0% found this document useful (0 votes)
517 views473 pages

Bell's Palsy Pamflet

Ghgc

Uploaded by

Josua Louis
Copyright
© © All Rights Reserved
We take content rights seriously. If you suspect this is your content, claim it here.
Available Formats
Download as PDF or read online on Scribd
0% found this document useful (0 votes)
517 views473 pages

Bell's Palsy Pamflet

Ghgc

Uploaded by

Josua Louis
Copyright
© © All Rights Reserved
We take content rights seriously. If you suspect this is your content, claim it here.
Available Formats
Download as PDF or read online on Scribd
You are on page 1/ 473
Buku Ajar NEONATOLOGI Neo or etTy Reeve a Soin ere R MN Amu AUS ALY rr Buku Ajar NEONATOLOGI Edisi Pertama Penyunting M. Sholeh Kosim. Ari Yunanto Rizalya Dewi Gatot Irawan Sarosa Ali Usman Cetakan Ketiga en a g . tkatan Dokter Anak Indonesia 2012 Ikatan Dokter Anak Indonesia Jakarta, 2012 Perpustakaan Nasional Katalog Dalam Terbitan(KDT) BUKU AJAR NEONATOLOGI, penyunting, M. Sholeh Kosim, Ari Yunanto, Rizalya Dewi, Gatot Irawan Sarosa, Ali Usman. Tkatan Dokter Anak Indonesia 2009 ISBN 978.979-8421-30-3 Kedokteran - Neonatologi Seiring dengan penelitian terbaru dan meluasnyapengalaman Klinis terdapat perubahan dalam ilmu kedokteran, terutama dalam hal tatalaksana. Buku ini ditulis dengan sebenar-benarnya sesuai dengan perkembangan ilmu kedokteran saat buku ditulis. Pembaca diharapkan selalu memperbaharui perkembangan ilmu, terutama dalam obat terbaru, seperti dosis terbaru, metode pemberian dan durasi serta kontraindikasi. Penentuan dosis dan terapi yang tepat terhadap tiap individu menjadi tanggung jawab masing-masing dokter dengan mengandalkan keilmuan dan pengalamannya. Penerbit dan penulis tidak bertanggung jawab terhadap kerusakan pada seseorang atas penerbitan buku ini. Hak pengarang dilindungi undang-undang. Dilarang memperbanyak sebagian atau seluruh tanpa seizin Penyunting dan Penerbit ‘Type setting: Joko Waloyo, Fitri Hartanto, Baginda Hutahaean Diterbitkan pertama kali tahun 2008 Edisi 1, Cetakan Pertama 2008 Edisi I, Cetakan Kedua 2010 Edisi I, Cetakan Ketiga 2012 Penerbit : Badan Penerbit IDAI Sambutan Ketua UKK Perinatologi IDAI Perinatologi yang telah lama ditunggu-tunggu, telah selesai, Sesuai dengan ketentuan yang telah diamanahkan oleh PP [DAI melalui Ketua Sie Ilmiah Prof. Dr. Sri Rezeki Hadinegoro, dr, SpA(K), bahwa salah satu tugas UKK adalah membuat buku ajar Spl disamping tugas-tugas yang lain sebagai kelengkapan persyaratan pendidikan Spl Ilmu Kesehatan Anak. Berbeda dengan UKK IDA yang lain, mengingat ilmu Perinatologi/ Neonatologi begitu luas yang meliputi semua system organ tubuh selama periode Perinatal- Neonatal, yang mencakup masalah kehidupan intra-uterin, adaptasi waktu lahir dantumbuh, dan tumbuh kembang pada bulan pertama kehidupan. Oleh karena itu Buku Ajar UKK Perinatologi akan diterbitkan dalam 2 jilid. Jilid pertama yang akan segera terbit berisi sebagian besar materi pengetahuan dan ketrampilan dibidang Perinatologi yang harus dikuasai oleh setiap Dokter Anak Indonesia. Sedangkan kekurangannya akan diterbitkan kemudian dalam Buku Ajar Perinatologi jilid kedua. Kami berharap apabila selucuh UKK IDAT sudah membuat Buku Ajar disamping tugas-tugas yang lain seperti : Buku Log Spl dan Modul Spl, maka lengkaplah standarisasi pendidikan $p! Iimu Kesehatan Anak dilndonesia. Schingga dibarapkandapatmenghasilkan produk Dokter Spesialis Anak Indonesia yang setara diseluruh wilayah Indonesia walaupun dari daerah Pusat Pendidikan yang berbeda baik di dalam maupun di luar Jawa. Kami juga mengucapkan terimakasih dan penghargaan kepada Ketua dan Anggota ‘Tim Editor atas terbitnya Buku Ajar ini. Semoga Buku Ajar ini hermanfaat bagi kita semua. ps dan puji syukur kami panjatkan kehadirat Allah SWT, akhimnya Buku Ajar Spl Ketua UKK Perinatologi IDAI Dr. H. Ali Usman, Sp.A(K) Buku Ajer Neonatologi Anak iii Sambutan Ketua Umum Pusat Ikatan Dokter Anak Indonesia Assalamu’alaikum warahmatullahi wabarakatuh, yang telah melimpahkan rahmat dan karunia Nya, sehingga menjelang KONIKA XIII di Surabaya, Juli 2008 ini , Buku Ajar Neonatologi yang diterbitkan oleh UKK Neonatologi Ikatan Dokter Anak Indonesia dapat terwujud dan terbit. Suatu hal yang patut di syukuri dan di banggakan. Atas nama seluruh jajaran Pengurus Pusat Ikatan Dokter Anak Indonesia (IDAI) periode 2005 - 2008 , saya ucapkan terima kasih dan penghargaan kepada seluruh Pengurus UKK Neonatologi, sejak kepengurusan periode periode sebelum nya dan periode saat ini, atas keberhasilan menerbitkan Buku Ajar Neonatologi ini. Ungkapan terima kasih dan penghargaan juga kami sampai kepada seluruh kontributor dan editor buku ini yang telah, meluangkan waktu, tenaga dan pikiran untuk membantu terbit nya buku ini. Tent saja terbitnya buku ini merupakan hasil kumulatif kerja keras dari beberapa kepengurusan UKK Neonatologi IDAI sebelumnya sampai saat ini. ‘Menjadisuatu dambaan yangsebetulnya suatu kehacusan yang dituntutoleh Kolegium. IDAI, bahwa setiap UKK IDA harus mempunyai Buku Ajar sendiri, meskipun dalam proses belajar mengajar bahan pembelajaran berupa Buku Ajar dapat diperoleh dari berbagai macam. sumber. Namun Buku Ajar yang dibuat dan diterbitkan oleh masing masing UKK IDAI, selain keharusan juga merupakan kebanggaan tersendiri yang bernilai tinggi. Sehingga kami berharap Buku Ajar Neonatologi ini selain dapat menambah khazanah buku yang diterbitkan oleh IDAL , juga dapat memberi kontribusi kepada petkembangan ilmu pengetahuan khususnya Ilmu Kesehatan Anak di Indonesia, Kami juga betharap buku ini dapat dimanfaatkan oleh semua pihak dan lapisan, mulai dari Peserta PPDS I (Program Pendidikan Dokter Spesialis 1) Ilmu Kesehatan Anak, Dokter Umum dan Dokter Spesialis Anak. Harapan kami dengan meningkatnya pengetahuan dan ketrampilan para dokter tersebut dapat memberi sumbangan Jangsung maupun tidak langsung dalam membantu Pemerintah untuk menurunkan Angka Kematian Perinatal dan Angka Kematian Bayi yang masih cukup tinggi di Indonesia dalam. upaya mencapai Millenneum Development Goals 2015. Akhirnya dengan mengucap sekali lagi syukur, dan terlepas dari kekurangan yang ada, kami berharap mudah mudahan Buku Ajar Neonatologi ini dapat betmanfaat bagi semua pihak. See puji dan syukur kita panjatkan kepada Allah SWT Tuhan Yang Maha Kuasa Billahi taufiq wal-hidayah, Wassalamu’alaikum warahmatullahi wabarakatuh, Ketua Umum Pengurus Pusat Tkatan Dokter Anak Indonesia Sukman Tulus Putra, dr. Sp A(K),FACC,FESC iv Buku Ajar Neonatologi Anak Sambutan Ketua Kolegium Ikatan Dokter Anak Indonesia ‘Assalamu’alaikum warahmatullahi wabatakatub. {i syukurselalu kita panjatkan kehadirat Allah swt karena atas berkat dan keruniaNya P walah maka Buku Ajar Neonatologi ini dapat terbit menjelang KONIKA XV. Pertemuan puncak berkala yang diselenggarakan oleh Ikatan Dokter Anak Indonesia (DAD tersebut merupakan wakeu yang tepat untuk zenyebarluasan buku yang memang sudah sangat dinanti-nantikan ini. Kolegium IImu Kesehatan Anak Indonesia yangbertanggungjawabterhadapmasalah pendidikan dokter spesialis anak telah menetapkan baawa buku ajar dari setiap Unit Kerja Koordinasi (UKK) IDAI adalah salah satu kelengkapan dalam Program Pendidikan Dokter Spesialis Anak Indonesia. Karena itu kami menyambutbaik dan bangga atas terbitnya Buku ‘Ajar Neonatologi yang menjadi salah satu acuan dalam proses pendidikan dokter dan dokter spesialis, terutama dalam Program Pendidikan Dokter Spesialis Iimu Kesehatan Anak di semua Fakultas Kedokteran di Indonesia. Selain itu buku ajar ini dapat dipakai pula sebagai acuan para dokter dan dokter spesialis untuk menjalankan profesinya dalam praktik. Buku Ajar Neonatologi disusun oleh para pekar dan anggota UKK Perinatologt IDAL, yang sebagian besar di antaranya adalah staf pengajar Departemen Ilmu Kesehatan Anak Fakultas Kedokteran berbagai universitas di Indonesia. Pada kesempatan ini kami menyampaikan ucapan tetima kasih dan penghargaan kepada para penulis yang telah bersusah-payah menyediakan waktu yangsangat berharga dan dengan segenapketekunannya menuangkan pendapat dan pengetahuannya yang sangat bemnilai. Ucapan terima kasih kami sampaikan pula kepada penyunting dan semua pihak yang telah bekerjasama memberikan segala jerih-payah serta semua sumbangan dalam penerbitan Buku Ajar Perinatologi ini. ‘Akhirnya kami juga berharap agat buku ini dapat memberikan sumbangan dalam mencapai cita-cita luhur kita untuk meningkatkan kualivas hidup anak Indonesia. Amin. ‘Wasalamu alaikum warahmatullahi wabarakatuh Jakarta, 1 Mei 2008 Ketua Kolegium Ilmu Kesehatan Anak Indonesia Prof. Arwin A.R Akib, Dr, SpA(K) Buku Ajar Neonatologi Anak v Kata Pengantar merupaken lanjutan fase kehidupan janin intra uterin yang harus dapat bertahan dan_beradaptasi untuk hidup di luar rahim. Proses adaptasi ini bukanlah hal yang mudah dan sering menimbulkan kegagalan yang berakibat kematian atau hidup dengan gejala sisa atau cacat yang akhir nya nanti akar. menjadi beban bagi kelirarga masyarakat dan negara. Selain itu proses adaptasi selain dipengaruhi oleh kondisi janin dan BBL, juga faktor penolong (tenaga kesehatan) yang bekerje dan bethubungan dengan janin dan BBL, terutama masalah pengetahuan dan ketrampilannya . Ikatan Dokter Anak Indonesia, khususnya UKK (Unit kerja Koordinasi) Neonatologi IDAI ikut prihatin dengan Angka Kematian Neonatal Dini, Angka Kematian Perinatal yang masih cukup tinggi di Indonesia dan berupaya untuk membantu pemerintah dalam Program Penurunan Angka Kematian tersebut. Upaya tersebut antara lain dalam hal Pembuatan Modul Pelatihan, Penyelenggaraan Felatihan dan Menyusun Buku Ajar. Sejak periode kepengurusan UKK beberapa periode yang lalu niat ini sudah ada namun menghadapi berbagai kendala dan rintangan sehingga belum dapat terwujud. Periode kepengurusan UKK periode yang lalu bekerja sama dengan Departemen Kesehatan Republik Indonesia dan JHPIEGO - MNH Indonesia telah berhasil menyusun Buku Pedoman Manajeman Masalah Bayi Baru Lahir untuk Dokter, Perawat dan Bidan, pada tahun 2003, yang diharapkan juga dapat digunakan sebagai sarana belajar mengajar sebagai alternatip lain Buku Ajar. Dengan memanjatkan segala puji dan syukur ke hadirat Allah SWT Tuhan Yang Maha Esa, yang telah melimpahkan rahmat dan karunia Nya, sehingga menjelang KONIKA XIII di Surabaya, Juli 2008 ini, Buku Ajar Neonatologi yangditerbitkan oleh UKK Neonatologi Tkatan Dokter Anak Indonesia dapat terwujud dan terbit. Suacu hal yang patut di syukuri dan di banggakan. Kami menyadari bahwa buku ini masth jauh dari sempurna, karena mungkin masih banyak kekurangan di sana sini, baik karena keterbatasan waktu maupun kemampuan dan pengetahuan kami, namun kami berharap dapat memberi sumbangan bagi khazanah ilmu pengetahuan khususnya Ilmu Perinatologi dan Neonatologi. Kami menerbitkan buku ini sebagai upaya pertama dalam bentuk Edisi I Jilid I. Kami berharap semoga dalam waktu yang tidak terlalu lama, Jilid II dapat segera terbit Kepada Pengurus Pusat IDAI dan Pengurus UKK Neonatologi semua periode sampai dengan periode ini serta para kontributor yang berasal dari berbagai Institusi Pendidikan Dokter Spesialis Anak di seluruh Indonesia, kami mengahturkan ungkapan terima kasih dan penghargaan yang setinggi tinggi nya atas kepercayaan, bantuan moral dan material sehingga Buku Ajar neonatologi ini dapat terbit. Ahir kata dengan mengucap sekali lag: syukur, kami berharap mudah mudahan kontribusi kami ini dapat bermanfaat bagi semua pihak. Ne atad Bayi Baru Lahir (BBL) edalah makhluk yang sangat unik karena Para penyunting vi ” Buku Ajar Neonatologi Anak Daftar Kontributor Abdurachman Sukadi Bagian Iimu Kesehatan Anak FK UNPAD/RSUP Dr. Hasan Sadikin Bandung Ali Usman Bagian Iimu Kesehatan Anak FK UNPAD/RSUR Dr. Hasan Sadikin Bandung Ari Yunanto Bagian Ilmu Kesehatan Anak FKUNLAM / RSUD Ulin Banjarmasin - Kalimantan Selatan Acril Aminullah Departemen Iimu Kesehatan Anak FK UI/RSUPN Dr-Cipto Mangunkusumo Jakarta Dwi Hidayah Bagian Ilmu Kesehatan Anak FK'UNS/ RSUD Moewardi Surakarta Eriyati Indrasanto Sub Bagian Perinatologi RSAB Harapan Kita Jakarta Fatimah Indarso Bagian Ilmu Kesehatan Anak FK UNAIR/ RSUD Dr. Soetomo Surabaya, Gatot Irawan S Bagian Ilmu Kesehatan Anak FK UNDIP/ RSUP Dr Kariadi Semarang Hans E. Monintja Departemen Ilmu Kesehatan Anak EK URSUPN DzCipto Mangunkusumo Jakarta Herman Barmawi Bagian Ilmu Kesehatan Anak FK UNSRI /RSUP Dz. Muhammad Husein Palembang Buku Ajar Neonatologi Anak I Wayan Retayasa Bagian Jmu Kesehatan Anak FR UNUD / RSUP Sanglah Denpasar Kamilah Budi Rahardjani Bagian IImu Kesehatan Anak FK UNDIP/ RSUP Dr. Kariadi Semarang M. Sholeh Kosim Bagian llmu Kesehatan Anak FK UNDIP/ RSUP Dr. Kariadi Semarang Nani D Walandouw Bagian [imu Kesehatan Anak: RS Budi Kemuligan Jakarta Risa Btika Bagian ‘Imu Kesehatan Anak FKUNAIR/ RSUD Dr. Soetomo Surabaya Risma Kerina Kaban Departemen fimu Kesehatan Anak + FK UDRSUPN DrCipto Mangunkusumo Jakarta Rizalya Dewi Bagian llmu Kesehatan Anak FK UNAND/RS M Djamil Padang Rulina Suradi Departemen Ilmu Kesehatan Anak FK UI/RSUPN Dr.Cipto Mangunkusumo Jakarta Sunyataningkamto Bagian (mu Kesehatan Anak FK UNS/ RSUD Moewardi Surakarta Sjarief Hidayat Effendy Bagian [Imu Kesehatan Anak FK UNPAD/ RSUP DrHasan Sadikin Bandurg Setya Wandito Yulidar Hafidh Bagian Ilmu Kesehatan Anak Bagian Imu Kesehatan Anak FK'UGM /RSUR Dr. Sardjito FK UNS/RSUD Moewardi Yogyakarta Surakarta ‘Tanjung Wibowo Yulniar M. ‘Tasli Bagian fimu Keschatan Anak Bagian [imu Keschatan Anak FK'UGM /RSUR Dx. Sardjito FE UNSRI/RSUP Dr. Muhammad Yogyakarta Husein Palembang Sylviati M. Damanik Bagian Ilmu Kesehatan Anak FK UNAIR/ RSUD Dr. Soetomo Surabaya viii Buku Ajar Neonatologi Anak AAP ACOG AC ADH ADP AHA AKK AMP ATT AVP BBL BBLR BBLSR BCB BKB BMK BPD CES cis CPAP CPD CPDA DIC DI DM ECMO EEG ETT FGF FiO2 FSH GGA GGK GVHD G6PD Daftar Singkatan : American Academic of Pediatricians American College of Obstetricians and Gynaecologists : Assist control : Anti diteretic hormone : Adenosine diposphate : American Heart Association : Aplasia kutis kongenital : Adenosine monophosphat : Air tubuh total : Arginin vasopresin Bayi baru lahir + Bayi berat lahir rendah : Bayi berat lahir sangat rendah : Bayi cukup bulan : Bayi kurang bulen : Besar masa kehamilan : Bronchopulmonary dysplasia : Caivan ekstra seluler : Cairan intra seluler : Continous positive airway pressure : Citrate phospate dextrose : Citrate phospate dextrose adenine : Disseminated intravasvular coagulatian : Diabetes insipidus : Diabetes mellitus : Excracorporeal membrane oxygenation : Fibroblast growth factor : Fraction inspired oxygen Follicle stimulating hormone Gagal ginjal akut : Gagal ginjal kronis raft versus host disease lucose-6-phosphat dehydrogenase Buku Ajar Neonatologi Anak ix HFO HIE HLA HPA. HPT HPHT HSV IMV TUGR IWL KMTK KMC KMK LFG LH LPT LSMT NAITP NBAS: NEC NICU NST NTE PBL PDA PEEP PICU PIH PIV PIM PIP PMH PPHN PRC PSV PIT PT PVR : High frequency oscillation : Hypoxic ischemic encephalopary : Human leucocyte antigen +: Human platelet antigen : Hormon paratiroid : Hari pertama haid terakhir : Herpes simplex virus + Intermitten mandatory ventilation : Intra uterine growth restriction : Insensible water losses : Kutis marmorata telangiektatika kongenital : Kangoroo Mother Care : Kecil masa kehamilan : Laju filtrasi glomerulus : Luteinizing hormone Luas permukaan tubuh, + Life-sustaining Medical Technology : Neonatal alloimmune thrombocytophenia : Neonatal Behavioral Assessment Scale : Necrotizing enterocolitis : Neonatal Intensive Care Unit : Non shivering thermogenesis: : Neutral thermal environment : Perawatan bayi lekat : Packed cell volume : Patent ductus arteriosus : Positive end expiratory pressure + Pediatric Intensive Care Unit + Peri intravasculer hemorrhage : Pielograft intra vena : Perdarahan intravaskuler menyeluruh : Peak inspiratory pressure : Penyakit membran hialin : Persistent pulmonary hypertension of the neonate + Packed red cell + Pressure support ventilation : Partial chromboplastin time + Prothrombine time : Pulmonary vascular resistance ‘Buku Ajar Neonatologi Anak ROP scID SDAM, SDMP SIADH sSIMV SIPPV SIRS SKRT SMK ST SOPB TAR TGF TL TORCH UDPG-T USG UURI VG VKDB : Respiratory distress syndrome : Retinopathy of prematurity : Severe combined immunodeficiency : Saline,dextrose, adenine, mannitol + Sel darah merah pekat + Syndrome of inappropriate antidiuretic hormone : Synchronised intermittent mandatory ventilation : Synchronised intermittent positive pressure ventilation + Systemic inflammatary respons syndrome : Survei Kesehatan Rumah Tangga : Sesuai masa kehamilan : Shivering thermogenesis : Sistem observasi perilaku BBL : Thrombositopeni absent radius syndrome : Time expiration + Transforming growth factor + Time inspiration : Toxoplasmosis, Other, Rubella, Cytomegalovirus and Herpes simplex : Uridine diphospate ghucoronyl transferase : Ultra sonografi +: Undang-Undang Republik Indonesia : Volume guarantee : Vitamine K deficiency bleeding ‘Buku Ajar Neonatologi Anak xi xii Buku Ajar Neonatologi Anak Daftar Isi Sambutan Ketua UKK Perinatologi IDAI ... Sambutan Ketua Umum Pengurus Pusat ID. ‘Sambutan Ketua Kolegiuma IDAL ... Kata Pengantar .. Daftar Penulis/Kontributor .. Daftar Singkatan Daftar Isi BAB 1 Embriogenesis Umum Janin Ali Usman... BAB II Klasifikasi Berat Badan dan Usia Kehamilan Sylviati M Damamnik... BAB III Kelainan Kardiovaskuler Ali Usman ... BAB IV Kelainan Kongenital Sjarif Hidajat Effendi dan Eriyati Indrasanto BAB V Pemeriksaan Fisis pada Bayi Baru Lahir Rulina Suradi ... BAB VI Termoregulasi Axi Yunanto .. BAB VII Asfiksia dan Resusitasi Bayi Baru Lahir Nani Dharmasetiawani BAB VIII Gangguan Napas Pada Bayi Baru Lahir M. Sholeh Kosim BAB IX Hiperbilirubinemial Abdulrahman Sukadi .. BAB X Sepsis pada Bayi Baru Lahir Asril Aminullah .. BAB XI Gangguan Hemostatsis pada Bayi Baru Lahir Risa Btika .. BAB XII. Anemia pada Bayi Baru Lahir Yidlidar Hafidh, Dui Hidayah, Sunyataningkamto BAB XII Gangguan Kulit pada Bayi 1 Wayan Retayasa ... BAB XIV Kejang dan Spasme Gatot Irawan Sarosa ... Buku Ajar Neonatologi Anak 147 170 188 210 226 xiii xiv BAB XV Perilaku Bayi Baru Lahir M. Sholeh Kosim BAB XVI Pemantauan Jangka Panjang Fatimah Indarso.. BAB XVII Transfusi Darah dan Komponen Herman Bermatui .. BAB XVII Syok pada Bayi Baru Lahir M.Sholeh Kosim .. BAB XIX Aspek Medikolegal Hans Eldih Moninj BAB XX Dilema Etika pada Pelayanan Bayi M, Sholeh Kosim BAB XXI Gangguan Cairan dan Elektrolit Kamilah Budhi R BAB XXII Gangguan Urogenital Julniar M, Tas. BAB XXIII Prosedur 1. Tatalaksana Pemberian AST Rulina Suradi.. 2. Pemasangan Jalur Intravena Timjung Wibowo 7 3. Pengambilan Sampel Darah Kapiler Melalui Tusukan ‘Tumit Tinjung Wibowo .. 4. Pemasangan Kateter Umbililal Rizalya Dewi. 5. Tevapi Sinar Gatot Inawan S, M. Sholeh Kosim .. 6. Transfusi Tukar Rizalya Dewi 2, Pemasangan Jalur Intraoseous ‘Timjung Wibowo, Setya Wandita . 7 8. Continuous Positive Airway Pressure (CPAP) Gatot Irawan 9. Terapi Surfa Setya Wandita, Tunjung Wibowo 10. Ventilasi Mekanik pada Bayi Risma Kerina Kaban , M. Sholeh Kositn .o.cscscsestsssessessseasesssnsnensees Penjurus ... Lampiran Buku Ajar Neonatologi Anak 251 268 285 297 309 316 331 350 BAB | EMBRIOGENESIS UMUM JANIN Ali Usman Pendahuluan Pengetahuan mengenai embriologi sangat penting artinya dalam kaitan dengan proses perkembangen janin dati awel konsepsi hingga lahit. Prinsip-prinsip embriogenesis dapat dlipakai dalam diagnosis, perawatan dan pencegahan cacat bawaan. Caeat bawaan adalah penyebab utama kematian dan cacat badan pada bayi yang pada akhimya akan mengurangi leualitas hidup. Pengetahuan mengenai embriogenesis memberikan kontribusi pemahaman yang menyeluruh mengenai kemungkinan terjadinya tmalformasi kongenital secara genetik maupun lingkungan. Pengetahuan tentang embriogenesis diharapkan dapat digunakan secara klinis untuk mencegah kelainan kongenital yang dapat menurunkan kualitas hidup. Pada makalah ini akan dibahas perkembangan organogenesis secara umum sesuai masa gestasi, mulai dari masa konsepsi, perkembangan minggu pertama, ke dua, ke tiga dan ke empat sampai ke delapan, masa janin dari bulan ke tiga, trimester ke dua, ke tiga sampai lahir, serta kelainan bawaan. Pengertian Embriogenesis adalah proses pembencukan organ dari tahap embrio sampai menjadi organ yang dapat berfungsi. Manfaat Dengan mengetahui dan memahami embriogenesis umum janin diharapkan pengelola dan pelaksana program terkait di lingkungan kesehatan maternal perinatal dapat mengantisipast dan menatalaksana pasien sesuai standar pelayanan medis kesehatan maternal-perinaval. Embriogenesis pada minggu pertama kehamilan A. Pembuahan Pertemuan antara sel telur dan sperma yang disebut dengan pembuahan merupakan proses penting dalam reproduksi. Proses pembuahan ini terjadi di ampula tuba fallopt yang merupakan bagian terluas pada saluran telur dan terletak dekat dengan ovarium, Spermatozoa bergerak dengan cepat dari vagina ke rahim dan selanjuenya masuk ke dalam Embriogenesis Umum Janin l saluran telur Pergerakan naik ini disebabkan oleh kontraksi otot-otot uterus dan tuba. Spermatozoa kernudian mengalami kapasitasi dan reaksi akrosom untuk dapat membuahi oosit. Kapasitasi adalah suatu masa penyesuaian di dalam saluran reproduksi wanita, yang pada manusia berlangsung kira-kira 7 jam. Saat ini selubung glikoprotein plasma semen dibuang dari selaput plasma yang membungkus daerah akrosom, Hanya sperma yang menjalani kapasitasi yang dapat melewati sel korona dan mengalami reaksi akrosom. Reaksi akrosom terjadi setelah penempelan ke zona pelusida dan diinduksi oleh protein-protein zona. Reaksi ini berpuncak pada pelepasan enzim yang diperlukan untuk menembus zona pelusida, antara lain akrosin dan zat-zat serupa tripsin. Fase fertilisasi mencakup fase | yaitu penembusan korona radiata, fase 2 penembusan zona pelusida, serta fase 3 berupa fusi oosit dengan membran sel sperma.! Hasil utama pembuahan adalah: ! 1. Pengembalian jumlah kromosom menjadi diploid, separuh dari ayah dan separuhnya dari ibu, karena itu, zigot mengandung kombinasi kromosom baru yang berbeda dari kedua ot ang tuanya. 2, Penentuan jenis kelamin individu baru, Spermatozoa pembawa X akan menghasilkan satu mudigah wanita (XX) dan spermatozoa pembawa Y menghasilkan satu mudigah pria (XY). 3. Dimulainya pembelahan. Tanpa pembelahan, oosit akan berdegenerasi 24 jam setelah ovulasi. B. Pembelahan Setelah zigot mencapai tingkat dua sel, ia menjalani serangkaian mitosis, mengakibatkan bertambahnya jumlah sel dengan cepat. Sel, yang menjadi semakin kecil pada setiap pembelahan ini dikenal sebagai blastomer dan sampai pada tingkat delapan sel. Setelah pembelahan ketiga, hubungan antar blastomer semakin rapat sehingga terbentuk sebuah bola sel padat.' Sel-sel embrio yang termampatkan tersebut membelah lagi membentuk morula (arbei) dengan 16 sel. Sel bagian dalam morula merupakan massa sel dalam, sedangkan sel-sel sekitarnya membentuk massa sel luar. Massa sel dalam akan menjadi Jaringan embrio sebenarnya, sedangkan massa sel luar membentuk trofoblas, yang kemudian ikut membentuk plasenta. Pada waktu morula memasuki rongga rahim, caitan mulai menembus zona pelusida ke ruang antar sel yang terdapat di massa sel dalam. Berangsur-angsur ruang antar sel ini menyatu, dan membentuk sebuah rongea, yaitu blastokel. Pada saat ini, mudigah ini dikenal sebagai blastokista. Menjelang akhir minggu pertama perkembangan, zigot manusia telah melewati tingkat morula dan blastokista serta sudah mulai berimplantasi di selaput lendir rahim.? C. Implantasi Sebelum implantasi, zona pelusida menghilang den selanjutnya blastokista menempel serta menyebabkan erosi dinding endometrium. Setelah erosi, blastokista membenamkan diri dan menjadi terbungkus selurubnya di dalam endometrium. 2 ” Buku Ajar Neonatologi Pada hari kedelapan, trofoblas berdiferensiasi menjadi 2 lapisan yaitul: 1. Satu lapisan sel-sel berinti tunggal disebelah dalam, Sitotrofoblas 2, Satu zona luar berinti banyak tanpa batas sel yang jelas, Sinsitiotrofoblas. Gambaran mitosis biasanya ditemukan di dalam sitotrofoblas, tetapi tidak pernah diremukan pada sinsitiotrofoblas. Sel-sel di dalam sitatrofoblas membelah, bermigrasi ke sinsitiotrofoblas, kemudian menyatu dan kehilangan seleput selnya. Selesel dari massa sel dalam atau embrioblas juga berdiferensiasi menjadi dua lapisan, yaitu: 1. Lapisan hipoblas, berupa satu lapisen sel-sel kecil kuboid berdampingan dengan rongga blastokista 2. Lapisan epiblas, yaitu satu lapisan sel silinder tinggi bersebelahan dengan rongga amnion Pada saat bersamaan, sebuah rongga kecil muncul di dalam epiblas dan membesar menjadi rongga amnion. Trofoblas menunjukan kemajuan. perkembangan yang pesat, terutama pada kutub embrionalnya, dimana terlthet vakuola-vakuola pada sinsitium. Vakuola ini kemudian menyatu membentuk lakuna-lakuna yang besar. Tahap perkembangan ini dikenal sebagai tahap lakunaris. Sementara itu pada kutub abembrional, sel-sel gepeng yang mungkin berasal dati hipoblas membentuk suatu selaput tipis, dikenal sebagai selaput eksoselom (selaput Heuser), yang melapisi permukaan dalam sitotrofoblas. Selaput ini bersama dengan hipoblas membentuk lapisan untuk rongga eksoselom (kantung kuning telur primitié).? so Sel-sel sinsitiotrofoblas menembus lebih dalam ke stroma dan merusak lapisan endotel pembuluh-pembuluh kapiler ibu. Pembuluh-pembuluh ini tersumbat dan kemudian melebar, dikenal sebagai sinusoid. Trofoblas terus merusak sinusoid sehingga darah ibu mulai mengalir dan membentuk sirkulasi utero-plasenta, Sementara itu sekelompok sel baru muncul diantara permukaan dalam sitotrofoblas dan permukaan luar rongga cksoselom. Sel-sel ini berasal dari kantung kuning telur dan membentuk jatingan penyambung yang halus dan longgar. Mesoderm ekstraembrional pada akhirnya akan mengisi semua ruang diantara trofoblas disebelah luar, serta amnion dan selaput eksoselom di sebelah dalam. Selanjutnya terbentuk rongga-rongga besar di dalam mesoderm baru yang dikenal sebagai selon ekstraembrional (rongga korion). Rongga ini mengelilingi kantung kuning telur primitif dan rongga amnion kecuali pada tempat cakram mudigah berhubungan dengan trofoblas melalui tangkai penghubung, Mesoderm ekstraembrional yang membatasi sitotrofcblas dan amnion disebut mesoderm ekstraembrional somatopleural, sedangkan yang merutupi kantung kuning telur dikenal sebagai mesoderm ekstraembrional splanknopleurel." Trofoblas ditandai dengan munculnya struktur-struktur villi, Sel-sel sitotrofoblas berproliferasi setempat dan menembus ke dalam sinsitiotrofoblas, sehingga membentuk silinder-silinder sel yang dikelilingi sinsitium. Silinder-silinder ini dikenal sebagai vili primer Sementara itu hipoblas menghasillan sel-sel lain yeng bermigrasi ke sisi dalam selaput Embriogenesis Umum Janin 3 eksoselom. Sel-sel ini berproliferasi dan berangsur-angsur membentuk rongga baru di dalam. rongga eksoselom. Rongga baru ini dikenal sebagai kantung kuning telur sekunder atau kantung kuning telur definitif. Sementara itu selom ekstraembrional meluas dan membentuk sebuah rongga besar yang dikenal sebagai rongga korion. Mesoderm ekstraembrional yang melapisi permukaan dalam sitotrofoblas kemudian disebut sebagai lempeng korion.*> Menjelang akhir minggu kedua, cakram mudigah terdiri atas dua cakram sel yang saling berhadapan yaitu epiblas yang membentuk lantai rongga amnion, dan hipoblas yang membentuk atap kuning telur sekunde: Di daerah kepalanya, cakram hipoblas memperlihatkan sedikit penebalan, dikenal sebagai lempeng prekordal. Ini adalah sel toraks yang melekat erat pada cakram epiblas di atasnya. Perkembangan minggu ke tiga Peristiwa paling khas dalam minggu ke tiga adalah gastrulasi, yaitu proses yang membentuk ketiga lapisan germinal pada embrio, Gastrulasi dimulai dengan pembentukan primitive streak (garis primitif) pada permukaan epiblas. Mula-reula batas garis ini samat-samar, tetapi pada mudigah 15 -16 hari garis ini jelas terlihat sebagai alur sempit dengan sedikit penonjolan pada kedua tepinya. Pada ujung kepala dari primitive streak terdapat nodus primitive. Di daerah nodus dan gatis ini sel-sel epiblas bergerak masuk (invaginasi) membentuk lapisan sel-sel baru yaitu endoderm dan mesoderm. Sel mesoderm intraembrional bermigrasi di antara dua lapisan mudigah lainnya sampai terbentuk hubungan dengan mesoderm ekstraembrional yang membungkus kantung kuning telur dan amnion. Sel-sel prenotokord yang bergerak masuk didalam lubang primitif, bergerak ke depan hingga mencapai lempeng prekordal. Mereka menempatkan diri dalam endoderm sebagai lempeng notokord. Pada perkembangan sclanjutnya lempeng ini mengelupas dari endoderm, dan terbentukdah sebuah tali padat, yaitu notokord. Notokord membentuk sumbu tengah yang akan menjadi dasar bagi kerangka sumbu badan. Karena itu pada akchir minggu ke tiga terbentuklah tiga lapisan mudigah, yang terdiri dari ektoderm, mesoderm dan endoderm, dan diferensiasi jatingan dimulai.'"4 Pacta saat yang sama, trofoblas dengan cepat berkembang. Vili primer sudah memiliki inti mesenkim tempat munculnya pembuluh-pembuluh kapiler kecil. Ketika kapiler vili ini berhubungan dengan kapiler di dalam lempeng korion dan tangkai penghubung, sistem vili tersebut sudah siap memasok zat-zat makanan dan oksigen kepada mudigah. Pada perkembangan minggu ke tiga hingga ke delapan, terdapat suatu periode yang dikenal sebagai masa embriogenik atau masa organogenesis, di mana masing-masing lapisan dari ketiga lapisan mudigah membentuk banyak jaringan dan organ yang spesifik. Derivat lapisan mudigah ektoderm Ektoderm yang terletak di atas notokord menebal membentuk lempeng saraf, Sel-sel lempeng saraf membentuk neuroektoderm, dan induksi pembentukan neuroektoderm ini merupakan peristiwa awal dalam proses neurulasi.56 Proses induksi ini bersifar kompleks dan memerlukan perangsangan suatu jaringan atau sekelompok sel yang responsif oleh suatu jaringan penginduksi, dalam hal ini epiblas 4 “Buku Ajar Neonatologi oleh notokord, Molekul-molekul pemberi sinyal tampaknya termasuk anggota keluarga faktor pertumbuhan pengubah bencuk B (TGE-B), yang mencakup aktivin, dan faktor- factor pertumbuhan fibroblast (FGF).° Begitu induksi terjadi, lempeng saraf yang memanjang dan berbentuk mirip “sandal” betangsur-angsur meluas menuju gatis primitif. Pada akhir minggu ketiga, tepi-tepi lateral empeng saraf terangkat nail membentuk lipat-lipat saraf, Perlahan-lahan, kedua lipat saraf saling mendekat ke gatis tengah, tempat mereka menyatu. Penyatuan ini mula di daerah bakal leher (omit ke empat) serta berjalan menuju kepala dan kaudal, sebingga terbentuk tuba neuralis. Sampai penyatuan selesai, ujung kaudal dan kepala tuba neuralis masih berhubungan dengan rongge amnion masing-mosing melalui neuroporus kranial dan Kqudal. Penutupan neuroporus kranial terjadi kira-kire pada hari ke 25 (tingkat 18 sampai 20 somit), sedangkan neuropotus posterior menutup pada hari ke 27 (tingkat 25 somit). Secara umum dapat dikatakan bahwa lapisan mudigah ektoderm membentuk organ dan bangunan yang memelihara hubungan antara dunia luar yaitu sistem saraf pusat, sistem saraf tepi, epitel sensorik telinga, hidung dan mata, serta epidermis termasuk rambut dan kuku. Selain itu, lapisan ini juga membentuk kelenjar-kelenjar bawah kulit, kelenjar mammae, kelenjar hipofisis, serta email gigi.” Derivat lapisan mudigah mesoderm Mula-mula sel-sel dan fapisan mudigah mesoderm membentuk sebuah lembaran tipis jaringan longgar pada kanan kiri garis tengah. Menjelang hari ke-17, sebagian sel yang herada di dekeat garis tengah berproliferasi dan membentuk lempeng jaringan yang tebal, disebut mesoderm paraksial. Di bagian lateral, lapisan mesoderm tetap tipis dan disebut sebagai lempeng lateral. Jarigan ini kemudian terpecah menjadi dua lapisan yaitu lapisan yang bersambungan dengan mesoderm yang membungkus amnion disebut lapisan mesoderm somatik atau parietal, dan yang bersambungan dengan mesoderm pembungkus kantung kuning telur disebut lapisan mesoderm splanknik atau viseral. Kedua lapisan ini membatasi yongga selom intraembrional, yang bethubungan dengan selom ekstraembrional. Mesoderm intermediat menghubungkan mesoderm paraksial dan mesoderm lempeng lateral.'3° Pada awal minggu ke tiga, mesoderm paraksial tersusun dalam segmen-segmen yang disebut dengan somitomer. Pertama terlihat di leher mudigah dan berjalan ke sefalokaudal. Somitomer terdiri dari sel-sel mesoderm. Di daerah kepala, jika dikaitkan dengan segmentasi Tempeng saraf, membentuk neuromer dan mesenkim kepala. Dari oksipital ke arah kaudal, somitomer terorganisasi menjadi somit pertama yang muncul di servikal embrio pada umur kira-kita 20 hari. Somit terlihat beturutan dengan kecepatan kira-kira tiga pasang/hari. Pada akhir mingyu kelima ada 42-44 pasang somit. Umur mudigah biasanya dinyataken dalam jumlah jumlah somit.'? Diferensiasi somit Pada awal minggu ke empat, sel-sel yang membentuk dinding ventral dan medial somit kehilangan organisasinya yang kompak, menjadi polimorf, dan bergeser posisinya sehingga mengelilingi notokord (korda dorsalis), disebut sklerotom. Sklerorom membentuk mesenkim Embriogenesis Umum Janin 5 yang akan mengelilingi sumsum tulang belakang dan korda dorsalis yang membentuk kolumna vertebralis. Dinding dorsal somit yang tertinggal dinamakan dermomiotom, membentuk sebuah. lapisan sel baru. Sel-sel ini merupakan miotom dan setiap miotom mempersiapkan otot- otot untuk segmennya senditi. Setelah sel-sel dermomiotom membentuk miotom, mareka kehilangan sifat-sifat epitelnya dan menyebar di bawah ektoderrm. Di sini sel-sel itu membentuk dermis dan jaringan subkutan di kulit. Derivat lapisan mudigah endoderm Saluran pencernaan merupakan sistem organ utama yang berasal dari lapisan mudigah endoderm. Pembentukannya sangat tergantung pada pelipatan mudigah dengan arah sefalokaudal dan lateral. Pelipatan sefalokaudal terutama disebabkan oleh pertumbuhan, memanjang sistem saraf pusat yang cepat, sementara pelipatan melintang atau lateral timbul karena pembentukan somit-somit yang umbuh dengan cepat. Pembentukan usus yang menyerupai tabung merupakan kejadian yang pasif dan merupakan penyusupan dan pencakupan. bagian kancung kuning telur yang dilapisi endoderm ke dalam rongga tubuh. Selama itu hubungan antara mudigah dan kantung kuning telur yang mulanya lebar menyempit menjadi saluran yang sempit dan panjang disebut duktus vitellinus. Lapisan mudigah endoderm menutupi permukaan ventral embrio dan membentuk kantung kuning telur. Selanjutnya, dengan berkembang dan tumbuhnya gelembung otak, cakram mudigah tersebut mulai menonjol ke dalam rongga amnion dan melipat ke arah sefalo-kaudal. Pelipatan ini paling menonjol di daerah kepala dan ekor, di tempat terbentuknya lipatan kepala dan lipatan ekor.® Akibat pelipatan sefalo-kaudal, rongga yang dilapisi endoderm dan dicakup ke dalam tubuh mudigah makin lama makin besar, Pada bagian anterior, endoderm membentuk usus depan; di daerah ekor, membentuk usus belakang. Bagian di antara usus depan dan usus belakang disebut usus tengah. Untuk sementara, usus tengah bethubungan dengan kantung kuning telur melalui sebuah tangkai lehar, yaitu duktus omfalomesenterikus atau vitellinus. Pada ujung kepalanya, usus depan untuk sementara dibatasi oleh lempeng prokordal, suatu selaput ektoderm-endoderm yang disebut dengan membran bukofaringeal. Pada akhir minggu ke tiga, membran bukofaringeal pecah, schingga terbentuk hubungan terbuka antara rongga amnion dan usus primitif. Usus belakang untuk sementara juga berujung pada sebuah selaput ektoderm-endoderm yang disebut membran kloaka. Akibat pertumbuhan cepat somit, cakram mudigah yang pada mulanya rata, mulai melipat kearah lateral dan mudigah menjadi berbentuk bulat. Bersamaan dengan itu, terbentuk dinding badan ventral mudigah, kecuali di sebagian kecil daerah ventral perut, tempat tangkai kuning telur berhubungan.®7 Meskipun usus depan dan usus belakang terbentuk, sebagai hasil dari pembentukan lipat kepala dan lipat ekor, usus tengah tetap bechubungan dengan kantung kuning telur Awalnya hubungan ini lebas, tetapi karena terjadi pelipatan lateral, hubungan ini menjadi panjang dan sempit, hingga membentuk duktus vitellinus. Lama sesudah itu, ketika duktus 6 ” Buku Ajar Neonatologi vitellinus mengalami obliterasi, usus tengah kehilangan hubungannya dengan rongga asal’ yang dilapisi endoderm dan akhirnya kedudukannya menjadi bebas di rongga perut. Akibat lain dari pelipatan sefalo-kaudal dan lateral adalah pencakupan sebagian allantois ke dalam tubuh mudigah, di tempat terbentuknya kloaka. Bagian distal allantois tetap di dalam tangkai penghubung. Pada minggu ke lima, tangkai kantung kuning telur dan tangkai penghubung bersatu membentuk tali pusat. Lapisan mudigah endoderm mula-mula membentuk epitel yang melapisi usus primitif dan bagian-bagian allantois yang terdapat di intraembrional dan duktus vitellinus. Dalam perkembangan selanjutnya, lapisan ini menghasilkan. lapisan epitel saluran pernafasan, parenkim tiroid, Kelenjar paratizoid, hati, pankseas; stroma retikuler tonsil dan timus; lapisan epitel kandung kemih dan urethra; serta lapisan epitel kavum timpani dan tuba eustachii. Pada bulan ke dua perkembangan, jumlah somit sudah sulit dihitung, umur mudigah kemudian ditetapkan melalui panjang puncak kepala-bokong (PBB) dan dinyatakan dalam millimeter. Masa janin (bulan ke tiga hingga lahir) Masa yang dimulai dari awal bulan ke tiga hingga akhir kehidupan dalam rahim dikenal sebagai masa janin. Masa ini ditandai dengan penyempurnaan jaringan dan organ serta pertumbuhan tubuh yang cepat. Beberapa kelainan bisa timbul pada masa ini seperti cacat yang disebabkan oleh gaya mekanik seperti kompresi intra uterus bisa terjadi. Demikian juga gangguan pada pembentukan sistem saraf pusat bisa mengakibatkan gangguan perilaku pasca natal dan kecerdasan. Salah satu keadaaan paling mencolok selama masa janin adalah pertumbuhan kepala yang relatif lebih lambat dibandingkan bagian tubuh lainnya. Pada permulaan bulan ke tiga, kepala kira-kira setengah dari puncak kepala bokong. Menjelang permulaan bulan ke lima ukuran kepala kira-kita sepertiga puncak kepala tumit. Pada saat lahir kira-kira seperempat puncak kepala tumit. Karena itu sesuai dengan berlalunya waktu, pertumbuhan badan bertambah cepat tetapi pertumbuhan kepala menjadi lebih lambat.> Malformasi kongenital Malformasi kongenital, anomali kongenital, dan cacat Jahir adalah istilah yang sama malmanya, digunakan uncuk menerangkan kelainan struktural, perilaku faal dan kelainan meabolik pada waktu Iahir. Cacat struktural kongenital yang besar terjadi pada 2-3% bayi lahir hidup, dan 2-3% lainnya dikenali pada anak-anak pada umur 5 tahun sehingga totalnya 4-6%. Cacat lahir merupakan penyebab beser kematian bayi yaitu kira-kira 21% dari semua kematian bayi! Pada 40-60% cacat lahir, penyebabnya tidak diketahui. Faktor genetik seperti kelainan kromosom dan gen-gen mutan menerangkan sekitar 15%, faktor lingkungan menghasilkan kkira-kira 10%, sehingga gabungan pengaruh genetik den lingkungan menghasilkan 20-25%; Kehamilan kembar menyebabkan 0.5-1% cacat lahi. Embriogenesis Umum Janin 7 Beberapa jenis anomali pada janin yaitu : 1. Malformasi, terjadi selama pembentukan struktur, yaitu pada saat organogenesis. Cacat ini bisa berupa hilangnya sebagian atau semua struktur organ, atau berupa perubahan dari konfigurasi normal. Malformasi disebabkan oleh faktor lingkungan dan atau genetik yang bekerja sendiri-sendiri atau bersama-sama. Kebanyakan malformasi berawal dari minggu ketiga hingga kedelapan kehamilan. 2. Distupsi, menyebabkan perubahan morfologi scruktur organ setelah pembentukannya, disebabkan oleh proses-proses yang merusak, Kecelakaan pada pembuluh darah yang menyebabkan atresia usus atau cacat yang ditimbulkan oleh pita amnion adalah contoh dari disrupsi. 3. Deformasi disebabkan oleh gaya mekanik yang mencetak sebagian janin dalam jangka waktu lama. Talipes karena kompresi di rongga amnion adalah salah satu contohnya. Deformasi sering mengenai sistem rangka otot dan bisa pulih kembali setelah lahir. Penyebab cacat kongenital A. Infeksi intra uterin : Rubella Virus rubella dapat menyebabkan malformasi paca mata (katarak dan mikroftalmia); telinga bagian dalam (tuli kongenital karena kerusakan crgan korti) serta jantung (duktus arteriosus persisten danrkebocoran sekat atrium dan ventrikel). Virus ini bisa pula menyebabkan ‘kerusakan otak dan keterbelakangan mental. Virus rubella juga menyebabkan keterlambatan pertumbuhan janin di dalam rahim, kerusakan miokardium dan cacat vaskular. Jenis kelainannya ditentukan oleh tingkat perkembangan janin pada saat terjadinya infeksi, misalnya katarak timbul jika infeksi terjadi pada kehamilan minggu ke enam, sedangkan ketulian terjadi akibat infeksi pada minggu ke sembilan. Kelainan jantung terjadi karena infeksi pada minggu ke lima hingga ke sepuluh, dan kelainan susunan saraf pusat terjadi karena infeksi pada trimester ke dua. Dalam dekade terakhir ini telah terjadi dua kemajuan yang sangat penting. Kini telah tersedia ujilaboratorium yang memungkinkan virus ditemukan didalam darah penderita serta pemeriksaan kadar antibodi dalam serum. Uji ini bermanfaat uncuk menentukan apakah penderita kebal sehingga tidak perlu khawatir terserang infeksi rubella selama kehamilan, Penyelidikan epidemiologi terhadap 600 orang wanita memperlihatkan bahwa 85% subyek mempunyai kekebalan terhadap rubella. Kemajuen penting kedua adalah penemuan bahwa virus menginfeksi janin melalui plasenta dan bahwa infeksi tersebut dapat berlangsung hingga setelah lahir selama beberapa bulan ata beberapa tahun. Vaksin yang aman dan efektif untuk rubella akhir-akchir ini telah dikembangkan dan telah diberikan.? Sitomegalovirus Sitomegalovirus telah dipastikan dapat menyebakan malformasi dan infeksi janin kronis, yang terus berlangsung sampai setelah lahir. Gejala utama infeksi virus ini adalah mikrosefali, perkapuran otak, kebutaan, korioretinitis, hepatosplenomegali, kern ikterus dan banyak 8 "Buku Ajar Neonatologi perdarahan kecil (petekie). Penyakit ini sering mematikan apabila menyerang mudigah atau janin, tetapi apabila penderita dapat hidup terus meningoensefalitis dapat menyebabkan keterbelakangan mental. ‘Toksoplasmosis Infeksi parasit protozoa Toxoplasma gondii pada ibu yang didapatkan dari memakan daging Kurang matang, binatang peliharaan (Kucing) serta tanzh yang tercemar tinja, telah terbukti menimbulkan cacat kongenital. Anak yang terserang dapat mengalami kalsifikast otak, hidrosefalus atau keterbelakangan mental. Sulit memberikan gambaran pasti tentang insiden Kecacatan yang disebabkan oleh toksoplasmosis, Karena seperti halnya sitomegalovirus penvakit ini biasanya tidak dikenali pada wanita-wanita hamil. B, Faktor kromosom dan genetik Kelainan kromosom seperti kelainan jumlah atau susunan, merupakan penyebab penting malformasi kongenital serta abortus spontan. Diperkirakan 50% dari semua konsepsi berakhir dengan abortus spontan dan 50% dari abortus ini mempunyai kelainan kromosom. berat. Jadi kira-kira 25% dari semua konseptus mengalamni cacat kromosom. Kelainan pada sistem saraf pusat Sistem saraf pusat (SSP) tampak pada permulaan minggu ke tiga sebagai lempeng penebalan ektoderm yang berbentuk seperti sandal. Lempeng ini terletak di daerah dorsal tengah, di depan lubang primitif. Pinggir lateral lempeng ini segera meninggi membentuk Jipatan- lipatan saraf, Sebagian besar cacat medula spinalis disebabkan oleh kelainan penutupan lipatan saraf pada minggu ke 3 dan ke 4 perkembangan. Kelainan yang dihasilkannya dikenal sebagai cacat tabung saraf (neural cube defect) yang juga melibackan meningen, vertebrae, otot-otot dan kulie. Spina bifida yang berarti terbelahnya arcus vertebrae bisa melibatkan jaringan saraf dibawahnya atau tidak. Angka kejadian cacat tabung saraf kira-kira 1 dalam 100, tetapi bervariasi pada populasi yang berbeda. Spina bifida dapat didiagnosis prenatal dengan ultrasonografi dan dengan menetapkan kadar at fetoprotein (AFP) di dalam serum ibu dan cairan amnion. Vertebra dapat dilihat pada kehamilan 12 minggu, dan cacat penutupan lengkung vertebra dapat dideteksi. Meningokel, meningoensefalokel, meningohidroensefalokel, semuanya disebabkan oleh cacat penulangan pada tulang tengkorak. Tulang yang sering terkena adalah pars skuamosa osis oksipitalis yang dapat sebagian atau seluruhnya tidak terbentuk. Apabila lubang os oksipital kecil hanya selaput otak yang menonjol melaluinya (meningokel) tetapi bila lubangnya besar bagian otak dan bahkan ventrikel dapat menerobos melalui Tubang itu memasuki kantong selaput otak. Dua cacat ini-masing-masing dikenal sebagai meningoensefalokel dan meningohidroensefalokel. Hidrosefalus ditandai dengan pengumpulan cairan otak abnormal di dalam susunan sistem ventrikel. Sebagian besar kasus hidrosefalus pada bayi baru lahir disebabkan oleh Embriogenesis Umum Janin 9 penyumbatan aqueductus Sylvii (stenosis aqueductus). Hal ini menghalangi cairan serebrospinalis yang ada di dalam ventrikel lateral dan ventrikel 3 mengalir memasuki ventrikel 4 untuk selanjurnya menuju ke ruang subarakhnoid dan direabsorbsi. Akibatnya caitan menumpuk di ventrikel lateral dan memberikan tekanan pada otak dan tulang tengkorak. Karena sutura-sutura kranialis belum menyatu, ruang-ruang diantaranya melebar sehingga kepala menjadi membesar* Ringkasan Berdasarkan imu religi/agama dan ilmu kedokteran/cesehatan, adalah sangat penting untuk mempelajari dan mengetahui embriologi janin khususnya manusia. Dengan mengetahui embriologi janin, akan dapat diikuti pertumbuhan dan perkembangan janin intrauterin, apakah janin akan tumbuh den berkembang secara normal dan optimal ataukah akan mengalami malformasi, anomali kongenital yang berupa cacat lahir sebagai akibat dari kelainan struktural, perilaku faal dan kelainan metabolik yang disebabkan oleh gangguan faktor genetik yaitu adanya proses malformasi, destupsi, dan deformasi. Di samping itu faktor lingkungan seperti terinfeksinya ibu selama kehamilan, defisiensi nutrisi dan pengaruh obat-obatan akan berdampak cacat kongenital. Semua gangguan tersebut di atas akan berdampak serius terhadap kelangsungan hidup janin yang dapac berakhir dengan abortus, lahit mati maupun lahir hidup tetapi dengan kualitas hidup yang buruk/rendah. Daftar pustaka 1, Sadler TW. Langman’s medical embryology. Edisi ke-10. Baltimore: Lippincott Williams & Wilkins; 2006. 2. Goldman AS, Prabhakar BS, Embriology overview. Diunduh dari URL Medmicro: embryology @www.medmicto.orgs 2007. 3. Cunningham FG, Levenu KI, Bloom SL, Hauth JC, Gilsuap LC, Wenstrom KD, Fetal growth and development . Dalam: Williams’ Obstetrics. Edist ke-22. New York: McCrawHill; 2005. 33-40, 4. Dileo GM, Anatomy of fetus: The Placenta, 1996 chrough 2006. Diunduh dari URL shrpAowu baby zone.com. 5. Crosignani PG, Mishell DR. Ovulation in the human, London: Academic Press; 1990. 6. Bianchi DW, Crombleholme TM, D’ Alton ME. Fetology diagnosis and management of the fetal patient. New York: McGraw Hill; 2000. 7. Creasy RK, Resnik R, lams JD, Normal early development. Dalam: Maternal fetal medicine principles and practice.Edisi ke-5. Pennsylvania: Elsevier Health Sciences; 2003. 8. Robert R, PiluG, Jeanty P Ghidini A, Hibbins J. Prenatal diagnosis of congenital anomalies. California: Appleton and Lange; 1988. 10 "Buku Ajar Neonatologi BAB II KLASIFIKASI BAY] MENURUT BERAT LAHIR DAN MASA GESTASI Sylviati M Damanik Pendahuluan Berat badan merupakan salah satu indikator kesehatan bayi baru lahir. Rerata berat bayi normal (usia gestasi 37 s.d 41 minggu) adalah 3200 gram (7 Ibs). Secara umum, bayi berat abit rendah dan bayi dengan berat berlebih (2 3800 gram) lebih besar risikonya untuk mengalami masalah. Masa gestasi juga merupalcan indikasi kesejahteraan bayi baru lahir karena semakin cukup masa gestasi semakin baik kesejahteraan bayi. Konsep bayi berat labir rendah tidak sinonit dengan prematuritas telah diterima secara luas pada akhir tahun 1960-an. Tidak semua BBL yang memiliki berat lahir kurang dari 2500 gram lahir BKB, Demikian pula tidak semua BBL dengan berat lahir lebih dari 2500 gram lahir aterm. Dokumentasi fenomena penelitian oleh Gruenwald (1960), menunjukkan bahwa sepertiga bayi berat lahir rendah sebenarnya adalah bayi aterm.” . Hubungan antara umur kehamilan dengan berat lahit mencerminkan kecukupan pertumbuhan intrauterin. Penentuan hubungan ini akan mempermudahantisipasimorbiditas dan mortalitas selanjutnya. Hubungan antara berat lahir dan atau umur kehamilan juga sangat membantu dalam meramalkan masalah klinis BBL, sehingga American Academy of Pediatrics, Committe on Fetus and Newborn menyarankan agar semua bayi lahir diklasifikasiken dengan cara ini? Identifikast antenatal terhadap penyimpangan pertumbuhan intrauterin mempermudah perencanaan persalinan dan resusitas: neonatal jika diperlukan. Kepentingan klinis klasifikasi BBL menurut umur kehamilan dan berat lahir berawal dari fakta bahwa baik bayi yang mengalami gagal tumbuh maupun makrosomia dengan umur kehamilan dan berat lahimya berbeda, mempunyai masalah klinis yang serupa yaitu, gangguan perkembangan fisik, gangguan perkembangan mental dan neurologik, peningkatan insiden kelainan kongenital, serta gangguan beberapa parameter metabolik, terutama keseimbangan glukosa.’ Penentuan umur kehamilan bisa dilakukan mulai dari antenatal sampai setelah persalinan, Pada masa antenatal ditentukan dengan cara sederhana yaitu dengan menghitung Hari Pertama Haid Terakhir (HPHT) dan kejadian-kejadian selama kehamilan yang penting. Grafik pertumbuhan terhadap usia kehamilan digunakan untuk menentukan apakah berat badan lahir bayi sesuai untuk usia kehamilan atau tidak. Setelah persalinan, penentuan umur kehamilan dilakukan dengan pemeriksaan. Bagian dari pemeriksaan ini Kiasifikasi Bayi menurut Berat Lahir dan Masa Gestasi lL didasarkan pada kriteria perkembangan saraf yang spesifik serta berbagai sifat fisik luar yang terus-menerus berubah seiring dengan berlanjutaya kehamilan. Bagian dari pemeriksaan ini dan kemaknaannya dikembangkan dan diuraikan oleh beberapa peneliti, diantaranya Dubowite, Usher, dan Farr. Penerapan klinis yang praktis dan dapat dipercaya digambarkan oleh Dubowitz dkk, pada tahun 1970 dan dengan cepat diterima dunia. Selanjumnya, modifikasi Dubowitz yang disederhanakan tetapi dengan akurasi yang hampir sama untuk memperkizakan umur kehamilan secara klinis di laporkan oleh Ballard dkk.* Menurut hubungan berat lahir/umur kehamilan, berat bayi baru lahir dapat dikelompokkan menjadi: Sesuai Masa Kehamilan. (SMK), Kecil Masa Kehamilan (KMK), dan Besar Masa Kehamilan (BMK), dengan cara yang sama berdasarkan umur kehamilan saja bayi-bayi dapat digolongkan menjadi bayi kurang bulan, cukup bulan atau lebih bulan. Klasifikasi Klasifikasi menurut berat lahir yaitu : 1. Bayi Berat Lahir Rendah 2. Bayi Beral Lahir Cukup /Normal 3. Bayi Beral Lahir Lebih Kiasifikasi menurut masa gestasi atau umur kehamilan yaitu: 1. Bayi Kurang Bulan 2. Bayi Cukup Bulan 3. Bayi Lebih Bulan Definisi Masa gestasi atau umur kebamilan + Masa sejak terjadinya konsepsi sampai dengan seat kelabiran, dihitung dari hari pertama haid terakbir. ‘Berat lahir : Berat bayi yang ditimbang dalam wakew 1 jam pertama setelah labir. Pengukuran ini dilakukan di tempat fasilitas (Rumah Sakit, Puskemas dan Polindes), sedang bayi yang lahir di rumah waktu pengukuran berat badan dapat dilakukan dalam waktu 24 jam. Bayi Berat Lahir Rendah (BBLR) : Bayi yang dilahirkan dengan berat lahir < 2500 gram tanpa memandang masa gestasi Bayi Berat Lahir Cukup/Normal : Bayi yang dilahirkan dengan berat lahir > 2500 - 4000 gram Bayi Berat Lahir Lebih : Bayi yang dilahirkan dengan berat lahir > 4000 g-am 2 ” Buku Ajar Neonatologi Bayi Kurang Bulan (BKB): Bayi dilahirkan dengan masa gestasi < 37 minggu (< 259 hari) Bayi Cukup Bulan (BCB): Bayi dilahirkan dengan masa gestasi antara 37 ~ 42 minggu (259— 293 hari) Bayi Lebih Bulan (BLB): Bayi dilahirkan dengan masa gestasi > 42 minggu (294 hari) Bayi Keeil Untuk Masa Kehamilan disebut juga “Small for gestational age/SGA" Bayi dilahirkan dengan berat lahir (<10 persentil) menurut grafik Lubchenco Bayi Besar Untuk Masa Kehamilan disebut juga “Lenge for gestational age/LGA" Bayi yang dilahirkan dengan berat lahir > 10 persentil menurut grafik Lubchenco. Masalah Masalah lebih sering dijumpai pada Bayi Kurang Bulen dan BBLR dibanding dengan Bayi Culeup Bulan dan Bayi Berat Lahir Normal Bayi kurang bulan sering mempunyai masalah sebagai berikut 1. Ketidakstabilan suhu BKB memiliki kesulitan untuk mempertahankan subu tubuh akibat: + Peningkatan hilangnya panas © Kurangnya lemak sub kutan . + Rasio luas permukaan terhadap berat badan yang besar + Produksi panas berkurang akibat lemak coklat yang tidak memadai dan ketidakmampuan untuk menggigil 2. Kesulitan pernapasan + Defisiensi surfaktan paru yang mengarah ke PMH (Penyakit Membran Hialin) + Risiko aspirasi akibat belum terkoordinasinya refleks bacuk, refleks menghisap dan refleks menelan + Thoraks yang dapat menekuk dan otot pembantu respirasi yang lemah + Pemafasan yang periodik dan apnea 3. Kelainan gastrointestinal dan nutrisi Refleks isap dan telan yang buruk erutama sebelum 34 minggu Motilitas usus yang menurun Pengosongan lambung tertunda Pencernaan dan absorpsi vitamin yang larut dalam leak kurang Defisiensi enzim laktase pada brush border usus Menurunnya cadangan kalsium, fosfor protein dan zat besi dalam tubuh Meningkatnya tisiko EKN (Enterokolitis nekrotikans) Klasifikasi Bayi menurut Berat Lahir dan Masa Gestasi 13 4. Imaturitas hati + Konyugasi dan ekskresi bilirubin terganggu + Defisiensi faktor pembekuan yang bergantung pada vitamin K 5. Imaturitas ginjal + Ketidakmampuan untuk mengekskresi solute load besar + Akumulasi asam anorganik dengan asidosis metabolik + Ketidakseimbangan elektrolit, misalnya hiponatremia atau hipernatremia, hiperkalemia atau glikosuria ginjal 6. Imaturitas imunologis Risiko infeksi tinggi akibat: * Tidak banyak transfer IgG maternal melalui plasenta selama trimester ke tiga + Fagositosis terganggu © Penurunan faktor komplemen 7. Kelainan neurologis + Refleks isap dan telan yang imatur + Penurunan motilitas usus + Apnea dan bradikardia berulang + Perdarahan intraventrikel dan leukomalasia periventrikel + Pengaturan perfusi serebral yang buruk + Hypoxic ischemic encephalopathy (HIE) * Retinopati prematuritas * Kejang + ‘Hipotonia 8. Kelainan kardiovaskuler + Patent ductus arteriosus (PDA) merupakan hal yang umum ditemui pada bayi BKB + Hipotensi atau hipertensi 9. Kelainan hematologis * Anemia (onset dini atau lanjut) + Hiperbilirubinemia * Disseminated intravaskular coagulation (DIC) + Hemorhagic disease of the newborn (HDN) 10. Metabolisme + Hipokalsemia + Hipoglikemia atau hiperglikemia Patofisiologi gangguan pertumbuhan intrauterin Terdapat banyak penyebab gangguan pertumbuhan intrauterin, yang disebut juga Intra Uterine Growth Retardation (IUGR) dan efeknya tethadap janin bervariasi sesuai dengan cara dan lama terpapar serta tahap pertumbuhan janit. saat penyebab tersebut terjadi. Walaupun 14 Buku Ajar Neonatologi setiap organ dapat dipengaruhi oleh gangguan percumouhan intrauterin, efeknya pada tiap organ tidak sama. Jika gangguan pertumbuhan terjadi pada akhir kehamilan, pertumbuhan. jantung, otak, dan tulang rangka tampak paling sed:kit terpengaruh, sedangkan ukuran hati, limpa dan timus sangat berkurang.>* Keadaan klinis ini disebut gangguan pertumbuhan asimetri dan biasa terjadi pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh wanita penderita hipertensi kehamilan (preeklampsia). Sebaliknya, jika gangguan terjadi pada awal kehamilan (30% semua bayi KM) tampak pertumbuhan otak dan tulang rangka pun terganggu. Keadaan Klinis ini disebut gangguan pertumbuhan simetri dan seringkali berkaitan dengan hasil akhir perkembangan syaraf yang buruk.’ Penyebab gangguan pertumbuhan intrauterin yang paling akhir ditemukan adalah penyalahgunaan kokain selama kehamilan.*? Obat dengan mudah masuk plasenta sehingga konsentrasinya dalam darah janin sama dengan konsentrasi ibu. Kokain adalah suatu stimulan sistem syaraf pusat (SSP) dan menghambat konduksi saraf perifer. Konduksi saraf perifer yang terbatas diakibatkan oleh hambatan pengambilan kembali neurotransmitter seperti noradrenalin dan dopamine, sehingga konsentrasi neurotransmitter ini dalam serum meningkat dan menyebabkan vasokonstriksi, takikardia serta hipertensi baik pada ibu maupun janin. Efek berbahaya kokain terhadap kehamilan yang meliputi tingginya tingkat aborsi pada trimester pertama, solusio plasenta, dan prematuritas, merupakan akibat kenaikan konsentrasi bahan-bahan neurotransmitter. Bersamaan dengan vasokonstriksi fetomaternal yangmenyeluruh, terjadi vasokontriksi hebat lapisan. uteroplasenta. Hal ini membatasi penyediaan oksigen dan nutrisi bagi janin. Akibatnya adalah tingkat gangguan pertumbuhan janin intrauterin ((IUGR) lebih tinggi, lingkar kepala lebih kecil (mikrosefali), dan panjang badan kurang diantara bayi-| bavi dari ibu pecandu kokain dibandingkan bayi-bayi dari ibu bebas obat. ‘Tabel 2.1 Distribusi Penyebab Bayi Kecil untuk Masa Keharnilan (KMK) Penyebab Persentase Variasi normal 10 Kelainan kromosom dan kelainan kongenital lain lo Infeksi (ibu dan janin) Keadaan uterus buruk <5 Defek plasenta dan tali pusat U Penyakit vaskular Ibu (termasuk diabetes dan penyakit 2 jantung) 35 ‘Obat dan merokok 5 Lain-lain, 32 Sumber : Klaus HM, Fanaroff A®° Bayi dengan pertumbuhan intrauterin berlebihan dengan berat lahiraya melampaui persentil ke 90 untuk umur kehamilan (BMX), juza menggambarkan kelompok yang heterogen berkenaan dengan umur kehamilan dan etiologi. Sebagian adalah bayi-bayi yang memang berukuran besar karena keturunan, sedangkan sebagian Iain merupakan hasil pertumbuhan intrauterin yang berlebihan dan bersifat patologis. Klasifikasi Bayi menurut Berat Lahir dan Masa Gestasi 15 Plasenta Pada pertumbuhan intrauterin normal, pertambahan berat plasenta sejalan dengan pertambahan berat janin, tetapi walaupun untuk terjadinya bayi besar dibutuhkan plasenta yang besar, tidak demikian sebaliknya. Namun demikian, berat lahit memiliki hubungan yang berarti dengan berat plasenta. Berat lahir juga berhubungan secara berarti dengan luas permukaan villus plasenta. Aliran darah uterus, juga transfer oksigen dan nutrisi plasenta dapat berubah pada berbegai penyakit vaskular yang diderita ibu. Disfungsi plasenta yang terjadi sering berakibat zangguan pertumbuhan janin. Dua puluh lima sampai tiga puluh persen kasus gangguan pertumbuhan janin dianggap sebagai hasil penurunan aliran darah uteroplasenta pada kehamilan dengan komplikasi penyakit vaskular ibu. Keadaan klinis yang melibatkan aliran darah plasenta yang buruk meliputi kehamilan ganda, penyalah-gunaan obat, penyakit vaskular (hipertensi dalam kehamilan atau kronik), penyakit ginjal, penyakit infeksi (“ORCH), insersi plasenta umbilikus yang abnormal, dan tumor vaskular. Malnutrisi Ada dua variabel bebas yang diketahui mempengaruhi pertumbuhan janin, yaitu berat ibu sebelum hamil dan pertambahan berat ibu selama hamil."® Ibu dengan berat badan kurang seringkali melahirkan bayi yang berukuran lebih kecil daripada yang dilahirkan ibu dengan berat normal atau berlebihan. Selama embriogenesis status nuttisi ibu memiliki efek kecil terhadap pertumbuhan janin. Hal ini karena kebanyakan wanita memiliki cukup simpanan nutrisi untuk embrio yang tumbuh lambat. Meskipun demikian, pada fase pertumbuhan trimester ketiga saat hipertrofi seluler janin dimulai, kebutuhan nutrisi janin dapat melebihi persediaan ibu jika masukan nutrisi ibu rendah. Data upaya menekan kelahiran bayi berat lahir rendah dengan pemberian tambahan makanan kepada populasi berisiko tinggi (riwayat nutrisi buruk) menunjukkan bahwa kalori tambahan lebih berpengaruh terhadap peningkatan berat janin dibanding penambahan protein.” Infeksi Infeksi virus tertentu berhubungan dengan gangguan pertumbuhan janin. Wanita- wanita dengan status sosioekonomi rendah diketahui melahirkan bayi dengan gangguan pertumbuhan maupun bayi kecil di samping memiliki insidensi infeksi perinatal yang lebih tinggi. Bayi-bayi yang menderita infeksi rubella congenital dan sitomegalovitus (CMV) umumnya terjadi gangguan pertumbuhan janin, tidak tergantung pada umur kehamilan saat mereka dilahirkan. Namun demikian, hubungan gangguan mental dengan infeksi tidak menunjukkan sebab dan akibat secara jelas. 16 * Buku Ajar Neonatologi Faktor-genetik Diperkirakan 40% dari seluruh variasi berat Inhir berkaitan dengan kontribusi genetik ibu dan janin.® Wanita normal tertentu memiliki kecenderungan untuk berulangkali melahirkan bayi KMK (tingkat pengulangan 25%-50%), dan kebanyakan wanita tersebut dilahirkan sebagai BBL KMK." Demikian juga, wanita yang pernah melahirkan bayi besar memiliki kemungkinan yang lebih tinggi untuk kembali melahirkan bayi besar, dan mereka sendiri cenderung berukuran besar pada saat lahir. Hubungan yang berarti antar berat lahir ibu dan janin berlaku pada semua ras. ‘Tabel 2.2 Perbandingan Masalah-masalah BBL KMK dan Imatur SMK Immatur — KMKImmavr. KMK Matus KMK Matar (simetri) (Asimetri) Perubahan beratawal Turun5—10%, ‘Tarun 5-10%, “Tarun 5-10%, Tarun = 5%, Kemudian naik —Kemudian naik ——kemudiannaik ——kemudian perfahan perlahan perlahan naik dengan, cepat Infeksi Kongenival = + + + + Gangguan respirasi. —Penyakit membran Penyakit membrn Tidak umum Sindeom byalin hyalin aspirasi kebocoran nudara Sirkulasi janin. + + oO + persisten, Serangan apnea tht ++tt ° ° Polisitemia 0 0 £ + Hiperbilirubinemia tet ttt + + Hipoglikemia + + + +++ Hipokalsemia + + + + Kelainan kongenital + + ? Perdarahan tte +++ + + Incrakranial Asfiksia + + + + Percumbuhan (liner) Normal Sub normal Sub normal Normal (oeberapa (Garang mengejar akan mengejar pertumbuban) pertumbuhannya) Gejala sisa perilaku ++ (hampir pada +4-+ tet + (lebih sarat setiap BBLR) sexing jika asiksia berat) ‘Sumber : Farr V, Kerridge D, Mitchel R Penilaian a. Teknik Penilaian umur kehamilan antenatal Ada berbagai cara penentuan umur kehamilan antenatal mulai dari cara sedethana yang telah digunakan dan terus digunakan yaitu Hari Pertama Haid Terakhir (HPHT) dan kejadian-kejadian selama kehamilan penting miselnya gerakan janin, munculnya suara jantung janin, dan tinggi fundus. HPHT biasanya tidak jelas, dan kejadian-kejadian Klasifikasi Bayi menurut Berat Lahir dan Masa Gestasi 17 selama kehamilan biasanya tidak tercatat bila pasien tidak menjalani perawatan antenatal. Metode kebidanan yang paling umum digunakan untuk mengukur umur kehamilan adalah ukuran McDonald. Ukuran ini menggunakan tinggi fundus uteri dalam sentimeter di atas simfisis pubis. Penentuan umur kehamilan antenatal yang lebih mutakhir menggunakan serangkaian pemeriksaan ultrasonografi pada janin." . Teknik Penilaian umur kehamilan pasca persalinan Perjalanan klinis, masalah, dan hasil perawatan klinis bayi KMK, SMK, dan BMK berbeda. Demikian juga masalah bayi BKB berbeda dengan BBL cukup bulan dan lebih bulan. Dengan melakukan klasifikasi, maka antisipasi dapat dipermudah. Penentuan umur kehamilan secara akurat mungkin sulit dilakukan, Walaupun tanggal- tanggal yang diketahui bu mungkin berguna, keterangan tersebut kadang-kadang membingungkan, Untuk menghindari ketergantungan pada informasi ibu, telah dikembangkan beberapa metode untuk memperkirakan umur kehamilan secara Klinis berdasarkan status perkembangan saraf bayi baru lahir. Tiga teknik pasca persalinan yang paling sering digunakan adalah : 1, Penilaian citi fisik lua, 2. Bvaluasi neurologis 3. Sistem nilai yang menggabungkan antara penilaian citi fisik luar dan evaluasi neurologis . Penilaian Umur kehamilan berdasarkan ciri fisil luar Farr et al dan Usher et al mengindentifikasi ciri-cirifisik luar bayi baru lahir yang berubah progresif dengan pola teratur selama kehamilan. “6 Parameter ini berupa berbagai macam ciri fisik (tabel 3) dan meliputi clemen-clemen seperti perubahan lipatan telapak kaki dan perubahan bencuk serta kekakuan daun telinga (gambar I dan 2). Gambar 2 2. 1 Aspek Plantar kaki bayi berdasarkan Umur kehamilan (A3t mgg, C. 40 mgg). Sumber : Mclean F Scoot K'” Buku Ajar Neonatologi Gambar 2.2 Perubahan bentuk dan kekakuan telinga berdasar Umur kehamilan (A. 36 mag; B. 40mag). Sumber : Usher R, Mclean F, Scoot K’” ‘Tabel 2.3 Penilaian ciri fisik luar TANDA NILAL LUAR 0 1 2 3 4 Edema Edema nyara ‘Tidak ada edema Tidak ada edema ~ di tangan dan kaki; pitting ‘edema pada tibia nyata congan dan kaki, picting: edema pad tibia Tekstur kulit Sangat tips, seperti gelatin Tipis dan halus Halus: ketebalan sedong, ruem atau pengelupasan superfisial Sedikie mencbal; “Tebal dan pecah-pecah seperti dan ruam, perkamen superfisial (parchment), terutama tanganpecah-pecah dan kaki Superfial atou alam Merah tua ‘Merah muda Merah muda Pucat; hanya Tidak tampake menyeluruh wucar pada tubuh merah muda pembuluh- bervariasi pada telings, —_perabulluh bibir,celapak ——darah tangan atau kaki Opasitas Sejumlah besar Vena-vena Beberapa vena Beberapa vena Paling tidak fofzeity) kulit veixa dan ventila dan cabangaya —besar tampak jelas Besar tampak | separuh (cubsh) tedihatjelas, cerlihat padaabdomen tidak jelas pada punggung terutama pada abdomen tanpa lanugo abdomen Klasifikasi Bayi menurut Berat Lahir dan Masa Gestesi 19 Lanugo (pada Tidak ada Banyok sekali Penipisan rambut Sedikic lanugo _ Indentasi punggung) —fanugo panjangdan —terutama dan daereh”——nyata dan tebal diseluruh —_bagian bawah_ canpa rambut dalam lebih pungeung. punggung dari seperciga bagian anterior Lipatan Tidak ada_ Garis-garis Garis-garis merah Indentasi lebih telapak kaki lipatan kulic —-meral tipis pada _jelaspada lebih dati sepertiga (gambar a) setengah bagian darisetengah _bagian anterior anterior kaki agian anterior, indentasi pada ‘urang dari sepertiga bagian anterior Bentuk puting Puting susu Putingsusu _—Areola berbincik _ Areola berbintik sus hampir tidak tampak jelas;, (stippled), (stippled), tampak, tidak areola hafus dan pingviean vidak —_pingpiran ada areola rata, diameter terangkat, terangkot, <0,75 cm diameter <0,75 diameter >0,75 em em Ukuran Jaringan. Jaringan Jatirgan payudara Jaringan payedara —payuara isk poyudara pada pad bed payucdara pada teraba Sacu atau keduasisisaloh sace ‘eda sisi, sisi, diameter < ataukeduanya salah satu atau 05cm beruiuran 0,5 —_‘keduanya > Lem Bentuk telinga Pinna datar dan Bagian pinna tidak berbencuk, memutar sampai J cm’ Putaran sebagian pinoa bagian atas Putaran penuh seluruh agian utara atas pina pinggiran sedikic atau tidak ada Kekakwan Pinnalunek, —Pinnalunak, Pad: pinggir pinna Pinna keras, telinga dapat dilipat dapat dilipat_ —_terdapat kartilagoberkartilago dengan mudah dengan mudah, tapi dibeberapa—_hingga ke tidak ada rekoil rekoil lambat "tempat lunak, | __pinggis, rekoil sudalt segera rekoil Genitalia pria Dalam skrotum Paling tidak ada Paling tidak ada tidak terdapae fang satu testis berada testis terletak tinggi didi bewah, : dalam skrotum Genitalia Labia mayora Labia mayora Labia mayora ‘wanita cempisah jauh, —-hampir menutupi_menutupi labia (dengan labia minora’ labia minora minora secara pinggut ‘menonjol kelua. penuh setengah terabdulsi) ‘Sumber : Dubowite eval daci Fact V, Mitechell R, Neligan G, eral 20 Buku Ajar Neonatologi 2. Penilaian umur kehamilan dengan pemeriksaan neurologis ‘Tidak seperti penilaian umur kehamilan berdasarkan kriteria fisik yang dapat dilakukan segera setelah lahir, pemeriksaan neurologis harus dilakukan saat bayi berada dalam keadaan tenang dan beristirahat. Bayi normal dan sebagian bayi SMK BKB tanpa gangguan lain dapat diperiktsa secara akurat pada jam-jam pertama kehidupan. Namun pada bayi-bayi lain hal ini baru dapat dilakukan di akhir hari pertama kehidupan, dan bagi sebagian lain baru pada hari kedua atau ketiga. Selain itu bayi yang depresi, asfiksia, mengalami kerusakan neurologis, atau berada dalam keadaan sakit, sulit diperiksa secara akurat kapan saja penilaian dilakukan. Dilema penilaian neurologis ini menyebabkan beberapa peneliti lebih mempercayai kriteria fisik daripada kriteria neurologis dalam menilai umur kehamilan secara klinis pada BBLR. Sangat disayangkan bahwa penilaian. neurologis sebagai alat untuk menentukan umur kehamilan seringkali tidak praktis saat kita membutuhkanaya. amt Bs [Os rBeiEn | a, oT | OTR ‘fe tee t Gambar 2.3 Nila Temugn Neurologis menurut Cubowitz et al (untuk digunakan bersama dengan Tabel 2.4), Sumber : Klasifikasi Bayi menurut Berat Lahir dan Masa Gestasi 21 ‘abel 2.4 Teknik Penilaian Neurologis Postur Bayi pada posisi supine dan dalam keadaan renang, nilai adalah sebagai berikut Lengan dan kaki ekstensi Fleksi ringan atau sedang panggul dan lutue Fleksi penuh pinggul dan luce Kaki fleksi dan abduksi, lengan flees ringan 4 = Fleksi penuh lengan dan kaki Jendela Siku-sileu Tangan fleksi pada pergelangan. Beri cukup rekanan untuk mendapatkan posist sefleksi mungkin. Sudue antaca eminensia hipotenar dan bagian anterior lengan bawah diukur dan dinilat menuruc gambar 2.3. Jangan memutar pergelangan tangan. Dorsofieksi Pergelangan Tangan Koki fleksi pada pergelangan dengan tekanan yang cukup untuk mendapatkan perubahan yangmaksimum. Sudut antara dorsum kaki dan bagian anterior kaki dliukur dan dinilai pada gambar 2.3. Jangan memutar pergelangan tangan, Rekoil Lengan Psst bayi erlentang, fleksikan lengan bawah secara enh selama 5 decik, kemudian ekscensikan secara penuh dengan cara menarik tangan dan melepaskannya, Nilai reakesinya sebagai It © = Tetap dalam keadaan ekstensi atau gerakan random 1 = Fleksi tidak penuih atau sebagian 2 = Segera kembali ekstensi penuh Rekoil Kaki Posisi bayi cerlentang, pinggul dan telapak kaki fleksi penuh selama 5 detik, kemudian ekstensikan dengan menarik kaki dan lepnskan, Nilai reaksinya sebagai berikut 0 = Tidak ada respons atau fleksi ringan 1 = Fleksi sebagian 2. = Fleksi penuh kurang (pada pergelangon kaki dan, pinggul kurang dari 90 derajar) ‘Sudut Poplitea Posisi baylterfentang dan pelvis cerletak mendasar pada permukaan tempat pemeriksaan, kaki fleksi pada paha dan paha difleksikan penuh menggunakan satu tangan. Dengan tangan yang lain kaki diekstensikan dan sudut yang didapat dinilai seperti pada gambar 2.3, Perasat Tumit Telinga Posisi bayi telentang, pegang kaki bayi dengan satu tangan dan gerakkan ke arah kepala sedekat ‘mungkin tanpa melakukan paksaan, Pertahankan pelvis mendatar pada permukaan tempat pemertksaan, Nila seperti pada gembar 2.3. ‘Tanda Syal Posisi bayi cerlentang, pegang tangan bayi dan tarik mefincasi leher sejauh mungkin melewati bahu yang berlawanan. Diperbolehkan menzhan babu dengan jalan mengangkamnya melincasi tubuh. Nilai sesuai dengan lokast siku : 9 = Siku mencapai linea axillaris anterior yang etlawanan 1 = Siku diantara linea axillaris anterior yang derlawanan dan garis tengah toraks ‘Siku berada pada garis tengah toraks Siku cidak mencapai garis tengeh toraks Keterlambatan Kepala 2osisi bay celentang, raih lengah bawah proksimal dari pergelangan tangan dan tarik dengan lembut untuk menempatkon beyi pada posisi duduk. Nilai sesuai dengan hubungan kepala dengan badan selama perasat 0 = Tidak ada tanda dukungan kepala ‘Ada tanda-tanda dukungan kepala ‘Mempertahenfean kepala pada posisi antero- posterior yang sama dengan tubuh Cenderung uncuk mempertahankan kepala be depan Suspensi Ventral Posisi bayi pronasi dan dada bersandar pada telapak tangan pemeriksa, anglat bayi dari permukaan tempat pemeriksaan dan nilai sesuai dengan postur pada gambar Sumber : Dubowitz et al desi Amiol Tison C Untuk digunakan bersama dengen garubar 2.3 dan 2.4 22 Buku Ajar Neonatologi 3. Penilaian Umur kehamilan berdasarkan temuan fisik dan neurologis Dubowite dan rekan menemukan sistem penilaian yang menggabungkan temuan neurologis seperti milik Amiel Tison dengan citi-ciri fisik yang digambarkan Farr, Usher, dan Ininclain. Perubahan-perubahan seiting dengan progress kehamilan dibobot dalam angka sesuai dengan penampakan mereka. Ciri-Ciri fisik dan nilai-nilai dalam pemeriksaan Dubowitz tampak pada tabel 2.3. Gambar 2.3 dan tabel 2.4 menggambarkan prosedur evaluasi neurologis dan penilaian menurut Dubowitz. Total jumlah nilai 10 tanda-tanda fisiologis ditambah nilai sebelas ciri-citi fisik eksterna, Kemudian umur kehamilan ditentukan oleh gabungan nilai tersebut dengan menggunakan grafik yang tampak pada gambar 2.4. Y= 02664x + 26505 a ota! Gambar 2.4 Grafik untuk memastikan umur kehamilan berdasarkan nilai total perkembangan fisik dan neurologis. Sumber : Dubowitz et al?” Ballard etal menciptakan suatu versi pendek sistem Dubowitz. Pada prosedur ini penggunaan kriteria neurologis tidak tergantung pada keadaan bayi yang tenang dan beristirahat, sehingga dapat lebih diandalkan selama beberapa jam pertama kehidupan. Klasifikasi Bayi menurut Berat Lahir dan Masa Gestasi 23 2 SBP AA ‘OL Anouy “T preyed: 22quins_ RENE - soar | meager pe ea wurs-eures | route igo (uenduraiag) Bel P74 | oun wep | ofuouone NIA stoic eeT | EMF URED | goteeregey | ao uel seaues opp seins soypt stn sins | ons genes rere) Sunauelsonsoway, | “yes ip s3kop verde jee ‘ues wmong | NINW TEN ped sansa, 7S on eq.uy wap | z-seey oy Bupa a poyer yeu} serep | y-tae8u0) | VONTTAL ‘eget ofepey, sy ‘Bunnaayou reyeqin | imecuow | va P SEI pppoe wag >elopoy yedojay og yosund uound ues org Aeound cso ope yepn a> | seuas yepLL va malay fee Tea | gg SPT | yepa tae | SHHIIML | wav ooy yon P wjonsy royarue weyaeq ney os . Diva sou gz | epedesey | sda quou | weedy epe syedeoa ynanyas aN a AUVINVd ee ces | eed ened m] saan | er mos A YANY TG uepymuow sdiwour | qoyss yeaueg suent | epexsp, | ConNVT andoxog Sous{ wan jeder tuo | ueradsuen | uesedsuenn syeoad-ayonod ‘suond yeraep | educa puesuop | -euoasnyey | “ounepaivse ‘qndes } ray “ajay, arodog “qeond-tenog | sednjasuata | epni qerayy | todas yosoyy snoysuoy weeyning, . T 0 T ONS £ £ i VONVL opsig SAME §*7 JOqUL Buku Ajar Neonatologi 24 Seringkali tidak tersedia wakeu yang cukup untuk menyelesaikan pemeriksaan Dubowitz maupun Ballard. Maka seting dilakukan Penilaian bayi baru lahir secara cepat menggunakan empat sifat fisik tertentu untuk mendapatkan perkiraan “kasar” umur kehamilan. Hal ini mempermudah antisipasi masalah-masalah klinis akut yang akan diderita seseorang dan meningkatkan perawatan segera. Parameter-parameter fisik ini meliputi lipatan telapak kaki, genitalia ekerna, jumlah jaringan payudara, dan daun telinga (bentuk dan kekakuannya). Meskipun penilaian ini tidak menyingkirkan kebutuhan untuk melakuken penilaian umur kehamilan yang menyeluruh saat bayi sudah lebih stabil, penilaian ini akan mempermudah perawatan Klinis segera setelah perselinan. 4. Penilaian umur kehamilan berdasarkan Pemeriksaan vaskularisasi anterior kapsul Iensa Terjadi perubahan terus-menerus pembuluh-pembuluh vaskular anterior kapsul lensa sesuai dengan pertambahan umur kehamilan (gambar 2.5). Ada hubungan yang erat antara perubahan vaskular tersebut dengan umur kehamilan yang ditentukan oleh metode Dubowite, namun hanya selama minggu ke-27 hingga 34 kehamilan. Hubungan ini tampaknya tidak dipengaruhi oleh berat lahi* DERAJAT 4 DERAIAT 3 DERAJAT 2 DERAJAT 1 27-28 minggu 29-30 minggu 31-32 minggu 33-34 minggu Gambar 2.5 Penilaian Umur Kehamilan berdasarkan pemeriksaan Vaskular anterior. Sumber : Hittner H, Gorman W, Rudolph A Klasifikasi Bayi menurut Berat Lahir dan Masa Gestasi 25 Kurva pertumbuhan intrauterin Nilai standar yang paling banyak digunakan disusun di Denver (gambar 2.6) yang membuat kurva mulus untuk berat, panjang dan lingkar kepala lahir terhadap umur kehamilan.* Data tersebut disusun dari catatan medis yang dianggap mengandung data kebidanan yang dapat diandalkan dan didapat dari bayi tanpa gangguan nyata yang menyebabkan abnormalitas hubungan berat lahir/umur kehamilan, seperti h:drosefalus atau diabetes ibu. 97] oxoraesrriomaren WT Cosonwiemauaneracren, rasoncer.eunanaveracten ‘USIAKEHAMILAN (ANGGU) ‘USIAKEHAMILAN(ANGGU) Gambar 2.6 Kurva Pertumbuhan Intrauterin menurut panjang, lingkar kepala, dan berat lahir bayi tunggal di Denver. ‘Sumber : Lubchenco L, Harsman C, Boyd E 26 * Buku Ajar Neonatologi Semua kurva pertumbuhan standar disusun kerdasarkan riwayat berat lahir bayi yang dilahirkan pada minggu-minggu kehamilan tertentu. Sepuluh persen nilai terbawah dari tiap minggu kehamilan mewakili nilai-nilai yang berada sama dengan atau di bawah persentil ke-10. Bayi dengan berat lahir sama dengan atau di bawah persentil ke -10 digolongkan KMK, sedangkan bayi yang memiliki berat lahir pada atau di atas persentil ke-90 digolongkan BMK. Ketidakakuratan sistem ini adalah bahwa ada bayi di bawah persentil ke-10 yang tampak kecil tapi normal, bukan karena pertumbuhannya kurang, dan ada juga bayi dengan berat Iahir di atas persentil ke-90 yang pertumbuhannya normal. Bayi ini dapat diidentifikasi sebagai kecil atau besar masa kehamilan. Rasio berat/ panjang badan, atau indeks Ponderal, Panjang (cm)? TTT I 300 87° To im 2.80 48 a “| & 260 / t ui J 50 Zz 5 240 g | 10 W 220 3 < 2.00 1.80 | PERSENTIL 30.32 34 3G 38 «AO 42-44 UMUR-MINGGU Gambar 2.7 Distribusi Indeks Ponderal berdasarkan kelompok persentil pada kelompok kontrol bayi baru lahir menurut umur janin, Sumber : Dubowitz '?dan Miller H, Hansanein K * Klasifikasi Bay! menurut Berat Lahir dan Masa Gestasi 27 Jika digambarkan umur kehamilan dalam minggu (gambar 2.7) memungkinkan penilaian indeks kesesuaian atau derajat penyimpangan pertumbuhan kedua parameter tersebut. Rasio berat/panjang antara persentil ke - 10 dan ke 90 untuk umur kehamilan menunjukkan pertumbuhan simetris tanpa memperhatikan ada tidaknya gangguan pertumbuban. Dengan demikian BBL yang mengalami gangguan pertumbuhan simetris akan memiliki nilai normal, sedangkan BBL dengan gangguan pertumbuhan asimetris indeks ponderalnya rendah. Rasio sama dengan atau di bawah persentil ke-10 menunjukkan pertumbuhan berat jauh di bawah normal (pada semua umur kehamilan), sehingga rasio berat/panjang badan dapat digunakan untuk menggolongkan bayi KMK ke dalam kelompok gangguan percumbuhan simetris atau asimetrs. Petunjuk praktis 1. Jka mungkin, diagnosis makrosomia atau gangguan pertumbuhan harus diantisipasi, dan persalinan harus dilakukan di fasilicas keschatan yang memiliki tempat perawatan khusus risiko tinggi 2. Setiap BBL membutuhkan penilaian segera untuk identifikasi masalah secara dini. Meliputi penentuan klasifikasi bayi kurang bulan, cukup bulan, atau lebih bulen dan kecil masa kehamilan, sesuai masa kehamilan, dan besar masa kehamilan. Berdasarkan rasio berat/panjang badan (indeks ponderal) bayi-bayi KMK harus dapat diklasifikasikan ke dalam golongan tumbuh lambat simetris atau asimetris. 3. Umur kehamilan dihitung berdasarkan HPHT ibu yang benar tidak seharusnya disepelekan. Perkiraan umur kehamilan yang dibitung dengan cara tersebut harus dipertimbangkan dengan serius dalam perawatan neonatal. 4. Lembar penilaian umur kehamilan hendaknya menjadi bagian dari setiap catatan medis BBL. 5, Bayi-bayi dengan berat yangsama tapi dengan umur kehamilan berbeda dapat mengalami komplikasi dan masalah kebidanan yang terbeda pada masa neonatal, selanjutnya menghasilkan prognosis yang berbeda. 6. Asfiksia neonatorum cenderung lebih sering terjadi pada bayi-bayi kecil masa kehamilan. Tenaga kesehatan yang terampil dalam resusitasi sebaiknya hadir pada persalinan bayi- bayi yang diketahui mengalami gangguan pe:tumbuhan janin intrauterin. 7. Bayi dengan gangguan pertumbuban simetris mempunyai risiko kelainan kongenital lebih besar daripada bayi yang tumbuh seswa: umur kehamilan dan harus selalu diamati dengan seksama untuk mendeteksi kelainan-kelainan genitourinaria dan kardiovaskular yang tersembunyi. 8. Hipoglikemia simtomatis neonatal umumnya ditemukan pada 15% bayi-bayi kecil masa kehamilan asimetris. Gula darah bayi-bayi tersebut harus dipantau secara ketat sampai mereka dapat mentoleransi pemberian minum per oral dengan baik (24 jam hingga 48 jam setelah persalinan). 28 ” Buku Ajar Neonatologi 9. Polisitemia sering ditemukan pada bayi dengan gangguan pertumbuhan asimetris. Walaupun biasanya, asimeomatis, polisitemia bisa timbul dengan takipnea, retraksi interkostal, napas berbunyi, napas cuping hidung, takikardia, dengan atau tanpa kegagalan, efusi pleura, edema skrotum, dan kejang- semua ini dapat diperingan dengan jalan menurunkan hematokrit. Hematokrie sentral harus dicek secara rutin sejak umur 4 jam dan berikan terapi yang memadai dan tepat. Daftar pustaka 13. 14. 15, 16. 17. 18. Gruenwald BChronic fetal distress and placental insufficiency. Biol Neonate 5:215, 1963. American Academy of Pediatrics, Committee on Fetus and Newborn, and the American College of Obstetricians and Gynecologists, Committee on Obstetrics. Maternal fetal medicine: Guidelines for perinatal care. Elk Grove Village, II. American Academy of Pediatrics; 1988.h.86. Behrman RE, Shiono PH. Neonatal risk factor. Dalam : Fanaroff AA, Martin RJ, penyunting, ‘Neonatal Perinatal Medicine. Edisi ke-?, St Louis:Mosby, 2002. h.17-26. Ballard J, Novak K, Driver M. A simplified score for assessment of fetal maturation of newly born infants. J. Pediatr 1979; 95:769. Basel D, Lederer R, Diamant Y. Longitudinal ultrasonic biometry of various parameters in fetuses with abnormal growth rate. Acta Obstet Gynecol Scand 1987; 66:143. Villar J, Belizan J. The timing factor in the pathophysiology of the intrauterine growth retardation syndrome. Obstet Gynecol Surv 1982; 37: 499. Hack M, Fanaroff A. The outcome of growth failure associated with preterm birth. Clin Obstet Gynecol 1984; 27: 647. Neethof M, MacGregor $, Retzky §, et al. Cocaine abuse during pregnancy : Periparcum prevalence and perinatal outcome. Am J Obstet Gynecol 1989; 161: 638. Tudehope D. Perinatal cocaine intoxification : a precaution. Med J Aust 1989; 20:190. Klaus HM, Fanaroff A : Care of high-risk neonate. Edisi ke empat. Alih bahasa Dwikisworo dc. Jakarta: EGC; 1998, Prentice A, Watkinson M, Whitehead R, et al. Prenatal dietary supplementation of African woman and birth weight. Lancet 1983; 1:489. Penrose L: In Penrose L (ed) : Recent advances in human genetics. London: Churchill Livingstone; 1961. Kiebanoff M, Erickson D, Cordero J, et al. Congenital malformations and intrauterine growth retardation : a population study, Pediatrics 1988; 82:83 Fart V, Kertidge D, Mitchell R. The value of some external characteristics in the assessment of gestational age at birth, Dev Med Child Neurol 1966; 8:657. Jimenez J, Tyson J, Santos-Ramos R, et al. Comparison of obstetric and pediatric evaluation of gestational age. Pediatr Rev. 1979; 13:498. Farr V, Mitchell R, Nelligan G, et al. The definition of some external characteristics used in the assessment of gestational age of the newborn infant. Dev Med Child Neurol 1966; 8:507. Usher R, Mclean F Scoot K. Judgment of fetal age: clinical significance of gestational age and an objective method for its assessment. Pediatr Clin North Am 1966; 13:855. Amie-Tison C. Neurological evaluation of the maturity of newborn infants. Arch Dis Child Klasifikasi Bay? menurut Berat Lahir dan Masa Gestasi 29 19. 20. 2. 22. 23. 24. 30 Dubowits L, Dubowitz V, Goldberg C. The neurological assessment of the preterm and fullterm newbomn infant. London Spastic International Medical Publisher. 1981. Dubowits L, Dubowitz V, Goldberg C. Clinical assessment of gestational age in the newborn infant. J. Pediate. 77 : 1, 1970. Ballard JL, Khoury JC, Wedig K, et al. New Ballard Score, expanded to include extremely premature infants. | Pediatrics 1991; [19:417-423. Diunduh dari URL : (sows ballardscore.com/ scoresheet.htm). Lubchenco L, Hansman C, Boyd E. Intrauterine growth in length and head circumference as estimated from live births at gestational ages from 26 to 42 weeks. Pediatrics 1966; 37: 403. Hittner H, Gorman W, Rudolph AJ. Assessment of gestational age by examination of the anterior vaskular capsule of the lens. Pediatr Opthalmol Strabismus 1981; 18:52. Miller H, Hassanein K. Diagnosis of impaired fetal growth in newborn infants. Paediatrics 1971; 48: 511 Buku Ajar Neonatologi BAB Ill KELAINAN KARDIOVASKULAR Ali Usman Pendahuluan Pengetahuan tentang embriogenesis sistem kardiovaskular dan sirkulasi janin fetal sangat diperlukan bagi tenaga medis supaya dapat mengetahui dan memahami perubahan- perubahan yang terjadi paska lahir dalam keadaan nommal ataupun patologis. Pemahaman pengetahuan ini akan sangat membancu dalam menjelaskan beberapa karakteristik penyakit jantung bawaan yang selanjutnya berguna dalam menegakkan diagnosis dan terapinya. Pengertian Kelainan kardiovaskular adalah defek sistem kardiovaskular merupakan kelainan bawaan yang paling sering dijumpai, meliputi hampir 30% dari seluruh kelainan bawaan_ pada neonati. Manfaat Pengetahuan tentang embriologi dan pertumbuhan pembentukan organ jantung diharapkan dapat mengantisipasi masalah yang timbul berkenaan dengan kelainan jantung atau kelainan kardiovaskular. Jantung BBL Jantung pada BBL merupakan bagian dati sistem sirkulasi BBL yang berasal dari sistem sirkulasi janin. Pada saat awal diperlukan masa transisi atau adaptasi. Dalam bab ini akan dibicarakan 2 masalah penting 1. Embriogenesis Sistem Kardiovaskular 2. Adaptasi Sistem Kardiovaskular (sirkulasi janin ke sirkulasi dewasa) 1. Embriogenesis sistem kardiovaskular Proses organogenesis/embriogenesis kardiovaskular merupakan rangkaian pembencukan organ jantung yang sangat kompleks. Proses yang kompleks tersebut dapat disederhanakan menjadi 4 tahap yaitu: | a. Tubing: tahapan awal ketika bakal jantung masih merupakan tabung sederhana b. Looping: proses perputaran bagian-bagian bakal jantung dan arteri besar (aorta dan arteri pulmonalis) c. Septasi: proses pemisahan bagian bakal jantung serta arteri besar dengan pembentukan pelbagai ruang jantung dan migrasi d. Migrasi: proses pergeseran bagian-bagian jantung sebelum mencapai bentuk alchirnya. Kelainan Kardiovaskular 31 Harus diperhatikan bahwa keempat tahapan tersebut bukan merupakan proses terpisah tetapi merupakan rangkaian proses yang saling tumpang tindih. a. Tubing (pembentukan tabung) Pada awal pembentukan, jantung hanya merupekan sebuah tabung lurus yang berasal dari fusi sepasang primodia simetris. Pada beberapa bagian terdapat dilatasi yaitu atrium primitif, komponen ventrikel yang terdiri dari segmen inlet dan outlet serta trunkus arteriosus yang kelak menjadi aorta dan arteri pulmonalis’.(Gamibar 3.1) Vena umbilikalis yang mengalirkan darah dari plasenta, vena vitelina yang berasal dari yolk sac serta vena kardinalis yang berasal dari embrio bergabung dan masuk ke sinus venosus yang selanjutnya berhubungan dengan atrium primitif dari tabung jantung, Bagian distal trunkus ateriosus (aortic sac) dalam perkembangannya bergabung dengan arkus aorta dan aorta desenden, Pembentukan jantung ini terjadi pada embrio berusia 6 minggu kehamilan yang panjangnya sekitar 10 mm. has sone Venus tenner ati imi Gambar 3.1 Tahapan Tubing (tiri) dan Looping (kanan) Sumber : Wenink ACG? b. Looping Proses perkembangan selanjutnya dikenal sebagai suatu pembentukan “loop” antara atrium dengan komponen inlet ventrikel dan antara komponen inlet dengan outlet ventrikel. Sinus venosus yang tertanam kuat pada septum transyersum menjadi bagian dari ujung tabung yang terfiksasi. Perkembangan bertahap menyebabkan atrium primitif bergeser ke arah sinus venosus, sehingga terbencuk lengkungan 55 Tous intra uterine PaO2 hanya 38 Torr mmHg), menyebabkan kontriksi duktus arterisous b. Peningkacan kadar katekolamin (norepinefrin, epineftin) menyebabkan kontriksi duktus. Keadaan asfiksia atau penyakit membran hialin akibat prematuritas akan menghalangi penutupan dukeus arteriosus. Ringkasan Pengetahuan tentang embriogenesis sistem kardiovaskular merupakan pengetahuan dasar anatomis dan fungsional dari sistem kardiovaskular: Sistem sirkulasi fetal/janin berbeda dengan sistem sirkulasi neonatus/dewasa mengenai : sumber oksigen (plasenta vs udara atmosfer), pengangkut O2 (HbF vs HbA) , PaQ2 (38 Torr vs >55 Torr), anatomis (foramen ovale dan duktus arteriosus Botalli menutup baik fungsional maupun anatomis). Perubahan dari sirkulasi janin ke sirkulasi transisi terjadi dalam jam-jam pertama setelah lahir dan kemudian menjadi sirkulasi dewasa setelah minggu-bulan pertama kehidupan/ kelahiran. Kelainan Kardiovaskular 39 Daftar pustaka 1 2 10. 40 ‘Adams FH. Fetal and neonatal circulation. Dalam: Adams FH, Emmanovilides, Penyunting. Mass heart disease in infant, childeen, and adolascent. Edisi ke 3. Baltimore:2001. Cassin S.Physiological changes in the circulation after birth, Dalam: Moller JH, Neal WA, Penyunting. Feral, neonatal, and infant cardia: disease. Norwalk: Appleton & Lange, 1990. h.73-89, Wenink ACG, Fetal circulation and circulatory changes at birth. Dalam: Anderson RH, Shinebourne EA, Macartney F], Tynan M, Penyunting, Paediatric cardiology. Edinburgh: Churchill Livingstone, 1987.h.109-21. Friedman AH, Fahey JT. The transition from fetal to neonatal ciculation: normal responses and implications for infant with heart disease. Semin Perinatol 1993;17:106-21. American Academy of Pediatrics-American Heart Association. Overview and principles of Resuscitation. Dalam: Kattwinkel J, Short J, Boyle D, et al,penyunting. Neonatal resuscitation textbook. Edisi ke 5. USA:AAP 2006. bab 1:1-28. Shinebourne EA, Anderson RH. Current pediatric cardiology. London: Oxford University Press, 1980. Scoot O, Jordan SC, Heart disease in pediatric. Ecisi ke-3. London: Butterworths, 1989.h.148-65. Binzig S, Shu-Lun Z. Neonatal systemic vasculature. Dalam: Moller JH, Neal WA, Penyunting. Fetal, neonatal, and infant cardiac disease. Norwalk: Appleton & Lange, 1990-h.133-57. KulikTJ, Reid LM. Neonatal pulmonary vasculature. Dalam: Moller JH, Neal WA, Penyunting. Fetal, neonatal, and infant cardiac disease, Norwalk: Appleton & Lange, 1990.b.91-131 Susan N, John B Patrick VR, Vay N, Barbara RE, etal. International guidelines for neonatal resuscitation: An expert from the guidelines 2000 for cardio pulmonary resuscitation and emergency cardio vasculature. International Consensus on Sains: Ped, 20005 10(3):29. Buku Ajar Neonatologi BAB IV KELAINAN KONGENITAL (CACAT BAWAAN) Sjarif Hidajat Effendi dan Eriyati Indrasanto Pendahuluan Tidale semua persalinan membuahkan hasil sesuai dengan yang diinginkan, adakalanya bayi lohir dengan kelainan bawaan, yaitu kelainan yang diperoleh sejak bayi di dalam kandungan.' Sekitar 3% bayi baru lahir mempunyai kelainan bawaan (Kongenital). Meskipun angka ini termasuk rendah, akan tetapi kelainan ini dapat mengakibatkan angka kematian dan kesakitan yang tinggi. Di negara maju, 30% dari seluruh penderita yang dirawat di rumah sakit anak terdiri dasi pendetita kelainan kongenital dan akibat yang ditimbulkannya. Sepuluh persen kematian periode perinatal dan 40% kematian periode satu tahun pertama disebabkan oleh kelainan bawaan.?* , Di Ruang Perinacologi RSAB "Harapan Kita” Jakarta dari tahun 1994 — 2005 kelainan bawaan terdapat pada 2,55% dari seluruh bayi yang lahic.? Dengan keberhasilan penanggulangan penyakic akibat infeksi dan gangguan gizi, masalah yang akan muncul ke permukaan adalah masalah genetik (termasuk didalamnya kelainan bawaan). Di Inggris pada tahun 1900 angka kematian bayi adalah 154 per L000 kelahiran hidup dan 3,5 diantaranya disebabkan karena kelainan genetik. Pada tahun 1986 angka kematian bayi turun menjadi 9,6 per 1000 kelahiran hidup, tahun 1991 7,4 per L000 kelahiran hidup, akan tetapi angka kematian karena kelainan genetik tidak berubah yaitu 3,5 per 1000 kelahiran hidup. Dari angka tersebut dapat dilihat bahwa kontribusi kelainan genetik terhadap angka kematian bayi meningkat dari 3% menjadi hampir 50%? Pengertian Perlu dibedakan antara istitah "kongenital” dan "genetik”. Kelainan kongenital atau bawaan adalah kelainan yangsudah ada sejak lahir yang dapat disebablean oleh faktor genetik maupun non genetik. limu yang mempelajari kelainan bawaan disebut dismorfologi. Dismorfologi merupakan kombinasi dati bidang embriologi, genetika Klinik dan ilmu keschatan anak. Distribusi kelainan kongenital dapat dilihat pada gambar 4.1 berikut ini® Kelainan Kongenital (Cacat Bawaan) 41 Cacat Bawaan Tidak Gacat kompleks Assosiasi Sekuensial Satu sistem organ Sindrom Mendelian Ponyobab tidak diketahut Kromosom Teratogenik os Gambar 4.1 Distribusi kelainan kongenital Sumber ; Aase JM® Masalah Kelahiran bayi dengan kelainan bawaan ini menimbulkan berbagai permasalahan dalam keluarga, meliputi perasaan tertekan, malu, rasa bersalah, serta masalah perhatian dan _ pembiayaan yang lebih besar datipada anak yang lahit normal. Sebagian besar orangtua yang mempunyai anak dengan kelainan bawaan ini tidak mengetahui mengenai apa yang telah terjadi dan bagaimana kelanjutan hidup anak tersebut. Di bangsal perinatologi kelahiran bayi yang mengalami cacat bawaan, terutama yang berat, sering memerlukan suatu konseling genetik praktis yang bersifat segera, salah sacunya adalah pemberian informasi mengenai masa depan bayi tersebut (prognosis). Embriogenesis Embriogenesis normal merupakan proses yang sangat kompleks. Perkembangan pranatal terdiri dari tiga tahap yaitu:?* 1. Tahap implantasi (implantation stage), dimulai pada saat fertilisasi akhir minggu ketiga kehamilan. 2. Tahap embrio (embryonic stage), awal minggu keempat sampai minggu ketujuh kehamilan: pembuahan sampai 42 * Buku Ajar Neonatologi “Terjadi diferensiasi jaringan dan pembentukan organ definitif. # Jaringan saraf berproliferasi sangat cepat dengan menutupnya tabung saraf (newral tube) dan fleksi dari segmen anterior memberituk bagian ~ bagian otak. @ Jantung mulai berdenyut, sehingga darah dapat bersirkulasi melalui sistim vaskular yang baru terbentuk meskipun strukeur jancung belum terbentuk sempurna. © Terlihat primordial dari struktur wajah, ekstremitas dan organ dalam. 3. Tahap fetus (fetal stage), dimulai minggu kedelapan sampai lahir. Pada tahap ini diferensiasi seluruh organ telah sempurna, bertambah dalam ukuran; pertumbuhan progresif struktur skeletal, nuskulus dan terutama otak. Perkembangan embrio awal meliputi beberapa fenomena yang berbeda: @ Sel-sel membentuk berbagai jaringan, organ dan struktur tubuh. ‘e Proliferasi sel sederhana terjadi dengan kecepataa yang berbeda pada berbagai bagian tubuh, baik sebelum maupun sesudah diferensiasi menjadi jaringan spesifik. © Beberapa tipe sel seperti melanosit mengalami migrasi ke sekitarnya sampai akhirnya sampai ke lokasi yang jauh dari empatnya semule.?* Kematian sel yang terprogram, merupakan faktor penting dalam pembentukan beberapa struktur, seperti pada pemisahan jari tangan.”® © Penyatuan (fusi) antara jaringan yang berdekatan juga merupakan mekanisme penting dalam pembentukan beberapa struktur seperti bibir atas dan jantung."* Seluruh proses perkembangan normal terjadi dengan urutan yang spesifik, khas untuk setiap jaringan atau struktur dan wakeunya mungkin sangat singkat. Oleh sebab itu meskipun terjadinya perlambatan proses diferensiasi sangat singkat, dapat menyebahkan pembentukan yang abnormal tidak hanya pada struktur tertentu, tetapi juga pada berbagai jaringan diselsitarnya.”* Sekali sebuah struktur sudah selesai terbentukpada titik tertentu, maka prosesitu tidak dapat mundur kembali meskipun strukeur tersebut dapat saja mengalami penyimpangan, dirusak atau dihancurkan oleh tekanan mekanik atau infeksi."* Embriogenesis Abnormal Kegagalan atau ketidaksempurnaan dalam proses embriogenesis dapat_ menyebabkan terjadinya malformast pada jaringan atau organ. Sifat dari kelainan yang timbul tergantung pada jaringan yang terkena, penyimpangan, mekanisme perkembangan dan waktu pada saat terjadinya. Penyimpangan pada tahap implantasi dapat merusak embrio dan menyebabkan abortus spontan. Diperkirakan 15% dati seluruh konsepsi akan berakhir di periode ini."® Bila proliferasi sel tidak adekuat dapat mengakibatkan terjadinya defisiensi struktus, dapat berkisar dari tidak terdapatnya ekstvemitas sampai ukuran daun tefinga yang kecil. ‘Abnomal atau tidak sempurnanya diferensiasi sel menjadi jaringan yang matang mungkin akan menyebabkan lesi hamartoma lokal seperti hemangioma atau kelainan yang lebih luas dari suatu organ. Kegagalan induksi sel dapat menyebabkan beberapa kelainan seperti atresia bilier, sedangkan penyimpangan imigrasi sel dapat menyebabkan kelainan seperti pigmentasi kulit."® Kelainan Kongenital (Cacat Bawaan) 43 Proses “kematian sel” yang tidak adekcuat dapat menyebabkan kelainan, antara lain sindakcili, atresia ani. Fusi jaringan yang tidak sepurna akan menyebabkan celah bibi/dan langit-langit, Beberapa zat teratogen dapat menganggu perkembangan, tetapi efeknya sangat dipengaruhi oleh waktu pada saat aktivitas teratogen berlangsung selama tahap embtio."* Kromosom manusia yang normal berjumlah 46 buah terdiri atas 22 pasangan otosom ditambah dengan pasangan kromosom XX sebagai kromosom wanita atau XY pada laki-laki (Gambar 4.2)? ACH van 2 KI WE UMM wR Wee eT St Re HN say a a3 bos a , Gambar 4.2 Kromosom manusia yang normal, a) kromosom wanita; b) kromosom pria? Pertumbuhan normal tidak hanya tergantung pada macam gen yang terdapat dalan kromosom ihi tetapi juga pada keseimbangan gen-gen tersebut.? (Gambar 4.3) Perubahan jumlah kromosom sering terjadi akibae kegagalanpendistribusian kromosom pada saat pembelahan sel. Pada saat pembagian reduksi (miosis gamet), salah satu dari tiap pasang otosom dan salah satu dari kromosom kelamin terbagi secara random kepada sel anaknya (Gambar 4.4). Sedangkan selama mitosis tiap kromosom yang terbagi memisah secara longitudinal pada sentromernya sehingga tiap sel anak menerima komplemen materi genetik yang identik (Gambar 4.5).? 44 Buku Ajar Neonatologi Maldistribusi Kromosom: Aneuplodi Trisomi 21,18, 13, X,Y Mutasi Gen Jumlah Banyale Penyusunan kembali “Translokasi, fragilitas, Kromosom dluplikasi,delesi,deles Sub mikroskopis (Otesom Donnan : Mutasi Gen S Sekitar 6.000 lebih. Penting Otesom Resesi. Kelainait Xlinked Mitokondrial “-Malformasi ringan, 1% 10% Gambar 4.3 Gambaran frekuensi mekanisme ,terjadinya kelainan bawaan. ‘Sumber : Jones KL? Sel gonad dati Kromosom Bagian kromosom ovarium atau testis bercukar (46 kxomosom) pnd (crossing over) Pasangan kromosom tersusun_ dalam serabut Gamet mempunyai @ — saty kromosom dari tiap pasang (23 kromosom) Satu kromosom cerpojok pada ujung sentromer tidak terbagi en Gambar 4.4 Pembelahan reduksi meiotik pada_perkembangan gamet (sel kelamin) Sepasang kromosom diikuti dalam siklus: Sumber ; Jones KL? Kelainan Kongenital (Cacat Bawaan) 45 Gametogonium dari ovariurs alan testis (46 kromosom) Gometsiap untok o~— dari masing-masing pasangen (3 kromosom) Bagian dari romosom saling bertukar ‘Pindah silang) Sepasang, Kromosom Jcongan fomosom ‘menempel pads bbenang-benang, fiber gl seco ‘masing-masing pasangan tertarik ke arah yang berlawanan MITOSIS o— Gambar 4.5 Pembelahan mitosis se! normal ‘Sumber : Jones KL? Pada gambar 4.6 berikut ini terlihat mekanisme penyebab ketidak seimbangan genetik (Kelebihan atau kekurangan pencetakar. gen normal) sebagai akibat penyusunan dan maldistribusi kromosom. Malai ‘Taso = Stu cet gen yang barsmsah Gangguan diam So ‘ @ esrnt a steer ser . ‘Monosoon Parsiat = hllangnya sot om Ff EE ay Be scomosom Patah daw ¥ > ‘Duplkast “sokarang mompunyai BENE ea a aa eau, Salah Pomigahan ste J BR {apangan Harmal feta peroahan Sar”. SIENA Gambar 4.6 Maldistribusi kromosomal. ‘Sumber : Jones KL? 46 Buku Ajar Neonatologi Mosaik Mosaik adalah keadaan yang menggambarkan suatu individu atau jaringan yang mempunyai lebih dari satu garis sel yang berbeda secara genetik tapi berasal dari satu zigot yang tunggal. Walaupun selama ini telah terbiasa dengan pola pikir bahwa suatu individu tersusun dari sel yang seluruhnya membawa komplemen gen dan kromosom yang serupa, namun hal ini merupakan suacu konsep terlalu sederhane. Secara konsep mosaik terjadi akibat inaktivasi X yang menurunkan dua populasi berbeda pada sel somatis wanita, yang tetnyata X paternal merupakan kromosom aktif dan X maternal juga merupakan kromosom aktif. Secara lebih menveluruh, adanya mutasi yang timbul dalam sel-sel tunggal baik pada kehidupan prenatal maupun post-natal akan menimbulkan penggandaan sel yang secara genetik berlainan dengan zigot asli (Gambar 4.7).!° Mutasi o ee ey .s oo -, Orr’ Gambar 4.7 Skema terjadinya pembelahan sel mitosis. ‘Sumber : Jones KL? Mutasi yangterjadiselama proliferasisel, baikpadasel somatik maupunselamagametogenesis, menyebabkan adanya proporsi sel-sel yang menganding mutasi, yang merupakan mosaik baik somatik maupun germinal. Patofisiologi Berdasarkan patogenesis, kelainan kongenital dapat ciklasifikasikan sebagai beriluut:**4" 1. Malformasi Malformasi adalah suatw kelainan yang disebabkan oleh kegagalan atau ketidaksempurnaan dari satu atau lebih proses embriogenesis. Perkembangan awal dari suatu jaringan atau organ tersebut berhenti, melambat atau menyimpang sehingga menyebabkan terjadinya suacu kelainan struktur yang menetap. Kelainan ini mung&in terbatas hanya pada satu daerah anatomi, mengenai seluruh organ, ataupun mengenai berbagai sistim tubuh yang berbeda. Istilah malformasi tidak secara langsung menggambarkan etiologinya, tetapi meng- ‘gambarkan bahwa penyimpangan dalam perkembangan ini terjadi pada kehamilan muda, pada saat terjadi diferensiasi jaringan atau selama periode pembentukan organ. Sebagai contoh penyimpangan pada arkus brakhialis pertema dan kedua akan menyebabkan terjadinya mikrotia (telinga kecil). (Gambar 4.8) Kelainan Kongenital (Cacat Bawaan) 47 Gambar 4.8 Mikrotia (malformasi) Sumber : Eriyati Indrisanto ” Malformasi dapat digolongkan menjadi malformasi mayor dan minor. Malformasi mayor adalah suatu kelainan yang apabila tidak dikoreksi akan menyebabkan gangguan fungsi tubuh serta mengurangi angka harapan hidup. Sedangkan malformasi minor tidak akan menyebabkan problem kesehatan yang serius dan mungkin hanya berpengaruh pada segi kosmetik. Malformasi pada otak, jancung, ginjal, ekstremitas, saluran cerna termasuk malformasi mayor, sedangkan kelainan daun telinga, lipatan pada kelopak mata, kelainan pada jati, lekukan pada kulit (dimple), ekstra puting susu adalah contoh dari malformasi minor Malformasiakibacinfeksirubela, cytomegalovrrusatau oksoplasmosis biasanyadisertai ikterus, purpura dan hepatosplenomegali. Diagnosis ditegakkan dengan ditemukannya kenaikan kadar antibodi spesifik, terutama IgM. Fada infeksi rubela dan toxoplasma , infeki dapat berulang terjadi pada fetus, imunitas ibu dapat mencegah mencegah kejadian serupa pada kehamilan berikutnya. Berbagai penyakit ibu dapat meningkackan risiko terjadinya malformasi, diantaranya insulin-dependent diabetes mellitus, epilepsi, pengkonsumsi alkohol dan phenylketonuria (PKU). Keturunan dari ibu dengan insulin-dependent diabetes mellitus mempunyai risiko 5 ~ 15% untuk menderita kelainan kongenital cerutama penyakit jantung bawaan, defek tabung sataf (neural ube defect) dan agenesis sakral. Risiko juga meningkat sekitar 6% untuk timbulnya celah bibir dan penyakit jantung bawaan pada keturunan dari ibu penderita epilepsi, meskipun disini sulic dibedakan apakah kelainan kongenital ini meningkat disebabkan oleh epilepsi itu serclii atau akibat obat-obat epilepsi. Ibu dengan PKU yang tidak diobati akan menyebabkan janin yang dikandungaya mempunyai risiko tinggi (25%) untuk menderita retarcasi mental, mikrosefali dan penyakit jantung bawaan, 48 Buku Ajar Neonatologi 2. Deformasi Deformasi terbencuk akibat adanya tekanan mekanik yang abnormal sehingga merubah bentuk, ukuran atau posisi sebagian dari tubuh yang semula berkembang normal, misalnya kaki bengkok atau mikrognatia (mandibula yang kecil). Tekanan ini dapat disebabkan oleh eterbatasan ruang dalam uterus ataupun faktor ibu yang lain seperti primigravida, panggul sempit, abnormalitas uterus seperti uterus bikornus, kehamilan kembar. Deformasi juga dapat timbul akibat faktor janin seperti presentasi abnormal atau oligohidramnion. Sebagian besar deformasi mengenai sistim tulang rawan, tulang dan sendi. Mungkin karena jaringan yang lebih lunak bila terkena tekanan akan kembali ke bentuk semula. Bila tekanan mekanile yang abnormal itu dihilangkan, sebagian besar deformasi akan membaik secara spontan. Pertumbuhan abnormal sering terjadi pada bagian yang terkena dan secara bertahap akan menghilang setelal beberapa bulan sampai beberapa tahun. Kadang diperlukan pengobatan untuk mengembalikan ke konfigurasi normal tulang dan sendi. Gambar 4.9 menunjukkan. contoh deformasi, yaitu tungkai yang bengkok akibat tekanan mekanik. Gambar 4.9 Tungkai bengkok (deformasi) ‘Sumber : Eriyati Indrisanto ? Deformasi yang disebabkan oleh setiap faktor yang membatasi gerakan janin akan menyebabkan kompresi dalam jangka panjang dar. mengakibatkan postur yang tidak normal. Penyebabnya bisa intrinsik (penyaki¢ neuromuskular, kelainan jaringan penunjang, kelainan susunan saraf pusat) atau ekstrinsik (primigravida, ibu bertubuh kecil, kehamilan Kembat). Deformasi yang sering terdapat pada bayi beru lahir dapat dilihat pada tabel 4.1 Tabel 4.1. Contoh deformasi kengenital Talipes Distokasi sendi panggul kongenical Skoliosis kongenital Plagiosefali Tortikolis Mandibula tidak simetris ‘Samber : Connor M & Smith ME* Kelainan Kongenital (Cacat Bawaan) 49 3. Disrupsi Defek strukeur juga dapat disebabkan oleh destruksi pada jaringan yang semula berkembang normal. Berbeda dengan deformasi yang hanya disebabkan oleh tekanan mekanik, pada disrupsi dapat disebabkan oleh iskemia, perdarahan atau perlekatan. Kelainan akibat disrupsi biasanya mengenat beberapa jaringan yang berbeda. Perlu ditekankan bahwa baik deformasi maupun distupsi biasanya mengenai serukeut yang semula berkembang normal dan tidak menyebabkan kelainan intrinsike pads jaringan yang terkena. Angka kejadian ulang jarang, kecuali bila terdapat malformasi pada uterus. Penyebab tersering adalah robelmya selaput amnion pada kehamilan muda sehingga tali amnion dapat mengikat erat janin, memotong kuadran bawah fetus, menemous kulit, muskulus, tulang dan jaringan lunak. Gambar 4.10) Gambar 4.10 Amniotic band (disrupsi) ‘Sumber : Eriyati Indrisanto ” 4. Displasia Patogenesis lain yang penting dalam terjadinya kelainan kongenital adalah displasia. Istilah displasia dimaksudkan dengan kerusakan (kelainan struktur) akibat fungsi atau organisasi sel abnormal, mengenai satu macam jaringan diseluruh tubuh. Pada sebagian kecil dari kelainan ini terdapat penyimpangan biokimia d. dalam sel, biasanya mengenai kelainan produksi enzim atau sintesis protein. Sebagian besar disebabkan oleh mutasi gen. Karena jaringan itu senditi abnormal secara inerinsik, efsk klinisnya akan menetap atau semakin memburuk. Ini berbeda dengan ketiga mekanisme patogenesis yang terdahulu, Malformasi, deformasi dan disrupsi menyebabkan efek dalam kurun wale yang jelas, meskipun kelainan yang ditimbulkannya mungkin berlangsung lame, tetapi penyebabnya relatif berlangsung singkat. Displasia dapat terus menerus menimbtlkan perubahan kelainan seumur hidup. Gambar 4.11 menunjukkan contoh displasia yaitu thanatophoric dysplasia. 50 Buku Ajar Neonatologi Gambar 4.11 Thanatophoric dysplasia Sumber ; Eriyati Indrisarto ’ Kelainan kongenital dapat disebabkan oleh faktor genetik, faktor lingkungan dan interaksi keduanya. Secara terinci penyebab kelainan bawaan dapat dilihat pada Tabel 4.2. Dari tabel tersebut dapat dilihat bahwa dari penyebab yang tidak idiopatik, faktor muleifaktorial merupakan penyebab terbanyak, diikuti oleh kelainan gen tunggal dan kelainan kromosom, sehingga faktor genetik mencakup sekitar sepertiga dari semua kelainan kongenital yang diketahui penyebabnya. Duplikasi yang dapat terlihat atau kekurangan dati setiap otosom hampir selalu herhubungan dengan gangguan mental, pertumbuhan dan dismorfik, Kelainan multipel dan pertumbuhan janin terhambat juga sering timbul dan derajat beratnya berhubungan dengan lrasnya ketidak seimbangan kromosom, Pengenalan tethadap kelainan gen tunggal dan pola penurunan kelainan kromosom diperlukan dalam bidang Klinik untuk mengetahui angka kejadian ulang” ‘Tabel 4.2 Etiologi malformasi kongenital Idioparik 60% Multifaktorial 10% Kelainan gen tunggal 7.5% Kelainan kromosom 6% Penyakitibu 3% Infeksi kongenital 2% ‘Oba, sinar x, alkohol 15% Sumber : Connor M & Smith ME Kelainan Kongenital (Cacat Bawaan) 51 Beberapa macam pengelompokkan kelainan bawaan : 1. Menurut gejala klinis 52 Kelainan bawaan dikelompokan berdasarkan hal-hal sebagai berikut:**? a. Kelainan tunggal (single-system defects) Porsi terbesar dari kelainan kongenital terdiri dari kelainan yang hanya mengenai satu regio dari satu organ (isolated). Contoh kelainan ini yang juga merupakan kelainan kongenital yang tersering adalah celah bibir, club foot, stenosis pilorus, dislokasi sendi panggul kongenital dan penyakit jantung bawaan. Sebagian besar kelainan pada kelompok ini penyebabaya adalah multifaktorial, menggambarkan efek kumulatif dati berbagai efek yang ringan dari berbagai gen, dan kemungkinan faktor lingkungan sebagai pencetusnya. Kelainan ini meninglat angka kejadiannya pada beberapa keluarga dan suku, tetapi tidak mengikuti pola hukum Mendel seperti pada kelainan yang disebabkan oleh mutasi gen mayor. Secara Klinik {mungkin juga secara patogenesis) kelainan yang berdiri sendiri (isolated) ini identik dengan kelainan serupa yang merupakan bagian dari suatu sindrom. b. Asosiasi (Association) Asosiasi adalah kombinasi kelainan kongenital yang sering terjadi bersama-sama. Istilah asosiasi untuk menekankan kurangnya keseragaman dalam gejala Klinik antara satu kasus dengan kasus yang lain. Sebagai contoh "Asosiasi VACTERL” (vertebral anomalies, anal atresia, cardiac malformation, tracheoesophageal fisuela, renal anomalies, limbs defects). Sebagian besar anak dengan diagnosis ini, tidak mempunyai keseluruban anomali tersebut, tetapi lebih sering mempunyai variasi dari kelainan diatas. Nilai utama dari asosiasi adalah untuk memikirkan akan adanya berbagai kelainan tersembunyi yang harus dicari. Angka kejadian ulang kondisi ini sangat keeil dan prognosisnya tergantung pada derajat beratnya kelainan dan juga pada kemungkinan apakah kelainan versebut dapat dikoreksi atau tidak, Perkembangan mental biasanya tidak terganggu, tetapi pertumbuhan mungkin agak terlambat. c. Sekuensial (Sequences) Adalah suatu pola dari kelainan kongenital multipel dimana kelainan utamanya diketahui. Sebagai contoh, pada "Potter Sequence” Kelainan utamanya adalah aplasia ginjal. Tidak adanya produksi urin mengakibatkan jumlah cairan amnion setelah kehamilan pertengahan akan berkurang dan menyebabkan tekanan intrauterin dan akan menimbulkan deformitas seperti tungkai bengkok dan kontraktur pada sendi serta menekan wajah (Potter Facies). Oligohidramnion juga berefeke pada pematangan paru schingga pematangan paru terhambat. Oleh sebab itu bayi bara Tahir dengan “Potter Sequence” biasanya lebih banyak meninggal karena distres respirasi dibandingkan karena gagal ginjal. Sebagian besar penyebab dati sekuensial tidak diketahui, kemungkinan disebabkan oleh multifakeorial. Buku Ajar Neonatologi d. Kompleks (Complexes) Istilah ini dipopulerkan oleh Opitz, yang menggambarkan adanya pengaruh berbahaya yang mengenai bagian utama dari suatu regio perkembangan embrio, yang mengakibatkan kelainan pada berbagai struktur yang betdekatan yang mungkin sangat berbeda asal embriologinya tetapi mempunyai letak yang sama pada titik tertentu saat perkembangan embrio, Beberapa kompleks disebabkan oleh kelainan vaskuler. Penyimpangan pembentukan pembuluh darah pada saat embriogenesis awal, dapat menyebabkan ke-ainan pembencukan struktur yang diperdarahi oleh pembuluh darah tersebut. Sebagai contoh, absennya sebuah arteri secara total, dapat menyebabkan tidak terbentuknya sebagian atau seluruh tangkai yang sedang berkembang. Penyimpangan arteri pada masa embrio mungkin alan mengakibatkan hipoplasia dari tulang dan otet yang diperdarahinya. Contoh dari kompleks, termasuk hemifacial microsomia, sacral agenesis, sirenomelia (Gambar 12), Poland Anomaly, Moebixs Syndrome. ee Gambar 4.12 Sirenornelia Sumber : Eriyati Indrisanto ? e. Sindrom Kelainan kongenital dapat timbul secara tunggal (single), atau dalam kombinast tertentu. Bila kombinasi tertencu dari berbagei kelainan ini terjadi betulang-ulang dalam pola yang tetap, pola ini disebut suatu sindrom. Istilah "syndrome" berasal dari bahasa Yonani yang berarti "berjalan bersama”. Pada pengertian yaiig lebih sempit, sindrom bukanlah statu diagnosis, tetapi hanya sebuah label yang tepat. Apabila penyebab dati suatu sindrom diketahui, sebaikeya dinyatakan dengan nama yang lebih pasti, seperti "Hurler syndrome” menjadi "Mucopolysaccharidosis type 1”. Sindrom biasanya dikenal setelah laporan oleh beberapa penulis tentang berbagai kasus yang mempunyai banyak persamaan, Sampai taltun 1992 dikenal lebih dari 1000 sindrom dan hampir 100 diantaranya merupakan kelainan kromosom. Sedangkan 50% kelainan kongenital multipel belum dapat digolongkan ke dalam sindrom tertentu.® Kelainan Kongenital (Cacat Bawaan) 53 2. Menurut berat ringannya. Kelainan bawaan dibedakan menjadi: a. Kelainan mayor Kelainan mayor adalah kelainan yang memerlukan tindakan medis segera demi mempertahanken kelangsungan hidup penderitanya b Kelainan minor Kelainan minor adalah kelainan yang tidak memerlukan tindakan medis 3. Menurut etiologi 54 Kelainan bawaan dapat dibedakan menjadi: a. Kelainan yang disebabkan oleh faktor genetike Kelainan karena falctor genetik adalah kelainan bawaan yang disebabkan oleh kelainan pada unsur pembawa keturunan yaitu gen. Kelainan bawaan yang disebabkan oleh faktor genetik dikelompolckan ke dalam kelainan akibat mutasi gen tunggal, kelainan aberasi ktomosom, dan kelainan multifaktorial (gabungan genetik dan pengaruh lingkungan). Kelainan bawaan yang disebabkan oleh mutasi gen tunggal dapat menunjukkan sifat otosomal dominan, otosomal resesif, dan x-linked. b. Kelainan mutasi gen tunggal (single gen mutant) Kelainan single gene mutant atau disebut juga pola pewarisan Mendel (Mendelian) terbagi dalam 4 macam, antara lain: otosomal resesif, otosomal dominan, x-linked recessive dan x-linked dominant. Kelainan bawaan dari otosomal resesif antara lain: albino, defisiensi alfa-i-antitripsin ralasemia, fenilketonuria serta galaktosemia. Kelainan bawaan dari otosomal dominan antara lain: aniridia, sindrom Marfan, ginjal polikistik, retinoblastoma, korea Hutington, hiperlipoproteinemia dan ‘lain-lain. Kelainan bawaan x-linked recessive antara lain: diabetus insipidus, buta warna, distrofi muskularis Duchene, hemofilia, iktiosis, serta retinitis pigmentosa. Sedangkan kelainan bawaan xlinked dominant sangat sedikie jenisnya, antara lain rakitis yang resisten tethadap pengobatan vitamin D. cc, Gaingguan keseimbangan akibat kelainan aberasi kromosom. Kelainan pada kromosom dibagiatas aberasi numerik dan aberasi struktural. Kelainan, pada struktur kromosom seperti delesi, translokasi, inversi, dan lain sebagainya, ataupun perubahan pada jumlahnya (aberasi kromosom numerik/aneuploidi) yang biasanya berupa trisomi, monosomi, tetrasomi, dan lain sebagainya. Kelainan bawaan berat (biasanya merupakan anomali multipel) seringkali disebabkan aberasi kromosom. Aberasi numerik timbul karena terjadinya kegagalan proses replikasi dan pemisahan sel anak yang disebut juga non-disjncsion. Sedangkan aberasi struktural terjadi apabila kromosom terputus, kemudian dapat bergabung kembali atau hilang, Sebagai contoh dari aberasi kromosom antara lain: sindrom trisomi 21, sindrom trisomi 18, sindrom trisomi 13, sindrom Turner dan sindrom Klinefelter. Sejumlah gambaran yang lazim ditemukan pada anak dengan kelainan kromosom antara lain bentuk muka yang aneh, telinga tidak normal, kelainan jantung dan ginjal, kaki dan tangan tidak normal, guratan-guratan simian, guratan tunggal pada jari kelima, serta lahir dengan berat badan rendah. Buku Ajar Neonatologi Pada Tabel 4.3 di bawah ini ditunjukkan kelainan kromosom yang paling sering ditemukan. Tidak semua kelainan kromosom ini berhubungan dengan suatu penyakie, tetapi secara umum kelainan otosom menunjukkan gejala yang lebih berat bila dibandingkan dengan kelainan kromosom seks, delesi lebih berat dari pada duplikasi. Pada kelainan otosom biasanya terdapat retardasi mental, malformasi kongenital multipel, dismorfik, gagal tumbuh (pre atau pasca natal). ‘Fabel 4.3 Kelainan kromosom yang paling sering ditemukan KELAINAN ANGKA KEJADIAN SAAT LAHIR ‘Translokasi balans: 1 dari 500 ‘Translokasi non balans 1 dari 2000 Inversi pericentrik. 1 dari 100 ‘Trisomi 21 1 dari 700 ‘Trisomi 18 1 dari 3000 Trisomi 13, 1 dari 5000 AT xxy dari 1000 laki-laki slay 1 dari 1000 aki-loki Hix 1 dari 1000 perempuan 1 dari 5000 perempuan, d. Kelainan multifaktorial Kelainan multifaktorial adalah factor lingkungan (non-genetik) yang dapat menyebabkan terjadinya kelainan kongenital. Faktor lingkungan ini termasuk faktor sosial, ekonomi, umur ibu saat hamil, teratogen dan sebagainya.'* Kelainan yang disebabkan oleh faktor non-genetik Kelainan oleh faktor non genetik dapat disebabkan oleh obat-obatan, teratogen, dan radiasi. Teratogen adalah obat, zat kimia, infeksi, penyakit ibu, yang berpengaruh pada janin sehingga menyebabkan kelainan bentuk atau fungsi pada bayi yang dilahitkan. Beberapa teratogen yang diketahui dapat menyebabkan kelainan kongenital dapat dilihat pada tabel 4.4 Meskipun berbagai obat-obatan seperti aspirin, parasetamol, sefalosporin dan aminoglikosida dinyatakan tidak teratogen, keamanannya pada kehamilan belum diketahui, dan bila mungkin sebaiknya dihindari. Alkohol yang dikonsumsi ibu lebih dari 150 gram per hari, merupakan risiko penting bagi janinnya, tetapi kadar lebih rendahpun masih dapat membahayakan. Bayi yang lahir dari ibu pengkonsumsi alkohol, mempunyai bentuk muka khas dengan fisura palpebra yang pendek dan filtrum rata (tanpa lekukan). Kelainan Kongenital (Cacat Bawaan) 55 ‘Tabel 4.4 Teratogen pada manusia ‘TERATOGEN PERIODE KRITIS MALFORMASI Rubela Risiko tinggi 6 minggu Penyekit jantung bawaan (PDA), katarak, Risiko rendah >16 minggu mikrcsefali, retardasi- mental, ketulian sensori neural, retinopati,inswin-dependent diabetes melias (20%) Gyromegalovinus Bulan Keriga atau Keempat _ Retarlasi mental, mikrosefali pada 5-10% “Texoplasmosis——Risiko 12%: 6-17 minggu __Retarfasi mental, mikrosefali, korioret Risiko 60%: 17-18 minggu Alkohol “Trimester pertama ? Retardast mental, mikrosefali, penyakie jancung bawaan, kelainan ginjal, gagal tumbuh, celah langi- Langit, muka khas Fenitoin “Trimester I, sekitar 10% Hipoplasia falang distal, hidung pesek, pangkal (bidancoin) terkena hhidung datar dan lebas, ptosis, celah bibir dan langitlangit, retardasi mental, kemudian akan isiko tinggi terhadap keganasan, mempunyai terutama neuroblastoma, Talidomid 34 — 50 hari HPHT Fokonelia, penyakit jantung bawaan, stenosis ani, atresia meatus auditorius eksterna. Warfarin Terapar pada 6-9 minggu, Hipoplasia hidung, eangguan saluran napas atas, mengakibatkan anomali_atrofi saraf optikus, falang distal pendek, retardasi struktur pada 30%, setelah mental 16 minggu mungkin hanya mengakibatkan —retardasi mental Klorokuin Ketulian, kekeruhan kornea, korioretinitis| Litium~ Penyalcic jantung bawaan ‘Natrium Defek tabung saraf (1 - 2 %), hipospadia, valproat nikrostomia, hidung kecil, jari tangan panjang dan kurus, keterlambatan perekembangan Sumber : Conrior M & Smith MEP Diagnosis 1. Pendekatan dismorfologi pada anak dengan kelainan bawaan Komponen pada evaluasi dismorfologi a. Kecurigaan Biasanya orang tua atau perawat perinatologi akan membawa bayinya ke Klinik dismorfologi bila ada kecurigean akan adanya suatu kelainan. Kecurigaan biasanya timbul bila terdapat kelainan kongenital, problem pertumbuhan dan retardasi mental, b. Analisis Riwayat penyakit harus dicatat secara teliti dan lengkap, termasuk riwayat keturunan (pedigree), kehamilan, persalinan dan tumbuh kembang. Inti dari evaluasi dismorfologi adalah ditemukannya anomali mayor atau minor, oleh sebab itu, pemeriksaan fisis menjadi sangat penting. Pendekatan yang 56 Buku Ajar Neonatologi mungkin sangat berguna adalah pemeriksaan menurut daerah anatomi, kemudian. pemeriksaan sistim organ, sebagai contoh bila didapatkan suatu kelainan pada kkuku, maka harus diperhatikan secara khusus sistim ektodermal yang lain seperti rambut dan gigi. Pengukuran khusus gambaran fisik dapat sangat berguna dalam memastikan kesan akan adanya kelainan. Axas izin dari orang tua/wali, dibuat foto dar. muka, tangan atau area lain yang menarik. Foto ini berguna untuk dibandingan dengan sindrom yang sudah diketahui diagnosisnya, atau dapat juga untuk memantau kemajuan penderita, Pada pemeriksaan laboratorium, pertama kali harus dibedakan anvara pemeriksaan yang diperlukan untuk membuat diagnosis atau untuk pengobatan. Sebagai contoh, seorang penderita kelainan bawaan menderita radang tenggorok, maka perlu dilakukan kultur tenggorok untuk petunjuk pengobatan. Sebagian besar anak dengan kelainan bawaan tidak memerukan pemeriksaaan laboratorium yang spesifik atau pemeriksaan radiologis, tetapi pada heberapa keadaan tertentu diagnosis hanya dapat ditegakkan dengan pemeriksaan yang memadai. Analisa kromosom biasanya diperlukan untuk memastikan diagnosisdarikelainan kromosom, yang sudah dikenal, atau pada kelainan kongenital multipel yang tidak dikenal. ‘Anomali pada 3 organ yang berbeda yang juga disertai gangguan tumbuh kembang, kemungkinan besar disebabkan oleh penyimpangan kromosom. Pemeriksaan kromosom dengan cara yang lebih canggih mungkin juga diperlukan pada keadaan tertentu. Analisa asam amino, enzim dan pemeriksaan lain untuk mendiagnosis kelainan metabolisine (inborn errors of metabolism) kadang diperlukan. Pemeriksaan radiologis dan pemeriksaan khusus yang lain juga penting. Pemeriksaan radiologis terutama penting untuk evaluasi anak dengan tubuh pendek atau kelainan tulang. CY scan digunakan antara lain untuk memeriksa cairan intrakranial dan kalsifikasi, ultrasonografi untuk mengevaluasi hidrosefalus pada neonatus serta melihat struktur jantung dan ginjal. Magnetic Resonance Imaging (MRI) untuk memeriksa secara terinci jaringan lunak. Pemeriksaan lain yang mungkin diperlukan antara lain Visual Evoked Response Studies, Brainstem Auditory Evoked Potential dan lain-lain. Untuk menegakkan diagnosis kadang diperlukan usaha lain, yaitu memeriksa keluarga dan menunggusambil mengamati (watchful waiting). Pada saat pengamatan kita menunggu perkembangan berikutya, sebagai contoh, diagnosis pasti tidak mungkin ditegakkan pada seorang bayi berumur 3 bulan yang menderita hipotonia dan lingkar kepala yang relatif kecil. Kemudian diamati selama beberapa bulan. Bila tonus otot berangsur meningkat menjadi hipertonik dan kemampuan motorik kasar tertinggal dari kemampuan sosial, maka diagnosis yang paling mungkin adalah kerusakan otak pranatal. Apabila hipo:onia menetap disertai nafsu makan yang meningkat dan obesitas, menunjukkan indikasi kuac adanya sindrom Prader Willi. Orang tua harus diberi penjelasan tentang penyebab ditundanya penentuan diagnosis ¢ Konfirmasi Idealnya pada tahap ini sudah didapatkan diagnosis akhir. Kelainan Kongenital (Cacat Bawaan) 57 Intervensi Tajuan akhir dari semua yang dikerjakan adalah menolong penderita dan keluarganya. Sayangnya sebagian besar kelainan kongenital tidak dapat disembuhkan, sebagian karena tidak dapat diobati dan sebagian kecil lainnya fatal. Meskipun demikian, para abli selalu menyediakan bantwan, apabila bukan merupakan pengobatan, dapat berupa bantuan emosional untuk mengurangi perasaan bersalah atau malu. Pemantauan Penentuan diagnosis yang akurat hanyalah tahap awal dari perawatan anak dengan kelainan kongenital. Para ahli mungkin masih tetap bertemu dengan penderita dan keluarganya Kadang diagnosis pertama kurang tepat atau harus ditangguhkan dan dievaluasi ulang. Pada waktu lain, dalam pencarian kelainan genetik pada penderita, diharuskan memeriksa anggota keluarga lain yang mungkin juga berisiko. Abli dismorfologi adalah orang yang tepat untuk mengamati akan timbulnya komplikasi dan juga menginformasikan kepada keluarga tentang kemajuan ilmu yang mungkin terdapat dikemudian hati. Pendekatan diagnostik kelainan bawaan saat lahir Dalam menegakkan diagnosis postnatal kita perlu beberapa pendekatan, antara Iain: a. Penelahan prenatal Riwayat ibu: usia kehamilan; penyakit ibu seperti epilepsi, diabetes melitus, varisela, TORCH, panas badan (hipertermia); kontak dengan obat-obatan tertentu seperti alkohol, obat anti epilepsi, kokain, dietilstilbesterol, vitamin A. isotretinoin, obat " psotiasis etretinat, obat antikoagulan warfarin, serta iradiasi. Penerapan sitogenetik dalam bidang prenatal: walaupun tidak begitu banyak yang diketahui mengenai penyebab kesalahan distribusi kromosom, satu hal yang dikecahui adalah faktor usia ibu yang lanjut. Hal ini ber aku terutama pada sindrom trisomi otosom dan beberapa kasus aneuploidi kromosom kelamin. Instone Toe 4 $00 ain “ian 634 5 Tisom z Prenatal 3 27] Leslis oF 7 | bors) 2 id a4 xo ‘Neonanes Prema is) Neonatis (chars) Gambar 4.13 Kejadian dan jenis kelainan kromosom ditinjau dari ketidakseimbangan genetik. Sumber : Jones KL? 58 Buku Ajar Neonatologi Pada gambar 4.14 berikut ini terlihat peningkatan progresif frekuensi bayi lahir hidup dengan sindrom Down pada fase lanjut dati usia reproduktif seorang ibu. Frekuensi aneuploidi yang terdeteksi melalui amniosentesis pada usia kehamilan 14-16 minggu lebih tinggi karena sebagian dari hasil konsepsi aneuploidi ini terdeteksi pada stadium dini kehamilan akan mengalami abortus sponta atau meninggal dalam kandungan pada masa kehamilan lebih lanjur Sindrom Down per 1000 kelahiran, o L 15-19 20-24 25-29 30-34 35-39 40-44 15 Usia Tu Gambar 4.14 Peningkatan kejadian sindrom down selama masa reproduksi fanjut Sumber : Jones KL? b Riwayat persalinan: posisi anak dalam rahim, cara lahir, lahir mati, status kesehatan neonati. Riwayat keluarga: adanya kelainan bawaan yang sama, kelainan bawaan yang lainnya, kematian bayi yang tidak bisa diterangkan penyebabnya, serta retardasi mental. d Pemeriksaan fisis: mulai dari pengukuran sampai mencari anomali baik defek mayor maupun minor. Biasanya bila ditemukan dua kelainan minor, sepuluh persen disertai kkelaman mayor. Sedangkan bila ditemukan tiga kelainan minor, delapan puluh lima persen disertai kelainan mayor. e Pemeriksaan penunjang: sitogenetik (analisis kromosom), analisis DNA, ultrasonografi organ dalam, ekokatdiografi, radiografi, serta serologi TORCH. . Pemeriksaan yang teliti terhadap pemeriksaan fisis dan riwayat ibu serca keluarga kemudian ditunjang dengan melakukan pemotretan terhadap bayi dengan kelainan bawaan adalah merupakan hal yang sangat penting dibandirg dengan pemeriksaan penunjang laboratorium. Kelainan Kongenital (Cacat Bawaan} 59 Beberapa kelainan kromosom yang penting ‘Trisomi 21 (Sindrom Down) Angka kejadian trisomi 21 adalah 1 dari 700 kelahiran hidup. Angka kejadian pada saat konsepsi, lebih besar tetapi lebih dari 60% mengalami abortus spontan dan setidaknya 20% lahir mati. Angka kejadian meningkat dengan meningkatnya usia ibu, sehingga angka kejadian pada usia kehamilan 16 minggu (waktu tersering dilakukan amniosentesis) 1 dari 300 pada ibu berusia 35 tahun, meningkat menjadi 1 dari 22 bila usia ibu 45 tahun. Penampilan klinik biasanya sudah mengarah pada diagnosis. Fisura palbebra miring keatas (upslanting palpebral fissure), hidung pesek, hipotonia, kulit leher longgar, oksiput datar (brakisefali), garis Simian, kelingking bengkok (klinodaktili) serta jarak yang lebar antara jari kaki ke 1 dan ke 2. Retardasi mental merupakan komplikasi yang serius, IQ biasanya kurang dari 50. Penyakit jancung bawean terdapat pada 40% penderita. Komplikasi lain termasuk katarak (2%), epilepsi (10%), hipotiroid (3%), lekemia akut (1%). Sebagian besar kasus (95%) adalah wisomi 21, biasanya timbul akibat non- disjunction. yaitu penyimpangan pada proses meiosis. Kontribusi ibu terhadap timbulnya ekstra kromosom adalah 859 dan ayah 15%, Sacu persen kasus dengan mosaik dan 4% translokasi. Angka kejadian ulang pada trisomi 21 adalah 1,5% pada amniosentesis dan 1% pada saat lah, apabila ibu masih muda. Bila umur ibu diatas 35 tahun angka kejadian ulang akan meningkat. Angka kejadian ulang pada orang tua dengan translokasi yang balans berkisar antara 1- 100%. Penyandang Sindrom Down jarang yang mempunyai keturunan. Tidak pernah dilaporkan adanya penyandang Sindrom Down laki-laki yang mempunyai anak, sedangkan penderita peremouan pernah dilaporkan dapat mempunyai anak dengan angka kejadian ulang pada anaknya sekitar 50% Gambar 4.15 Sindrom Down Sumber : Eriyati Indrisanto ” Sumber : Eriyati indrisanto ” Buku Ajar Neonatologi © Trisomi 18 (Sindrom Edward) Angka kejadian trisomi 18 adalah 1 dari 3000 kelahiran hidup, umur ibu ikuc berpengaruh. Angka kejadian pada saat konsepsi lebih besar, tetapi 95% janin abortus spontan. Abortus lebih banyak terjadi pada janin laki-laki, sehingga lebih banyak bayi perempuan yang dilahirkan dengan trisomi 18. Berat lahit biasanya rendah, dan dismorfik multipel sudah terlihat saat lahir, seperti oksiput prominen, dagu kecil, telinga abnormal dan letak rendah (low set malformed ears), tangan mengepal dengan ibu jari menumpang pada jari ke 3 dan kelingking menumpang pada jari ke 4 (clenched hands), rockerbottom feet, sternum pendek (Gambar 17,18,19). Sering pula terdapat kelainan pada jantung, ginjal dan berbagai organ lain. Lima pulub persen meninggal dalam minggu pertama, sisanya ada yang bisa hidup sampai 12 bulan. Rerata umur adalah 14,5 hari. Hanya 5%-10% hidup sampai usia 1 tahun, dengan retardasi mental berat. Apabila diagnosis sudah ditegakkan, maka berbagai tindakan canggih untuk memperpanjang hidupnya harus dibatasi dan benar-benar dipertimbangsan. Trisomi 18 biasanya disebabkan. oleh non-disjunction pada ibu (95%), non-disjunction pada ayah (5%) dan sangat jarang disebabkan oleh translokasi pada orang tua. Jarang ditemukan bentuk mosaik (biasanya pada bentuk yang lebih ringan) Pada orang tua yang mempunyai anak dengan trisomi 18, angka kejadian ulang 1,5% pada amniosentesis. Gambar 4.17 Trisomi 18 Gambar 4.18 Clenched hand Gambar 4.19 Rockerbottom feet Sumber : Eriyati Indrisanto " e Trisomi 13 (Sindrom Patau) Angka kejadian trisomi 13 adalah 1 dati 5000 kelahiran hidup, umur ibu ikut berpengaruh, Saat lahir sudah dapat ditemukan dismorfie multipel seperti hipotelorisme menandakan adanya holoprosensefali, mikroftalmia, celah bibir dan langit-langit, telinga abnormal, defek pada kulit kepala, kulit longgar pada tengkuk, clenched hand,garis Simian (60%), polidaktili, tumit prominen. Sering terdapat penyakit jantung bawaan. Umiur rerata 7 hari. Lima puluh persen meninggal dalam bulan pettama, 91% meninggal dalam tahun pertama, hanya 10% bisa hidup diatas 1 tahun, dengan keterlambatan perkembangan yang berat. Sama seperti pada trisomi 18, bila diagnosis sidrom Patau sudah ditegakkan, maka tindakan canggih untuk memperpanjang hidupnya harus benar-benar dipertimbangkan dan dibatasi. Kelainan Kongenital (Cacat Bawaan) 61 Trisomi 13 biasanya disebabkan oleh non-disjunction maternal (65%), dan non- disjunction paternal (10%). Pada 20% kasus satu orang tua dengan translokasi dan mosaik terdapat pada 5% penderita. Apabla orang tua tidak menderita translokasi maka angka kejadian ulang pada anak berikuenya kurang dari 1%. Gambar 4.20 Trisomi 13 (Sindrom Patau) ‘Sumber : Eriyati Indrisanto” Gambar 4.21 Defek pada kulit kepala Sumber : Eriyati Indrisanto ” 62 Buku Ajar Neonatologi Sindrom Turner (45,x) Angka kejadian.secara keseluruhan sindrom int adalah 1 dari 5000 kelahiran hidup bayi perempuan. Kejadian pada saat konsepsi lebih tinggi, tetapi 99% mengalami abortus spontan. Pada saat lahir dapat dikenali dengan adanya kulit yang berlebih pada fcher (Gambar 4.22) dan limfedema perifer (Gambar 23). Tetapi sering juga diagnosis baru ditegakkan kemudian akibat adanya tubuh pendek dan amenore primer, Tubuh pendek yang proporsional terlihat sejak masa kanak-kanak dini dan kemudian tidak ada pertambahan tinggi bacan yang cepat pada saat adolesens. Tinggi rerata saat dewasa bila tidak diobati 145 cm, dengan pengaruh dati tinggi orang tua. Dada lebar dengan kesan jarak antara kedua puting susu lebar. Garis batas rambut pada leher bagian belakang rendah (Gambar 24), dan. mungkin terdapat webbed neck. Sering juga terdapat kuku yang hipoplastik dan nevus pigmentosus multipel. Limfedema terdapat dalam berbagai derajat pada 40%. Ovariuim berkembang normal sampai gestasi 15 minggu, tetapi kemudian mengalami degenerasi dan menghilang, sehingga pada scat lahir hanya terlihat sebagai garis, Ini menimbulkan gagalnya perkembangan tanda seks sekunder. Bila degenerasi ovarium tidak komplit, menstruasi mungkin timbul (10-15%), dan mungkin terjadi kehamilan, retapi ini sangat jarang. Pada 20% kasus terdapat penyakit jantung bawaan (Koartasio aorta, ASD), juga terdapat kenaikan risiko untuk terjadinya hipertensi yang tidak dapat dijelaskan pada 27% kasus. Terapi sulih hormon dengan hormon seks akan memberikan perbaikan 2ada perkembangan seks sekunder, dan terapi dengan growth hormon akan menambah tinggi badan final 3 — 5 em. Monosomi x muncul karena non-disjumction pada salah satu orang tua. Pada 80% monosomi x, hanya terdapat krompsom x dari ibu, sehingga penyimpangan terjadi pada spermatogenesis atau pasca ‘ertilisasi.Angka kejadian ulang tidak berbeda dengaa risiko pada populasi umum Gambar 4.22 Sindrom Turner ‘Sumber : Eriyati Indrisanto ” Kelainan Kongenital (Cacat Bawaan) 63 64 Gambar 4.23 Limfedema perifer ‘Sumber : Eriyati indrisanto ” Gambar 4.24 Garis batas rambut posterior rendah ‘Sumber : Eriyati Indrisanto ” Buku Ajar Neonatologi Manajemen 1. Pencegaban Pepatah lama menyebutkan bahwa pencegahan lebih baik dari pada pengobatan berlaku untuk penyakit yang didapat maupun kelainan genetik. Pada penyakit yang disebabkan oleh faktor lingkungan, hubungan antara pencegahan dan pengobatan dapat dilihat pada gambar 25. Untuk kelainan genetik, hubungan ini agak sedikit kompleks karena gejala mungkin tidak terlihat meskipun secara genetik anak tersebut tidak normal. Gejala baru timbul setelah dewasa atau bila terpapar faktor lingkungan.(Gambar 4 26). Prevention a Health Disease SO Therapy Gambar 4.25 Hubungan antara Pencegahan dan Pengobatan ada Penyakit yang didapat Sumber : Connor IM, Smith MAF? Gambar 4.26 Hubungan antara pencegahan dan pengobatan pada kelainan genetik. ‘Sumber : Connor JM, Smith MAF? Pencegalan primer tethadap kelainan genotip memerlukan tindakan sebelum konsepsi. Diagnosis pranatal dengan terminasi kehamilan selektif (pencegahan sekunder) merubah angka kejadian suatu kelainan. Apabile usaha pencegahan gagal diperlukan suatu tindakan pengobatan, a. Pencegahan primer kelainan genetik Kelainan kromosom disebabkan oleh non-disjmnction atau kerusakan kromosom. Kelainan Kongenital (Cacat Bawaan) 65 Pada pencegahan, diperlukan peningkatan pengetahuan tentang kedua proses tersebut. Semua kelainan gen tunggal cisebabkan oleh mutasi. Masih diperlukan berbagai penelitian untuk mencari penyebab kelainan ini. Kelainan yang disebabkan oleh mutifaktor mempunyai peranan yang paling besar dalam pencegahan primer. ‘Tujuan disini adalah agar orang yang mempunyai risiko untuk mempunyai kelainan genotip dapat mencegah penyakit dengan menghindari faktor lingkungan . Sebagai contoh, suplementasi asam folat pada periode sekitar konsepsi dapat menurunkan 74% angka kejadian defek tabung saraf. b. Pencegahan sekunder kelainan genetik Pencegahan sekunder, termasuk didalamnya semua aspek uji tapis prenatal dan terminasi selektif. Kelainan kromosom’ Semula uji tapis hanya pada ibu berusia 35 tahun keatas dan pada golongan risiko tinggi. Apabila semua ibu pada usia tersebut menjalani amniosentesis, maka angka kejadian kelainan kromosom akan turun sekitar 30%. Apabila batas usia ibu dinaikkan menjadi 40 tahun, maka 2enurunan hanya 10%. Uji tapis biokimia untuk menentukan kehamilan risiko tinggi, dalam kombinasi dengan umur ibu, sangat meningkatkan efektifitas program pencegahan pranatal. Kelainan gen tunggal Dilakukan diagnosis pranatal dengan analisa DNA, biokima, ultrasonegrafi dan berbagai teknik lainnya. Problem pada golongan ini, sebagian besar penderita adalah orang’ pertama dalam keluarga yang terkena, oleh sebab itu ditawarkan diagnosis pranatal pada kehamilan berikutnya. Ini hanya akan sedikit menurunkan kelainan ini. Di beberapa tempat dilakukan uji tapis pada pembawa sifat (cartier screening) "yang ternyata mempunyai efek dramatis dalam menurunkan angka kejadian suatu kelainan. Sebagai contoh pada bangsa Yunani dimana | dari 6 penduduk adalah pembawa sifat talasemia beta. Dengan uji tapis pranatal pada pembawa sifat, angka kejadian talasemia beta sangat menurun mendekati angka nol. 2. Pengobatan ‘Anggapan bahwa seluruh kelainan genetik tidak dapat diobati adalah keliru, karena beberapa terapi simtomatik tersedia untuk banyak kelainan genetik baik dengan medikamentosa maupun dengan tindakan bedah, sehingga penderita dapat hidup normal, meskipun secara genotip tetap abnormal. Kelainan kromosom Untuk beberapa kelainan kromosom seks, terapi sulih hormon seks akan memberikan perkembangan seks sekunder yang normal, tetapi tidak dapat mengembalikan fertilitas. Untuk kelainan otosom biasanya hanya tersedia pengobatan simtomatik, Kelainan gen tunggal Tabel 4.5 menunjukkan beberapa kelainan gen tunggal yang dapat diobati. Untuk kelainan mutifaktorial yang dapat diobati secara efektif dapat dilihat pada tabel 4.6 Hanya terapi simtomatik yang tersedia untuk kelainan mitokhondria. Hampir seluruh kanker adalah kelainan genetik sel somatik. Pada beberapa dapat diberikan terapi kuratif dan pada sisanya terapi paliatif dan simtomatik. 66 Buku Ajar Neonatologi ‘Tabel 4.5 Beberapa kelainan gen tunggal dengan terapi efektif Kelainan Fiperplasia adrenal Kongenital Fenilkeconuria Galakrosemia ‘Hemofilia scID Sistinuria Poliposis koi ‘Agamaglobulinemia Beta talasemia Metilmalonikasiduria Penyakit polkistikginjal Ponyakit Wilson Hiperkolesterolemia familial Sferositosis herediver Hemokromatosis Sumber : Coonoe M & Smith MF? “Terapi “Terapi sulih hormon Diet rendah fenilalanin Diet rendiah galaktosa “Terapi sulih faktor pembekuan Cangkok sumsum tulang Asupan cairan tinggi, penisilamin Kolektomi Iraunoglobilin Cangkok sumsum tulang Vitamin B12 ~ kofaktor enzim Cangkok ginjal D-penislamin Diet, obat-obatan Splenekzomi Venaselsi ‘abel 4.6 Berbagai Kelainan Multifaktorial dengan Terapi Efektif Kelainan Cola bibir dan langiclangit ‘Stenosis pilorus Penyakit jantung bawaan “Terapi “Tindakan bedah Tindakan bedah . Tindakan bedab, obst-obatan Hidrosefalus Tindakan bedah, obat-obaran Diabetes melitus ‘Obet-obatan Hipertensi Obat-obatan _Epilepsi Obat-obatan Sumber : Connor M & Smith ME* 3. Konseling genetik Pemberian Konseling atau nasihat genetik adalah suatu upaya pemberian advis cerhadap orangtua atau keluarga penderita kelainan bawaan yang diduga mempunyai faktor penyebab herediter, tentang apa dan bagaimana kelainan yang dihadapi ini, bagaimana pola penurunannya, serta bagaimana tindakan penatalaksanaannya, bagaimana prognosisnya dan juga upaya untuk melaksanakan pencegahan ataupun menghentikannya.!™ Berdasarkan pada definisi tersebut di atas, terdapet tiga aspek konseling genetik:'™!&” a. Aspek diagnostik, tanpa hal tersebut semua saran/nasihat tidak akan berdasar dan hanya berdasarkan pada dugaan. Tidak ada cara lain untuk mendapatkan diagnosis yang pasti. Untuk menilai risiko genetik digerlukan data riwayat keluarga yang tepat, lengkap dan mendetil. b. Perkitaan risiko yang sesungguhnya, pada beberapa situasi hal ini mudah untuk dilakukan dan pada situasi yang lain akan sangat sulic c. Tindakan suportif, untuk memberikan kepastian bahwa pasien dan keluarganya memperoleh manfaat dari nasihat yang diberikan dan tindakan-tindakan pencegahan yang bisa dilakukan Kelainan Kongenital (Cacat Bawaan) 67 Akhivakhit ini makin meningkat adanya pasangan suami istri yang “memerlukan pelayanan konseling untuk mencegah kelahiran kelainan bawaan, bail didasari oleh adanya riwayat kelahiran kelainan bawaan pada keluarganya, ataupun kekhawatiran, sehubungan dengan usia pasangan tersebut yang agak lanjut.!™8 Dahulu banyak yang beranggapan bahwa nasihat genetik ini hanyalah suatu pemecahan masalah secara statistik untuk memperkirakan kemungkinan berulangnyasuatu kelainan genetik. Adapula yang beranggapan bahwa kegiatan ini hanyalah suatu pemeriksaan kromosom saja untuk melihat hasil analisissitogenetik dari limfosit. Ternyata masing- masing anggapan tersebut mempunyai kebenaran, tetapi tidak lengkap. Sebagai kelanjutan dari pelaksanaan konseling genetik ini akan timbul permasalahan yang sering terjadi pada keluarga penderita. Hal-hal ini harus dapat diperbincangkan untuk dapat dibuat suatu penyelesaiannya, antara konselor genetik dan penderita."” + Riwayat Keluarga -Usialbu | PEP Diagnosis > Kernungkinaty ——PKonseling Informatif + Sercening Klinis + Sindrom seray’ + 1 Tes Lab Komeling Suppora Dermatghie - Sosit Aan Ekonomi t Tindak 4 ‘ / Kasus— anja) 4} Referens ‘ \ One Wes Lies . \ (Ginekofe ~ Keluanea Besar ‘ \ pNp Abte Gambar 4.27 Proses konseling genetik Sumber : Harper PS 7 Tujuan dari konseling gentik adalah untuk mengumpulkan data-data medis maupun genetik dari pasien ataupun keluarga yang berpotensi, dan menjelaskan langkah-langkah yang dapat dilakukan. Konseling genetik dimulai dengan pertanyaan mengenai kemungkinan. terjadinya kelainan genetik yang diajukan oleh orangtua/wali penderita.*!?"* Dari fakta-fakta yang disebutkan di atas, tampak bahwa hal yang paling penting dari konseling genetik adalah hasil diagnosis yang tepat. Hasil diagnosis yang tepat ini hanya dapat diperoleh dengan membangun kerjasama yang baik, profesional, dan multidisiplin antara dokter anak, dokter kandungan, ahli sindromogi, biologi molekular, sitogenetik, tadiologi, neurologi, kardiologi, pekerja sosial, psikiater, dan lain sebagainya. 68 Buku Ajar Neonatologi Kegiatan konseling genetik harus di atur dengan baik bersama-sama dengan disiplin ilmu yang lain yang mendukung genetik klinis, seperti terlihat pada diagram di bawah ini. Kenyataannya tidak mungkin untuk melakukan kegiatan genetika klinis secara sendiri- senditi, hal ini mutlak dilakukan secara kooperatif dari berbagai disiplin ilmu. Masalah konseling genetik Berbagai permasalahan sering dijumpai pada pelaksanaan konseling genetik ini, antara 7 ‘a. Penderita hidup di masa lalu dan pada masa tersebut belum didapatkan pemeriksaan yang relevan . Penderita meninggal sebelum sempat dilakukan pemeriksaan yang lengkap c. Tidak berhasilnya diperoleh diagnosis yang jelas, walaupun penderita masih hidup d. Penegakan diagnosisnya salah Pemecahan masalah: a. Penderita harus selalu diperiksa teliti b. Anggota keluarga risiko juga selalu harus diperiksa c. Pemeriksaan dilakukan berulangkali agar jawaban yang diperoleh lebih akurat d. Keluarga yang sudah tua ditanya dengan teliti dan kengkap, sebab informasi akan didapat lebih luas . Buat perencanaan pertemuan selanjutnya dengan teratur dan lebih matang Dilakukan pemeriksaan pendukung yang lengkap, untuk mendapatkan diagnosis yang tepat seperti pemeriksaan: sitogenetik, analisis DNA, enzim, biokimiawi, radiologi, USG, CT scan dan sebagainya so Masalah konseling genetik di Indonesia Masalah konseling genetik di Indonesia juga bersifat spesifik, karena di Indonesia dapat dikatakan kegiatan ini belum ada, dalam arti belum sesuai dengan yang seharusnya dilaksanakan sesuai dengan definisi ataupun skema kerja konseling genetik. Hal ini disebabkan antara lain oleh karena:'* a. Kurikulum pendidikan dokter di Indonesia saat ini telah memasukkan genetik medik, namun penerapannya masih sebatas ilmu dasar, mangkin karena masih banyak masalah lain yang masih dominan untuk dipelajari b. Masih sangat kurangnya pencatatan data pribadi, baik untuk bidang umum ataupun Khususnya bidang kesehatan. Hal ini sangat menyulitkan penelusuran data untuk penelaahan analisis pedigree. ¢. Biaya untuk pemeriksaan pendukung diagnosis yang mahal, menyebabkan hanya sebagian kecil masyarakat yang dapat melakukan 3emeriksaan tersebut. cl. Dari segi etik dan moral, beberapa hal yang menyangkut tahap akhir dati konseling genetik tidak dapat dilaksanakan, sehingga tindakan hanya sebatas perhitungan risiko berulang (penilaian recurrence risk) yang sudah tentu segi ketepatannya bersifat relatif. ¢. Budaya masyarakat kita yang bersikap pasrah dan cenderung apatis, menyebabkan sering terjadi pengulangan kejadian kelainan genetik. Kelainan Kongenital (Cacat Bawaan) 69 Berhubung dengan adanya beberapa kendala dalam hal masalah etis dan moral di beberapa negara yang sedang berkembang termasuk Indonesia, kegiatan nasihat genetik ini kurang dapat berkembang dengan optimal, sehingga dipertimbangkan untuk melaksanakan hal-hal yang sepenuhnya tindakan kearah pencegahan kelahiran bayi dengan kelainan bawaan. Tindakan tersebut adalah pelaksanaan konseling pra-konsepsi. Daftar pustaka L 2 3. 70 Cordero JE Registries of birth defects and genetic diseases. Pediatr Clin North Am 1992;39:65-70. Aase JM. Dysmorphologic diagnosis for the pediatric practitioner. Dalam: Hall JG, ed. Pediatr Clin North Am 1992;39. Connor JM, Smith MAE Essential medical genetics. Edisi ke 5. London: Blackwell scientific publication, 1997. Bianchi DW. Genetic issues presenting in the nursery. Dalam: Cloherty JP Bichenwald, Stark AR, penyunting. Manual of neonatal care. Edisi ke 6. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins, 2008. Breemer FA. The science and art of dysmorphotogy. Dalam: Muljono DH, Sudoyo H, Harahap A, penyunting, Recent advances in medical genetics. Jakarta : Dutch foundation for postgraduate medical course in Indonesia, 1995. Seashore MR, Wappner RS. Genetic in primary care & clinical medicine. Edisi ke 1. Stamford: A Lange Medical Book, 1996. Eriyati - Indrasanto , Effendi SH. Pendekatan diagnosis Kelainan bawaan menurut klasfikasi European Registration of Congenital Anomalies (EUROCAT). Penelitian belum dipublikasi. 2006. Aase JM, Diagnostic dysmorphology, Edisi ke 1. New York: Plenum Medical Book Company, 1990. Jones KL. Smith’s recognizable patter of human malformation. Edisi ke 6. Philadelphia: WB Saunders Co, 2006. . ‘Toomey KE. Medical genetics for the practitionex Pediatr rev 1996;17(5):162-73. |. Zaslav AL, Fallet $, Blumenthal D, Jacob J, Fox J. Mosaicism with a normal cell line and an unbalanced structural rearrangement. Am J Med Genet 1999; 82(1):15-9. . Frizeley JK, Stehan MJ, Lamb AN, Jonas PP Hinson RM, Moffitt DR, et al. Ring 22 duplication deletion/mosaicism: clinical, cytogenetic, and molecular characterisation. J Med Genet 1999;36:237-41. . Ghaffaré SR, Boyd E, Connor JM, Jones AM, Tolmie JL. Mosaic supernumerary ring chromosome 19 identified by comparative genomic hybridisation. J Med Genet 1998;35(10):836-40. }. Leshin L. Mosaic Down's syndrome. Diunduh dari hitp:/Avwu.ds-health.com/mosaic.htm, 1999. |. Aylsworth AS. Genetic counseling for patients with birth defect. Dalam: Hall JG, ed.. Pediatr Clin North Am 1992;39, 5. Biskop DT: Multifactorial inheritance. Dalam: Emery AEH, Rimoin DL, penyunting, Principles and practice of medical genetics. Edisi ke 2. London: Churchill Livingstone, 1992. . Harper PS. Practical genetic counseling. Edisi ke 2. Bristol : Wright, 1984. . Wahidiyat I, Boedjang RE The tole of perinatology in the improvement of the quality of mankind, Disampaikan pada The 5* Asia-Oceania Congress of perinatology, Bali, Indonesia, 1988. . Nora J}, Fraser FC. Medical genetics, principles and practice. Edisi ke 3, Philadelphia: Lea & Febiger, 1989. Buku Ajar Neonatologi BAB V PEMERIKSAAN FISIS PADA BAYI BARU LAHIR Rulina Suradi Pendahuluan Kehidupan pada masa BBL sangat rawan oleh karena memerlukan penyesuaian fisiologik agar bayi di luar kandungan dapat hidup scbaik-baiknya. Hal ini dapat dilihat dari tingginya angka kesakitan dan angka kematian BBL. Diperkirakan 2/3 kematian bayi di bawah umur 1 tahun terjadi pada masa BBL. Peralihan dari kehidupan intrauterin ke ekstrauterin memerlukan berbagai perubahan biokimia dan faali, Dengan terpisahnya bayi dari ibu, make terjadiah awal proses fisiologis seperti berikut: (1) Pertukaran gas melalui plasenta digantikan oleh aktifnya fungsi paru untuk bernapas (pertukaran oksigen dengan karbon dioksida), (2) Saluran cerna berfungsi untuk menyerap makanan, (3) Ginjal berfungsi untuk mengeluarkan bahan yang tidak terpakai lagi oleh tubuh untuk mempertahankan homeostasis kimia darah, (4) Hati berfungsi untuk menetralisasi dan mengekskresi bahan racun yang tidak diperlukan badan, (5) Sistem imunologi berfungsi untuk mencegah infeksi, dan (6) Sistem kardiovaskular serta endokrin bayi menyesuaikan diri dengan perubahan fungsi organ tersebut di atas. Banyak masalah pada bayi baru lahir yang berhubungan dengan gangguan atau kegagalan penyesuaian biokimia dan faali yang disebablan oleh prematuritas, kelainan anatomik, dan lingkungan yang kurang baik dalam kandungan, pada persalinan maupun sesudah lahir? Pemeriksaan fisis BBL Sebelum melakukan pemeriksaan pada BBL perlu diketahui riwayat keluarga, riwayat kehamilan sekarang dan sebelumnya dan riwayat persalinan.* Pemeriksaan bayi perlu dilakukan dalam keadaan telanjang di bawah lampu yang terang yang berfungsi juga sebagai pemanas untuk mencegah kehilangan panas. Tangan serta alat yang digunakan untuk pemeriksaan fisis harvs bersih dan hangat. Pemeriksaan fisis pada BBL dilakukan paling kurang tiga kali, yakni (1) pada saat lahir, (2) pemeriksaan yang dilakukan dalam 24 jam di ruang perawatan, dan (3) pemeriksaan pada waktu pulang. Pemeian pa pada BBL harus dilakukan di kamer bersalin. Tujuannya adalah: Menilai gangguan adaptasi BBL dari kehidupan incraucerin ke ekstrauterin yang memer- lulcan resusitasi 2. Untuk menemukan kelainan seperti cacat bawaan yang petlu tindakan segera ( mis. atresia ani, atresia esofagus), trauma lahir Pemeriksaan Fisis pada Bayi Baru Lahir 71 3, Menentukan apakah BBL tersebue dapat dirawat bersama ibu (rawat gabung) atau di tempat perawatan khusus untuk diawasi, atau di ruang intensif, atau segera dioperasi. Pemeriksaan ke dua harus dilakukan kembali dalam waktu 24 jam, yaitu sesudah bayi berada di tempat perawatan. Tujuannya adalah agar kelainan yang luput dari pemeriksaan pertama akan ditemukan pada pemeriksaan ini. Pemeriksaan di kamar bersalin dan di ruang rawat sebaiknya di bawah lampu pemanas untuk mencegah hipotermi. Pemeriksaan bayi di ruang rawat harus dilakukan di depan ibunya; kelainan yang divemukan harus diterangkan kepada ibunya dan harus dijelaskan apakah kelainan tersebut berbahaya atau tidak agar si ibu dapat memahaminya dan merasa lebih tenang. Bayi tidak boleh dipulangkan sebelum diperiksa kembali pada pemeriksaan terakhit. Hal ini disebabkan oleh adanya kelainan pada BBL yang belum menghilang saat dipulangkan (hematoma sefal, ginekomastia, ikterus), atau mungkin pula adanya bising yang hilang timbul pada masa BBL, atau bayi menderita penyakit yang didapat di rumah sakit seperti aspirasi pneumonia, infeksi nosokomial dan lain-lain. Yang harus dicatat pada pemeriksaan fisik adalah lingkar kepala, berat, panjang, kelainan fisis yang ditemukan, frekuensi napas dan nadi, serta keadaan tali pusat. Pemeriksaan BBL memerlukan kesabaran, keluwesan dan ketelitian. Bila bayi tenang sebelum diperiksa maka yang harus diperiksa terlebih dahulu adalah auskultasi_ bunyi jantung dan paru dan palpasi abdomen. Sesudah itu baru dilanjutkan dengan pemeriksaan lainnya. 1. Pemeriksaan di kamar bersalin a. Menilai adaptasi ; Perlu segera diperiksa di kamar bersalin adalah apakah bayi beradaptasi dengan baik atau memerlukan resusitasi. Bayi yangmungkin memerlukan resusitasi adalah bayi yang lahir dengan pernapasan, tidak adekuat, tonus otot kurang, ada mekonium di dalam cairan amnion atau Tahir kurang bulan, Selanjutnya lihat bat resusitasi BBL. Nilai Apgar masih dipakai untuk melihat keadaan bayi pada usia 2 menit dan 5 menit, tetapi tidak dipakai untuk menentukan apakah BBL perlu resusitasi atau tidak. Nilai Apgar 5 menit dapat digunakan untuk menentukan prognosis. ‘Tabel 5.1 Cara menentukan nilai APGAR, Tanda oO 1 2 Lj jantung Tidak ada <1 210) ‘Usaha bernapas Tidak ada Lambat ‘Menangis kuat “Tonus otot Lumpuh Eksmemitasficksisedikit Gerakan akif Reficks Tidak beveakst Goran sedikic Reaksi melawan ‘Warna kelit Seluruih rubuh birwpucat —Tubsh kemerahan, Seluruih rubuh ken eksremiias bru Sumber: American Academy of Pilasrics, American College of Obstetricians and Gynecologis* 2 Buku Ajar Neonatologi Nilai ini disebut nilai Apgar, sesuai dengan nama otang yang untuk pertama kali memperkenalkan sistem penilaian ini, yakni Dr. Virginia Apgar. Pada tahun 1952 dx. Virginia Apgar mendesain sebuah metode penilaian cepat untuk menilai keadaan klinis bayi baru lahir fada usia 1 menit. Yang dinilai terdiri atas 5 komponen, yaitu frekuensi jantung, usaha bernapas, tonus otot, refleks pada rangsangan, dan warna kulit. Nilai Apgar masih tetap digunakan untuk mengetahui keadaan bayi baru lahir dan respon terhadap resusitasi Perlu disadari keterbatasan dari penilaian Apgar. Nilai Apgar adalah suatu ekspresi Keadaan fisiologis BBL dan dibatasi oleh waktu. Gangguan biokimia harus cukup signifikan sehingga dapat mempengaruhi nilai Apgar Banyak faktor yang dapat mempengaruhi nilai Apgar, antara lain pengaruh obat-obatan, trauma lahir, kelainan bawaan, infeksi, hipoksia, hipovolemia, dan kelahiran prematur’ Komponen nilai seperti tonus otot, warna kulit, refleks pada perangsangan, sebagian bergantung pada kematangan bayi. Bayi prematur ranpa asfiksia dapat saja mendapat nilai Apgar yang rendah.? Nilai Apgar dapat digunakan untuk menilai respon resusitasi. Nilai Apgar yang dinilai pada resusitasf tidak sama dengan niai Apgar pada bayi baru lahir yang bernapas spontan. Nilai Apgar yang diperluas dengan menyatakan tindakan resusitasi akan memberikan informasi untuk meningkatkan pelayanan neonatal S b. Mencari kelainan kongenital Pemeriksaan di kamarbersalin juga untuk menentukanadanya kelainan kongenital pada bayi terutama yang memerlukan penanganan segera. Pada anamnesis perlu ditanyakan apakah ibu menggunakan obat-obat teratogenik, terkena radiasi, atau infeksi virus pada trimester pertama. Juga ditanyakan apakah ada kelainan bawaan pada keluarga. Di samping itu perlu diketahui apakah ibu menderita penyakit yang dapat mengganggu pertumbuhan janin, seperti diabetes melitus, asma bronkial dan sebagainya. Sebelum memeriksa bayi perlu diperiksa cairan amnion, tali pusat, dan plasenta.t Pada pemeriksaan cairan amnion perlu diukur volume. Hidramnion (volume > 2000 mL) sering dihubungkan dengan obstruksi traktus intestinalis bagian atas, anensefalus, bayi dari ibu diabetes atau eklampsi, sedangkan oligohidramnion (volume < 500 mL) dihubungkan dengan agenesis ginjal bilateral atau sindrom Potter. Selain itu perlu diperhatikan adanya konsekuensi oligohidramnion seperti pes ekuinovatus/valgus kongenital, kontraktur sendi, dan hipoplasi paru.‘ Pada pemeriksaan tali pusat perlu diperhatikan kesegarannya, ada tidaknya simpul,, dan apakah terdapat dua arteri dan satu vera. Kurang lebih 1% dari BBL hanya mempunyai satu arteri umbilikalis dan 15% daripadanya mempunyai satu atau lebih, kelainan kongenital terutama pada sistem pencernaan, urogenital, respiratorik, atau kardiovaskuler.® Pada pemeriksaan plasenta, plasenta perlu ditimbang dan perhatikan apakah ada perkapuran, nekrosis, dan sebagainya. Pada bayi kembar harus diteliti apakah terdapat satu atau dua korion (untuk menentukan kembar identik atau tidak) Juga perlu diperhatikan adanya anastomosis vaskular antara kedua amnion, bila ada perlu dipikitkan kemungkinan terjadi transfusi feto-fetal.” Pemeriksaan Fisis pada Bayi Baru Lahir 73 Setelah pemeriksaan cairan amnion, plasenta dan tali pusat kemudian dilakukan pomeriksaan bayi secara cepat tetapi menyeluruh. Berat lahir dan masa kehamilan Kejadian kelainan kongenital pada bayi kurang bulan 2 kali lebih banyak dibanding bayi cukup bulan, sedangkan pada bayi kecil untule masa kehamilan kejadian tersebut sampai 10 keali lebih besar? Mulut Pada pemeriksaan mulut perhatikan apakah terdapat labio-gnato-palatoskisis, harus diperhatikan juga apakah terdapat hipersalivasi yang mungkin disebabkan oleh adanya atresia esofagus. Pemeriksaan patensi esofagus dilakukan dengan cara memasukkan kateter ke dalam lambung, setelah kateter di dalam lambung, masukkan 5-10 mL udara dan dengan stetoskop akan terdengar bunyi udara masuk ke dalam lambung. Dengan demikian akan tersingkir atresia esofagus. Kemudian cairan amnion di dalam lambung diaspirasi. Bila terdapat cairan melebihi 30 mL pikirkan kemungkinan atresia usus bagian atas. Pemeriksaan patensi esofagus dianjurkan pada setiap bayi yang kecil untuk masa kehamilan, aretti umbulikalis hanya satu, polihidramnion, atau hipetsalivasi.!” Pada pemeriksaan mulut perhatikan juga terdapatnya hipoplasia otot depresor anguli oris. Pada keadaan ini tetlihat asimetri wajah apabila bayi menangis, sudut muluc dan mandibula akan tertarik ke bawah dan garis nasolabialis akan kurang tampak pada daerah yang sehat (sebaliknya pada paresis N. Fasialis). Pada 20% keadaan seperti ini dapat ditemukan kelainan kongenital berupa kelainan kardiovaskular dan dislokasi panggul kongenital.* Anus Perhatikanlah adanya anus imperforatus dengan memasukkan termometer ke dalam anus. Walaupun seringkali atresia yang tinggi tidak dapat dideveksi dengan cara ini. Bila ada atresia perhatikan apakah ada fistula rekto-vaginal. 2 Kelainan pada garis tengah Perlu dicari kelainan pada garis tengah berupe spina bifida, meningomielokel, sinus piloni- dalis, ambigus genitalia, eksomfalos, dan lain-lain. Jenis kelamin Biasanya orang tua ingin segera mengetahui jenis kelamin anaknya. Bila terdapat keraguan, misalnya pembesaran klitoris pada bayi perempuan atau terdapatnya hipospadia atau epispadia pada bay’ lelaki, sebaiknya pemberitahuan jenis kelamin dicunda sampai dilakukan, pemeriksaan lain seperti pemeriksaan kromosom.” 14 Buku Ajar Neonatologi 2. Pemeriksaan di ruang rawat Pemeriksaan ini harus dilakukan dalam waktu 24 jam untuk mendeteksi kelainan yang mungkin terabaikan pada pemeriksaan di kamar bersalin, Pemeriksaan ini meliputi: a. Aktivitas fisik Keaktifan BBL dinilai dengan melihat posisi dan gerakan tungkai dan lengan. Pada BBL cukup bulan yang sehat, ekstremitas berada dalam keadaan fleksi, dengan gerakan tungkai serta lengan aktifdan simetris. Bila ada asimetti pikitkan terdapatnya kkelumpuhan atau patah tulang. Aktivitas fis mungkin saja tidak tampak pada BBL yang sedang tidur atau lemah karena sakit atau pengaruh obat. Bayi yang berbaring tanpa bergerak mungkin juga disebabkan oleh tenaga yang habis dipakai untuk ‘mengatasi kesulitan bernapas atau tangis yang melelahkan. Gerakan kasar atau halus (tremor) yang disertai klonus pergelangan kaki atau rahang sering ditemukan pada BBL, keadaan ini tidak berarti apa-aps. Berlainan halnya bila terjadi pada golongan umur yang lebih tua. Gerakan tersebut cenderung terjadi pada BBL yang aktif, tetapi bila dilakukan fleksi anggota gerak tersebut masih tetap bergerak-gerak, maka bayi tersebut menderita kejang dan perlu dievaluasi lebih lanjut.4 . Tangisan bayi Tangisan bayi dapat memberikan keterangen tentang keadaan bayi. Tangisan melengking ditemukan pada bayi dengan kelainan neurologis, sedangkan tangisan. yang lemah atau merintih terdapat pada bayi dengan kesulitan pernapasan.‘ . Wajah BBL Wajah BBL dapat menunjukkan kelainan yang khas, misalnya sindrom Down, sindrom Pierre-Robin, sindrom de Lange, dan sebagainya. |. Keadaan git Dinilai dati berat dan panjang badan, disesuaikan dengan masa kehamilan, tebal lapisan subkutis serta kerutan pada kulit. Edema pada bayi dapat memberi kesan bayi dalam status gizi baik karena kulitnya halus dar icin. Pada penekanan kulit mungkin terjadi lekukan dan mungkin juga tidak, tetapi lipacan halus pada buku jari kaki dan tangan akan berkurang bila berisi cairan atau edema. Edema kelopak mata biasanya karena ititasi tetesan obat pada mata. Edema yang menyeluruh ditemukan pada bayi prematur, hipoproteinemia, eritroblastosis fetalis, sindrom nefrotik kongenital, sindrom Hurler atau sebab Jain yang tidak diketahui. Edema setempat dapat disebabkan oleh cacat bawaan sistem limfe. Salah satu gejala sindrom Turner adalah edema yang terbatas pada salah satu atau lebih ekstremitas bayi perempuan.'* Pemeriksaan suhu Suhu tubuh BBL diukur pada aksila.!? Suhu BBL normal adalah antara 36,5- 37,5°C. Suhu meninggi dapat ditemukan pada dehidrasi, gangguan serebral, infeksi, atau kenaikan suhu lingkungan. Kenaikan suhu merata biasanya disebabkan oleh kenaikan suhu lingkungan. Apabila ekstremitas dingin dan tubuh panas kemungkinan besar disebabkan oleh sepsis, perlu diingat bahwa infeksi/sepsis pada BBL dapat saja tidak disertai dengan kenaiken suhu tubuh, bahkan sering terjadi hipotermi. Pemeriksaan Fisis pada Bayi Baru Lahir 15 Pemeriksaan secara rinci a. Kulit Kerapuhan sistem vasomotorik dan lambatnya sirkulasi perifer akan menampilkan bayi yang berwarna merah sekali atau merah kebiruan pada waktu menangis. Warnanya akan lebih gelap bila bayi menangis kuat dengan glotis tertutup. Akrosianosis terdapat pada bayi yang kedinginan. Tanda umum gangguan sirkulasi lainnya adalah kulit yang seperti marmer (cutis marmorata/mottling), hal ini mungkin berhubungan dengan penyakit berat atau fluktuasi suhu kulit yang sementara. Perbedaan warna merah antara setengah tubuh bayi dengan warna pucat pada setengah bagian tubuh lainnya, dengan batasnya yang tampak jelas pada gatis pertengahan dari dahi sampai ke pubis disebut perubahan warna Harlequin. Perudahan ini hanya bersifat sementara dan tidak berbahaya, penyebabnya belum diketahui. Sianosis pada bayi yang pucat karena sitkulasi buruk tidak tampak dengan jelas. Hemoglobin yang relatif tinggi pada hari pertama disertai dengan kulit tipis dan saturesi oksigen cukup akan menampakkan bayi yang sianotik. Sianosis setempat bila ditekan akan pucat, keadaan ini membedakannya dengan ekimosis. Cara yang sama dapat pula dipakai untuk melihat ikterus dan tempat yang paling baik adalah di puncak hidung atau dahi. Hal ini tidak mungkin dikerjakan di tempat hematoma. Pucat dapat pula menggambarkan bayi dengan asfiksia, anemia, renjatan, atau edema. Diagnosis dini anemia pada eritroblastosis fetalis, robekan hati, perdarahan subdural, transfusi feto-materral atau feto-fetal dapat menyelamatkan bayi. Kulit bayi lebih bulan cenderung lebih pucat dari bayi cukup bulan atau bayi prematur, Pada saat lahir scluruh eubuh bayi dilapisi oleh zat seperti lemak yang berwarna putih kotor yang disebut verniks kaseosa. Zatini mulai diekskresi oleh kelenjar keringat janin pada masa gestasi 20 minggu. Makin tua masa gestasi, makin tebal lapisan lemaknya dan akan menipis pada bayi lebih bulan, Verniks ini dapat menghilang sendiri beberapa hari sesudah lahir. Zat ini tidak larut dalam air, fungsinya untuk menjaga suhu tubuh janin dan mencegah infeksi di dalam uterus. Di luar kandungan verniks ini dapat menjaga suhu tubuh. Bayi dibersihkan dengan kapas dan minyak kelapa yang steril kemudian disabun dan dimandikan. Memandikan bayi sebaiknya setelah suhu stabil. Uneuk bayi cukup bu'an setelah 6 jam, untuk bayi prematur setelah 24 jam. Hemangioma kapiler sering puladitemukan pada kelopak mata dan leher yang akan menghilang dalam minggu-minggu pertama. Di punggung, di pantat, atau di tempat lain kerapkali ditemukan kulit yang berwarna biru keabu-abuan yang berbatas tegas dan dinamakan bercak Mongol (Mongolian spot). Lebih dari 50% terdapat pada bayi kulit berwarna dan kadang-kadang pada bayi kulit putih. Ini adalah hiperpigmentasi. Bercak ini cenderung menghilang pada umur satu tahun atau lebih. Bayi dengan anoksia akan mengeluarkan mekonium ke caitan amnion. Akibatnya verniks, kulit, kuku, dan tali pusat berwarna kuning kecoklat-coklatan dan disebut pewarnaan mekonium (meconium staining) 76 Buku Ajar Neonatologi Lanugo adalah rambut imatur yang halus, lunak dan sering menutupi kulit kepala, dahidan muka, Lanugo akan menghilang dan diganti oleh rambut biasa. Seberkas rambut di daerah lumbosakral menunjulkan adanya kelainan di daerah tersebut seperti spina bifida okulta, sinus rract, atau tumor Kuku bay’ yang sangat prematur belum sempurna (rudimenter). Sebaliknya, kuku bayi lebih bulan akan lebih panjang dari ujung jari. Kulitbayi prematur tipis, halusdan cenderung berwama merah sekali. Bayi yangamat sangat prematur tampak seperti agar-agar (gelatin). Kulit bayi cenderung mengelupas dan tampak seperti kertas perkamen terutama pada bayi lebih bulan. Pada keadaan yang lebih berat dapat dikacaukan dengan iktiosis kongenital, Pada BBL yang berumur 1-3 hari sering tampak papula putih kecil-kecil dan kadang, kadang berbentuk vesikopustula di atas eritema dan disebut eritema toksikum. Biesanya terdapat pada muka, badan, anggota gerak dan menghilang sesudah 1 minggu. Penyebabnya tidak diletahui. Pada waktu lahir tampak erupsi vesikopustula di daerah dagu, leher, punggung, ekstremitas, telapak tangan dan kaki berlangsung selama 2-3 hari. Lesi ini harus dibedakan dengan erupsi vesilculer yang lebih berbahaya seperti pada herpes simpleks atau infeksi kuman Staphylococcus di kuli."* b. Kepala dan leher Bayi yang lahir melalui vagina (terutama anak pertama atau kepala bayi terlalu lama di ruang panggul) akan mengalami perubahan bentuk kepala. Letak tulang parietal cenderung sedikit di atas tulang oksipital dan culang frontal. Kepala bayi yang letak sungsang atau lahir dengan bedah kaisar biasanya bulat, Garis sutura, ukuran, dan tekanan fontanel anterior dan posterior harus diperilesa dengan jari. Ukuran fontariel anterior bevariasi, maksimal 3x3 cm. Fontanel yang tegang menandakan peningkatan tekanan intrakranial seperti pada edema otak, hidrosefalus, atau meningitis. Fontanel posterior biasanya masih terbuka, dengan ukuran seujung jari. Hanya 3% yang diameternya lebih dari 2 cm.'$ Pada wakeu lahir banyak sekali variasi ukuran fontanel. Fontanel yang kecil waktu lahir cenderung akan membesar di bulan pertama. Ukuran fontanel anterior dan posterior yang amat besar berhubungan dengan kelainan seperti tertera di bawah ini (lihat Tabel 5.2). ‘Tabel 5.2 Kelainan dengan fontanel anterior yang besar “* ‘Akondroplasia Osteogenesis imperfekta Sindrom Apert Prematuritas Hipotiroid /atiroid Piknodisostosis Kleidokranial disostosis Sindrom rubela ‘Sindrom Hallerman-Streiff Sindrom Russel-Silver Hidrosefalus Trisomi 13, 13, 21 Hipofosfatemia Rakitis defisiensi vicamin D Retardasi pertumbuhan intrautetio Sumber: Stoll Bj, Kliegman RM Pemeriksaan Fisis pada Bayi Baru Lahir 77 Bagian kepala yang lunak atau disebut juga kraniotabes kadangkala ditemukan pada verteks di tulang parietal dekat sutura sagital dan tidak mempunyai nilai klinis. Akan tetapi bila kelainan tersebut menetap, pemeriksaan terhadap kemungkinan penyebab patologik harus dilakukan. Bagian oksipital yang lunak menandakan adanya kalsifikasi yang tidak sempurna yang disertai dengan osteogenesis imperfekta, kleidokranial disos- tosis, kretinisme dan kadang-kadang sindtom Down. Dengan tansiluminasi tulang kepala, kemungkinan hidranensefali dan po-ensefali dapat disingkirkan. ‘Trauma lahit pada kepala Perhatikan juga trauma lahir pada kepala berupa:* Kaputsuksedaneum adalah edema pada kulit kepala, lunak tidak berfluktuasi, batasnya tidak tegas dan menyeberangi sutura, dar. akan hilang dalam beberapa hari. ¢ Hematoma sefal tidak tampak pada hari pertama karena tertutup oleh kaput suksedaneum. Konsistensi hematoma sefal ini lunak, berfluktuasi, berbatas tegas pada tepi tulang tengkorak, jadi tidak menyeberangi sutura.. Hematoma sefal akan mengalami kalsifikasi setelah beberapa hari, dan akan menghilang sempurna dalam waktu 2-6 bulan.” © Bila hematoma sefal menyeberangi sutura berarti terdapat fraktur tulang tengkorak © Perdarahansubaponeurotik terjadioleh karena pecahnya vena yangmenghubungkan jaringan di luar dengan sinus-sinus dalam tengkorak. Perdarahan ini dapat terjadi pada tiap persalinan yang diakhiri dengan alat. Biasanya batasnya tidak tegas sehingga bentuk kepala dapat tampak asimettis. Pada perabaan sering ditemukan fluktuasi dan juga terdapat edema. Bila berat, kelainan ini dapat mengakibatkan renjatan, anemia atau hiperbilirubinemia."” cc. Wajah Wajah dengan tanda dismorfik seperti lipatan epikantus, melebarnya jarak kedua mata, dan letak daun telinga yang rendah sering bethubungan dengan sindrom kongenital. Wajah yang tidak simetris mungkin disebabkan oleh kelumpuhan saraf ke-7, hipoplasia otot depresor sudut mulut, atau possi janin yang tidak normal. Bila rahang janin tetletak di atas bahu atau di atas salah satu ekstremitas selama hamil, maka mandibula akan ada jauh dari garis tengah. Tulang tengkorak bayi prematur tampak seperti hidrosefalus oleh karena pertumbuhan otak relatif lebih besar dari pertumbuhan organ lainnya.* d. Mata Mata sering terbuka dengan sendirinya bila bayi didudukkan dan dengan hati-hati dimiringkan sedikit ke depan dan ke belakang atau dengan melakukan refleks Moro. Hal ini terjadi oleh karena refleks labirin dan leer. Cara ini lebih berhasil dari pada membuka kelopak mata bayi dengan paksa. Gerakan pup! biasanya baru timbul beberapa minggu se- sudah lahir. Perdarahan di retina dan konjungtiva tidak berbahaya dan akan menghilang sendiri dalam minggu pertama. Refleks pupil baru ada sesudah masa gestasi 28 minggu. Iris harus diperiksa untuk melihat koloboma. Bila ada, kemungkinan terdapat juga defek pada retina dan perlu dicari kelainan kongenital lain. Diameter korea pada BBL kurang lebih 10 mm. Apabila lebih dari 13 mm, terutama bila ada kekeruhan 78 Buku Ajar Neonatologi kornea, bayi mungkin mempunyai glaukoma kongenital dan perlu pemeriksaan mata yang lebih intensif. Selain itu, perlu juga diperiksa adanya katarak dan kelainan intraokular. Jika ditemukan katarak pada bayi harus diteliti apa penyebabnya. Seringkali terlihat pula sekret dari mata yang agak lengket. Biasanya penyebabnya adalah saluran nasolakrimal yang belum berfungsi. Pada 70% kasus biasanya akan hilang dalam 3 bulan dan setelah 1 tahun 90% nya akan hilang.'6 e, Telinga Perhatikan bentuk, ukuran, dan posisi telinga, dan rasakan kartilagonya. Pada BBL cukup bulan telah cukup terbentuk tulang rawan sehingga bentuk telinga dapat dipertahankan. Daun telinga yang letaknya rendah (low-set ears), yaitu yang batas atasnya berada di lebih rendah dari kantus lateral mata, terdapat pada BBL dengan sindrom tertentu antara lain sindrom Pierte-Robin. Pada telinga kadangkala ditemukan daun telinga yang terlipat, dan biasanya pulih dengan sendirinya dalam 1 minggu pertama. Perlu diperhatikan adanya precuricular pits, skin tags, atau daum telinga tambahan. Skin tags atau tonjolan kulit dapat terjadi sebagai kelainan autosomal dominan, namun pada kasus sepetti ini penting untuk melakukan pemeriksaan pendengaran lanjutan. Pemeriksaan dengan otoskop biasanya tidak menjadi bagian pemeriksaan rutin BBL." £ Hidung . Perlu diamati bentuk hidung dan lebar jembatannya (nasal bridge). Jika tampak terlalu lebar, ukurlah jarak antar kantus medial mata. Jarak tersebut tidak boleh lebih dari 2,5 cm pada BBL cukup bulan. Hidung dapat tampak pesek karena telanan yang dialami di intrauterin.'® . BBL bernapas melalui hidung. Apabila ia be-napas melalui mulut, maka harus dipikirkan kemungkinan terdapatnya obstruksi jalan napas oleh, karena atresia koana bilateral atau fraktur tulang hidung atau ensefalokel yang menonjol ke nasofaring Pernapasan cuping hidung menunjukkan adanya gengguan pernapasan.* g Mulut Pemeriksaan mulut idilakukan dengan inspeksi dan palpasi. Dengan inspeksi dapat dilihat adanya labio dan gnatosikis, adanya gigi atau ranula, yaitu kista lunak yang berasal dari dasar mulut. Perhatikan lidah apakah membesar seperti pada sindrom Beckwith atau selalu bergerak seperti pada sindrom Down. BBL dengan edema otak atau tekanan intrakranial meninggi seringkali lidahnya keluar masuk (tanda Foote). Secara palpasi dapat dideteksi terdapatnya high arch palate, palatoskisis, dan baik atau tidaknya refleks isap. Sebelum bayi berumur 2 bulan saliva bayi sedikit. Bila terdapat hipersalivasi pada BBL perlu dipikirkan kemungkinan atresia esofagus dengan atau tanpa fistula trakeo- esofagus. BBL jarang mempunyai gigi. Bila ada biasanya pada gigi seri bawah, jarang di tempat lain. Gigi ini jarang sekali rontok dan akan lepas sendiri sebelum gigi susu tumbuh. Gigi pada BBL biasanya dijumpai pada sindrom Ellis-van Creveld, sindrom Hallermann-Strief, dan sindrom lain. Pemeriksaan Fisis pada Bayi Baru Lahir 79 Palacum lunak dan keras haus diperiksa untuk melihat celah atau tingginya lengkung palatum. Pada palatum keras kadang-kadang ditemukan tumpukan sel epitel yang disebut mutiara Epstein (Epstein pearls); kis:a retensi yang gambarannya sama tampak pula di gusi. Keduanya menghilang dalam beberapa minggu. Sekelompok folikel kecil- kecil yang berwarna putih atau kuning pada dasar eritema sering ditemukan pada tonsil anterior bayi yang berumur 2-3 hati; sebabnya tidak diketahui, akan menghilang tanpa pengobatan dalam 2-4 hari. Lidah relatif tampak besar, frenulum mungkin pendek (tongue tie). Bila lidah tidak dapat bergerak pada waktu bayi menetek, frenulum tersebut harus dipotong, Timbunan Iemak di bagian dalam pipi bayi disebut bartalan isap (sucking pads). Bantalan ini akan menghilang kalau bayi berhenti menyusu. Tenggorok bayi sukar dilihat. Walaupun demikian harus diusahakan untuk memeriksanya agar celah palatum posterior dan uvula tidak luput dari pengamatan. Tonsil yang kecil tidak akan mempengaruhi pertumbuhan jaringan limfoid di hari kemudian." h. Leher Leher BBL tampak pendek akan tetapi pergerakannya baik. Apabila terdapat keterbatasan pergerakan perlu dipikirkan kelainan tulang leher. Tumor di daerah leher seperti tiroid, hemangioma, higroma kistik, selain merupakan masalah sendiri dapat juga menekan trakea sehingga memerlukan tindakan segera.!" Trauma leher dapat terjadi pada persalinan yang sulit, Trauma leher ini dapat menyebabken kerusakan pleksus brakialis sehingga terjadi paresis pada tangan, lengan atau diafragma. Dapat terjadi perdarahan m, sternokleidomastoideus yang apabila tidak ditangani dengan baik dapat menyebabkan tortikolis. Perhatikan pula adanya webbed neck yarig terdapat pada beberapa kelainan kongenital antara lain sindrom Turner. Kedua klavikula harvs diperiksa untuk melihat frakeue* i. Dada~ Dada BBL berbentuk seperti tong. Pekaus ekskavatum atau karinatum sering membuat orang tua khawatir, padahal biasanya tidak mempunyai arti klinis. Pada respirasi normal, dinding dada bergerak bersama dengan dinding perut. Apabila terdapat gangguan pemapasan, terlihat pernapasan yang paradoksal dan retraksi pada inspirasi. Gerakan dinding dada harus simetris. Bila tidak, pikirkan kemungkinan pneumotoraks, paresis diafragma atau hernia diafragmatika.! j. Payudara Kelenjar payudara BBL baik pada wanita atau lelaki oleh karena pengaruh hormon ibu kadangkala tampak membesar dan seringkali disertai dengan sekresi air susu.’ Keadaan ini tidak perlu dikhawatirkan kecuali terdapat tanda-tanda peradangan.!® k. Parw Penilaian keadaan paru dengan observasi tidak kalah pentingnya dari auskultasi dan palpasi. Selain melihat warna kulit bayi, amati frekuensi napas dan tanda lain distres 80 Buku Ajar Neonatologi pernapasan seperti retraksi dan merintih, Frekuensi napes yang normal pada BBL adalah 40-60 kali per menit.6 BBL dengan frekuensi napas yang terus-menerus di atas 60 kali per menit perlu diamati lebih teliti untuk kemungkman adanya kelainan paru, jantung, atau metabolik. Fluktuasi frekuensi napas tergantung dari aktivitas fsis, menangis,tidur, atau bangun. Karena fluktuasinya cepat maka frekuensi napas BBL harus dihitung dalam satu menit penuh dan kalau mungkin dihitung saat bayi tidur atau dalam keadaan tenang oleh karena sering tetdapat periodic breathing, yaitu henti napas yang berlangsung 5-10 detik di antara pola pernapasan yang reguler. Serangan apnea yang sebenarnya biasanya lebih lama dari 20 detik dan sangat jarang terjadi pada BBL cukup bulan. Amati pola pernapasan. Jika bayi tenang, dalam keadaan normal tidak dijumpai pernapasan cuping hidung, merintih, ataupun retraksi dada. Sebagian bayi, khususnya bayi prematur, saat menangis dapat menunjukkan retraksi sternal atau subkostal ringan.'*!® Napas yang rersendat-sendat dan tidak teratur (irregular gasping) yang kadang-kadang diikuti oleh gerakan spasme mulut dan dagu menunjukkan gangguan pusat pernapasan yang berat.4 Semua bay’ baru lahir bernapas dengan diafragma, schingga pada waktu inspirasi bagian dada tertarik ke dalam dan pada saat yang sama pecut bayi membuncit. Bila bayi dalam keadaan relaksasi, tenang dan warna kulitnya baik maka ventilasinya baik. Sebaliknya pemapasan yang berat (labored respiration) menandakan ventilasi para yang abnormal, pneumonia, cacat bawaan, atau gangguan mekanis lainnya di paru. Kesukaran bemapas yang disebabkan oleh terlalu banyak atau terlalu sedikit udara di paru akan menyebabkan, jaringan interkostal tervarik ke dalam. Oleh karen itu, untuk membedakan atelekcasis dan emfisema harus dinilai bentuk dan ukuran dada, perkusi, dan pemeriksaan rontgen.!* Berat ringannya suatu kegawatan pernapasan dapat dinilai menggunakan skor Downes, seperti tertera pada Tabel 5.3 di bawah ini. “Table 5.3 Evaluasi gawat napas dengan skor Downes? 7 ‘Skor Pemeriksaan 7 7 z Frekuensi napas < G/menit 60-80/menit > B0/menie Retraksi Tidak ada retraksi | Rettakesi ringan Retraksi berat Sianosis bilang Sianosis menetap walaupun Sianosis Tidak ada sianosis | ean O, diben'O, Penurunan ringan Air entry ‘Udara masuk vaca Tidak ada udara masuk - Dapat didengar Dapat didengar tanpa alat Merintih Tidak merincih dengan stetoskop bona Evaluast Total | Diagnosis 13 Sesak napas ringan 45 Sesak napas sedang =6 Sesak napas berat ‘Sumber: Wood DW, Downes Jj, Locks HI? Pemeriksaan Fisis pada Bayi Baru Lahir 81 82 Biasanya suara napas BBL bersifat bronkovestkuler. Kecurigaan akan berkurangnya suara napas harus selalu dibuktikan dengan menginduksi napas yang lebih dalam Bila satu tempat yang dicurigai, lakukan pe-ubahan posisi kepala dan badan sebelum mengambil keputusan. Cara ini juga dikerjakan bila diduga ada redup pada perkusi Ronki basah halus pada pneumonia BBL dini hanya dapat didengar pada akhir inspirasi dalam yang diinduksi oleh tangis bayi. Mengingat banyaknya etiologi gawat napas, maka pemeriksaan radiologik dada harws dilaleukan. Bila pada auskultasi terdengar bising usus di rongga dada, pikirkan kemungkinan hernia diafragma.! Kardiovaskular Denyut nadi bervariasi dari 90/menit saat bayi tidur tenang sampai 180/menit selama aktivitas. Frekuensi denyut nadi yang tetap tinggi pada takikacdia paroksismal lebih baik dihitung dengan elektrokardiogram daripada dengan telinga. Denyut jantung bayi prematur yang tenang berkisar antara 140-150/menit. Nadi di kaki dan di tangan harus diperiksa pada waktu lahir dan saat dipulangkan."* Pulsasi yang lemah di semua ekstremitas menandakan curah jantung buruk atau vasokonstriksi perifer Pulsasi femoral yang mefemah atau tidak ada mengarahkan dugaan pada lesi jantung ductal-dependent seperti koarktasio aorta. Palpasi dan auskultasi mampu menunjuklean pergeseran letak jantung, seperti pada dekstrokardia. ® Sekitar60% dari BBL normal memiliki bising sstolik pada usia 2 jam, tetapi persentase ini berkurang sampai 1% pada pemeriksaan rutin ayi.!® Sebaliknya, bising pada cacat jantung bawaan mungkin baru dapat didengar beberapa hari kemudian. Diperkirakan hanya 1 di antara 12 cacat jantung bawaan yang bisingnya dapat didengar pada masa BBL dini. Dugan cacat jantung bawaan harus diikuti dengan pemetiksaan radiologik, elektrokardiogram dan ekokardiogram."* Karena itu perlu dicermati bahwa pada BBL, bising tidak selalu menunjukkan adanya kelainan jantung. Demikian pula sebaliknya, tidak adanya bising bukan memastikan jantungnya normal." Bising innocent, yaitu bising yang tidak berkorelasi dengan kelainan jantung, dapat: dikenali dari karakteristik berileut:'¢ + Bising derajad L-II/V1 pada tepi sternal kiti * Tidak ada “klik” pada auskultasi * Pulsasi normal + Pemeriksaan fisik lainnya normal Bising innocent biasanya berasal dari sudut pereabangan arteri pulmonalis, duktus arteriosus paten, atau regurgitasi trikuspid yang pulih dengan sendirinya dalam waktu cepat. Berikut adalah karakteristik bising signifikan yang perlu dicermati untuk pemeriksaan lebih lanjut:'® * Pansistolik = Derajad I/VI atau lebih + Terdengar paling baik di batas kiri atas sternum * Terdengar kasar (harsh) + Terdapat bunyi jantung II yang abnormal * Terdapat “klik” sistolik dini atau tengak. (mid-sistolik) Buku Ajar Neonatologi Pemeriksaan tekanan darah mungkin bermanfaat untuk menegakkan diagnosis. Auskultasi cukup baik hanya dengan menggunckan kepala stetoskop kecil. Cara Doppler dilakulan dengan menggunakan transduser dalam manset uncuk transmisi dan penerimaan gelombang ultrasonik. Transduser ini dapat mendeteksi gerakan dinding arteri schingga pemeriksaan tekanan sistolik dan diastolik lebih seksama. Cara lain adalah dengan palpasi, yaitu dengan mengambil tekanan darah sistolik sebagai patokan dan nadi bagian distal dari marset diraba pada saat deflasi. Cara “flush” adalah dengan menekan pangkal lengan sehingga aliran darah di bawah manset relatif berkurang, kemudian dilanjutkan dengan deflasi manset dan dicatat tekanan sistoliknya pada saat tangan dan lengan menjadi merah (flushing). Kerugiannya adalah tidak didapatnya tekanan nadi dan hasilnya dengan auskuftasi terletak di antara tekanan sistolik dan diastolik."* m. Abdomen Dinding abdomen Dinding perut BBL lebih datar daripada dinding dada. Bila perut sangat cekung, pikirkan kemungkinan hernia diafagmatika. Abdomen yarg membuncit mungkin disebabkan hepato/slenomegali atau tumor lainnya ataupun cairan di dalam rongga perut. Bila perut bayi kembung teliti kemungkinan enterokolitis nekrotikans, perforasi usus atau ileus. Perhatikan adanya gastroskisis, ekstrofia vesikalis, omfalokel, atau duktus omfaloenterikus yang persisten. Omfalokel perlu dibedakan dati gastroskisis yang disebabkan karena kegagalan dinding perut untuk menutup akibat defek pada m. rektus abdominis. Kelainan bawaan Iein yang perlu dipethatikan adalah sindrom Prune Belly. Dinding abdomen masih lemah terutama pada bayi prematun'* . Hati dan limpa Hati biasanya teraba 2 sampai 3 cm di bawalt arkus kosta kanan, sedangkan limpa sering teraba 1 cm di bawah arkus kosta kiri, karena masih terjadi hematopoeisis ekstrameduler. Kadang-kadang hati dan limpa sedemikian besarnya sehingga batas bawahnya berada di abdomen bagian bawah, misalnya pada penyacit hemolitik seperti eritroblastosis fetalis."* Ginjal Dengan palpasi yang dalam ginjal dapat diraba apabila posisi bayi telentang dan tungkai bayi dilipat agar otot dinding perut dalam keadaan relaksasi. Batas bawah ginjal dapat diraba setinggi umbilikus di antara garis tengah dan tepi petut. Biasanya bagian ginjal yang dapat diraba sekitar 2-3 cm. Pembesaran ginjal dapat disebabkan oleh neoplasma, kelainan bawaan, atau trombosis vena renalis."* ‘Trauma pada abdomen oleh katena proses kelahiran yang sulit, misalnya letak sungsang, dapat mengakibatkan perdarahan hati, limpa, atau kelenjar adrenal. Bila terdapat kecurigean kelainan dalam perut, pemeriksaan ultrasonografi (USG) akan banyak membantu. Tetabanya benjolan yang abnormal di abdomen harus diperik- sa segera di atas tempat yang keras seperti papan. Pemeriksaan USG abdomen bayi dapat menggantikan pielogram intravena untuk membantu diagnosis. Benjolan yang Pemeriksaan Fisis pada Bayi Baru Lahir 83 paling sering ditemukan adalah anomali saluran kemih, embrioma ginjal, kista ovarium dan duplikasi usus. Jumlah udara dalam saluran cerna BBL sangat bervariasi dan ini tidak ditemukan pada umur yang lebih tua. Diastasis rekti dan hernia tali pusat sering ditemukan pada BBL, terutama yang berkulit hiram." n. Genitalia eksterna Pada bayi perempuan cukup bulan labia minora tertutup oleh labia mayora, dan ini adalah salah satu kriteria untuk menilai usia kehamilan BBL. Lubang uretra terpisah dari lubang vagina, bila hanya terdapat satu lubang berarti ada kelainan. Kadang-kadang tampak sekret yang berdarah dari vagina, hel ini disebabkan oleh pengaruh hormon ibu (withdrawal bleeding). Pada bayi lelaki sering terdapat fimosis. Ukuran penis bayi berkisar antara 3- 4 em (panjang) dan 1-1,3 cm (lebar). Hipospadia adalah kelainan yang tidak jarang ditemukan, yang dapat berupa defek di bagian ventral ujung penis saja atau berupa defek sepanjang penisnya. Epispadia yaitu defek pada dorsum penis, lebih jarang ditemukan, dan merupakan varian ekstrofia kandung kencing. Skrotum bayi cukup bulan biasanya mempunyai banyak rugae. Hidrokel seringkali ditemukan dan harus dibedakan dari hernia inguinalis. Testis biasanya sudah turun ke dalam skrotum pada bayi cukup bulan. Pada bayi kurang bulan, tidak jarang terdapat kriptorkismus. Torsi testis dapat terjadi in utero dan dapat dilihat pada saat lahir berupa testis yang membesar dan keras. Kadang-kadang sulit menentukan jenis kelamin BBL. Misalnya pada bayi perem- puan terdapat klitoris yang besar dan labia mayoranya berfusi serta berpigmen banyak, atau pada bayi lelaki dengan penis kecil dan hipospadia serta skrotum terpisah. Dalam keddaan ini perlu pemeriksaan kromatin seks atau kromosom seks. “Trauma di daerah genitalia eksterna seringkali ditemukan pada kelahiran sungsang yang dapat berupa perdarahan ke dalam rorgga skrotum atau testis. Ereksi pada BBL merupakan hal yang biasa. Kira-kira 95% BBL buang air kecil dalam waktu 24 jam. Kadang-kadang BBL buang air kecil pada saat atau segera sesudah lahir dan perlu dicatat."* o. Anus Pemeriksaan anus bukan hanya untuk mengetahui ada tidaknya atresia ani melainkan juga untuk mengetalui posisinya. Kadang-kadang fistula yang besar dianggap sebagai anus yang normal. Tetapi apabila diperhatikan maka akan kelihatan bahwa fistula terletak di depan atau di belakang anus yang normal. Pengeluaran mekonium biasanya terjadi dalam 24 jam pertama. Apabila setelah 48 jam mekonium belum juga keluar, pikitkan kemungkinan meconium plug syndrome, megakolon, atau obstruksi saluran pencernaaa. Mekonium yang keluar in utero pada bayi yang letak kepala adalah salah satu tanda gawet janin. Bila terdapat darah dalam mekonium perlu dibedakan apakah darah berasal dari bayi atau dari ibu yang tertelan oleh bayi. Cara membedakannya adalah dengan uji Apt yaitu dengan meneteskan basa kuat (NaOH atau KON), darah ibu akan mengalami hemolisis sedangkan darah bayi tidale karena resisten tethadap alkali. 84 Buku Ajar Neonatologi Anus imperforata tidak selalu mudah dilihat: kadangkala diperlakan pemeriksaan dengan memasukkan kelingking atau pipa ke dalam rektum, atau dengan pemeriksaan radiologik. Lekuken atau lipatan kulit yang tidak teracur sering ditemukan di gavis tenga sakrokoksigeal yang mungkin dikacaukan dengan sinus pilonidal.!" p- Tulang belakang dan ekstremitas Untuk pemeriksaan tulang belakang, BBL diletakkan dalam posisi tengkurap, tangan pemeriksa meraba sepanjang tulang belakang untuk mencari terdapatmnya skoliosis, meningokel, spina bifida, spina bifida okulta, atau sinus pilonidalis. Pada pemeriksaan ekstremitas harus pula dipe-hatikan pengaruh letak janin dalam uterus, terutama letak sungsang. Kelainan kareria posisi yang salah biasanya tidak menetap. Dugaan adanya frakeur atau trauma saraf yang berhubungen dengan persalinan sering dapat dilihat pada gerakan spontan atau dengan merangsang aktivitas bayi seperti refleks Moto. Patah tulang yang multipel terdapat pada osteogenesis imperfekta. Paralisis pada lengan mungkin disebabkan oleh fraktur humerus atau kelumpuhan Erb’s (kerusakan saraf setvikal V, VI). Kelumpuhan pada tangan disebabkan oleh paralisis Klumpke (kerusakan saraf servikal 7 dan torakal 1).” Pemeriksaan jari tangan dan kaki perlu untuk melihat sindaktili, polidakeili, claw-hand atau claw-feet dan gambaran. dermatoglifik yang abnormal seperti garis simian."* Semua BBL harus diperiksa panggulnya untuk melihat apakah ada dislokasi tulang panggul bawaan, dengan cara Ortholani.”* Perhatikan posisi kedua kaki apakah ada pes ekuinovarus atau valgus. “Tonus ekstremitas juga perlu diperhatikan. Hipotonia umum (floppy infant) biasa disebabkan oleh kelainan susunan saraf pusat. Ukuran antropometrik BBL cukup bulan yang sesuai untuk masa kehamilannya mempunyai ukuran badan sebagai bevikue: ‘Tabel 5.4. Ukuran antropometrik ‘Ukuran antropometrilt BBL Lakidaki Perempuan Berat lahir (kg) 3,53 (2,53 - 4,34) 3,40 2,55 -4,15) Panjang lahir (crm) 56,6 (528-609) 55,3 61,5 -59,3) Lingkar kepala (em) 35,8 (32,1 - 38,5) 34,7 623-377) Sumber : Seoll BJ * Perlu diukut panjang kepala-simfisis dan simfisis-kaki untuk menilai proporsi tubuh bayi, ager kelainan seperti akondroplasia dapat dideteksi. Pemeriksaan neurologis Lihat uraian bab Pemeriksaan Neurologis. Pemeriksaan Fisis pada Bayi Baru Lahir 85 Pemeriksaan usia kehamilan Usia kehamilan BBL dapat dinilai dengan beberapa cara, termasuk dengan menghitungnya dari hari pertama haid terakhir sampai saat kelahiran, atau dengan cara ultrasonografi. Yang sering dipakai sekarang adalah pemeriksaan menurut Dubowit yang menilai I kriteria klinis dan 10 kriteria neurologis. Namun cara pemeriksaan ini kurang praktis untuk digunakan di lapangan dan mengganggu BBL yang sakit. Ballard mengajukan penyedethanaan prosedur tersebut yaitu dengan hanya menilai 6 kriteria klinis dan 6 kriteria neurologis.*( Lihat bab pemeriksaan masa kehamilan BBL) Mengetahui usia kehamilan dan keadaan giei BBL sangat penting untuk dapat mengkategorikan BBL apakah cukup bulan, kucang bulan, atau lebih bulan dan apakah sesuai, lebih kecil, atau lebih besar untuk usia kehamilannya. Pemeriksaan pada waktu memulangkan* Pada waktu memulangkan dilakukan lagi pemeriksaan untuk meyakinkan bahwa tidak ada kelainan kongenital atau kelainan akibat trauma yang terlewatkan. Perlu diperhatikan: © Susunan saraf pusat: aktivitas bayi, ketegangan ubun-ubun © Kulit: adanya ikterus, piodermia © Jancung: adanya bising yang baru timbul kemudian ‘Abdomen: adanya tumor yang tidak terdeteksi sebelumnya © Tali pusat: adanya infeksi © Di samping itu perlu diperhatikan apakah bayi sudah pandai menyusu dan ibu sudah mengerti cara pemberian ASI yang benar. Penting untuk diperhatikan © Pemeriksaan pada BBL harus didahului dengan anamnesis yang lengkap tentang riwayat kehamilan sebelumnya, riwayat kehamilan sekarang, dan riwayat kelahiran bayi. ‘Terdapatnya penyakie keturunan pada keluarga perlu diteliti. © Pemeriksaan fisis pada bayi baru lahir terdiri pemeriksaan cepat setelah lahis, pemeriksaan lanjutan yang dilakukan dalam 24 jam pascalahir, dan pemeriksaan saat bayi akan dibawa pulang © Sebelum dan setelah memeriksa BBL tangan pemeriksa harus dicuci dengan sabun atau farutan antiseptik. © Semua hasil pemeriksaan harus dikomunikesikan dengan orang tua bayi; demikian pula rencana pemeriksaan selanjutnya © Bila terdapat kesenjangan dalam menafsirkan masa gestasi dengan pemeriksaan fisis, hari pertama haid terakhir, dan analisis cairan amnion dengan evaluasi janin secara ultrasonografi maka bayi harus digolongkan dalam bayi risiko tinggi. 86 Buku Ajar Neonatologi Daftar pustaka 1 2 10. 1 12, 13. 14 United Nations Children's Fund (UNICEF). The state of che world’s children 2008: statistical table, Diunduh dari: hup:/fuwowamicef orglsowe08 /docs/sowe08_table Statistical Tables pdf Andajani-Sutjahjo S, Manderson L. Stillbirth, neonatal death and reproductive rights in Indonesia (other themes). Diunduh davis heep:/goliach.ecnext.com/coms2/gi_0199-3532202/ Sillbitth-neonacal-death-and-reproductive.heml ‘Askin DE Complications in the transition from fetal to neonatal life. JOGNN 2002331 (3):318-327. Sniderman §, Taeusch HW: Initial evaluation: history and physical examination of the newborn. Dalam: H William Taeusch, penyunting. Avery’s disease of the newborn. Edisi ke 8. Philadelphia: Elsevier Saunders, 2005. ‘American Academy of Pediatrics, American College of Obstetricians and Gynecologists. The policy statement: the Apgar score. Pediatrics 2006;117(4):1444-7. Freeman JM, Nelson KB. Intrapartum asphyxia and ce-ebral palsy. Pediatrics 1988;82 :240 - 9. Catlin EA, Carpenter MW, Brann BS IV, etal. The Apgar score revisited: influence of gestational age. J Pediatr 1986; 109 :865 ~ 8. Berseth CL, Poenaru D. Abdominal wall problems. Dalam: Ballard RA, penyunting. Avery's disease of the newhorn. Edisi ke 8. Philadelphia: Elsevier Saunders, 2005. Gilbert WM, Machin GA. Placental function and diseases: the placenta, fetal membranes, and umbilical cord. Dalam: Ballard RA, penyunting. Avery's disease of the newborn. Edisi ke 8. Philadelphia: Elsevier Saunders, 2005. : Centers for Disease Control and Prevention. Birth defects among low birth weight infants. Morbidity and Mortality Weekly Repore 15 Februari 1991;40(6);99:105-106. Diunduh dati hutp:/Aowr.cde. gov/mmuwr|preview/mmewrhtml/000019 10.hon Berseth CL, Poenaru D. Seructural anomalies of the gestrointestinal tract. Dalam: Ballard RA, penyunting. Avery's disease of the newborn. Edisi ke 8, Philadelphia: Elsevier Saunders, 2005. KingM, Bewes PC, Cairns), Thomton]. Anorectalmalformations. Dalam: Primary surgery. Volume One: Non-trauma, Diumdul dati heep//uvexu cdc gou/mmtor/preview/mrneurheml/000019 10.htm fusp:fAvewwemeb sini-born.deldtfprimsurgidocbookheml/s! 0069.hemt Goodwin G, Caldamone A. Ambiguous genitalia in the newbom. Dalam: H_ William Taeusch,penyunting, Avery's disease of the newborn. Edisi ke 8. Philadelphia: Elsevier Saunders, 2005. Stoll BJ, Kliegman RM. The newborn infant. Dalam: Behrman RE, Kliegman RM, Jenson HB. Nelson textbook of pediatrics. Edisi ke 17. Philadelphia: Saunders, 2004. h. 523-31. Miller CA, Newman TB. Routine newborn care. Da.am: Taeusch HW, penyunting. Avery's disease of the newborn. Edisi ke 8. Philadelphia: Elsevier Saunders, 2005. Rennie JM. Examination of the newborn. Dalam: Rennie JM, penyunting. Roberton’s textbook of neonatology. Edisi ke 4. Philadelphia: Elsevier Churchill Livingstone, 2005. h. 249-66. Mainali E, US Agency for International Development (USAID) — Health Services Program (HSP). Essential neonatal care: birth injuries. a competency-based training module for physicians. 2006 (unpublished) Fuloria M, Kreiter S. The newborn examination: part I. Emergencies and common abnormalities involving the skin, head, neck, chest, and respiratory and cardiovascular systems. Am Fam Physician 2002;65(1):61-8. Wood DW, Downes’ JJ, Locks HI. A clinical score for the diagnosis of respiratory failure. Am J Dis Child 1972; 123:227-9. Pemeriksaan Fisis pada Bayi Baru Lahir 87 20. a: 22. 88 Stoll BJ, Kliegman RM. Nervous system disorders. Dalam: Behrman RE, Kliegman RM, Jenson HB. Nelson Textbook of Pediatrics. Edisi ke 17. Philadelphia: Saunders, 2004-h.561-9. ‘Thompson GH. The hip. Dalam: Behrman RE, Kliegman RM, Jenson HB. Nelson Textbook of Pediatrics. Edisi ke 17. Philadelphia: Saunders, 2004, h. 2273-80, Ballard JL, Khoury JC, Wedig K, et al. New Ballard score, expanded to include extremely premature infants. J Pediatrics 1991; 119:417-23. Buku Ajar Neonatologi

You might also like