités proximales du radius avec possible
subluxation ;
– anomalies des os du carpe ;
– pseudoépiphyse proximale des métacarpiens ;
– phalange distale du pouce courte avec épiphyse en cône ;
– brachymésophalangie du cinquième doigt ;
– coxa valga, arcature tibiale.
– Problème de la fente palatine.
Opsismodysplasie
C’est une dysplasie avec retard de maturation.
24 Dysplasie campomélique. Radiogra-phie
des deux membres inférieurs de face.
Incurvation franche des fémurs et des ti-bias.
13

¦ Transmission
Elle est autosomique récessive.
¦ Fréquence
– Nanisme néonatal sévère mais non létal ;
– nanisme rhizomélique :
– thorax étroit ;
– bosse frontale ;
– nez court, aplati ;
– lèvre supérieure développée ;
– anomalie des oreilles ;
– petites mains trapues ;
– pieds idem ;
– hypotonie.
Crâne
– Défaut d’ossification au niveau de la base du crâne.
Rachis
– Platyspondylie sévère.
Membres
– raccourcissement des os longs ;
– cupping métaphysaire ;
– retard d’ossification des points épiphysaires ;
– aspect en champignon des régions épiphysométaphysaires,
ossifiées très tardivement ;
– mains très courtes avec raccourcissement des métacarpiens et des
phalanges qui présentent un évasement de leurs deux extrémités.
Bassin
– Petites ailes iliaques.
Ostéodysplasie ou maladie
de Melnick-Needles
La forme néonatale est à distinguer de la forme classique à
révélation plus tardive.
¦ Transmission
Elle est autosomique récessive.
¦ Fréquence
– Petit poids de naissance ;
– hypertélorisme ;
– exophtalmie ;
– micrognathie ;
– faciès arrondi ;
– raccourcissement des membres qui sont souvent incurvés ;
– petites mains et petits pieds ;
– décès fréquent dans l’enfance.
Crâne
– Sclérose de la base du crâne ;
– retard de fermeture de la fontanelle antérieure ;
– micrognathie.
Rachis
– Vertèbres hautes, notamment au niveau cervical ;
– scaloping antérieur du corps des vertèbres dorsales.
Côtes-clavicules
– Aspect irrégulier de la corticale des côtes qui ont souvent un
aspect rubané ;
– irrégularité corticale des clavicules.
Bassin
– Ailes iliaques carrées ;
– ischions rétrécis ;
– retard d’ossification du pubis.
Membres
– Évasement métaphysaire aussi bien des os longs que des os des
extrémités ;
– cols fémoraux allongés ;
– rétrécissement de la région sous-trochantérienne.
Références
[1] Canepa G, Maroteaux P, Pietrogrande V. Syndromes dysmorphiques et maladies constitu-tionnelles
du squelette. Italie : Edition Piccin, 1999
[2] Maroteaux P. Les maladies osseuses de l’enfant. 3e édition.Paris : Médecine-Sciences Flam-marion,
1995
[3] Taybi H, Lachman RS. Radiology of syndromes, metabolic disorders and skeletal dysplasias,
4th edition.Mosby-Year Book Inc, 1996
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