Doenças Raras.pptx
- 1. DOENÇAS RARAS PROFº LETICIA BACHEGA CARACTERISTICAS ADQUIRIDAS OU HEREDITARIAS
- 2. • As doenças raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição. Manifestações relativamente frequentes podem simular doenças comuns, dificultando o seu diagnóstico, causando elevado sofrimento clínico e psicossocial aos afetados, bem como para suas famílias. • degenerativas; • proliferativas.
- 3. • Geralmente, as doenças raras são crônicas, progressivas e incapacitantes, podendo ser degenerativas e também levar à morte, afetando a qualidade de vida das pessoas e de suas famílias. Além disso, muitas delas não possuem cura, de modo que o tratamento consiste em acompanhamento clínico, fisioterápico, fonoaudiológico, psicoterápico, entre outros, com o objetivo de aliviar os sintomas ou retardar seu aparecimento.
- 4. • As doenças raras têm cura? • As doenças raras não têm cura. Em geral são crônicas, progressivas, degenerativas e podem levar à morte. No entanto, um tratamento adequado é capaz de reduzir complicações e sintomas, assim como impedir o agravamento e evolução da doença. O Ministério da Saúde está revisando a elaboração de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) para doenças raras, buscando unificar procedimentos em documentos já existentes. • Atualmente, existem 36 PDCTS de doenças raras, que orientam médicos, enfermeiros, técnicos de enfermagem e demais profissionais de saúde sobre como realizar o diagnóstico, o tratamento e a reabilitação dos pacientes, bem como a assistência farmacêutica no SUS.
- 5. • Quais são os principais sintomas das doenças raras? • As doenças raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição. • Os principais sinais, sintomas e características das doenças raras são: • As doenças raras geralmente são crônicas, progressivas, degenerativas e muitas vezes com risco de morte. • Não existe uma cura eficaz existente, mas há medicamentos para tratar os sintomas. • Alteram a qualidade de vida da pessoa e, muitas vezes, o paciente perde autonomia para andar, comer, sentar, respirar
- 6. • Quais são as causas das doenças raras? • Cerca de 30% dos pacientes acometidos pelas doenças raras morrem antes dos cinco anos de idade, uma vez que 75% delas afetam crianças, o que não impede que adultos também possam adquiri-las. • Ainda não se sabe as causas e origens das doenças raras, mas estudos demonstram que 80% de todos os casos têm origem genética/hereditária, mas existem outros fatores que podem contribuir. Dessa forma, as principais causas das doenças raras são: • fatores genéticos/hereditários; • infeccções bacterianas ou virais; • infeções alérgicas e ambientais.
- 7. • Eixos estruturantes da política de doenças raras • Como não seria possível organizar uma Política abordando as doenças raras de forma individual devido ao grande número de doenças, a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras foi organizada na forma de eixos estruturantes, que permitem classificar as doenças raras de acordo com suas características comuns, com a finalidade de maximizar os benefícios aos usuários. • Para esta política as Doenças Raras foram classificadas em sua natureza como: de origem genética e de origem não genética. Desta forma, foram elencados dois eixos de Doenças Raras: • Doenças Raras de origem genética: 1-Anomalias Congênitas ou de Manifestação Tardia, 2-Deficiência Intelectual, 3-Erros Inatos do Metabolismo; • Doenças Raras de origem não genética: 1- Infecciosas, 2- Inflamatórias, 3- Autoimunes, e 4 – Outras Doenças Raras
- 8. • CONHEÇA ALGUMAS DOENÇAS RARAS • Doença de Gaucher: genética e hereditária, essa doença causa alterações no fígado e no baço. Os ossos ficam enfraquecidos e também podem ocorrer manchas na pele, cansaço, fraqueza, diarreia e sangramento nasal. A incidência da Doença de Goucher é um caso em cada 100 mil pessoas e pode atingir tanto crianças quanto adultos. É difícil diagnosticá-la, pois os sintomas podem confundir a análise clínica. O tratamento é feito a partir de medicamentos indicados por um especialista. • Hemofilia: é um distúrbio genético que afeta a coagulação do sangue. A hemofilia é hereditária e provoca sangramentos prolongados tanto na parte interna quanto externa do corpo. Pode haver sangramento dentro das articulações, nos músculos, na pele e em mucosas. O tratamento é feito com medicamentos indicados por um hematologista. • Acromegalia: é uma doença grave que provoca aumento das mãos e dos pés e de outros tecidos moles do organismo como o nariz, as orelhas, os lábios e a língua. Diabetes, Insuficiência cardíaca, hipertensão, artrose e tumores benignos também são comuns de se desenvolverem em pessoas portadoras da acromegalia. A cada ano, ela tem uma incidência de três a quatro casos por milhão. Além disso, se não tratada, pode levar à morte. No entanto, a maioria dos pacientes pode conviver com a doença, a partir de um tratamento com um especialista. As três formas de tratá-la são: medicamentos, cirurgia e radioterapia.
- 9. • Angiodema hereditário: é uma doença genética que provoca inchaços nas extremidades do corpo, do rosto, dos órgãos genitais, mucosas do trato intestinal, da laringe e outros órgãos. Além dos inchaços, outros sintomas são: náuseas, vômitos e diarreia. O diagnóstico da doença é feito por meio do histórico médico do paciente, além de exames laboratoriais, físicos e de imagem. O angiodema hereditário é uma doença rara que não tem cura, mas o tratamento para aliviar ou prevenir crises é feito com medicamentos indicados por um especialista. • Doença de Crohn: é uma doença inflamatória crônica que atinge o intestino e os casos mais graves podem apresentar entupimento ou perfurações intestinais. Enfraquecimento, dores abdominais e nas articulações, perda de peso, diarreia com ou sem sangue, lesões na pele, pedra nos rins e na vesícula são alguns dos principais sintomas. Ela atinge tanto homens quanto mulheres, principalmente entre os 20 e 40 anos de idade e a incidência é maior em fumantes. Não se sabe ao certo quais são as causas dessa doença, mas há indícios de que ela surge por causa de problemas no sistema imunológico. Para fazer o diagnóstico é
- 10. • Genética Médica • Genealogia/heredograma: a genealogia é parte inerente da semiologia em genética médica. Sempre que estamos à procura de uma doença genética, devemos dar ênfase à história familiar, incluindo a genealogia, que deve conter no mínimo 3 gerações, se houver a hipótese de uma doença hereditária. Deve ressaltar outros membros da família com quadro clínico semelhante e a consanguinidade. Devemos anotar todas as doenças comuns na família, a causa de óbito dos familiares e as idades de todos os membros da família. Quando necessário, devemos convocar parentes mais idosos que saibam completar a genealogia de, ao menos, 3 gerações. Podem ocorrer casos de doenças de início tardio, e podemos colocar um membro da família como sadio na genealogia e, anos depois, termos que relatar, na genealogia, que esse mesmo indivíduo é afetado. É indicado começar a árvore genealógica sempre pelas gerações mais novas e manter sempre a mesma linha horizontal e imaginária para representar
- 11. • Devemos numerar as gerações com números romanos, sendo o I a geração mais velha da genealogia. Além disso, devemos representar sempre com diferenciação os abortos espontâneos e provocados. Sempre que necessário, devemos utilizar legendas. Outra dica: é necessário inserir os nomes das pessoas. Não devemos nos conformar com a informação: somos parentes distantes. Devemos representar na genealogia como é esse parentesco. Não devemos esquecer de representar separações, casamentos, etc.