Bab 6 - Hereditas Manusia - 12 mipa 4 - 20162017
Download as PPTX, PDF39 likes16,648 views
Dokumen ini membahas tentang hereditas pada manusia, mencakup variasi sifat, penentuan jenis kelamin, golongan darah, serta kelainan dan penyakit genetik. Peta silsilah keluarga (pedigree) dijelaskan sebagai alat untuk memahami pewarisan sifat dan penyakit. Selain itu, terdapat penjelasan tentang sistem golongan darah ABO dan Rhesus, serta berbagai kelainan genetik seperti polidaktili dan talasemia.
More Related Content
Similar to Bab 6 - Hereditas Manusia - 12 mipa 4 - 20162017 (20)
Bab 6 - Hereditas Manusia - 12 mipa 4 - 20162017
- 1. Hereditas Manusia Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY Kelas 12 – Semester 5
- 2. TIM PENYUSUN ANGKATAN KOMPAS MARITIM SMA NEGERI 1 BOGOR ABIYU KINAN FELITA HANNA TAUFIQHARLI SMA NEGERI 1 BOGOR ANG. KOMPAS MARITIM
- 3. POKOK BAHASAN II. Pedigree (Silsilah Peta Keluarga) I. Variasi Sifat Pada Manusia III. Penentuan Jenis Kelamin Manusia IV. Golongan Darah VIDEO & QUIZ V. Kelainan dan Penyakit Genetik pada Manusia Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY
- 4. VARIASI SIFAT MANUSIA Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY PELAJARI YUK! SIFAT FISIK FISIOLOG
- 5. Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY SIFAT FISIK Warna Tekstur Rambut Warna dan Bentuk Mata Bentuk Hidung Tipe Suara Postur Tubuh Bentuk Daun Telinga
- 6. Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY SIFAT FISIOLOGI • Metabolisme Tubuh • Sistem Hormonal • Sistem Enzimatis • Fungsi Alat Alat Tubuh
- 7. SIFAT PSIKOLOGI Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY Perwatakan IQ (Intelegent Quotient)
- 8. SILSILAH KERAJAAN INGGRIS PEDIGREEKelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY PELAJARI YUK!
- 9. Cara yang paling utama untuk mempelajari genetika manusia,pewarisan sifat pada manusia yaitu dengan menggunakan Peta silsilah keluarga (Pedigree) Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY PEDIGREE A. PEDIGREE (PETA SILSILAH KELUARGA)
- 10. Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY • Pedigree adalah catatan asal usul suatu sifat dari nenek moyang hingga anak cucu sampai generasi berturut-turut. • Disusun menggunakan simbol tertentu CONTOH SIMBOL-SIMBOL DALAM PEDIGREE
- 11. Menganalisis informasi yang tersedia Bagaiman Peta Silsilah Dilakukan Menggambarkan silsilah keluarga Membuat bagan menggunakan symbol Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY
- 13. • Mengetahui bagaimana timbulnya suatu penyakit • Mengetahui mekanisme / pola penurunan penyakit. • Memperkirakan Penetrance • Memperkirakan Expressivity • Dasar dari konselin genetis Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY KEGUNAAN PETA PEDIGREE
- 14. PENENTUAN JENIS KELAMIN Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY PELAJARI YUK!
- 15. Faktor Internal (Genetik) ditentukan oleh komposisi kromosom ---------------------------------- Faktor Lingkungan, ditentukan oleh keadaan fisiologis B. Penentuan Jenis Kelamin Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY
- 16. Penentuan Jenis Kelamin Tipe XY /XX • Terdapat pada manusia, lalat buah dan tumbuhan berumah dua • Manusia memiliki 22 pasang kromosom tubuh dan sepasang kromosom seks • Laki-laki menghasilkan sperma yang mengandung gamet X atau Y, sedangkan wanita menghasilkan ovum bergamet X Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY
- 17. Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY
- 18. PENGGOLONGAN DARAH Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY PELAJARI YUK!
- 19. • Golongan darah adalah ilmu pengklasifikasian darah dari suatu kelompok berdasarkan ada atau tidak adanya zat antigen warisan pada permukaan membran sel darah merah. • Sistem golongan darah pada manusia ada 3 macam yaitu sistem ABO,system MN,dan sistem rhesus Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY D. Penggolongan Darah
- 20. Sistem ABO • Sistem golongan darah tersebut dikembangkan oleh Karl Landsteiner, seorang ahli biologi dan fisika dari Austria • Dalam sel darah merah kita terdapat antigen A dan B • Darah kita bisa mengandung antigen A, antigen B, keduanya, atau tidak mengandung keduanya sama sekali • Antigen inilah yang menjadi penentu utama jenis golongan darah seseorang Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY
- 21. • Di dalam darah kita juga terkandung aglutinin • Aglutinin ini bertindak sebagai antibodi terhadap antigen A dan B • aglutinin a akan menolak keberadaan antigen A dalam darah • aglutinin B akan menolak keberadaan antigen B dalam darah • Penolakan ini ditandai dengan penggumpalan aglutinin saat bertemu dengan antigen yang ditolaknya • Inilah yang menyebabkan donor darah tidak bisa dilakukan sembarangan Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY SISTEM ABO
- 22. Ayah golongan darah (A) kawin dengan Ibu golongan darah (B) maka kemungkinan anaknya adalah CONTOH KASUS SISTEM ABO Jika A(Ia Ia) dan B(Ib Ib) Sehingga, Ia Ia + Ib Ib Anak : 1. Ia Ib (AB) 2. Ia Ib (AB) 3. Ia Ib (AB) 4. Ia Ib (AB) Jika A(Ia Ia) dan B (Ib Io) Sehingga, Ia Ia + Ib Io Anak : 1. Ia Ib (AB) 2. Ia Io (A) 3. Ia Ib (AB) 4. Ia Io (A) Jika A(Ia Io) dan B(Ib Io) Sehingga, Ia Io + Ib Io Anak : 1. Ia Ib (AB) 2. Ia Io (A) 3. Io Ib (B) 4. Io Io (O) Jika A(Ia Io) dan B(Ib Ib) Sehingga, Ia Io + Ib Ib Anak : 1. Ia Ib (AB) 2. Ia Ib (AB) 3. Io Ib (B) 4. Io Ib (B) Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY kesimpulannya bila Ayah A dan Ibu B maka kemungkinan golongan darah anak bisa A, B, AB dan O.
- 23. Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY
- 24. Sistem Rhesus • Sistem rhesus ditemukan oleh Lionel dan Weiner pada tahun 1940 dengan menyuntikkan darah kera Macacus rhesus ke tubuh kelinci, ternyata darah kera tersebut digumpalkan oleh aglutinin yang dihasilkan plasma darah kelinci. Aglutinin yang berasal dari kelinci itu juga menggumpalkan darah manusia. • Orang yang darahnya dapat digumpalkan oleh aglutinin dari kelinci dikelompokkan sebagai golongan Rhesus positif (Rh+), sedangkan yang darahnya tidak dapat digumpalkan oleh aglutinin kelinci tadi dikelompokkan ke dalam Rhesus negatif (Rh–) Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY - Macacus rhesus -
- 25. 1) Golongan darah Rh+, dalam eritrositnya mengandung antigen Rhesus, pada plasmanya tidak dibentuk antibodi terhadap antigen Rhesus. 2) Golongan darah Rh– , dalam eritrositnya tidak ada antigen Rhesus, pada plasmanya dapat dibentuk antibodi terhadap antigen Rhesus. Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY
- 26. Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY Ayah golongan darah (A) kawin dengan Ibu golongan darah (B) maka kemungkinan anaknya adalah CONTOH KASUS SISTEM RHESUS Kemungkinan 2 Jika, Rh+(Rh+ rh-) dan rh-(rh- rh-) Rh+(Rh+ rh-) + rh-(rh- rh-) Kemungkinan 1 Jika, Rh+(Rh+ Rh+) dan rh-(rh- rh-) : Rh+ Rh+ + rh- rh- Anak : 1. Rh+ rh- (Rh+) 2. Rh+ rh- (Rh+) 3. Rh+ rh- (Rh+) 4. Rh+ rh- (Rh+) Anak : 1. Rh+ rh- (Rh+) 2. Rh+ rh- (Rh+) 3. rh- rh- (rh-) 4. rh- rh- (rh-) kesimpulannya bila Ayah Rh+ dan Ibu rh- maka kemungkinan golongan darah anak bisa Rh+ atau rh-
- 27. Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY
- 28. Mengapa kita perlu tahu rhesus darah kita • Karena darah Rhesus Negatif (Rh-) dapat ditransfusikan kepada darah Rhesus Positif (Rh+) • Sementara darah Rhesus Positif (Rh+) tidak dapat ditransfusikan kepada darah Rhesus Negatif (Rh-) • Menurut data 85 % penduduk dunia memiliki faktor Rhesus (Rh+) dalam darahnya, sementara 15% tidak memiliki faktor Rhesus (Rh-) dalam darahnya. • Golongan darah Rhesus ini juga wajib diperhatikan bagi ibu hamil. Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY
- 29. Apa yang terjadi bila darah dengan rhesus positif didonorkan pada pasien dengan rhesus negatif ? • Ini dikarenakan sistem pertahanan tubuh si reseptor (penerima donor) akan menganggap darah (rhesus positif) dari donor itu sebagai “benda asing” yang perlu dilawan seperti virus atau bakteri. Sebagai bentuk perlawanan, tubuh reseptor akan memproduksi antirhesus. • Saat transfusi pertama, kadar antirhesus masih belum cukup tinggi sehingga relatif tak menimbulkan masalah serius. • Tapi pada tranfusi kedua, akibatnya bisa fatal karena antirhesus mencapai kadar yang cukup tinggi. Antirhesus ini akan menyerang dan memecah sel-sel darah merah dari donor, sehingga ginjal harus bekerja keras mengeluarkan sisa pemecahan sel-sel darah merah itu. Kondisi ini bukan hanya menyebabkan tujuan tranfusi darah tak tercapai, tapi malah memperparah kondisi si reseptor sendiri. Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY
- 30. Wanita Rhesus Negatif (Rh-) hamil dengan janin Rhesus Positif(Rh+) • Seorang ibu dengan Rh- jika mengandung anak dengan Rh+, kemungkinan darah sang ibu akan membentuk antibodi pula. Antibodi ini dapat masuk ke dalam plasenta janin. • Hal ini bisa menyebabkan bayi dalam kandungan mengalami anemia, kulit kekuning-kuningan, atau bahkan keguguran dalam kandungan DISEBUT APAKAH PENYAKIT INI?Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY
- 31. Sistem MN Pada tahun 1972 Karl landsteiner dan Philip levine telah menemukan golongann darah sistem MN pada golongan darah manusia akibat ditemukan antigen M dan antigen N pada sel darah merah (eritrosit) manusia. Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY
- 32. Sistem golongan darah ini terdiri atas 3 jenis yaitu: • Golongan M,mengandung antigen M • Golongan N,mengandung antigen N • Golongan MN,mengandung antigen M dan antigen N Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY Golongan darah ini tidak begitu diperhitungkan dalam dunia medis karena tidak ada kasus aglutinasi seperti yang dapat terjadi pada sistem ABO. Oleh karena itu, meski terjadi ketidaksesuaian golongan darah antara resipien dan donor pada saat transfusi, tidak akan berakibat fatal bagi resipien.
- 33. • Ayah (M) kawin dengan Ibu (MN) maka kemungkinan anaknya adalah CONTOH KASUS SISTEM MN Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY Jika, M(lm lm) dan MN(lm ln) Sehingga, lm lm + lm ln Anak : 1. lm lm (M) 2. lm ln (MN) 3. lm lm (M) 4. lm ln (MN) • kesimpulannya bila Ayah M dan Ibu MN maka kemungkinan golongan darah anak bisa M atau MN
- 34. Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY
- 35. KELAINAN DAN PENYAKIT GENETIK PADA MANUSIA Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY PELAJARI YUK!
- 36. E. KELAINAN DAN PENYAKIT GENETIK PADA MANUSIA Alel Tertaut Autosom Alel Tertaut Kromosom Kelamin • Alel Dominan Autosomal • Alel SemiDominan Autosomal • Alel Resesif Autosomal • Tertaut Pada Kromosm X • Tertaut Pada Kromosom Y Dipengaruhi Hormon Kelamin Contoh : Pengaruh Hormon Testosteron dalam Kebotakan Pria Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY
- 37. Alel Tertaut Autosom Alel Dominan Autosomal • Polidaktili, • Brakidaktili, • Sindaktili, • Talasemia, • Huntington, • Progeria, • Akondroplasia, • Tilosis, • Sindrom Marfan, • Sindrom Achoo, • Hipertensi, • Dentinogenesis • Imperecta, Anonikia Alel SemiDominan Autosomal • Sistinuria Alel Resesif Autosomal • Albino (Bulai) • Gangguan mental • Siklemia • Xeroderma pigmentosum • Galaktosemia • Fibrosis sistik Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY
- 38. Alel Tertaut Kromosom Kelamin Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY Tertaut Kromosom X Tertaut Kromosom Y Buta Warna Hypertrichosis Hemofilia Keratoma dissipatum Distrofi otot Hestekgrafior Sindrom Fragile X Webbedtoes Sindrom Lesch-Nyhan Anodontia Gigi Defektif
- 39. Alel Tertaut Hormon Kelamin Contoh sifat dipengaruhi oleh hormon kelamin adalah kebotakan : Dalam keaadaan homozigot dominan (BB), baik pada laki-laki maupun perempuan menimbulkan kebotakan. Namun dalam keaadan heterozigot (Bb), pada laki-laki menimbulkan kebotakan tetapi perempuan tidak, karena ada pengaruh hormon testoteron terhadap penampakan kebotakan Kebotakan oleh faktor genetik terjadi karena memang memiliki rambut yang sedikit atau tidak memiliki rambut, sedangkan kebotakan oleh faktor penyakit terjadi akibat kerontokan Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY
- 40. POLIDAKTILI • Polidaktili adalah kelainan berupa jumlah jari lebih dari lima (memiliki jari tambahan) pada tangan atau kaki. • Jari tambahan dapat berbentuk sempurna, abnormal ataupun berupa benjolan kecil. • Penderita polidaktili ini dapat bergenotipe homozigot dominan (PP) dan heterozigot (Pp), sedangkan individu normal bergenotipe homozigot resesif (pp). Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY Seorang Pria memiliki jari berjumlah 12
- 41. Contoh persilangan penderita polidaktili: P1 = ♀ PP × ♂ pp (Polidaktili Homozigot) (Normal) G1 = P p F1 = 100% Pp (Polidaktili) Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY
- 42. BRAKIDAKTILI • Brakidaktili adalah kelainan tulang ruas jari pendek pada tangan atau kaki. • Kelainan ini dicirikan dengan jari tangan atau kaki yang memendek, disebabkan oleh pemendekan ruas- ruas tulang jari (penderita brakidaktili mengalami kekerdilan pertumbuhan). • Pada keadaan homozigot dominan (BB) bersifat letal, heterozigot (Bb) adalah penderita brakidaktili dan homozigot resesif (bb) bersifat normal. Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY
- 43. Contoh persilangan penderita brakidaktili: P1 = ♀ Bb × ♂ Bb (Brakidaktili) (Brakidaktili) G1 = B,b B,b F1 = 25% BB (letal) 50% Bb (penderita) 25% bb (normal) Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY
- 44. SINDAKTILI • Sindaktili adalah kelainan berupa jari-jari yang berlekatan. • Pada penderita sindaktili bergenotipe SS (homozigot dominan) dan Ss (heterozigot), sedangkan ss (homozigot resesif) adalah individu normal. • Beberapa penderita memiliki jari pendek sekaligus berlekatan sehingga disebut sinbrakidaktili. Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY
- 45. Contoh persilangan penderita sindaktili: P1 = ♀ Ss × ♂ ss (Sindaktili heterozigot) (Normal) G1 = S,s s F1 = 50% Ss (Penderita) 50% ss (normal) ** Penderita cenderung memiliki keturunan yang juga menderita sindaktili Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY
- 46. • Talasemia adalah kelainan eritrosit berbentuk lonjong dan kecil-kecil sehingga daya ikat terhadap oksigen rendah dan mengakibatkan anemia. • Pada penderita, terjadi kelainan pada gen-gen yang mengatur pembentukan rantai globin yang berakibat kerusakan atau pecahnya eritrosit. Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY
- 47. Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY TALASEMIA
- 48. • Progeria adalah penyakit kelainan yang membuat fisik bayi menua terlalu cepat. • Proses penuaan cepat ini dimulai dalam dua tahun pertama setelah bayi dilahirkan • Progeria disebabkan oleh terjadinya mutasi gen tunggal yang disebut lamin A. Gen ini memproduksi protein bernama prelamin A yang bertugas untuk mempertahankan inti sel manusia stabil. Namun pada penderita progeria lamin A mengalami cacat mutasi genetik akan membuat sel menjadi tidak stabil. PROGERIA Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY
- 49. Akondroplassia • Disebabkan oleh tidak terbentuknya secara benar tulang rawan penyusun rangka tubuh dan menyebabkan kekerdilan. • Ciri-ciri: 1) Memiliki kepala normal-besar, 2) Lengan dan kaki pendek, dan 3) Tinggi tubuh lebih kurang 1,2 meter. • Individu akondroplasia memiliki genotipe homozigot dominan (KK) dan heterozigot (Kk), sedangkan individu normal bersifat homozigot resesif (kk) Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY
- 50. Contoh persilangan penderita akondroplassia: P1 = ♀ Bb × ♂ Bb (Akondroplassia) (Akondroplassia) G1 = B,b B,b F1 = 25% BB 50% Bb 25% bb (normal) Akondroplassia Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY
- 51. Tilosis • Tilosis adalah penebalan kulit pada telapak tangan atau telapak kaki. • Penderita tilosis cenderung terkena kanker esofagus yang dapat menyebabkan kematian Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY
- 52. Sindrom Achoo • Sindrom Achoo adalah kelainan bersin yang tidak terkendali akibat paparan tiba-tiba cahaya matahari. • Penderita sindrom achoo disarankan untuk menggunakan pelindung seperti topi atau kacamata hitam agar tidak terkena langsung cahaya matahari • Penderita sindrom achoo bergenotipe homozigot dominan dan heterozigot, sedangkan individu normal bergenotipe homozigot resesif Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY
- 53. Semi Dominan Autosomal, Sistinuria • Sistinuria adalah kelainan berupa tubuh terlalu banyak menyekresikan asam amino sistein (asam amino sukar larut dalam air yang mengakibatkan endapan batu ginjal) • Genotipe homozigot dominan (CC) adalah penderita batu ginjal • Genotipe heterozigot (Cc) menyekresikan asam amino sistein tetapi tidak menimbulkan pengendapan batu ginjal • Genotipe homozigot resesif (cc) individu normal Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY
- 54. Albino • Albino adalah tidak adanya pigmen pada kulit, rambut dan mata. • Albino terjadi karena tubuh tidak mempunyai enzim tirosinase yang mengubah tirosin menjadi melanin sehingga terjadi kombinasi rambuh putih, mata kemerahan dan kulit sangat cerah. • Penderita albino sangat rentan terhadap kanker kulit, mata seorang albino juga tidak tahan terhadap cahaya matahari (fotofobia) karena irisnya tidak memiliki pigmen. Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY
- 55. Contoh persilangan penderita albino: P1 = ♂ Aa × ♀ Aa (normal carrier) (normal carrier) G1 = A A a a F1 = 25% AA (normal) 50% Aa (normal carrier) 25% aa (albino) ** Sifat albino dikendalikan oleh gen resesif (gen a) dimana orang normal memiliki genotipe Aa atau AA, sedangkan albino bergenotipe aa. Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY
- 56. Gangguan Mental • Gangguan mental terjadi akibat ketidakmampuan tubuh membentuk enzim fenilalanin hidroksilase yang mengubah fenilalanin menjadi tiroksin akibatnya terjadi penimbunan fenilalanin dalam darah. • Penderita FKU memiliki gangguan mental dan IQ rendah (dibawah 70), disebabkan oleh asam fenil piruvat dalam fenilalanin yang merusak sistem saraf. • FKU pada seseorang dapat dideteksi dengan mereaksikan urinenya dengan larutan ferioksida, urine penderita FKU akan berwarna hijau kebiruan, karena mengandung derivat fenilketonuria (PKU) Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY
- 57. SIKLEMIA • Siklemia adalah kelainan sel darah merah berbentuk subit sehingga daya ikat terhadap oksigen rendah dn mengakibatkan anemia. • Penderita merasakan deman dan sakit di seluruh tubuhnya, mudah lelah dan gangguan fungsi limpa serta mengalami kematian. • Penderita siklemia bergenotipe homozigot resesif (ss) sedangkan individu normal bergenotipe homozigot dominan (SS) dan heterozigot (Ss). Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY
- 58. Xeroderma Pigmentosum Xeroderma pigmentosum adalah kelainan pigmentasi yang menyebabkan kulit sangat peka terhadap sinar matahari, timbul bercak-bercak, melepuh dan rentn terhadap kanker kulit pada usia lanjut. Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY
- 59. Fibrosis Sistik • Fibrosis sisitik adalah tidak adanya suatu jenis protein pada membran plasma yang membantu transpor ion klorida sehingga konsentrasi klorida di luar sel lebih tinggi daripada di dalam sel. • Penderita mengasilkan lendir di sekitar sel-sel tertentu yang kemudian menumpuk pada pankreas, paru-paru dan saluran pencernaan • Banyaknya lendir menyebabkan tubuh rentan terhadap infeksi bakteri Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY
- 60. Buta Warna • Buta warna disebabkan oleh kelainan pada sel-sel kerucut sehingga tidak dapat mengenali warna-warna tertentu. • Dibedakan menjadi dua macam, yaitu buta warna total (hanya mampu melihat hitam-putih) dan parsial (hanya mampu melihat warna tertentu) • Laki-laki buta warna hanya akan menurunkan sifat buta warnanya hanya kepada anak perempuannya. Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY Genotipe Fenotipe Jenis Gamet XBXB XBXb XbXb Wanita normal Wanita carrier Wanita buta warna XB XB, Xb Xb XBY XbY Laki-laki normal Laki-laki buta warna XB, Y XB, Y
- 61. Hemofilia • Hemofilia adalah kelainan berupa darah sukar membeku jika terjadi luka karena darah penderita tidak memiliki zat antihemofilia globulin sehingga tidak mampu membentuk tromboplastin. • Bersifat resesif. • Wanita bertipe homozigot bersifat letal sehingga tidak pernah ada di dunia. Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY Genotipe Fenotipe Jenis Gamet XHXH XHXh XhXh Wanita normal Wanita carrier Wanita hemofilia (letal) XH Xh, Xh Xh XHY XhY Laki-laki normal Laki-laki hemofilia XH, Y Xh, Y
- 62. Distrofi Otot • Distrofi otot adalah kelainan tidak adanya satu jenis protein otot distrofin sehingga otot melemah dan kehilangan keseimbangan badan. • Pada umumnya penderita distrofi otot meninggal sebelum usia 20 tahun. • Laki-laki penderita distrofi otot dapat lahir dari ibu normal carrier yang bersuami normal. Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY Genotipe Fenotipe Jenis Gamet XDXD XDXd XdXd Wanita normal Wanita carrier Wanita distrofi otot XD XD, Xd Xd XDY XdY Laki-laki normal Laki-laki distrofi otot XD, Y Xd, Y
- 63. Sindrom Fragile X • Sindrom fragile X adalah keterbelakangan mental akibat terjadi pelekukan pada ujung lengan panjang kromosom X. • Gen penyebabnya adalah gen mutan yang bersifat resesif Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY
- 64. Sindrom Lesch-Nyhan • Dikendalikan oleh alel resesif • Penderita mengalami defisiensi enzim hipoksantin-guanin fosforil transferase (HGPRT) • Menyebabkan sakit encok, gangguan ginjal, degenerasi motorik, gangguan mental, dll. Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY
- 65. • Kelainan berupa tumbuhnya rambut di bagian tertentu dari daun telinga, wajah atau anggota tubuh • Usia tumbuhnya rambut beragam • Laki-laki hypertrichosis sudah pasti memiliki keturunan anak laki-laki hypertrichosis, sedangkan anak perempuan normal. Anodontia • Anodontia adalah kelainan yang menyebabkan penderita tidak memiliki gigi. • Dikendalikan oleh alel resesif. Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY Hypertrichosis
- 66. Gigi Defektif • Gigi defektif adalah kelainan pada email gigi. • Dikendalikan oleh alel dominan • Laki-laki yang memiliki satu gen dominan (hemizigot) memiliki derajat gangguan email lebih parah daripada wanita yang memiliki hemizigot/heterozigot. Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY Genotipe Fenotipe Jenis Gamet XEXE XEXe XeXe Wanita normal Wanita carrier Wanita gigi defektif XE XE, Xe Xe XEY XeY Laki-laki normal Laki-laki gigi defektif XE, Y Xe, Y
- 67. SEMOGA BERMANFAAT! Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY