Expressividade e penetrância
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1) Penetrância refere-se à expressão de um gene e pode ser completa ou incompleta; 2) Penetrância completa significa que o gene sempre se expressa como fenótipo, enquanto penetrância incompleta significa que nem todos com o gene o expressam; 3) Expressividade refere-se à variabilidade nos sintomas entre pessoas com o mesmo genótipo.
Expressividade e penetrância
- 2. Penetrância É a presença ou ausência de uma característica ou condição clínica sabidamente determinada por um gene. Tratando-se de doenças genéticas, a penetrância é um dado estatístico, pois significa a fração de pessoas, portadoras obrigatórias de um gene determinado, que manifestam seu fenótipo específico.
- 3. Penetrância Por exemplo, para certa doença, todos os indivíduos que herdam o gene mutante têm a manifestação clínica. A penetrância nesse caso é 100%, ou completa! Em outros casos, alguns indivíduos portam o gene, mas não o manifestam, ou seja, a frequência da expressividade do fenótipo é inferior a 100%, ou seja, incompleta. Ocorre um evento denominado “skipping a generation”: no heredograma de doenças autossômicas dominantes a transmissão parece pular uma geração, mas na verdade se tratava de um heterozigoto em que o gene não teve penetrância.
- 4. Penetrância completa A doença de Huntington é uma condição neurodegenerativa, de transmissão autossômica dominante, associada a mutações no cromossomo 4. Ocorre em indivíduos entre 40 e 50 anos de idade. A doença de Huntington é um mal que mostra penetrância completa – o que significa que, se você possuir o alelo mutante, sempre terá o fenótipo da doença.
- 5. Penetrância incompleta Câncer de cólon: ~80% dos indivíduos com genótipo heterozigoto desenvolverão câncer Diabetes do tipo I (diabetes com início na juventude): exibe penetrância de ~30% Câncer de mama: ~85% dos indivíduos com alelo mutante desenvolvem câncer de mama.
- 6. Expressividade Em alguns casos a atividade do gene varia, levando a uma graduação do fenótipo. A expressividade pode ser variável: as manifestações de um fenótipo diferem em pessoas que apresentam o mesmo genótipo. Na Sindrome de Waardenburg, doença autossômica dominante, há alterações da pigmentação e da audição. Entre os indivíduos afetados por essa síndrome, as manifestações combinam-se das formas mais variadas e em alguns deles, a doença passa desapercebida pelas gerações até que nasça alguém com surdez total (forma mais grave), por exemplo.