HERANÇA MENDELIANA
HERANÇA MONOGÊNICA EM HUMANOS
Transmissão de genes únicos Distúrbios mendelianos são
em humanos: mendeliana, mais raros que doenças
unifatorial ou monogênica; infecciosas e outros distúrbios.
• Ambiente e modulação de características
humanas;
Herança
multifatorial: • Os padrões dermatoglíficos, a cor da pele, as
susceptibilidades a doenças, e mesmo a
os genes e o inteligência: moldados por genes e ambiente;
ambiente
• Distúrbios monogênicos: são modificados por
fatores ambientais ou outros genes.
Impressões digitais
• Dermatoglifia: “escrita na
pele”, são em parte genéticos,
mas também respondem ao
ambiente;
- Impressão digital de gêmeos
idênticos não é exatamente
igual.
Cor dos olhos
• Melanócitos da íris: produção de
melanina nos olhos;
- Característica poligênica pura;
- Dois genes interagem para produzir 5
cores de olho;
- Cor mais clara AZUL: aabb; Aabb
(verde)
- Cor mais escura PRETA: AABB; AAbB
(castanho escuro)
- Olhos castanhos-claros AAbb, aaBB,
AaBb, aAbB...: cor média (quaisquer 2
alelos dominantes).
• Gêmeos falsos: semelhança genética não
é maior do que a apresentada por dois
Estudo dos irmãos e irmãs comuns.
gêmeos • Gêmeos verdadeiros: são como clones,
cópias absolutamente iguais.
Gêmeos e
Pessoas adotadas
• GÊMEOS: Embora o código
genético seja exatamente igual,
há fatores que podem agravar ou
amortecer a expressão de um
gene, de maneira que os gêmeos
se vão distinguindo
progressivamente.
• PESSOAS ADOTADAS: Embora o
código genético seja totalmente
diferente, há fatores ambientais
semelhantes de maneira que os
irmãos podem se assemelhar em
algumas características.
Herdabilidade
• Estimativa da CONTRIBUIÇÃO
GENÉTICA para um traço
multifatorial;
• Mede o nível da correspondência
entre o fenótipo e o valor
genético: não é um valor do
indivíduo, mas sim da população;
• Designada por H ou h²;
• Importância do estudo de gêmeos
e de pessoas adotadas.
HERDABILIDADE
• A herdabilidade é igual a
1,0 para uma característica
completamente
resultante da ação
gênica;
• A herdabilidade é 0 se for
inteiramente causada por
influências ambientais;
• A maioria fica no meio-
termo (0,4 a 0,6).
ALTURA
0,8 X 100= 80% GEN
100- 80= 20% AMB
Quadro 1. Herdabilidade de
Algumas Características
Humanas.
APTIDÃO EM MATEMÁT.
0,3 X 100 = 30% GEN
100-30= 70% AMB
APTIDÃO VERBAL
0,7X 100 = 70% GEN
100- 70= 30% AMB
H< 0,55 – A FORÇA DO
AMBIENTE PODE
NEUTRALIZAR A FORÇA
DA GENÉTICA
NBC News: Jounal of the American Medical
Association – um terço dos casos de câncer pode ser
atribuído a genes herdados.
Herdabilidade total para o câncer = 0,33.
Quadro 2. Valores de herdabilidade obtidos para cada tipo de
câncer específico (JOURNAL OF THE AMERICAN MEDICAL ASSOCIATION):
TIPO DE CÂNCER HERDABILIDADE
Câncer de mama 0,31
Câncer de próstata 0,57
Câncer de ovário 0,39
Câncer de pulmão 0,18
Melanoma de pele 0,58
Câncer de cabeça e pescoço 0,09
Distúrbios multifatoriais
Genética do comportamento
• Resultam de uma combinação de PEQUENAS VARIAÇÕES
nos genes que juntas podem produzir ou predispor a um
grave defeito, em geral EM CONJUNTO COM FATORES
AMBIENTAIS;
• O conhecimento dos fatores genéticos e dos fatores
ambientais que influenciam uma doença multifatorial;
• Genética do comportamento: DIAGNÓSTICO MAIS
ESPECÍFICO E TRATAMENTO INDIVIDUALIZADO.
• Comportamento geneticamente determinado
NÃO é sinônimo de comportamento inato,
estereotipado, imune a efeitos de experiência
Genética do ou de aprendizagem;
comportamento • DETERMINAÇÃO GENÉTICA?
- O ambiente não molda o comportamento
arbitrariamente, seus efeitos são guiados e
filtrados pela pré-organização do organismo.
Genética do Comportamento e Psicologia
• CUIDADO com • 1876: Cesare Lombroso – “O homem
raciocínios que delinquente”.
induzam à políticas ➢ Ideia do criminoso nato: feições selvagens,
discriminatórias e parecidas com as de macaco, testa
inclinada, orelhas grandes e braços
eugênicas; alongados.
Estudo dos gêmeos
Estudo de pessoas
adotadas
Genética do
Comportamento
e Psicologia
• Projeto Genoma Humano + Neurociências:
peças do quebra-cabeças que torna um indivíduo
um indivíduo;
• “Definitivamente, a sequência do genoma
humano irá revolucionar a psicologia e a
psiquiatria”.
Doença
de Huntington
• Movimentos
incontroláveis, Mudança
de personalidade e
Deterioração intelectual;
• Localização gênica:
cromossomo 4 (4p16.3),
herança autossômica
dominante;
• Manifestação: entre os
25 e os 60 anos, em
média aos 35 anos.
• Aconselhamento
genético?
Esquizofrenia
• Não foi identificado nenhum genótipo
específico: possíveis genes em 14
cromossomos diferentes (mais de 300 genes
diferentes);
• Ambiente (17%): disparador;
• Riscos nos parentes e grau de parentesco: 1%
na população em geral, 12% em gêmeos
dizigóticos e 50% em gêmeos monozigóticos;
• Não há relevância de sexo? *Novos dados
apontam para leve predominância no sexo
masculino: proporção= 1 (F):1,4 (M).
