Stabvida oportunidades profissionais
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A bioinformática combina a biologia e a ciência da computação para coletar, vincular e manipular diferentes tipos de informações biológicas e descobrir novos insights biológicos. A sequenciação de próxima geração permite sequenciar genomas completos rapidamente e é usada para estudos comparativos em larga escala, variações genéticas e doenças. Softwares são necessários para processar e analisar os grandes volumes de dados gerados.
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- 1. Bioinformática e Biologia Computacional 6 Maio 2014 Paulo Almeida
- 2. Hoje em dia lidamos com a informática em quase tudo o que desenvolvemos e utilizamos
- 3. “the combination of biology and computer science and is a new emerging field that helps in collecting, linking, and manipulating different types of biological information to discover new biological insight” MK Sharma
- 4. Oligonucleótidos & Sondas Sequenciação de DNA por Sanger Anticorpos Monoclonais Genotipagem & Microsatélites Genómica Sequenciação Next-Gen
- 5. Observation, analysis and interpretation are essential for DNA sequencing NGS – Next generation Sequencing
- 6. NGS – Next generation Sequencing RNA - Identificação de transcritos raros em genes particulares, informação acerca de splicing alternativo e variações de sequencias de genes conhecidos (e.g. anabaena) DNA - Sequenciação de genomas completos, para estudos comparativos e evolucionários em larga escala (e.g. candida albicans; desulfovibrio gigas; pseudomonas aeruginosa ) DNA - Importância /influência das variações genéticas no desenvolvimento de doenças Targeted resequencing DNA Humano Diagnóstico de: •Fibrose Cística •Fenilcetonúria •Galactosemia
- 7. “Problema” - Informação obtida em quantidades alucinantes “Solução” - Tem que existir um processamento/selecção dos dados válidos: ○ Rápido ○ Eficaz NGS – Next generation Sequencing
- 8. Remete-nos para… Desenvolvimento e utilização de scripts e softwares necessários para: Assembly Mapping Data quality checking
- 9. CLC Genomics Workbench “A comprehensive and user-friendly analysis package for analyzing, comparing, and visualizing next generation sequencing data”
- 10. Resequencing de novo assembly Variant Detection RNA-Seq ChIP-Seq CLC Genomics Workbench
- 12. Na Stabvida Sequenciação de genomas – HiSeq da Illumina e Ion Torrent (PGM) da Life Technologies. Possivelmente combinadas com outra técnica de sequenciação massiva ou ABI 3730xl - eletroforese capilar para preencher as lacunas entre contigs.
- 13. Relação com o cliente Caso 1 Mistura de plasmídeos presente numa bactéria que infecta oliveiras Obter as sequências dos plasmídeos individualizadas para estudos futuros Foram encontrados 2 já descritos na literatura e 1 que não se encontrava descrito
- 14. Relação com o cliente Caso 2 Sequenciação de 2 Mitogenomas Seleccionar e utilizar as leituras de alta qualidade para executar de novo assembly Foram obtidos 2 e 3 contigs com um coverage médio de 412 e 278
- 15. É necessário: ○ Conseguir resolver os problemas propostos pelo cliente ○ Utilizar na totalidade a potencialidade dos recursos bioinformáticos disponíveis ○ Conhecer perfeitamente todos os recursos utilizados de forma a conseguir optar e explicar o porquê de cada uma das escolhas feitas na resolução do problema Relação com o cliente