Penyakit Akibat Gangguan Metabolisme Karbohidrat
- 2. a GANGGUAN KLINIS METABOLISME KARBOHIDRAT Pendahuluan Gangguan Metabolisme Tidak mampu menjalankan metabolisme karbohidrat Faktor Kelainan Genetik → Hilangnya Enzim yang diperlukan untuk metabolisme karbohidrat Faktor lain Enzim ↓ Esensial Penyakit atau Gangguan Klinis
- 3. GANGGUAN KLINIS METABOLISME KARBOHIDRAT Metabolisme Glukosa Diabetes Mellitus Metabolisme Fruktosa Intoleransi Fruktosa Herediter Fruktosuria Jenis - Jenis Jalur Pentosa Posfat Pentosuria Jalur Galaktosa Galaktosemia Metabolisme glikogen Glikogenosis (Glycogen Storage Disease) Kekurangan Karbohidrat Maramus
- 4. GANGGUAN METABOLISME GLUKOSA Diabetes Mellitus Sindrom (kumpulan gejala) karena peningkatan kadar glukosa darah akibat kekurangan hormon insulin baik absolut maupun relatif. Hormon Insulin Mengubah glukosa menjadi glikogen Mengubah glikogen menjadi energi aktifator enzim glikogen pada sintesa dalam glikogenesis Kekurangan hormon insulin Kadar gula darah Diabetes Melilitus Penyebab produksi kerja insulin •kemampuan pankreas kurang sejak lahir dan kerusakan pankreas •produksi yang berlebihan hormon yang sifatnya melawan insulin (tiroid dan kortison)
- 5. GANGGUAN METABOLISME GLUKOSA Diabetes Melitus Pada penderita Diabetes Melitus (DM), glukosa darah tidak dapat digunakan dengan baik,sehingga menyebabkan keadaan hiperglikemia Penderita DM mempunyai risiko untuk menderita komplikasi yang spesifik akibat perjalanan penyakit ini,yaitu : retinopati (bisa menyebabkan kebutaan) gagal ginjal neuropati aterosklerosis (bisa menyebabkan stroke) penyakit arteria koronaria (Coronary artery disease).
- 6. GANGGUAN METABOLISME GLUKOSA Diabetes Mellitus JENIS – JENIS DIABETES Diabetes Mellitus Tipe I (Diabetes Mellitus dependent insulin) Berkurangnya toleransi glukosa akibat berkurangnya sekresi hormon insulin karena kerusakan progresif sel-sel pulau pankreas. Diabetes Mellitus Tipe II Gangguan sensifitas jaringan terhadap kerja insulin. Pemberian insulin dapat menurunkan kadar glukosa darah dan meningkatkan pemakaian serta penyimpanannya di hati dan otot sebagai glikogen. Kelebihan insulin dapat menyebabkan hipoglikemia yang menimbulkan kejang bahkan kematian, kecuali pada pasien yang diberi glukosa.
- 7. GANGGUAN METABOLISME GLUKOSA Hipoglikemia Suatu penyakit dimana kadar glukosa dalam darah sangat rendah Enzim - enzim glukoneogenesis belum terbentuk. Ex : Pada bayi sebab enzim glukoneogenesis belum terbentuk dan bekerja dengan baik dan bahan bakar untuk glukoneogenesis sedikit Hipoglikemia dapat terjadi akibat kebutuhan glukosa yang meningkat Ex : - Pada ibu hamil karena konsumsi gula oleh janin meningkat sehingga menimbulkan resiko hipoglikemia . - Pada ibu maupun bayi terutama pada interval waktu makan yang cukup lama Gangguan metabolisme karbohidrat lainnya yang memiliki gejala hipoglikemia
- 8. Galaktosemia Galaktosemia (kadar galaktosa yang tinggi dalam darah) biasanya disebabkan oleh kekurangan enzim galaktose 1-fosfat uridil transferase. Kelainan ini merupakan kelainan bawaan. Sekitar 1 dari 50.000-70.000 bayi terlahir tanpa enzim tersebut. Pada awalnya mereka tampak normal, tetapi beberapa hari atau beberapa minggu kemudian, nafsu makannya akan berkurang, muntah, tampak kuning (jaundice) dan pertumbuhannya yang normal terhenti. Hati membesar, di dalam air kemihnya ditemukan sejumlah besar protein dan asam amino, terjadi pembengkakan jaringan dan penimbunan cairan dalam tubuh. Jika pengobatan tertunda, anak akan memiliki tubuh yang pendek dan mengalami keterbelakangan mental. Banyak yang menderita katarak. Kebanyakan penyebabnya tidak diketahui.
- 9. GANGGUAN METABOLISME GLIKOGEN Glikogenosis Penyakit penimbunan glikogen adalah sekumpulan penyakit karena tidak adanya 1 atau beberapa enzim untuk mengubah gula menjadi glikogen atau mengubah glikogen menjadi glukosa (untuk glikogenosis digunakan sebagai energi) Penanganan : 1.Mengkonsumsi makanan kaya karbohidrat dalam porsi kecil sebanyak beberapa kali dalam sehari mencegah turunnya kadar gula darah. 2.Pada anak - anak bisa memberikan tepung jagung yang tidak dimasak setiap 4 – 6 jam 3.Penyakit penimbunan glikogen cenderung menyebabkan penimbunan asam urat, yang dapat menyebabkan gout dan batu ginjal → diberikan obat - obatan
- 10. GANGGUAN METABOLISME FRUKTOSA Intoleransi Fruktosa Heraditer Suatu penyakit keturunan dimanan tubuh tidak dapat menggunakan fruktosa karena tidak memiliki enzim fosfofruktaldolase. Pada anak yang rentan makanan yang mengandung fruktosa menimbulkan nyeri perut,muntah dan gejala hipoglikemia Dalam jangka panjang dapat terjadi hepatomegali dan gagal hati. Pengobatan terdiri dari menghindari Fruktosa (biasanya ditemukan dalam buah.buahan yang manis) sukrosa dan sorbitol (pengganti gula) dalam makanan sehari-hari.
- 11. GANGGUAN METABOLISME FRUKTOSA Fruktosuria Suatu keadaan yang tidak berbahaya, dimana Fruktosa dibuang ke dalam air kemih yang disebabkan oleh kekurangan enzim fruktokinase yang sifatnya diturunkan. Kadar fruktosa yang tinggi di dalam darah dan air kemih dapat menyebabkan kekeliruan diagnosis dengan diabetes mellitus. Fruktosuria tidak menimbulkan gejala dan tidak berbahaya. 1 dari 130.000 penduduk menderita fruktosuria
- 12. GANGGUAN METABOLISME PENTOSA Pentosuria Pentosuria adalah suatu keadaan yang tidak berbahaya , yang ditandai dengan ditemukannya gula xylulosa di dalam air kemih karena tubh tidak memiliki enzim yang diperlukan untuk mengubah xylulosa adanya xylulosa dalam air kemih bisa menyebabkan kekeliruan diagnosis dengan diabetes mellitus Pentosuria yang tidak berbahaya dan tidak menimbulkan masalah kesehatan Pentosuria hampir selalu hanya ditemukan pada orang Yahudi
- 13. Penyakit Akibat Kekurangan Karbohidrat Marasmus Penyakit marasmus akan mengaikbatkan tumbuh kembang anak menjadi terhambat , perkembangan kecerdasannya lambat , dan tidak menutup kemungkinan akan berdampak pada psikologisnya. Ciri – ciri penyakit marasmus : 1.Selalu merasa kelaparan 2.Anak sering menangis 3.Tubuh menjadi sangat kurus , biasanya anak yang terkena busung lapar 4.Kulit menjadi keriput 5.Pernapasan terganggu akibat tekanan darah dan detak jantung yang tidak stabil