PADRÕES DE HERANÇA Herança
MONOGÊNICA mendeliana
Prof. Fabrício Alves de Oliveira
* Esse material não deve ser utilizado sozinho como fonte de seus estudos, ele deverá
apenas servir como um roteiro para auxiliá-lo. Utilize as bibliografias recomendadas para
melhor aproveitamento da disciplina.
* O professor reserva-se o direito de não autorizar qualquer tipo de gravação de suas
aulas seja por meio de áudio ou vídeo. A infração dessa regra está sujeita á penalidades.
Versuche über
Herança Pflanzen Hybriden
mendeliana Anotações de Resultados
Versuche über Herança
Pflanzen Hybriden
Anotações de Resultados
mendeliana
-As características herdadas dos pais não se fundem,
mas são herdadas como unidades discretas de
informação que se mantêm íntegras ao longo das
gerações
-As características hereditárias são controladas por
pares de fatores que separam por ocasião da formação
dos gametas de forma que cada gameta receba apenas
um membro de cada par.
1
Genealogia ou Heredograma Genealogia ou Heredograma
Coletando uma história familiar
Perguntas a serem realizadas ao paciente
É um método usado para o estudo da herança de
uma característica a partir das informações coletadas Se o paciente tem algum parente com problema similar
dos familiares Se o paciente já teve algum irmão que morreu ou alguma informação
sobre abortos, óbito neonatal, etc.
Se o paciente está se referindo a informações sobre irmãos que sejam
filhos dos mesmos pais.
Se existe algum caso de consanguinidade
Se existem origens étnicas diferentes dentro da família
Genealogia ou Heredograma
Heredograma
Simbologia
Genealogia ou Heredograma Herança Monogênica
Fatores que interferem na É o tipo de herança determinada por um único gene
interpretação
Autossômica
Penetrância
Expressividade
Idade de início
Interação gênica e ambiental
Mortalidade ao nascimento
Ausência de informações familiares precisas Sexual
Ocorrência de novas mutações
Famílias de pequenos tamanhos
21
2
Herança Monogênica Herança Monogênica
• Autossômica • Ligada ao Sexo
Dominante
Dominante
21
21
Recessiva
Recessiva
Herança Monogênica Herança Monogênica
Distúrbios monogênicos
• Restrita ao sexo
-Poucos genes
Hemizigoto
São distúrbios gerados a partir da
mutação de um único gene (um lócus)
- Infertilidade masculina
Herança holândrica
- Região pseudo-autossômica
Herança Monogênica Herança Monogênica
Distúrbios monogênicos Distúrbios monogênicos
Distúrbios autossômicos dominantes
Manifestam-se a partir de uma única mutação em qualquer alelo
Distúrbios autossômicos dominantes Possuem efeito de dosagem
Ex: Hipercolesterolemia familiar, Doença de Huntington, neurofibromatose e
rins poliícísticos
3
Herança Monogênica Herança Monogênica
Distúrbios autossômicos dominantes Distúrbios autossômicos dominantes
Doença de Huntington (HD)
Hipercolesterolemia familiar Cérebro HD
Gene identificado: LDLR
Cérebro normal
http://www.stanford.edu/group/pandegroup/folding/pics/HD_effect.gif
http://andreiajoao.com.br/wp/wp-content/uploads/ateroma-coracao.jpg
Gene identificado: Gene HD (huntingtina) http://www.sciencemuseum.org.uk/exhibitions/genes/images/1-3-5-1-4-2-1-1-2-1-0.jpg
Herança Monogênica Herança Monogênica
Distúrbios autossômicos dominantes Distúrbios autossômicos dominantes
Rins policísticos
Neurofibromatose
Genes identificados: PKD-1,
Gene identificado: NF1 PKD2
(neurofibromina)
http://1.bp.blogspot.com/_pMxMXFn7L-4/SRR-PHoODfI/AAAAAAAADos/ta6a_LjPrI8/s400/Image3.
http://littlegirlinside.files.wordpress.com/2008/10/neurofibromatose61.jpg?w=300&h=204
Herança Monogênica Herança Monogênica
Distúrbios monogênicos Distúrbios monogênicos
Distúrbios autossômicos recessivos Distúrbios autossômicos recessivos
Manifestam-se somente em homozigose
Frequência de afetados e portador
Efeito de consanguinidade
Exs: Fibrose cística, xeroderma pigmentoso, albinisno
4
Herança Monogênica Herança Monogênica
Distúrbios autossômicos recessivos Distúrbios autossômicos recessivos
Fibrose cística Xeroderma pigmentoso
Gene identificado: CFTR Causa identificada: falha no reparo de
DNA
Fonte:www.ufsm.br/blg220/hide/xeroderma1.jpg
http://www.mundoeducacao.com.br/upload/conteudo_legenda/07bfd05a687c79e4938fd3cf68cbcc5d.jpg
Herança Monogênica Herança Monogênica
Distúrbios autossômicos recessivos
Albinismo
Causa identificada: mutação no gene
que codifica a enzima tirosinase
http://lablogatorios.com.br/rainha/files/2008/04/negro_albino.jpg
www.infoescola.com/doencas/albinismo/jpg
Herança Monogênica Herança Monogênica
Distúrbios monogênicos Distúrbios monogênicos
Distúrbios dominantes ligado ao X
Distúrbios recessivos
ligado ao X
Manifestam-se a partir de uma única mutação em qualquer cromossomo X
Possui leve predominância em mulheres
Homens afetados com companheiras normais têm todas as filhas afetadas e
nenhum filho afetado
Ex: Síndrome de Ret, Raquitismo hipofosfatêmico
5
Herança Monogênica Herança Monogênica
Distúrbios monogênicos Distúrbios monogênicos
Distúrbios recssivos ligado ao X
Hemofilia
Manifestam-se nos homens a partir de uma única mutação no cromssomo X e
nas mulheres a partir de duas mutações, uma em cada cromossomo.
Genes identificados: F8 e F9
Ocorre quase que totalidade em homens
Mulheres embora não sejam afetadas transmitem o gene ao filho
Ex: Hemofilia, Daltonismo, Distrofia muscular de Duchenne
Mulheres podem apresentar o fenótipo de forma mais suave (hipótese de
inativação aleatória do cromossomo X)
Herança Monogênica Herança Monogênica
Distúrbios monogênicos Distúrbios monogênicos
Distrofia muscular de Duchenne
Daltonismo Gene identificado: DMD (distrofina)
Gene identificado: Xd (Opsina)
Herança Monogênica Herança Monogênica
Distúrbios monogênicos Padrões não clássicos
Distrofia muscular de Duchenne
Fenótipos limitados pelo sexo:
Gene identificado: DMD (distrofina)
-Transmitido por genes autossômicos
-Só se expressa em um dos sexos
-Ex: puberdade precoce no sexo masculino,
Fenótipos influenciados pelo sexo
- Transmitida por genes autossômicos
- Expressa com freqüências diferentes em ambos os sexos
- Ex: Calvície (dominante nos homens e recessivo nas mulheres)
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Herança Monogênica Herança Monogênica
Padrões não clássicos Padrões não clássicos
Herança mitocondrial
Imprimting genômico
É caracterizado por uma Herança Materna. A mãe transmite seu
DNA a toda prole. Suas filhas, por sua vez, o transmitem, mas seus É a expressão diferencial do material genético, ao nível
filhos não. O ovócito é bem suprido de mitocôndrias, mas o cromossômico ou alélico, dependendo se este material foi herdado
espermatozóide contém poucas e mesmo essas poucas não do genitor masculino ou feminino.
persistem na progênie.
Ex: Síndrome de Prader Willi, Síndrome de Algelman
Ex: Atrofia herdeitária de Leber, miopatia hipertrófica
